Trei studii internationale diferite au cercetat baza genetica a schizofreniei pe

aproximativ 15.000 de pacienti si circa 50.000 de subiecti sanatosi,

constatand ca mii de mici mutatii genetice - cunoscute drept polimorfismele
unui singur nucleotid /SNP/ - actioneaza crescand riscul dezvoltarii bolii.

Fiecare mutatie creste riscul imbolnavirii de schizofrenie cu circa 0,2%, dar

colectiv s-a constatat ca reprezinta cel putin o treime din riscul total de a face
schizofrenie. Se cunoaste ca aceasta maladie are o puternica componenta
ereditara, reprezentand circa 80% din riscul total, dar este influentata si de
mediu si educatie.

Cu toate acestea, una dintre cele mai surprinzatoare constatari care rezulta
din cele trei studii este ca aceeasi matrice de variatii genetice in SNP-uri este
legata si de tulburarea bipolara, o descoperire care este in contradictie cu
psihiatria ''ortodoxa'' ce sustine ca cele doua maladii sunt distincte din punct
de vedere clinic, spun cercetatorii. Aceste constatari constituie un jalon in
intelegerea atat a schizofreniei cat si a depresiei maniacale - cunoscuta si ca
tulburare bipolara - care va putea duce la descoperirea de noi cai atat in ceea
ce priveste prevenirea cat si tratamentul celor doua maladii ce costa sistemul
de sanatate al Marii Britanii milioane de lire sterline anual.

"Daca unele riscuri genetice stau la baza schizofreniei si tulburarii bipolare,

este posibil ca aceste tulburari sa-si aiba originea intr-o vulnerabilitate
comuna in dezvoltarea creierului", a declarat Thomas Insel, directorul National
Institute for Mental Health din Bethesda, Maryland, in SUA, care a finantat
partial cercetarile. "Marea intrebare este cum de unele persoane dezvolta
schizofrenia, iar altele tulburarea bipolara?", spune el.

Desi studiile privind schizofrenia au identificat pana acum doar cateva dintre
multele mii de variatii genetice implicate in maladia mintala, cercetatorii cred
ca acest lucru reprezinta o descoperire majora ce va accelera intelegerea bolii
si realizarea de noi medicamente si tratamente.

Cele trei studii, publicate in revista Nature, au fost posibile datorita progreselor
tehnice in analiza genoamelor pacientilor. Unele dintre variatiile genetice
asociate schizofreniei survin intr-o anumita regiune a genomului cunoscut
drept a fi implicat in controlarea sistemului imunitar. Acest lucru ajuta la a
intelege de ce copiii nascuti iarna si primavara cand gripa face ravagii sau
femeile care au avut gripa in timpul sarcinii prezinta un risc usor crescut de a
dezvolta schizofrenie mai tarziu, spun cercetatorii.

"Astfel de descoperiri sunt cruciale pentru explicarea biologiei maladiei si

pentru a face posibila pentru noi realizarea de medicamente care tintesc
cauzele ce stau la baza bolii, nu numai simptomele", a declarat Kari
Stefansson, seful companiei islandeze deCode Genetics, implicata in unul
dintre cele trei studii. "Unul din motivele pentru care acest studiu a avut un
succes atat de mare este anvergura sa fara precedent", a mai precizat el.

Studiul a constatat totodata legatura dintre schizofrenie si variatii ale ADN-ului

in anumite gene implicate in cresterea celulelor nervoase din creier si
producerea unei molecule proteice mesager, care ajuta la transmiterea
semnalelor de la o celula a creierului la alta.

Schizofrenia afecteaza una din 100 de persoane la un anumit moment la vietii

lor. Este o maladie cronica pe termen lung care se manifesta prin himere si
halucinatii si se estimeaza ca il costa pe contribuabil circa 2 miliarde de lire
sterline pentru tratarea ei. Costurile pentru societate - de la familiile pacientilor
pana la banii cheltuiti de sistemul judiciar penal - sunt estimate a fi cel putin
de doua ori mai mari.

Profesorul David St Clair, presedintele catedrei de sanatate mintala de la

Universitatea din Aberdeen a precizat ca numai factura pentru medicamente
pentru tratarea schizofreniei se ridica la 12,5 miliarde de lire, pentru a nu
mentiona costurile uriase pe care le presupun spitalizarea, pierderea locului
de munca si diminuarea calitatii vietii.

"Cu toate acestea, descoperirea majora nu va schimba prea curand practica

clinica. Se vor mai scurge multi ani pana cand aceste constatari se vor
traduce in noi tratamente medicamentoase. Va fi nevoie de mult mai multa
munca pentru ca cercetatorii sa puna cap la cap arhitectura genetica globala
a schizofreniei", a recunoscut profesorul St Clair.

The Independent aminteste ca schizofrenia este o tulburare a creierului

cronica, grava, care de obicei apare la sfarsitul adolescentei sau la inceputul
vietii de adult si se manifesta prin halucinatii si himere. Cei afectati pot auzi
voci sau crede ca alte persoane ii controleaza sau le citesc gandurile. Astfel
de experiente pot fi terifiante si pot cauza groaza, izolare si agitatie extrema.
Cei care sufera de schizofrenie au receptori ai creierului redusi pentru
mesagerul dopamina. Vorbesc fara sens sau pot aparea perfect normali pana
cand sunt intrebati ce gandesc cu adevarat. Tratamentele pot fi eficiente dar
majoritatea pacientilor prezinta simptome reziduale ce ii pot insoti toata viata.

Tulburarea bipolara sau depresia maniacala se caracterizeaza prin schimbari

neasteptate ale starii de spirit, nivelului de activitate si capacitatii de a
desfasura sarcinile de zi cu zi. Ca si schizofrenia, tulburarea bipolara se
manifesta adesea in adolescenta tarzie sau la inceputul vietii de adult, desi
poate sa nu fie diagnosticata multi ani. Starile variaza de la cele normale
experimentate de fiecare, relatii deteriorate, slabe performante la scoala si
serviciu si pana la sinucidere. Uneori, o persoana cu episoade severe de
manie sau depresie are simptome psihotice de genul halucinatii si himere
precum credinta ca este celebra sau are multi bani.