CARDIOPATII CONGENITALE

A.CONSIDERATII GENERALE PRIVIND CARDIOPATII CONGENITALE

DEFINITIE Cardiopatiile congenitale sunt modificarile anatomice ale inimii si/ sau vaselor
mari , prezente la nastere.

INCIDENTA

Numarul nou-nascutilor care ar putea avea defecte congenitale cardiace moderate sau
severe este 0.6 % (1) Numarul adultilor cu malformatii congenitale cardiace in SUA era in 2011
estimat la 1.000.000, ( dintre acestia circa 30% cu malformatii complexe(2).Numarul
nounascutilor care supravietuiesc si a copiilor care ajung la adolescenta cu malformatii cardiace
complexe operate este in crestere, creindu-se astfel necesitatea urmaririi acestora de specialisti
in cardiologia adultului. Adultul cu malformatii congenitale este fie purtator al unei anomalii de
severitate medie sau usoara ce nu este operata si este diagnosticat tardiv, fie purtatorul unei
anomalii complexe operate la nou nascut sau copil mic, fie anomalie de severitate medie
operata in adolescenta.

ETIOLOGIE Malformatiile congenitale cardiace apar datorita perturbarii procesului

normal de embriogeneza si organogeneza din timpul vietii intrauterine. Alterarea procesului se
poate produce datorita unor cauze genetice sau/si cauze de mediu.Sunt izolate , afectand
aparatul cardiovascular, sau asociate anomaliilor altor organe, in cadrul sindroamelor
congenitale.

Modificarile genetice sunt cercetate prin proiectul genomului uman.

Malformatiile congenitale sunt datorate unui complex de factori ce imbina

1.modificari ale genotipului normal, determinate prin - perturbari din perioada de formare a
embrionului uman ,

2.interventia in perioada embriogenezei a unor factori de mediu ce perturba procesele de

replicare la nivelul nucleului celulelor umane.

Modificarile genetice ce determina aparitia malformatiilor congenitale cardiace pot fi de la cele

simple pana la cele mai complexe. Putem intalni

a.modificari al numarului de cromozomi,

Sindromul Down, trisomia cromozomului 21 pacientii au defect septal ventricular sau defect
atrioventricular. Alte exemple de sindroame genetice complexe,sindromul Turner, sindromul
Williams, sindromul Noonan, sindromul Marphan,trisomiile de cromozom 13, 14, 15 si 18.
b.rearanjari cromozomiale

c.deletii sau duplicatii la nivelul unei anumite regiuni cromozomiale.

sindromul DiGeorge,deletii la nivelul cromozomului 22Q11, determinand aplazie de timus,

hipoparatiroidie, anomalie de morfologie a fetei si anomalii congenitale cardiace care se
manifesta la nivelul tracturilor de ejectie si.

Mutatia la nivelul TBX5 se intalneste la pacientii cu sindrom Holt-Ohram ( transmitere

autozomala in acest caz apar defecte septale cardiace si malformatii ale membrelor superioare)
Mutatii genetice la NKX2.5 sunt asociate cu fenotip autozomala de tetralogie Fallot sau defect
septal atrial.

Nu este cunoscuts frecventa pacientilor ce autulburari genetice determinante de

malformatii cardiace.
Factorii de mediu pot interveni atat in determinarea modificarilor genotipului normal,
cat si mai tarziu in perioada de organogeneza, prin agresiunile la nivelul fatului in viata
intrauterina. Exemple - infectiile virale in timpul sarcinii ( rubeola) ,medicamnte teratogene-
( thalidomina) ,abuzul de alcool in timpul sarcinii si administrarea de litiu - pot determina
aparitia malformatiilor congenitale.

Frecvent etiologia cardiopatiilor congenitale asociaza factori genetici si de mediu-este

multifactoriala.

FIZIOPATOLOGIE

Tulburarile hemodinamice ce insotesc malformatiile congenitale determina modificari

fiziopatologice in corelatie cu tipul de severitatea acestora. De cele mai multe ori, se petece o
perturbare in procesul de maturizare a circulatieie fetale.

Circulatia fetala este adaptata in preluarea de oxigen la nivelul placentei,structura cu

rezistenta vasculara scazuta -si scurtcircuitarea circulatiei pulmonare (care are rezistenta
vasculara crescuta). Sangele oxigenat de la nivel placentar se intoarce in circulatia fetala prin
intermediul ductului venos, patrunde la nivelul venei cave inferioare iar de la nivelul cavei
inferioare in atriul drept. In viata fetala, la nivelul septului interatrial exista comunicare intre
atriul drept si atriul stang si astfel sangele adus din teritoriul cavei inferioare la nivelul atriului
drept patrunde la nivelul atriului stang scurcircuitand, sau bypassand, inima dreapta. Tot la
nivelul cordului drept este adus si sangele din vena cava superioara, sange care trece la nivelul
ventriculului drept, tot aici venind si cealalta parte a sangelui din vena cava inferioara. De la
nivelul ventriculului drept se produce ejectia in artera pulmonara. Data fiind rezistenta
pulmonara crescuta in circulatia pulmonara fetala, cea mai mare parte a sangelui care intra in
artera pulmonara trece prin ductul arterial in aorta descendenta.

Prezenta comunicarilor intre atriul drept si atriul stang(foramen ovale) si intre artera
pulmonara si aorta descendenta (canal arterial persistent) , fac din circulatia fetala mai degraba
o circulatie in paralel decat o circulatie in serie. Prezenta acestor scurtcircuite anatomice in viata
intrauterina face posibil ca doua treimi din volumul sanguin sa treaca prin inima dreapta si doar
o treime prin inima stanga .

O data cu nasterea se modifica fundamental modelul circulator, in primul rand datorita

faptului ca plamanii devin functionali, respiratia favorizand, prin aport de oxigen la nivel alveolar,
vasodilatatia si scaderea rezistentei in circulatia pulmonara. Pe de alta parte, este inlaturata
circulatia placentara. Cresterea debitului circulator pulmonar va determina si cresterea returului
venos pulmonar catre atriul stang, ulterior cresterea debitului ventricular, aceasta succesiune de
evenimente contribuind la inchiderea foramen ovale. Canalul arterial prezent la nastere se va
inchide in cateva ore pana la cateva zile de la nastere.

In esenta, malformatiile cardiace rezida in modificari anatomice pornind de la forme

simple in care persista elemente ale circulatiei fetale normale si dupa nastere (defectul septal
atrial, persistenta de canal arterial) pana la forme complexe. Formele complexe apar in conditii
de migrare, conjunctie si rotire anormala a structurilor embrionare ce vor forma aparatul
cardiovascular in perioada de embriogeneza si organogeneza, consecinta a factorilor teratogeni
genetici mosteniti sau dobanditi /si sau de mediu .

CLASIFICAREA MALFORMATIILOR CARDIACE - MORFOLOGICA (adaptat dupa HURST)

I.Comunicari intracardiace intre circulatia sistemica si pulmonara.

