Malformaţii congenitale şi variante anatomice ale aparatului digestiv

Intestinul primitiv este alcatuit din: stomodeum, intestin anterior, intestin mijlociu,
intestin posterior si proctodeum.
Derivatele intestinului anterior
- mugurele respirator (traheobronşic),
- esofagul,
- stomacul,
- prima parte a duodenului cu mugurele hepatocistic şi mugurii pancreatici ventral şi dorsal.

Anomalii şi malformaţii congenitale ale intestinului anterior

Fistula traheoesofagianã - reprezintă comunicarea anormalã între lumenul traheei şi al

esofagului; incidenţa variază între 1/3000 - 1/4000 nou-nãscuţi vii. In 90% dintre cazuri fistula
esotrahealã se asociazã cu atrezia esofagianã (esofagul este lipsit de lumen), 10% sunt
independente.

Diverticulul esofagian este o dilatatie sacciforma a esofagului. Atunci cand sunt

interesate toate straturile se realizeaza un diverticul adevarat. Cand sunt interesate numai
mucoasa si submucoasa se dezvolta un pseudodiverticul. Diverticul esofagian poate avea
diverse mãrimi; se însoţeşte de halenã fetidã şi infecţii recurente (prin stagnarea resturilor
alimentare şi a microbilor în diverticul).

1
 Duplicaţii esofagiene - reprezintã 10 – 15% din totalul duplicaţiilor intestinale; sunt
rezultatul recanalizãrii defectuoase a tubului digestiv cefalic, prin deficit de apoptoză.
Hernia hiatalã – constă în prezenţa a cel puţin 15% din stomac în torace; se poate datora
unui esofag scurt sau hernierii stomacului prin hiatusul diafragmatic esofagian, în condiţiile
unui hiatus de dimensiuni anormal de mari.
Stenoza hipertrofică congenitalã de pilor – este datorată dezvoltării în exces a tunicii
musculare la nivelul sfincterului piloric. Se manifestă în medie la 3 – 5 luni după naştere, prin
vărsături postprandiale ”în jet”, care depăşesc cantitativ ultimul prânz (stenoza din regiunea
pilorică împiedică evacuarea ritmică, normală, a stomacului).

Variante anatomice şi malformaţii congenitale ale ficatului

Agenezia ficatului – malformaţie congenitală gravă, incompatibilă cu viaţa.
Appendix fibrosa hepatis - constituie o variantă anatomică. O extensie a lobului stâng
hepatic acoperã splina şi se inserã pe peretele posterior şi diafragm. Poate include canalul cistic
şi lobi hepatici.
Ficatul polichistic congenital - se transmite autozomal recesiv, este asociat frecvent cu
hioplazia renală sau cu rinichiul polichistic congenital.

Variante anatomice şi malformaţii congenitale ale veziculei biliare

Atrezia căilor biliare – malformaţie congenitală gravă, ce se manifestă imediat după
naştere, prin apariţia unui icter progresiv.
Agenezia veziculei biliare – incidenţa este de 0.003% , se defineşte prin absenţa
vezicului biliare care poate fi totală sau poate persista ca rudiment situat pe flancul drept al căii
biliare principale; uneori vezicula biliară este înlocuită de un cordon fibros. Ca malformaţie
congenitală izolată, nu se manifestă clinic, căile biliare devenind un adevărat rezervor pentru
secreţia biliară. Agenezia veziculei biliare asociată cu atrezia căilor biliare constituie o
malformaţie congenitală gravă,care determină decesul în primele 12-18 luni după naştere.
Duplicaţia veziculei biliare - este foarte rară, incidenţa fiind 0,002%; definitorie este
prezenţa a două canale cistice care drenează, fiecare, una dintre cele două vezicule biliare, în
canalul coledoc.

2
 Vezicula rudimentară- este o veziculă biliară în miniatură dar cu aspect perfect normal
în ceea ce priveşte structura peretelui diferenţiindu-se astfel de vezicula scleroatrofică.Nu
depăşeşte în dimensiuni 1.5 – 2 cm lungime.
Vezicula gigantă –
Vezicula biliară segmentată – este determinată de o cavitaţie incompletă a organului; se
caracterizează prin existenţa unui singur canal cistic şi a unei irigaţii arteriale unice, criteriu
care o deosebeşte de vezicula biliară dublă şi de cea triplă.
Strictura veziculei biliare –este o anomalie vasculară în urma căreia se deformează
Diverticulul biliar - prezintă toate cele trei tunici la nivelul pungii diverticulare; este o
anomalie foarte rară, incidenţa 0.002%. diverticulul poate fi sesil sau pediculat, situat inferior
sau superior.
Vezicula intrahepatică este cea mai frecventă anomalie de poziţie ale veziculei biliare;
o situaţie parţială o constituie vezicula parţial intrahepatică. Poziţia aceasta se asociază frecvent
cu anomalii ale canalelor hepatice.

