Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie ”Nicolae Testemiţanu”

Departamentul Pediatrie

Șeful departamentului - dr.hab., prof.univ.: Nineli Revenco

Conducătorul grupei - dr. șt.med., conf.univ: Petru Martalog

FOAIE DE OBSERVAŢIE CLINICĂ A COPILULUI

Copilul (N.P.): Adeimy Alexei.

Diagnosticul clinic:
Diagnosticul principal: Hemofilie tip A, formă familială, evoluție
severă . Hematom în mușchiul ileopsoas pe dreapta.
Complicaţii ale patologiei de bază: Anemie posthemoragică acută, gr. I.
Boli concomitente:Nu prezintă

Începutul curaţiei ( 21.02.23)

Finisarea curaţiei (23.02.23)

Curator: Pușcaș Nina

Facultatea Medicina Nr.1, anul V, grupa M1821

1
 FOAIE DE OBSERVAŢIE PEDIATRIE

Numele, prenumele: Adeimy Alexei.

Data naşterei: 01.02.2009
Vârsta (ani, luni): 14 ani
Domiciliul: Mun.Chișinău, Muncești
Data şi ora spitalizării: 17.02.23 ora 11:19
Data externării: 23.02.23
Zile pat spitalizate: 7 zile
Diagnosticul de trimitere: Hemofilia A
Diagnostic la internare: Hemofilia A

Diagnosticul clinic:
Diagnosticul principal: Hemofilie tip A, formă familială, evoluție severă. Hematom
în mușchiul ileopsoas pe dreapta.
Complicaţii ale patologiei de bază: Anemie posthemoragică acută, gr. I

ANAMNEZA BOLII.
1. ACUZE :
 La internare: Artralgii în regiunea coxofemurală pe stînga,dureri in regiunea genunchilor și
coatelor. Mișcări dolore, limitate în articulația coxofemurală pe stînga. Dereglări de mers.
 La ziua curației Artralgii în regiunea coxofemurală pe stînga,dureri in regiunea
genunchilor și coatelor. Mișcări dolore, limitate în articulația coxofemurală pe stînga.
Dereglări de mers.
2. ISTORICUL BOLII ACTUALE
Se considera bolnav de la vîrsta de 4 luni, în urma unor investigații de rutină, i-a fost depistată
hemofilia. Din anamneză s-a stabilit prezenta maladiei în această familie, unchiul pacientului fiind
deasemenea bolnav.

ANAMNEZA VIEŢII

1. Date despre perioada perinatală:

- Copil născut de la sarcina II naşterea II; Este al 2-lea băiat în familie. Fratele său este sănătos;
2
- Evoluţia sarcinii cu toxicoză în I trimestru de sarcină, anemie ușoară în trimestrul II.
- Patologii ale mamei în timpul sarcinii:nu a avut.
- Evoluţia naşterii: la termen, 39 săptamini,după stimulare medicamentoasă.
- Perioada neonatală:
-masa-3550 g
-lungimea corpului 52 cm
-scor Apgar 8/9
Copilul a strigat imediat după naştere şi a fost imediat aplicat la sîn. Copilul s-a născut cu greutatea
3550 grame, talia 52 cm. Plaga ombilicală s-a cicatrizat la ziua a 3-a după naştere. Mama nu poate
preciza pierderea fiziologică în masă a copilului. Copilul a fost externat din maternitate la a 3-a zi cu
greutatea neprecizată.
2. Dezvoltarea fizică şi neuro-psihică a copilului: nu prezintă retard în dezvolatre fizică.
Prezintă următorii indici corporali greutatea 55 kg, talia 165 cm, perimetrul cranian 57
cm, perimetrul toracelui 82 cm
3. Alimentaţia copilului. Timp de 6-7 luni a fost alimentat la sîn, după care treptat s-a
trecut la alimentația artificială. Actualmente se alimentează corespunzător vîrstei, de 3
ori/zi de bază, pe lîngă gustări.
4. Vaccinoprofilaxia. Au fost efectuate corespunzator vistei.
5. Vitamina D: a fost efectuată profilaxia, pînă la vîrsta de 2 ani, efectuată conform
recomandărilor OMS, cu Vit. D, sol. Uleioasă cite 1 picătură seara.
6. Antecedentele eredo-colaterale: unchiul pe linia mamei este diagnosticat cu Hemofilia A. Se
atestă forma familială a hemofiliei.
7. Anamneza alergologica: nu prezinta alergii.
8. Anamneza epidemiologică. În contact cu personae bolnave de tuberculoză, HIV, maladii infecțioase
nu a fost.

EXAMENUL OBIECTIV AL BOLNAVULUI

Starea generală a copilului

- gravitate medie;
- atitudinea pacientului, contactul cu cei din jur-agreabilă
- poziţia pacientului: condiționată de utilizarea suportului de mers (cîrjă), 1 la număr, pentru
suplinirea funcției membrului inferior sting;
- conştiinţa: clară
- dispoziţia: bună
- somnul nu este dereglat
- pofta de mîncare este păstrată.

3
Date antropometrice:
- greutatea 55 kg
- talia 165 cm
- perimetrul cranian 57 cm
- perimetrul toracelui 82 cm

Aprecierea dezvoltării fizice conform tabelelor cu percentile.