I.1 Defectul septal atrial.
I.2 Defectul septal ventricular
I.3 Retur venos pulmonar anormal partial.
I.4 Defecte tip canal atrioventricular comun.
II. Comunicari extracardiace intre circulatia sistemica si pulmonara, insotite de obicei de cianoza.
II.1 Patent ductus arteriosus sau canalul arterial persistent.
II.2 Fistula sinus Valsalva.
III.Malformatii valvulare si vasculare ale cordului stang cu sunt dreapta-stanga bidirectional sau
fara sunt.
III.1 Coarctatia aortei.
III.2 Stenoza aortica valvulara.
III.3 Stenoza aortica sub-valvulara.
III.4 Bicuspidia valvei aortice.
III.5 Arcul aortic drept.
III.6 Artera sub clavie dreapta aberanta.
 III.7 Regurgitare mitrala congenitala.
IV. Malformatii valvulare si vasculare ale cordului drept cu sunt dreapta-stanga bidirectional
sau fara sunt.
IV.1 Stenoza pulmonara cu sept interventricular intact.
IV.2 Tetralogia Fallot.
V. Anomalii ale conexiunii venelor pulmonare
V.1 Retur venos pulmonar anormal total.
VI. Malpozitia structurilor cardiace.
VI.1 Levocardia, dextrocardia, mezocardia.
VI.2 Ventriculul drept dublu outlet.
VI.3 Transpozitia corectata a marilor vase.
VI.4 Ventricul unic.
VII. Anomalii congenitale ale circulatiei arteriale coronariene.
VII.1 Fistula arterio-venoasa coronara.
VII.2 Originea coronarei stangi din artera pulmonara.

CLASIFICAREA MALFORMATII CARDIACE DUPA PREZENTA CIANOZEI(3)

Clasificarea malformatiilor cardiace congenitale se face dupa prezenta cianozei, in

malformatii cianogene si necianogene.
Malformatiile cianogene sunt caracterizate prin prezenta cianozei centrale. Acestea pot fi cu
debit pulmonar crescut sau cu debit pulmonar scazut(3). Cele cu debit pulmonar crescut sunt:
1.Tetralogia Fallot.
2. Atrezia de tricuspida
3. Transpozitia de mari vase.
4. Truncus arteriosus.
5. Retur pulmonar venos total aberant.
Cele cu debit pulmonar scazut sunt:
.
1. Sindrom Eisenmenger respectiv inversarea suntului stanga-dreapta cu hipertensiune
pulmonara.
2. Stenoza pulmonara severa sau atrezie pulmonara.
3. Anomalia Ebstein
4. Ventricul unic functional.

CLASIFICAREA MALFORMATIILOR CARDIACE DUPA COMPLEXITATE(5)

1.Malformatii coplexitate mare

 Ventricul dublu outlet
 Sd Eisenmenger
 Toate formele de boala cardiaca congenitala cianogena
 Conducte , valvulate sau nu
  Operatia Fontan in antecedente
 Atrezia valvei mitrale
 Ventricul unic
 Atrezia pulmonara
 Transpozitia mari vase
 Atresia tricuspida
 Truncus arteriosu/hemitruncus
 Anomalii variate de conexiune atrioventriculara sau ventriculoarteriala
 Boala pulmonara vasculara obstructiva

2.Malformatii cardiace complexitate medie

 DSA ostium primum
 Duct arterial patent (ce nu s-a inchis)
 Coarctatia aorta
 Boala Ebstein
 Retur venos pulmonar aberant, partial sau total
 Defecte atrioventriculare partiale sau complete
 Fistule aorta-cavitati stangi
 Obstructie tract ejectie VD
 Regurgitare pulmonara valvulara (moderat-severa)
 Stenoza valvulara pulmonara (moderat –severa)
 Fistula/anevrism sinus Valsalva
 Stenoza aortica supra sau subvalvulara
 Tetralogia Fallot
 Defect septal ventricular ce asociaza-absenta uneia sau mai multor
valve;regurgitare aortica; coarctatie aorta; afectare valva mitrala; obstructie tract
ejecte VD;stenoza subaortica

3.Malformatii congenitale simple

a.Native
 DSA de mici dimensiuni
 Duct arterial persistent mic
 DSV izolat fara alte anomalii asociate
 Boala izolata a valvei aortice
 Boala izolata a valvei mitrale(cu exceptia cleftului de valva mitrala si a valvei
parasute)
 Stenoza larga pulmonara
b.Dupa reparare chirurgicala
 Canal arterial persistent operat
 DSA sinus venos sau DSA ostium secundum operate
  DSV fara sunt residual postoperator

DIAGNOSTIC

Diagnosticul anomaliilor cardiace congenitale presupune

- identificarea tipului de malformatie cu ajutorul metodelor imagistice in mod special a

ecocardiografiei transtoracice si transesofagiene
-evaluare clinica completa si corecta a pacientului pentru identificarea elementelor
specifice de diagnostic pozitiv
-evaluarea statusului functional, complicatiilor si presiunilor intracardiace si pulmonare.

Tabloul clinic al pacientiilor cu malformatii cardiace are cateva elemente comune legate
in mod special de complicatiile malformatiilor congenitale, si de momentul evaluarii pacientului,
respectiv in copilarie sau la varsta adulta. Tabloul clinic al nounascutului sau copilului cu
malformatii difera de cel al adultului. Exista in plus posibilitatea cercetarii modificarilor si in
viata fetala, cu ajutorul ecografiei .

Examenul clinic al pacientului pune accent insa in special si pe palparea regiunii

precordiale, ascultatie cardiaca a, evidentierea cianozei, masurarea tensiunii atat la membrele
superioare cat si la cele inferioare si palparea pulsului. (1)

Pacientii adulti cu malformatii cardiace dezvolta tardiv insuficienta cardiaca. Exista

deosebiri intre prezentarea clinica a pacientului cu malformatie cardiaca congenitala neoperata
si tabloul clinic al pacientului operat.

Consecintele fiziologice ale anomaliilor congenitale sunt: insuficienta cardiaca, cianoza,

sindromul de hipervascozitate, anomalii hematologice, tulburari nervos-centrale, tulburari ale
functii renale, tulburari ostro-articulare si tulburari ale circulatiei coronariene.

1. EXAMENUL FIZIC GENERAL

Inspectia poate furniza informatii odata cu detectarea unui (facies) particular sau a unor
modificari somatice ce se pot incadra intr-o boala genetica, sindrom Williams, Noonam sau
Down, la orice varsta. Este esentiala sesizarea prezentei sau absentei cianozei si a celorlalte
semne de hipoxemie cronica.
Se deceleaza modificarile date de insuficienta cardiaca, dar cu particularitati date de
varsta si complexitatea anomaliei.
Copilul prezinta mai frecvent tiraj subcostal, flapping nasal, decat edeme periferice. La
copilul mic apar pulsatii hepatice , hepatomegalia, -datorita regurgitarii tricuspidiene. Presiunea
jugulara este utila la evaluarea clinica a copilului mare, adolescentului, adultului.(3)
 Palparea-pulsul periferic-se examineaza atat la membrele superioare cat si la membrele
inferioare. Se pot decela diminuarea pulsului, absenta, asimetrie de la un membru la altul, de
retinut ca dupa corectia chirurgicala a coarctatiei de aorta si dupa corectii chirurgicale
paleative ale malformatiilor cadiace complexe se modifica pulsul la membrele superioare.
Pulsul alternant isi mentine semnificatia de deprimare sistolica severa, iar cel paradoxal de
tamponada cardiaca(3) La adolescenti se poate examina pesiunea jugulara pentru obiectivarea
tulburarilor de ritm si/sau conducere, regurgitarilor valvulare, decompensarii cardiace. Palparea
indentifica prezenta freamatelor, identifica cardiomegalie sau asocierea de insuficienta cardiaca.
Este importanta masurarea tensiunii arteriale atat la membrele superioare cat si la cele
inferioare.
Auscultatia- se examineaza aria precordiala, este importanta auscultatia arterelor, in
special a colateralelor aortei in coarctatia de aorta. Auscultatia se face si la nivelul hemitoracelui
posterior. Se identifica suflurile, raportul lor cu focarele clasice si zgomtele cardiace, iradierea,
modificarile cu etapele ciclului respirator. Modificarile stetacustice vor fi reluate la fiecare
anomalie specifica. De retinut ca sunt tipice pentru cele necorectate chirurgical, dar sunt diferite
dupa interventie postoperator. Se poate intampla ca elucidarea originii suflurilor sa necesite
explorari complementare.