Sãptãmâna a 4-a - din podeaua duodenului se dezvoltã mugurii pancreatici dorsal şi

ventral.
Mugurele pancreatic dorsal creste mai rapid si mai mult, proemina intre foitele mezo-
duodenului dorsal. Mugurele ventral ramane mai mic. Sãptãmâna a 6-a mugurele ventral trece
înapoia duodenului. Sãptãmâna a 7-a: mugurii pancreatici fuzioneaza.
Mugurele ventral: segmentul inferior al capului pancreasului, procesul uncinat şi partea
proximala a canalului Wirsung.
Mugurele dorsal: partea superioara a capului, corpul si coada pancreasului, canalul
Santorini si portiunea distala a canalului Wirsung.

Variante anatomice şi malformaţii congenitale ale pancreasului

Pancreasul aberant – constă în insule de ţesut pancreatic situate mai frecvent în
diverticulul Meckel, uneori în pereţii stomacului, la nivelul intestinului sau în raport cu splina.
Pancreasul inelar – se formează ca urmare a unui deficit de rotaţie a mugurelui
pancreatic ventral, care nu se deplasează, rămâne situat anterior de duoden şi fuzionează cu
mugurele pancreatic dorsal. Comprimarea duodenului de către pancreasul inelar poate
determina apariţia stenozei duodenale sau obstrucţia completă a duodenului, în primele zile
după naştere. Copiii de sex masculin prezintă mai frecvent pancreas inelar.

3
 Derivatele intestinului mijlociu
- restul duodenului,
- jejunul,
- ileonul,
- cecul,
- apendicele vermiform
- colonul acsendent,
- 2/3 dreapte ale colonului transvers.

Din intestinul mijlociu se formeazã ansa ombilicalã; în vârful ansei ombilicale se aflã
canalul vitelin; ansa ombilicalã se dezvoltã în cinci etape:
-creştere şi alungire,
-herniere în celomul cordonului ombilical (sãptãmâna a 7-a i.u.),(
-reintegrare (sãptãmâna a 10-a -11 i.u.),
-rotaţie 270° în sens anti-orar,
-coalescenţã.

Anomalii şi malformaţii ale intestinului mijlociu

Atrezia intestinalã - constã în lipsa tunelizãrii tubului intestinal, prin deficienţa

procesului de apoptozã; se însoţeşte de vãrsãturi şi ocluzie intestinalã.
Malrotaţia intestinului - este determinatã de limitarea rotaţiei ansei ansei ombilicale la
180 sau chiar 90 având drept consecinţã:
 fixarea anormalã a cecului la dreapta duodenului, prin fibrele Ledd, care comprimã
duodenul determinând ocluzie intestinalã;
 fixarea intestinului mijlociu printr-un singur punct de coalescenţã cu peretele abdominal
posterior şi existenţa unui mezenter comun care permite volvulus intestinal şi ocluzie
intestinalã secundarã.

4
Canalul vitelin involueazã între sãptãmânile a 5-a - a 6-a i.u. Persistenta porţiunii proximale a
canalului vitelin constituie diverticulul Meckel.
Existenta diverticulului Meckel se poate complica în 15 – 35% dintre cazuri cu obstrucţie
intestinalã, hemoragie gastrointestinalã, infecţii intestinale.

Fistula vitelinã - reprezintã persistenţa canalului vitelin care se deschide la nivelul

ombilicului. Persistenţa lumenului canalului vitelin până la nivelul ombilicului determină
apariţia fistulei ombilicale, prin care se scurge conţinutul ileonului.

Chistul vitelin - este determinat de persistenţa unui segment al canalului vitelin,

transformat chistic. Uneori se poate ca lumenul canalului vitelin să se închidă numai la capetele
sale, restul canalului rǎmâne permeabil şi favorizează formarea chistului vitelin, numit şi
enterochistos.

Derivatele intestinului posterior:

-1/3 stângă a colonului transvers,
-unghiul splenic al colonului,
-colonul descendent,
-colonul sigmoid

5
 -rectul
-partea superioara a canalului anal
Partea inferioara a canalului anal deriva din proctodeum.
În sãptãmâna a 7-a i.u. septul uro-rectal Tourneaux împarte cloaca în două segmente
- Ventral, corespunzãtor sinusul urogenital;
- Dorsal, corespunzãtor canalului anorectal;
În sãptãmâna a 7-a i.u. septul uro-rectal Tourneaux împarte şi membrana cloacalã în două
porţiuni:
- membranã urogenitalã corespunzãtoare sinusul urogenital
- membranã analã corespunzãtoare canalului anorectal.

