Sindromul TURNER (monosomia X)

1. Descris pentru prima dată în 1922 de ROSSLE şi apoi în 1938 de TURNER

2. Incidenţă:
 4/10.000 de nou născuţi de sex feminin;
 1/5 anomalii cromosomiale identificate la produşii de concepţie avortaţi spontan.
3. Citogenetică
- cromatina X negativă
- Cariotip:
- 55% - 45,X;
- 10% - mozaic [46,XX/45,X]; i(Xp); i(Xq); r(X)
- se pare că majoritatea feţilor 45,X se pierd ca avort spontan iar cei care
supravieţuiesc sunt mazaic nedepistat prin tehnicile uzuale de citogenetică

4. Mecanisme patogenice
- nedisjuncţia cromatidiană sau cromosomică ce afectează cromosomul X în
gametogeneză la unul dintre părinţi → gamet aneuploid (n-1 crs. fără X)
 70-80% din cazuri apar prin pierderea cromozomului X patern
 20-30% din cazuri apar prin pierderea cromozomului X matern.
- Nedisjuncţia cromatidiană în mitoza postzigotică → 2 clone celulare (45,X/46,XX)

5. Semne clinice:
- la nou născut:
* sex feminin, talie mică (45 cm),
* limfedem al extremităţilor, al dosului mâinilor şi picioarelor, dur, neinflamator;
* pterygium colli sau gât scurt, cu exces de piele la ceafă;
* mameloane îndepărtate;
 - la copil, adolescent, adult:
 hipostatură (sub 150 cm):
 discretă dismorfie cranio-facială (palat înalt – 80%, mandibulă relativ mică – 70%,
epicantus – 40%) ;
* pterygium colli, inserţie joasă a părului pe ceafă, în trident;
* torace în scut, distanţă intermamelonară mare, diametru biacromial > diametru
bitrohanterian;
* membre - cubitus valgus –70%, scurtare metacarpiene IV-V – 50%, genu
recurvatum – 60%;
 fanere şi dermatoglife - unghii hiperconvexe, hipoplazice, nevi pigmentari multipli,
bucle/vârtejuri hipotenare;
 disgenezie ovariană - ovare = benzi fibroase, uter hipoplazic
* impuberism şi amenoree primară (OGE infantile, pilozitate pubiană redusă,) 
sterilitate;
* malformaţii -cardiace (coarctaţie de aortă) în 20% cazuri, renale – 60%, scheletice
(fuziune vertebrală, spina bifida, coastă cervicală etc)- ocazional;
 psihic normal.

SINDROM TURNER – FETIŢĂ SINDROM TURNER - ADULT

6. Diagnostic
- de certitudine – cromatina X şi cariotipul ce evidenţiază monosomia X
- studii hormonale - postpubertar - LH, FSH crescute, estradiol, progesteron = nivele
prepubertare;
7. Management:
- depistare precoce – chiar de la naştere (prezenţa limfedemului la mâini şi picioare)
- tratamentul hipostaturii în copilărie – hormon de creştere;
- la pubertate - substituţie hormonală → induce cicluri artificiale, dezvoltarea
caracterelor sexuale secundare, previne osteoporoza;
- sterilitate → adopţie, FIV cu ovul de la donatoare;
- gonadectomie dacă diagnosticul citogenetic relevă fragmente de cromosom Y – risc
gonadoblastom;
- consiliere psihologică.