3..DATE DE EVALUARE PARACLINICA

3.1.ELECTROCARDIOGRAMA ramane examen paraclinic obligatoriu. Se analizeaza ritmul

cardiac, tulburarile de conducere atrio-ventriculare si prezenta aritmiilor, prezentei hipertrofiei
ventriculare drepte sau stangi, a devierii axului la dreapta sau la stanga. Tulburarie de
conducere intra-ventriculare pe ram drept, pe care le intalnim atunci cand exista anomalii
congenitale cu sunt stanga-dreapta si incarcare de volum a cordului drept. Dintre tulburarile de
ritm cele mai frecvent intalnite sunt: flutterul atrial, la pacientii cu defecte septale atrio-
ventriculare intalnim bloc de gradul I atrio-ventricular, la pacientii operati pentru defect septal
ventricular precum si la pacienti cu anomalie de tipul transpozitia unor vase putem intalni\i
block atrio-ventricular complet.
Anomalia Ebstein se asociaza cu sindrom de preexcitatie de tip WPW.
Devierea de axa stanga apare la pacienti cu ventricul unic sau cu hipoplazie de ventricul
drept si la pacienti cu defect septal atrio-ventricular.
3.2.RADIOGRAFIA cardio-pulmonara ofera informatii privind dimensiunile cardiace,
forma siluetei cardiace si mai ales vascularizatia pulmonara. Vascularizatia pulmonara, in mod
special, poate arata semne de incarcare de volum in circulatia pulmonara sau, odata cu
instalarea hipertensiunii pulmonare, dilatarea trunchiului arterelor pulmonare si diminuarea
desenului vascular pulmonar.
3.3.REZONANTA MAGNETICA NUCLEARA are valoare speciala la pacientii cu fereastra
ecografica proasta sau atunci cand diagnosticul nu este clar. Permite evaluarea structurilor
anatomice cardiace, a vaselor mari si ventriculului drept. Permite masurarea dimensiunilor
ventriculilor , a fractiei de ejectie. Este de preferat la pacienti care au avut tratament chirurgical
al leziunilor congenitale si in diagnosticul malformatiilor de la nivelul vaselor mari cu localizare
extra-cardiaca. Se asteapta in viitor utilizarea acestei tehnici magnetica nucleara, in tratament
interventional al unor malformatii congenitate selectionate.

3.4.TOMOGRAFIA COMPUTERIZATA-este rezervata cazurilor in care ecocardiografia nu

ofera suficiente informatii precum si pentru evaluarea VD.(6) Este preferata in special in situatii
acute are dezavantajul unei expuneri la o cantitate importanta de radiatii

3.5.CATETERISM CARDIAC –este indicat daca exista hipertensiune pulmonara ecografic si

presupune masurarea presiunilor, oximetriei, rezistentei vasculare pulmonare(7)

3.6.ECOCARDIOGRAFIA ramane cea mai importanta metoda de diagnostic. Este considerata

metoda de prima linie de investigare.Se utilizeaza ecografie 2D, ecografie cu analiza Doppler
pulsat, Doppler color, de Doppler tisular-miocardic, ecografie tridimensionala 3D. Ecografia
transesofagianaeste utila in mod special atunci cand se fac proceduri de inchidere a defectului
septal atrial prin metode interventionale. Examenul ecocardiografic ofera in mod standardizat
date despre: pozitia si orientarea inimii, conexiunile intre atrii si ventriculi, originea arterelor
mari si tipul de retur venos-acestea fiind algoritmul de diagnostic pozitiv morflogic al tipului de
malformatie cardiaca.

Ecocardiografia fetala permite diagnosticul malformatiei cardiace in viata intra-uterina

precoce. Odata detectata o anomalie congenitala in timpul vietii fetale- permite urmarirea pana
la nasterea copilului si o optiune de strategie terapeutica la nastere

In analiza anatomiei cardiace cu ajutorul ecografiei cardiace se aplica principiul analizei

segmentare, care se efectueaza in patru etape:

1. Determinarea pozitiei apex-ului, respectiv apex-ul catre dreapta dextrocardie iar apex-ul
catre stanga levocardie si catre mijloc mezocardie.

2. Identificarea situsului atrial presupune diferentierea atriului drept de atriul stang dupa cateva
elemente de morfologie specifice ale auriculului atriului stang si drept dar si in corelatie cu
pozitia venei cave inferioare si a aortei in abdomen in raportul fata de coloana vertebrala.
Presupunand ca in marea majoritate a cazurilor situsul atrial este concordant cu situsul vaselor
mari in abdomen, situsul atrial este corect, atunci cand intra-abdominal, aorta si vena cava
inferioara sunt morfologic pozitionate corect fata de coloana vertebrala. Cand raportul aortei si
cavei este inversat in abdomen fata de coloana vertebrala, atunci cu mare probabilitate avem si
situs atrial inversus, adica un atriu stang in dreapta inimii si un atriu drept in stanga inimii.
Atunci cand vena cava inferioara si aorta sunt in dreapta coloanei vertebrale exista izomerism
atrial drept, doua atrii drepte si abdominal drept, iar atunci cand aorta si vena cava inferioara
sunt in stanga coloanei vertebrale exista izomerism atrial stang, doua atrii stang din punct de
vedere morfologic impreuna cu izomerism abdominal stang.

3. Relatia atrio-ventriculara presupune identificarea morfologica a ventriculului stang si a

ventriculului drept pe baza caracteristicilor de structura a peretilor si ulterior a concordantei
atrio-ventriculare. Atunci cand atriul drept comunica cu ventriculul drept si atriul stang
comunica cu ventriculul stang, vorbim despre concordanta atrio-ventriculara. Atunci cand atriul
stang se goleste in ventriculul drept morfologic si atriul drept morfologic se goleste in
ventricului stang morfologic avem de a face cu. Atunci cand ambele atrii se golesc intr-un singur
ventricul, fie el stang sau drept, avem de a face cu dublu inlet stang sau drept ventricular.

4. Relatia ventriculo-arteriala Atunci cand aorta porneste din ventriculul stang si pulmonara din
ventriculul drept, exista concordanta ventriculo-arteriala. Atunci cand ejectia ventriculului
drept morfologic se produce in aorta si ejectia ventriculului stang morfologic se petrece in
pulmonara avem de a face cu o discordanta ventriculo-arteriala. Atunci cand ambele artere mari
pornesc dintr-un singur ventricul drept sau stang, avem de a face cu dublu outlet ventricul, fie el
drept sau fie el stang.