Sept uro-rectal
Sept uro-rectal

Anomalii şi malformaţii congenitale ale intestinului posterior

Megacolonul aganglionar congenital, maladia Hirschprung – se caracterizează prin

existenţa unui segment al colonului lipsit de plexul nervos mienteric şi de mişcări peristaltice;
segmentul supraiacent apare dilatat (megadolicocolon) prin acumularea conţinutului intestinal
care nu poate fi deplasat în absenţa undelor peristaltice. Absenţa plexului mienteric este
consecinţa absenţei sau întârzierii migrării celulelor crestei neurale.
Agenezia analã - constã în absenţa anusului, datoratã lipsei de formare a fosetei anale,
din care - în condiţii normale - se dezvoltă treimea distală a canalului anal.
Atrezia rectală -constă în lipsa rectului, prezintă un segment rectal atretic interpus între
ampula rectală şi canalul anal.
Imperforaţia analã – este consecinţa persistenţei membranei anale, care acoperă total
sau parţial orificiul anal.
Imperforaţia analã poate fi însoţitã de anomalii în septarea cloacãi, care conduc la:
fistulã recto-uterinã (la femei), fistulã recto-vezicalã (la bãrbat), fistulã recto-perineală.

Defectele peretelui abdominal antero-lateral

Apar ca rezultat al lipsei dezvoltării mezodermului peretelui abdominal, care persistă

sub forma embrionară, de mezoderm somatopleural. Defectele de sudare a plicilor care

6
formează peretele corpului şi a celor care delimitează cavităţile derivate din celom sunt urmate
de hernieri ale viscerelor învecinate.

Hernia ombilicală congenitală – constă în hernierea anselor intestinale prin inelul

ombilical dehiscent, insuficient dezvoltat. Ansele intestinale herniate sunt învelite de peritoneu,
prezintã sac herniar, zona ombilicalã în care herniazã ansele intestinale este acoperitã de
tegument. Iniţial hernia se reduce spontan dar în timp se poate produce strangularea anselor
herniate cu ocluzie intestinalã secundarã.
Defectul de dezvoltare a peretelui abdominal are loc în perioada fetală, este evident în
perioada perinatală şi se accentuază concomitent cu creşterea presiunii intra-abdominale (tuse,
plâns, defecaţie etc) prima lună de viaţă extrauterină. Hernia ombilicală congenitală poate fi
consecinţa displaziei embrionare, a creşterii anormale a fenomenului de apoptoză, sau a
întârzierii în dezvoltarea peretelui abdominal anterior, toţi aceşti factori contribuind la lărgirea
diametrului inelului ombilical.

Inel ombilical

Amnion

Piele

Perete abdominal
Anse intestinale

Omfalocelul –apare ca o consecinţă a persistenţei unor anse intestinale herniate

fiziologic în celomul intraombilical, în sãptãmâna a 7-a de viaţã intra-uterinã. Ansele intestinale
nu reintrã în abdomen (procesul de reintegrare are loc în mod normal în sãptãmâna a 11-a de
viaţã intra-uterinã) şi nu au înveliş peritoneal, fiind acoperite doar de membrana amnioticã,
situaţie caracteristică dezvoltării intestinului mijlociu în săptămânile a 7-a – a 10-a de gestaţie.

Omfalocelul este o anomalie rară 1/6000 – 1/10 000 de naşteri dar reprezintă cea mai
frecventă embriopatie a peretelui abdominal anterior. Omfalocelul împreună cu laparoscizis
(denumit şi gastroschizis) constituie unele dintre anomaliile congenitale cele mai frecvent
întâlnite în chirurgia pediatrică.
Aspecte morfologice. Ansele intestinale acoperite de amnion, sunt vizibile în regiunea
ombilicalǎ. Clinic se prezintã ca o tumorã la nivelul ombilicului. Poate avea diametrul <5cm

7
(omfalocel gradulI) sau > 5 cm (omfalocel gradul II). În cazul omfalocelului de gradul II, alãturi
de ansele intestinale se observã protruzia parţialã a ficatului şi a altor viscere abdominale.
Omfalocelul de dimensiuni mai reduse prezintă sacul intact spre deosebire de
omfalocelul gigant, al cărui sac se rupe la naştere. În 30-50% dintre cazurile de omfalocel se
asociază şi alte defecte de dezvoltare ale tubului digestiv. În caz de omfalocel izolat, riscul de
recurenţǎ scade sub 1%.

Laparoschizis denumit impropriu Gastroschizis - reprezintã despicãtura peretelui

abdominal, lateral de zona ombilicului, cu hernierea anselor intestinale prin spaţiul creat.

