Malformațiile congenitale sunt anomalii de structură, funcție sau metabolism care se
manifestă de la naștere sau din prima vîrstă a copilariei. De regulă abaterile de la dezvoltarea embrionară normală determină handicap mental sau fizic. Oamenii de știință au determinat 4000 de defecte de la naștere, care variază de la forme normale pînă la grave și foarte grave. 60% din cauzele defectelor din naștere sunt necunoscute. Obiceiurile personale, stilul de viață, expunerea la diferite substanțe toxice la locul de muncă, factorii de mediu pot contribui la apariția malformatiilor congenitale. Cu toate acestea, rămîn multe întrebări fără răspuns despre natura exactă a factorilor predispozanți. Genetica joacă un unul dintre cele mai importante roluri în apariția malformațiilor congenitale. Fiecare cromozom fin componența unei celule din organism conșine gene caracteristice unei persoane unice. O singură gena lipsă sau anormală poate cauza un defect de naștere. Acest lucru este semnificativ deoarece fiecare persoana are in jur de 250000 de gene. Genele sunt responsabile de trăsăturile indivizilor de la culoarea ochilor pînă la înălțime.