3.EVOLUTIA

Pacientii sunt frecvent operati la nastere. Acesyia nu sunt de fapt vindecati. Pentru cei care
supravietuies in timp apar aritmiile si insuficienta cardiaca.
Malformatiile complexe au mortalitate mare in primele zile sau luni de viatadaca nounascutii nu
sunt operati
Malformatii simple (DSA ,DSV ) cu sunt mic stanga dr au supravietuire indelungata fara
simptome, unele nu necesita interventia chirurgicala
Exista risc de moarte prematura la varsta adulta in urmatoarele conditii(4)
1.boala cianogena neoperata sau tratament chirurgical paliativ
2.Sindrom Eisenmenger
3.Tetralogia Fallot operata
4.Ventricul unic cu interventie paleativa tip procedura Fontan
5.Ventricul drept subaortic

BOALA CARDIACA CIANOGENA A ADULTULUI (4)

Cianoza centrala se defineste ca rezultanta a amestecului sangelui venos cu cel arterial, sau al
prezentei sunturilor, ducand la scaderea saturatiei in oxigen a sangelui arterial. Aceasta apare la
nou nascut in cazul malformatii severe sau la adult in urmatoarele cazuri

1.malformatii cardiace cianogene neoperate sau cu tratament paliativ

2.sd Eisenmenger-malformatii cu sunt stg-dr mare, ce dezvolta hipertensiune pulmonara –
decesul se va petrece prematur prin moarte subita, insuficienta cardiaca, hemoragie pulmonara
(4).Resurse de tratament chirurgical in sd Eisenmenger nu se cunosc.
Tratmentul acestei conditii este cu prognostic rezervat. Se poate incerca administrarea de
antagonisti de endotelina (bosentan) in speranta scaderii hiperensiunii pulmonare.Nu se
recomanda transplantul cord-pulmon (4), evolutia postoperatorie fiind mai severa decat in cazul
transplantului cardiac izolat.

MODIFICARI FIZIOPATOLOGICE IN BOALA CARDIACA CIANOGENA (5)

Prezenta suntului stanga-dreapta intra sau extracardiac determina aparitia hipoxemiei,
eritrocitozei si cianozei.
Pacientii dezvolta poliglobulie ca mecanism de adaptare la oxigenare periferica deficitara si
hipoxemie. Se dezvolta secundar hipervascozitate , care la valori ale hemoglobinei peste 20g/l si
hematocrit >65% determina simptome asociate, in absenta deshidratarii. (cefalee cronica,
deficit de concentarare). Se practica flebotomii repetate.
Deficitul de fier apare dupa flebotomii repetate, cu hipocromie eritrocitara in conditii de
poliglobulie- consecinta este deficit de oxigenare in periferie.Se administreaza fier oral
(preferabil) –sau parenteral cu control atent al hemoglobinei si oprirea suplimentarii cu Fe la
valori normale ale feritinei si transferinei.
Tulburarile de hemostaza-se manifesta ca epistaxis, gingivoragii, menoragii, sangerare
pulmonara.Cauzele sunt tulburari ale functiilor trombocitelor si deficite de factori de coagulare
(datorate si afectarii hepatice)
Afectarea functiei renale Poliglobulia si cianoza determina in timp aparitia glomerulosclerozei,
cu reducerea filtrarii glomerulare, proteinurie. Va creste nivelul creatininei seice si acidului
uric.Rareori-hiperuricemia determina accese de guta. Pacientul cu boala cardiaca cianogena
necesita precautie pentru administrarea de IEC, diuretice precum si in cazul tratamentului cu
antiinflamatorii nesteroidiene sau antibiotice potential nefrotoxice.
Litiaza biliara prin formarea de calculi de bilirubinat de calciu si aparitia osteoartropatiei
hipertrofice sunt alte consecinte ale cianozei.(5)

Modificarile si complicatiile neurologice- s-au descris deja semnele neurologice al sindromului

de hipervascozitate. In plus, pacientul poate dezvolta embolie paradoxalacerebrala, si/sau abces
cerebral. Sursa de embolie poae fi tromboembolism pulmonar la pacient cianotic, cu staza
atriala care are catetere e pacing tarnsvenos in cordul drept. Aceasta complicatie este
suspectata atunci cand apar fenomene neurologice nou instalate si febra la pacient cianotic.

Sd Eisenmenger a fost descris pentru prima data in 1897, de catre Dr. Victor Eisenmenger, si
denumit dupa acesta de catre Paul Wood. – se defineste ca boala obstructiva vasculara
pulmonara ce apare in evolutia este suntului stanga dreapta de dimensiuni semnificative
preexistent.Cresterea presiunii in artera pulmonara prin incarcarea stanga dreapta este
manifestarea hemodinamica initiala, cu timpul se egalizeaza presiunile si suntul devine
bidirectional.Odata cu apritia bolii venoocluzive pulmonare suntul devine dreapta stanga sau
inversat.
Este o forma de hipertensiune pulmonara(HTP) cu rezistente pulmonare crescute
Apare in evolutia naturala a bolilor necianogene sau in cazul malformatiilor complexe
cianogene la nastere-cu circulatie pulmonara crescuta:fereastra aorto-pulmonara,trunchi
arterial comun, VD dublu outlet, ventricul unic, atriu unic, transpozitia mari vase
 Aparitia hipertensiunii pulmonare datorata anomalii congenitale cardiace este deci data
de existenta sunt circulatie sistemica-circulatie pulmonara. Instalarea si evolutia HTP sunt
dependente de marimea defectului anatomic si importanta hemodinamica a suntului. Existenta
arteriopatiei pulmonare hipertensive ,vasoconstrictia si cresterea postsarcinii VD-determina
modificari histologice ale vascularizatiei pulmonare cu ingrosarea mediei si leziuni
plexiforme .(5)
Diagnosticul pozitiv presupune:
• 1.demonstrarea HTP =PAPmedie > 25 mm Hg repaus si > 30 mm Hg effort (eco,
cateterism cord drept), presiune in capilarul pulmonar blocat mai mica sau egala cu 15
mm Hg, si rezistenta vasculara pulmonara mai mare de 3mmHg/l/min/m²
• 2.dg cardiopatiei congenitale-localizarea sediului suntului
• 3.dg inversarii suntului, cu sunt dr-stg la nivelul comunicarii primare.
Manifestarile clinice ale sd Eisenmenger cuprind

• Dispnee de efort
• Palpitatii
• Edeme
• Retentie hidrosalina
• Hemoptizie
• Sincopa
• Cianoza progresiva
La acestea se adauga complicatiile cianozei central deja descrise.
Pacientul dezvolta in timp suprasolicitarea de volum a ventriculului drept, cu staza hepatica si
alterarea probelor hepatice, cu fenomene de insuficienta cardiac dreapta.(5)
Angina apare prin compresia artere coronare de catre AP dilatata sau ischemia miocardica la
nivelul VD.
In evaluarea pacientului cu sd Eisenmenger se testeaza reversibilitatea HTP prin administrarea
de oxid nitric inhalator sau prostaciclina intravenos pentru orientarea strategiei terapeutice.

B. CARDIOPATII CONGENITALE-FORME SPECIFICE

DEFECT SEPTAL ATRIAL (DSA)

Definitie:Comunicare intre cele doua atrii la nivelul septului

• Reprezinta 5%-10% dintre defectele congenitale la nastere, 1/3 din defectele
congenitale ale adultului
• Mai frecvent la femei
• Se asociaza cu alte defecte in 1/3 cazuri , de variate forme.Intre acestea frecvente sunt:
- ostium primum este intotdeauna asociat cu cleft de valva mitrala anterioara
-sinus venos este asociat cu retur venos anormal al venelor pulmonare drepte
• Cea mai frecventa anomalie dupa prolaps VM si bicuspidie Ao
• Transmitere multifactoriala-2.5% rude gr.I
 • Transmitere autosomal dominanta in cazuri rare-DSA si tulburari importante de
conducere AV
-DSA din sd Holt-Oram
• Transmitere autosomal recesiva
-sindrom Ellis-van Creveld
-sindrom trombocitopenie-absenta radius

CLASIFICAREA DSA se face dupa localiazarea la nivelul septuli interatrial (SIA)

1.DSA ostium secundum-implica 70% din totalul DSA.