Perete abdominal
antero- lateral

Cordon ombilical
Anse intestinale

Incidenţa este de aproximativ 1/10000naşteri.

Aspecte morfologice. Laparoschizis interesează în principal peretele abdominal situat
lateral de ombilic; inelul ombilical este normal dezvoltat. Aria afectatã este lipsitã de tegument,
strat subcutanat, muşchi şi peritoneu. Intestinul proeminã prin spaţiul creat, fără a fi inclus în
sacul amnioparietal, ca în cazul omfalocelului. Poate exista ca malformaţie congenitală izolată
sau se poate asocia cu alte anomalii: extrofia vezicii urinare, epispadias, anomalii ale
intestinului posterior.
Oprirea în dezvoltare a peretelui abdominal (omfalocel, laparoschizis) este însoţită de
întârzierea diferenţierii organelor abdominale (ansele intestinale).

Hernia diafragmatică congenitală - apare ca urmare a aplaziei complete a diafragmei

sau a unui defect de sudare a plicilor pleuroperitoneale, care permite persistenţa unei deschideri
anormale în diafragm şi hernierea unuia sau a mai multor viscere abdominale în cavitatea
pleurală respectivă. Ea este de cinci ori mai frecventă în cavitatea pleurală stângă şi este o hernie
fără sac. Hernia diafragmatică congenitală antrenează hipoplazia pulmonară unilaterală
consecutivă, precum şi deplasarea în sens opus a mediastinului. Apare cu frecvenţă de 1 la 2000
de naşteri şi herniază de obicei intestinul, dar poate fi antrenat şi stomacul, uneori şi ficatul.
Defectul care are drept consecinţă hernia diafragmatică congenitală, se produce la sfârşitul
săptămânii a 6-a, când are loc sudarea plicilor pleuro-peritoneale cu marginea posterioară a
septului transvers şi cu mezoul dorsal al esofagului. Frecvenţa mai mare în stânga se corelează
cu dezvoltarea mai redusă a plicii pleuroperitoneale stângi. Riscul de recurenţă este foarte mic,
sub 1 % (Laray).
Se pot produce hernieri retrosternale în ambele sensuri, prin hiatusurile sternocostale ale
diafragmei, intestinul putând să urce în cavitatea pericardică sau să coboare în cavitatea
abdominală. Când hiatusul esofagian este mai larg, se poate produce hernierea congenitală
parţială a stomacului în mediastin. Deplasarea intestinului în cavitatea toracică (pleura stânga
şi dreaptă) se poate face şi prin formarea unui orificiu anormal sau prin dilatarea anormalǎ a
unui orificiu normal. Prin absenţa musculaturii într-o regiune limitată a diafragmei, aceastǎ

8
regiune rămâne aponevrotică, şi poate juca rol de sac herniar; afecţiunea este rară şi se numeşte
eventraţie diafragmatică.

BIBLIOGRAFIE
Carson Bruce Human Embryology and Developmental Biology Edit Elsevier 2014
2. Chircor Lidia, Dina C. Variante anatomice şi malformaţii congenitale Ed Paco
Bucureşti, 2007
3. Chircor Lidia, Surdu Loredana Embriologie Umană Editura Ex Ponto, 2014
4. Chircor Lidia, Surdu Loredana Embriologie Umană ediţia a 2-a Editura Ex
Ponto, 2015
5. Larry R. Cochard Netter's Atlas of Human Embryology: Updated Edition
Elsevier Health Sciences 2012
6. Dudek Ronald W BRS Embryology Edit. Lippincott Williams Wilkins 2014
7. Jones KJ Jr. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation W B
Saunders edit. 2000
8. Moore K.L, Persaud T.V. The Developing Human: Clinically Oriented
Embryology. 8th ed. W.B. Saunders 2008
9. Moore Keith & Persaud T. V. N & Torchia Mark Before We Are Born,
Essentials of Embryology and Birth Defects Edit. Elsevier 2015
10. O'Rahilly Ronan, Müller Fabiola “Human Embryology and Teratology” NY
Wiley-Liss. 2001
11. Poirier J., Catala M., Poirier I., Baudet J. Leçons d'embryologie humaine, 4ème
éd. Paris, Vigot, 2006
12. Reiss MJ “The allometry of Growth and Reproduction”. Cambridge University
Press 1998
13. Sadler TW, Langman J. Langman's Medical embryology Lippincott Williams
& Wilkins, 2015
14. Schmidt Ana-Nadia “Embriologie specială” Editura Intelcredo Cluj 2002
15. Schoenwolf Gary C., Bleyl Steven B., Brauer Philip R., Francis-West Philippa
H. “Larsen's Human Embryology” 5th edition. Churchill Livingstone/Elsevier 2014