Trisomia 22

Trisomia 22 este o aberatie cromozomiala rara cauzata de multiplicarea cromozomului 22 la un

numar de trei , fata de doi, intalnita la oameni sanatosi.Trisomia 22 mai este denumita
sindromul Schmidt-Fraccaro sau sindromul ochi de pisica.Acest sindrom poate duce la
malformatii congenitale.Afectiunea cauzeaza de cele mai multe ori avort spontan in primul
trimestru de sarcina.

La persoanele cu sindrom ochi de pisica, bratul scurt si o mica regiune din bratul lung al
cromozomului 22 sunt prezente de trei sau patru ori (trisomie sau tetrasomie).

Denumirea de sindrom ochi de pisica provine din faptul ca persoanele afectate, au ochi
specifici.Acest defect, cunoscut sub numele de colobom, apare de obicei ca o despicatură sau
un gol în irisul sub pupilă și, prin urmare, pupila alungită seamănă cu aspectul unui ochi de
pisică. Un colobom rezulta din esecul de a inchide o fisură în partea inferioara a ochiului în
timpul dezvoltarii timpurii, rezultand o despicatura sau un gol care persista. Țesuturile oculare
afectate pot include portiunea colorata a ochiului care controlează cantitatea de lumină care
intra in ochi (iris), stratul mijlociu maro închis (coroida) si/sau membrana cea mai interioara
bogata în nervi (retina)a ochiului.Colobomul irisului poate da irisului un aspect neobisnuit de
„gauri de cheie”. Daca este implicat doar irisul, atunci vederea nu este afectata. Cu toate
acestea, un colobom mai extins care implica alte straturi ale ochiului poate duce la defecte de
vedere si/sau orbire. Desi colobomul a fost considerat initial o caracteristică primară a tulburării,
această anomalie este prezentă doar la puțin peste jumătate dintre persoanele cu sindromul
ochi de pisica.

Alte simptome ale sindromului ochi de pisica sunt anomalii anale,trasaturi anormale ale fetei, artezie
anala, anomalii ale urechii, malformatii cardiace, malformatii renale și genitale, dizabilitate intelectuala,
malformatii scheletice, malformatii abdominale, statura mica.

Intr-un procent mic de oameni, un parinte (în special cu simptome mai ușoare) va transmite cromozomul
sindromul ochi de pisica descendentilor lor. În unele dintre aceste cazuri, parintele are cromozomul
marker in unele celule ale corpului, in timp ce alte celule ale corpului sunt neafectate (mozaicism).

Managementul bolii este îndreptat către simptomele specifice care apar la fiecare individ.