Comunicarea se afla la nivelul fossa ovalis .
Exista tesut apartinand septului interatrial ce separa marginea inferioara a defectului de
valvele atrioventriculare .Poate asocia retur venos aberant cu drenarea uneia sau mai multor
venre pulmonare in AD.Poate asocia prolaps valva mitrala .
2. DSA ostium primum –sau canal atrioventricular partial-incomplet
- situat inferior de fosa ovalis, in vecinatatea planului atrioventricular.Cuprinde20% din
DSA, se incadreaza in anomalii ale canalului atrioventricularcomun
3.DSA sinus venos
De tip superior - 5 -10%, situate la intrarea VCS se comporta ca o conexiune biatriala a VCS
De tip inferior –tipul vena cava inferioara-este foarte rar, situate in vecinatatea conexiunii VCI cu
AD, inferior de fossa ovalis
SIA pare intact,ecografic.
Poate asocia deschiderea uneia sau ambelor vene pulmonare drepte in VC sau in AD langa
jonctiunea cu VC
4.Defect Sinus Coronar
Forma rara (sub 1%)
Localizat in regiunea ocupata in mod normal de ostiumul sinusului coronar
Apartine anomaliei congenitale complexe: absenta sinus coronar si deschiderea VCS in atriul
drept

Foramen ovale patent (PFO) ce nu este incadrata de totii autorii ca DSA –este comunicare
interatriala in care septum primum acoperind fossa ovalis si partea superioara a septum
secundum si poate permite intermitent (efort de tuse) sau constant comunicare interatriala.

Fiziopatologie DSA-se constituie sunt stg-dr, gradul de sunt depinde de dimensiunile defectului
si presiunile intratariale, care la randul lor sunt dependente de presiunile de umlere diastolice la
nivelul celor 2 ventriculi. Se produc astfel succesiv
 • Cresterea dimensiuni AD, VD
• Cresterea dimensiuni artere pulmonare
• Hipertrofia VD odata cu aparitia hipertensiunii pulmonare
• Dezvoltarea aterosclerozei la nivelul arterelor pulmonare
• Dezvoltarea HTAP dupa a treia decada de viata
TABLOU CLINIC
Subiectiv
• Asimptomatic sau fatigabil in copilarie, dar mai ales in adolescenta
• Simptomatologie subiectiva dupa 25-30ani,legata de debit crescut in circulatia
pulmonara-infectii pulmonare frecvente, palpitatii, intoleranta la efort
• Simptomatologire de IC mai ales odata cu aparitia aritmiilor.(40-50 ani)
• Risc embolii paradoxale-din Tv sau infuzii venoase nefiltrate
• Defecte<10 mm-asimptomatic pana la a 5-a decada viata

Ex fizic

• Inspectie- dezvoltare/crestere normale la copil

-Proeminenta torace anterior
-Pulsatie hiperdinamica VD
-Atrializare stg puls jugular cu v=a(normal a proeminent)
• Auscultatie
-dedublare larga Z 2, fixa, nu se modifica la Valsalva
-accentuare Z2 pulmonar ce apare chiar I absenta HTAP
-scaderea intervalului A-P ale Z2
-suflu grII-II mediosistolic parasternal stg superior(cresterea volum bataie VD)
-odata cu aparitia HTP
• Suflu regurgitare tricuspidiana
• Suflu regurgitare pulmonara
• Cianoza dupa inversare sunt
• Degete hipocratice=sunt dr stg

Radiologic - largire silueta cardiaca

• Cresterea diametrului arterei pulmonare si ramurilor
• Absenta deplasarii laterale a esofagului-tranzit baritat=dg dif sunt stg dr la alte niveluri

Ecg-rsR‘in precordialele dr=intarziere conducere intraventriculara ram dr si/sau HVD

• deviere axiala dr
• deviere axiala stg in ostium primum
 • ax P la stg in ostium primum
• La varsta adulta-aritmii atriale, flutter si fibrilataia atriala
• Bloc AV complet in DSA familial

Ecocardiografie-
• Cresterea diam AD si VD
• Identificare Dopppler color a comunicarii
• Ecografia transesofagiana
Ecocardiografia contrast
 Demonstreaz
prezenta efectului de spalare in AD prin suntul stg-dr la injectarea de agent de contrast
in sistemul venos cu opacifierea AD
 Demonstreaza
permebilitatea paradoxala a foramen ovale, provcata pri manevra Valsalva, cand cateva
bule vor trece din AD in AS

Cateterism cardiac
Cresterea saturatiei O2 in AD si VD, AP –comparativ cu VCI si VCS
Presiunea sistolica in AP si Vd normala sau usor crescuta
Presiunea medie si fazica in AS si AD ,eventual valori putin mai mari(3mmHg) peste normal

EVOLUTIA NATURALA SI PROGNOSTIC DSA

• DSA ostium secundum-asimptomatic si stetacustica poate sa nu fie detectata in primul

an de viata . Devine simptomatic din adolescenta, la tineri(decada a doua)
Simptomatologia devine evidenta si chiar severa dupa 40 ani .
• DSA cu dimensiuni sub 3 mm se inched pana la varsta de 18 luni, iar cele intre 5-8 mm
se inched in 80% din cazuri pana la varsta de 18 luni

• Aparitia bolii vasculare pulmonare cu HTAP se produce din a 3-a decada de viata ( se
cunoaste agravarea rapida la femei, in sarcina)

• Aparitia fibrilatiei atrial si flutter atrial-cu instalare insuficienta cardiaca

• DSA NU SE INCHIDE SPONTAN DUPA PRIMII 2 ANI DE VIATA si cu cat se face corectia mai
tarziu-morbiditate si mortalitate mai mare. Necorectat , duce la deces prin embolie
pulmonara, thromboza, embolie paradoxala, abces cerebral, infectie.
 TRATAMENT

1.Tratamentul medical se adreseaza pacientilor cu insuficienta cardiaca cronica-

respectiv ACEI si diuretice si celor cu HTAP ireversibila ce nu mai pot beneficia de inchiderea
DSA.(5). Se poate administra cu prudenta tratament vasodilatator pulmonar in prezenta HTAP la
pacientii cu risc operator mare si sunt stg/dr mic . Tulburarile de ritm atrial (fibrilatia si
flutterul) se convertesc la ritm sinusal dupa anticoagulare eficienta. Se administreaza medicatia
de control a frecventei (digitala, betablocant) in caz esec mentinere RS.

2.Tratamentul curativ-inchiderea DSA se face prin interventie chirurgicala : inchiderea cu

petec pericardic, sutura directa, reaparare tricuspida in cazul regurgitarii severe tricuspidiene si
metode asociate dupa caz (procedura Maze pt fibrilatia atriala, repararea unui eventual retur
venos aberant, etc) Se poate aplica metoda interventionala percutana(prin aplicarea de
umbreluta)in cazuri selectionate.Se recomanda interventia la varsta scolara si sub 25 ani

Indicatiile de inchidere DSA sunt -raport debite pulmon Qp/sistemic Qs>1.5:1 sau <1.5:1 dar
cu HTAP la cateterism, SaO2 >92%, rezistenta totala pulmonara<15 unit Wood

Defectele sub 5 mm fara dovezi de incarcare de volum a VD ce nu afecteaza viata normal nu au

indicatie de inchidere decat daca sunt cauza de embolie paradoxala(5)

Inchiderea percutana transcateter prin aplicare umbreluta se face pt cazuri selectionate de

DSA ostium secundum ,devenind chiar optiune de prima intentie. In restul cazurilor tratamentul
este chirurgical.

DEFECT SEPTAL VENTRICULAR

Este cea mai frecventa malformatie congenitala la nastere , 25%-30% din malformatii cardiace
Se cunosc 4 tipuri (5) dupa localizarea anatomica la nivelul septului

tipul1-tract ejectie VD(6% non asiatii, 30%asiatici).Se mai numeste si tip outlet sau
supracristal/subarterial/subpulmonar/infundibular. Apar la nivelul outlet VD, fiind situate sub
valva aorta si pulmonara. In cazul acestor defecte- apare frecvent prolapsul unei cuspe aortice
cu reducerea dimensiunilor DSV si aparitia regurgitarii aortice.Nu se inchid spontan

tipul2-perimembranos -in septul membranos, adiacent foitei septale tricuspida (poate sa fie
atasata sept, anevrismal)-cu posibilitatea inchiderii partiale .Se mai poate gasi in descrieri
denumit ca perimembranous/paramembranous/conoventricular. Este cel mai frecvent
intalnit.(75%-80% cazuri)Se poate extinde catre celelalte portiuni ale SIV9respectiv portiunea
outlet, inlet sau trabeculara. Se situeaza in vecinatatea valvei tricuspide .Se pot inchide spontan.
Exista frecvent datorita contactului cu foita septala a tricuspidei anevrism septal ventricular la
acest nivel

tip 3 -lnlet-5%-10% din totalul DSV. Este localizat in septul muscular,sub valva mitrala si
tricuspida. Se mai numeste tip canal AV/tip AVSD. Este frecvent intalnit in sindromul
Down.Inchiderea spontana este o exceptie.(6)

tip 4-muscular-20% in regiune centrala, apicala sau la nivelul contactului cu peretele liber
al VD. Pot fi defecte multiple si se pot inchide spontan (cel trabecular)

Dupa caracteristicile hemodinamice se impart in:

1.DSV restrictive-de mici dimensiuni suntul fiind stanga-dreapta, cu presiunea in VD mai mica
decat jumatatea presiunii sistemice(6)

2.DSV nonrestrictive, de dimensiuni mai mari, la care presiunile in cei doi ventriculi se egalizeaza.

Dupa dimensiuni se pot considera de mici dimensiuni DSV care masoara mai putin de o treime
din dimensiunile radacinei aortei .

• <25% inel Ao, sunt mic stg /dr, fara supraincarcre VD-suflu izolat

• 25%-75%-DSV moderate, sunt stg /dr mic-moderat, incarcare de volum mica-medie,Htap

absenta sau usoara
• >75% -sunt stg/dr mediu-mare, incarcare de volum VS si HTAP

TABLOUL CLINIC DSV NEOPERAT

Manifestarile clinice ale DSV sunt in corelatie cu dimensiunile defectului si rezistenta

vasculara pulmonara .
In cazul defectelor mici-zg1 si 2 normale, cu suflu pansistolic aspru insotit de freamat . Suflu
se aude bine pe marginea stanga a sternului , este intens cand presiunile VD sunt scazute si
pansistolic .Intensitatea este diminuata si durata mai scurta odata cu cresterea presiunilor in
VD .
DSV restrictive, musculare sunt caracterizate stetacustic de suflu protosistolic cu tonalitate
inalta
La DSV de dimensiuni mari, se constata prezenta cardiomegaliei clinic, cu LV de dimensiuni
crescute, deplasarea soc apexian, galop protodiastolic, suflu diastolic de regurgitare mitrala
Daca apre HTAP, se asociaza si modificarile auscultatorii specifice acesteia- accentuarea
zgomotului 2 pulmonar si reducerea intensitatii suflului sistolic. Dedublarea zgomotului 2 devine
mai ingusta.(6)
Pacientii pot asocia la manifestarile clinice ale DSV datele clinice ale complicatiilor
-cianoza si intoleranta la efort(HTAP)
-suflu diastolic de regurgitare Ao prin prolaps V Ao
Complicatii infectioase -febra si bacteriemie datorita endocarditei,abces cerebral sau
Complicatii embolice -embolii pulmonare in DSV mici complicate cu endocardita
-simptomele pot diminua pe masura cresterii masei corporeale

DATE PARACLINICE DSV NEOPERAT

Electrocardiograma-normala in DSV mici; hipertrofie biventriculara sau HVS izolata in DSV de
dimensiuni mari, HVD cu aparitia sindrom Eisenmenger.
Radiologic c-p- normal la DSV mici; la cele de dimensiuni mai mari -semne incarcare circ
pulmonara cu HTAP de debit, ulterior dilatarea AP cu saracirea patului vascular pulmonar.
Ecografie cardiaca-transtoracica 2D si Dopler color; localizeaza defectul, evalueaza nonivaziv
presiunile pri Doppler pulsat, apreciaza directia suntului.Este utilizata si in
urmarireapostoperatorie a pacientuluiurmarire si postoperator
CT si RMN-evaluarea arterelor pulmonare, aortei,venelor pulmonare,este in special indicate in
cazul evaluarii leziunilor asociate . Are o importanta speciala in confirmarea DSV inlet si apicale
care nu se vad bine ecografic .

LEZIUNI ASOCIATE
Exista posibilitatea asocierii
• Tetralogia Fallot
• Transpozitie mari vase
• Stenoza subaortica
• Coarctatie aorta

EVOLUTIA
DSV de mici dimensiuni, in functie de localizare se pot inchide in copilarie. Cele restrictive,
necesita urmarire ecocardiografica si clinica.
DSV de dimensiuni mari vor evolua cu insuficienta cardiaca ce se instaleaza precoce, chiar din
copilarie. Se va dezvolta in timp solicitarea de VD si HTAP cu inversarea suntului.
TRATAMENT
-medical-se adreseaza HTAP si insuficientei cardiace
-chirurgical –pentru raport de debite pulmonar Qp/ Qs >2
 - antecedente de endocardita infectioasa
Sau considerate rezonabila pentru Qp/Qs>1,5 si PAP <2/3 presiunea sistemica si PVR
< 2/3 rezistenta vasculara periferica sau in prezenta insuficientei cardiace stangi sistolice sau
diastolice(5)

PATENT DUCTUS ARTERIOSUS –PERSITENTA CANAL ARTERIAL-PCA

DEFINITIE Patent ductus arteriosus- reprezinta persistenta comunicarii intre circulatia

pulmonara si aorta din timpul vietii fetale, intre AP stanga si aorta descendenta. In mod normal
se va inchide in 2-3 saptamani de la nastere.
Este mai frecvent la copiii premature, reprezinta 5%-10% din defectele congenital .Inchiderea
spontana se produce inaintea varstei de 6 luni.
Poate fi asociat DSA ,DSV.

TABLOUL CLINIC –este asemanator cu cel al DSV

La pacientul neoperat , manifestarile clinice depinde de dimensiunile canalului (lungime,
diametru), de volumul de sunt stg/dr. Defectele mari determina aparitia -IC in primii ani de
viata .Semnele clinice sunt cele ale cardiopatiei cu sunt stanga dreapta. Dezvolta fenomene de
insuficienta cardiaca -fatigabilitate, dispnee de efort ulterior cianoza si sd Eisenmenger. Odata
cu inversarea suntului- apare cianoza diferentiata prezenta doar la nivelul membru superior
stang si la membrele inferioare.Clasic stetacustic -suflu continuu tip masinarie , in regiunea
infraclaviculara stanga, insotit de freamat. Odata cu instalarea HTAP devine suflu predominant
sistolic .

DATE PARACLINICE
Pulsoximetrie diferentiata la membre superiore si inferioare-in prezenta sd Eisenmenger.
Radiologic-aspect normal cand suntul e mic, largirea AS si VS in cazul sunturilor mari( aspect
radiologic comun in toate anomaliile cu sunt stg-dr.)
ECG-initial semne de HAS si HVS, ulterior odata cu HTAP, semnele de solicitare cavitati drepte .
Ecocardiografie transtoracica si transesofagiana localizeaza defectul, precizeaza directia
suntului si permite estimarea presiunilor in cavitatile drepte, in artera pulmonara .
CT/RMN se pot efectua pentru date complementare.
Cateterism cardiac se face in prezenta HTAP echografic pentru -estimarea rezistentelor
pulmonare .
COMPLICATII
-endocardita
-IC
-HTAP

TRATAMENTUL PCA

Medical Inchiderea canalului-la nounascuti prematuri- poate fi realizata prin administrarea de

indometacin (daca s-au exclus anomalii congenital asociate care sa necesite mentinerea
canalului permeabil, numite ductal dependente, si daca s-a exclus coarctatia de aorta.
Tratamentul interventional cu inchidere percutana cu ocludere sau coliere sau tratament
chirurgical de inchidere al PCA , cand este asociat si altor leziuni. Inchiderea este mai usor de
realizat in copilarie si adolescent. Pacientii care sunt trattai interventional/chirurgical sunt
considerate vindecati si sunt la risc mic de a dezvolta HTAP. Prezenta HTAP ireversibile si a
inversarii suntului sunt contraindicatii de inchidere a PCA.

DEFECTE SEPTALE ATRIOVENTRICULARE (AVSD) =CANAL ATRIOVENTRICULAR

DEFINITIE :DSA la nivelul inferior al SIA (ostium primum), cleft VM,(+/- cleft TR),DSV
Tipul partial cuprinde asocierea
• -DSA ostium primum
• -cleft VMA
• -Tricuspida fara anomalie semnificativa
• daca DSA este mare, apare atriu comun
Tipul complet
• -valva unica atrioventriculara
• -inel atrioventricular unic
Poate coexista cu Tetralogia Fallot.
TABLOUL CLINIC
Pacientii cu anomalie incompleta pot fi asimptomatici si detectarea anomaliei se face la examen
de rutina datorita modificarilor stetacustice sau se prezinta cu fenomene de IC.
Stetacustica ofera datele clinice ale DSA, DSV, regurgitarea valvulara mitrala-tricuspida,
eventual HTAP si cianoza.
ECG-are aritmii supraventriculare, deviere axiala stanga si rotatie antiorara, se intalnesc frecvent
la pacientul adult. Daca este insuficienta mitrala severa- apare solicitarea electrica a VS si AS
Radiologic - Marirea siluetei cardiace, predominent pe seama cord stang atunci cand
predomina regurgitarea mitrala, respectiv cord drept cand predomina cea tricuspidiana. Tabloul
HTAP de debit si ulterior al HTAP cu rezistenta vasculara crescuta
Ecocardiografie-examenul transtoracic arata DSA ostium primum, DSV , modificarile de la
nivelul valvelor atrioventriculare care fie apar in acelasi plan (tipul incomplet) fie apar ca inel
atrioventricular unic(tipul complet). Se vor evalua ca si in celelalte tipuri de anomalii
congenitale-dimensiunile cavitatilor, presiunile in artera pulmonara. Se cerceteaza prezenta
stenozei subaortice date de insertia valvei atrioventriculare la nivelul SIV
RMN/CT RMN ofera date despre anomalii arteriale sau venoase daca sunt suspectate(5)

TRATAMENT
Tratamentul chirurgical se face in copilarie pentru tipul comun, care dezvlota rapid HTAP.
Canalul atrioventricular partial poate fi depistat doar la varsta adulta, necesita corectie. Daca s-a
instalat HTAP ireversibila, pacientul nu mai poate eneficia de corectia chirurgicala.

RETURUL VENOS ANORMAL PARTIAL

DEFINITIE Anomalie congenitala in care una din venele piulmonare este conectata anormal la
AD, vena sistemica (VCS, VCI) sau sinus coronar. Se intalneste rar-mai putin de 1% din cazurile
de cardiopatii congenitale ale adultului.
Simptomatologia apare la varsta adulta, in corelatie cu volumul de sange drenat anormal in
sistemul venos( la peste 50% din volumul pulmonar)Semiologia este asemanatoare cu a DSA
necomplicat
DIAGNOSTIC se realizeaza ecocardiografic, si in special prin utilizarea ecografiei transesofagiene
pt identificarea venelor pulmonare. Poate fi necesara evaluare RMN pt completarea datelor
morfologice
TRATAMENTUL chirurgical este rezervat cazurilor cu sunt volum semnificativ de retur venos
anormal si celor cu DSA asociat.

LEZIUNILLE OBSTRUCTIVE ALE CORDULUI STANG

BICUSPIDIA AORTICA

DEFINITIE- anomalie ce este rezultanta fusiunii comisurale a valvelor aortice, care determina
din punct de vedere functional a doua cuspe. Este cea mai frecventa 1%-2% in populatie
Consecintele sunt dezvoltarea stenozei si/sau insuficientei aortice, cu tabloul clinic corelat.
Corectia chirurgicala se face cel mai frecvent intre 60-80 ani
Morfologic-fuziune a 2 cuspe sau ca variante-3 cuspe cu una dintre ele hipoplazica, valva
unicuspa Trebuie retinut ca exista asocieri cu alte forme de leziuni congenitale-de exemplu.
coarctatia aortica.
DIAGNOSTIC
Semnele clinice la examenul fizic cuprind elemetele stetacustice ale stenozei aortice
ECG- arat HVS cu modificari secundare de faza terminala.
Ecocardiografia- arata morfologia valvei aortice, numarul cuspelor. Remanirea cuspelor este
uneori atatde marcat an datorita pricesului fibrotic asociat, incat nu permite aprecierea corecta
a numarului de cuspe. Se evalueaza aria funcionala, se evalueaza functia ventriculului stang,
anatomia radcinii aortice.
RMN/CT copleteaza uneori examenul ecografic.

COMPLICATII
Valva aortica bicuspida, datorita modificarilor sclerotice , se complica cu endocardita infectioasa
Rareori poate apare flail aortic .
Disectia aortica este mai frecventa la cei cu bicuspidie valvulara , mai ales daca este asociata cu
coarctatia de aorta.
TRATAMENT
Tratamentul chirurgical consta in protezarea valvei aortice, in cazul bolii semnificative, sau
procedura Ross (inlocuirea valvei Ao cu valva pulmonara)
In cazuri selectionate, la tineri si adolescenti se poate face valvuloplastie cu balon.

COARCTATIA AORTA (Co Ao)

DEFINITIE
Reducerea diametrului aortei descendente pe o regiune segmentara,segmentara (de obicei
in proximitatea ligamentului arterial) . Poate apare oriunde pe Ao descendenta . De cele mai
multe ori se gaseste inainte de a.subclavie stanga
Poate fi asociata unor alte anomalii congenitale ale aortei, sau DSV, PFO
Important este de retinut posibilitatea de asociere cu malformatii arteriale intracerebrale-
anevrism poligon Willis . De asemene de retinut ca sindromul Turner apare ca cea mai frecventa
malformatie.

DIAGNOSTICUL Co A
Clinic
Pacientii prezinta HTA la membre superioare si discordanta puls membre sup/membre inf . Se
dezvolta circulatia colaterala intre aorta proximala si aorta distala
Subiectiv –acuza cefalee, fatigabilitate, claudicatie la mebrele inferioare

Obiectiv –se pot documenta un numar important de date elemente de examen obiectiv
• Suflu sistolic cu sau fara freamat in arii colaterale-interscapulovertebral stg, parasternal
• Suflu ejectie parasternal stang si focarul Ao in asocierea bicuspidiei Ao
• Valori crescute ale TA brat drept fata de membrele inferioare
• pulsatii carotide hiperdinamice .
• Intarzierea pulsului in a femurala fata de bratul drept
• HTA membre superioare si scaderea amplitudinii/absenta puls femural
Paraclinic
• ECG-la adult HVS si tulb conducereintraventriculara
• RX –dilatarea pre si poststenotica (3 inversat ) a aortei
-eroziuni costale datorate circultiei colaterale
• Ecocardiografie transtoracica, cu evaluare Doppler color fereastra suprasternala si
parasternal ax scurt. Este necesara evaluarea morfologiei valvelor, dimnsiunii aortei,
cercetare anomalii posibile asociate
• RMN/angioCT cu reconstructie3D-arata sediul leziunii, colateralele. Se cerceteaza
prezenta unor eventuale anevrisme intracraniene
• Angiografie/cateterism – se folosesc pentru evaluarea leziunilor coronariene asociate
sau in cazul trat interventional

TRATAMENT
Coarctatia Ao se poate trata interventional-angioplastie percutana transcateter cu dilatare si
stentare-sau chirurgical in cazuri selectionate

TETRALOGIA FALLOT

DEFINITIE
–anomalie congenital ce cuprinde
• Stenoza subpulmonara infundibulara
• DSV de obicei subaortic, de dimensiuni mari
• Aorta cu origine biventriculara (calare pe sept),la nivelul DSV
• Hipertrofie ventriculara dreapta
Pot coexista si alte malformatii cardiace
- anomalii artere pulmonare(hipoplazie trunchi sau ramuri, stenoza valvulara pulmonara)
-DSA (situatie descrisa ca pentalogia Fallot)
-Canal AV (sd Down)
 -arc aortic drept
-anomalii coronare
-DSV multiple
Este cea mai frecventa malformatie congenitala cianogena. Se descrie deletia cromozom 22q11
la 15%dintre pacienti.(7)Se intalneste mai frecvent la sexul masculin.

DIAGNOSTIC
De obicei boala este diagnosticata precoce,in copilarie . Nounascutul este cianotic, datorita sunt
dreapta stanga prin DSV nerestrictiv si stenozei pulmonare cu obstructia outflow VD.Acesti copii
nu supravietuiesc fara tratament chirurgical, rata de supravietuire la 10 ani fiind de 10%
Rareori-pacientul este dae varsta adulta si are ‘Pink” Fallot- (Fallot roz) cianoza nu este marcata
datorita obstr pulmonare usoare , ajung sa fie diagnosticati la varsta adulta.

• Clinic-cianoza in grade variate

-suflu sistolic mezosistolic si freamat parasternal stg (diminua in crize hipoxice)
-impuls ventricul drept
• Rx-cord de talie normala, circulatie pulmonara saraca;VD crescut in dimensiuni in vedere
laterala; frecvent aorta in dreapta, convexitatea segment pulmonar cu elevarea
apex(cord en sabotte)
ECG-ax la dreapta 90-210, HVD si HAD
Ecocardiografia 2D/Doppler color
Cateterism cardiac
RMN cardiac este folosit in special in urmarirea postoperatorie.

TRATAMENT
Interventia chirurgicala ce are drept scop inchiderea DSV si inlaturarea obstructiei pulmonare ,
in primele 6-18 luni viata este singura optiune in Fallot tipic.
Exista probleme specifice ale urmaririi postoperatorii
- posibile defecte reziduale, stenoza pulmonara reziduala
-aritmii SV si V
-tulb conducere-BRD major
- risc moarte subita prin tahicardie ventriculara, sau conducerea rapida a unei aritmii atriale
reintrante (flutter).
TRANSPOZITIA MARI VASE
In acest tip de anomalie, care este definita si caD-transozitie, exista discordanta
ventriculoarteriala-(Ao din VD siAP din Vs si concordanta atrioventriculara) iar SIV este intact
Anomalia este severa si duce la deces daca nu se realizeaza spontan sau interventional o
comnicare la alt nivel intre circulatia stanga si dreapta. Copilul este cianotic. Asociere unui DVS
amelioreaza cianoza si in oareare masura prognosticul.
Diagnosticul leziunii si al anomaliilor posibile associate se face intrauterin.
Tramentul este dificil presupune chirurgie cardiaca complexa la copii ; Interventia poate fi
precedata de septotomie atriala paleativa si adminstrarea de prostaglandina E1pentru a
mentine deschis canalul arterial dupa nasterea copilului.

BOALA EBSTEIN
Aceata anomalie este mai putin frecventa, avand sub 1% din anomaliile congenitale cardiace.
Se caracterizeaza prin apicalizarea insertiei tricuspidei, foita septala sic ea murala.
Aceasta va avea ca efect “atrializarea” unei portiuni din ADCel mai frecvent asociaza si alte
anomalii , ca Fallot, DSV, PFO.Exista dovezi ca ar putea fi cauzat de administrarea de lithiu in
prima perioada a sarcinii
Asociaza frecvent sindrom de preexcitatie de tip WPW, care poate fi cu cai accesorii multiple.
Diagnosticul se pune fie prin eco fetala sau in viata adulta , cand diagnosticul se pune ecografic,
la un pacient adult simptomatic.
Clinic-exista-rade diferite de cianoza,suflu sistolic tricuspidian, suflu mezodiastolic tricuspida
dedublare S1, dedublare S2 si prezenta S3 si S4 =ritm in 4 timpi
ECG- P pulmonar si BRD major, posibila asociere BAV si WPW
Rg cp-cord silueta normala sau crescuta
Ecocardiografic- deplasarea > 8mm/m2 a tricuspidei septale fata de de inel
Tratamentul bolii este chirurgical.

BIBLIOGRAFIE.

1. Hurst's the Heart, 12th editionBy McGraw-Hill

2. Graham J. Reid,ET AL.Statement From the American Heart Association Heart Disease: The Transition Process and Medical and Psychosocial
Issues : A Scientific Best Practices in Managing Transition to Adulthood for Adolescents With Congenital
Circulation. 2011;123:1454-1485;

3. Braunwald's Heart Disease, A Textbook of Cardiovascular Medicine, 9- th edition

4. Changing Epidemiology and Mortality in Adult Congenital Heart Disease Looking into the Future Matthias Greutmann; Daniel Tobler Future
Cardiol. 2012;8(2):171-177

5. ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of AdultsWith Congenital Heart Disease A Report of the American College of
Cardiology/American Heart AssociationCirculation. 2008;118:e714-e833.

6.ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart diseaseEuropean Heart Journal (2010) 31, 2915

7.Topol, Eric J. Textbook of Cardiovascular Medecine, Lippincot Williams &Wilkins