Masa corpului = 55 kg, conform tabelelor percetile se include în percentila 75;
Talia = 165 cm, conform tabelelor percetile se include în percentila 75;
Perimetrul cranian = 57 cm, conform tabelelor percetile se include în percentila 75;
Perimetrul toracelui = 82 cm, conform tabelelor percetile se include în percentila 75;
Concluzie: Conform rezultatelor dezvoltării fizice, copilul se include în culoarul percentilic 75 la masa
corporală, în culoarele 75 la talie, perimetrul cranian și toracic. Somatotipul dupa 3 indici stabili
(masa,talia,p.cranian) = tip normosomatic

 Tegumentele: culoarea roz – palide, elasticitatea, umiditate – păstrată, părul și unghiile in

normă;
 Mucoasele: umede, roz - pale fără hemoragii și depuneri;
 Ţesutul adipos subcutanat: dezvoltat suficient, 1,5 cm plica inghinală;
 Sistemul muscular și osteo-articular: normotrofie musculară;
 Sistemul ganglionar limfatic: ganglionii submaxilari, suboccipitali, preauriculari, sterno-
mastoidieni, supra/subclaviculari, axilari, cubitali nu se palpează;
 Sistemul osteo-articular: sistemul osteo-articular dezvoltat suficient, dimensiunile capului nu
prezintă devieri patologice;
 Examenul coloanei vertebrale și a capului: capul si cutia toracica sunt mobile, curburile
coloanei vertebrale sunt păstrate. Umerii, omoplatii și bazinul – simetrice;
 Articulatia coxo-femurală: la inspecție se determină tumefiere și deformări osoase și
modificarea culorii tegumentelor în articulația coxo-femurală stîngă. La palpare se atestă
durere.
 Se atestă hemartroze în articulației gen. stîng, drept cît și a cotului drept;

Aparatul respirator:

 Acuze: Bolnavul nu prezintă plîngeri. Lipsesc secreţiile nazale, dureri în regiunea bazei nasului
şi a sinusurilor paranazale. Bolnavul nu tuşeşte, nu are dureri toracice sau dispnee.
 Inspecţia: Secreții nazale nu se determină, aripile nazale nu participă în actul respirator, cutia
toracică simetrică, participă ambele hemitorace în actul de respirator. Frecventa respiratiilor -
19/min. Ritmul - respiraţie ritmică. Respiraţia nazală: liberă. Tipul respiraţiei: abdominală.
Vocea: obișnuită. Tusea nu este prezentă la momentul examinării
 Palpația: cutia toracică elastică, locuri dureroase nu se evidențiază, vibrațiile vocale se
transmit simetric pe toată suprafața pulmonilor.
4
  Percuția comparativă: Percutor în zonele simetrice ale cutiei toracice se atestă sunet clar
pulmonar.
 Percuția topografică:

1. Limitele pulmonare Dreapta Stînga

apexiene
a) anterioare 4 cm superior de claviculă 4 cm superior de claviculă
b) posterioare Procesus spinosus C 7 Procesus spinosus C 7
2. Aria cîmpului Krőnig 5 cm 5 cm

Limitele pulmonare Dreapta Stînga

Inferioare
a) parasternală Spaţiul intercostal 6 ---
b) medioclaviculară Marginea superioară a coastei ---
6
c) axilară anterioară Marginea superioară a coastei Marginea inferioară a costei 7
7
d) axilară medie Marginea superioară a coastei Marginea inferioară a costei 8
8
e) axilară posterioară Marginea superioară a coastei Marginea inferioară a costei 9
9
f) scapulară Marginea superioară a coastei Marginea inferioară a costei
10 10
g) paravertebrală La nivelul vertebrei Th 11 La nivelul vertebrei Th 11
Mobilitatea bazei pe linia 6 cm 6 cm
axilară medie
Percuția topografică corespunde normei, vîrstei de 14 ani;
 Auscultaţia: : Auscultativ, pe toată aria suprafeței pulmonare se determină murmur vezicular.
Zgomote respiratorii supraadăugate nu prezintă, raluri, crepitații, frotație pleurală nu se
depistează. Bronhofonia în regiunile simetrice se propagă uniform;

Aparatul cardiovascular:

 Acuze: dispnee la efort fizic nu prezintă. Bolnavul nu prezintă tuse, hemoptizie, dureri
precordiale, palpitaţii, edeme pe gambe.
 Inspecţia şi Palpaţia: pulsaţia patologică a arterelor carotide, turgescenţa venelor, reţeaua
venoasă, şocul cardiac, pulsaţia epigastrică-nu am determinat.
 Șocul apexian (sediul-spațiul intercostal V cu 0,5 cm mai lateral de linia medioclaviculara
stingă ,lăţimea - 2,5 cm, înălţimea - medie, rezistent). Puterea, amplituda, rezistenţa şocului
apexian sînt moderate.
 Pulsul pe artera radială - 83/min, sincron, ritmic, plin, rezistența moderată,înalt.

5
  Percuţia: Matitatea relativă:

Dreapta Stânga Superioră

Cu 1,5 cm lateral de linia În spațiul intercostal V cu 0,5 CoastaIII,linia
parasternală dreaptă în spațiul cm mai lateral de linia medioclaviculară stângă
intercostal IV medioclaviculara stîngă
 Lăţimea pediculului vascular: 4 cm;
 Auscultația: Zgomotele cardiace ritmice, clare.
 Frecvenţa batăilor cardiace – 83 bătăi/min
 Tensiunea arterială -mîna dreaptă: 125/80 mmHg, mîna stîngă :120/85 mmHg – corespunde
în normă conform vîrstei(normă 126/83 mmHg la vîrsta de 14 ani).

Aparatul digestiv:
1. Acuze: Pacientul nu acuză dureri permanente, apare un mic disconfort dupa mese copioase.
Disfagie,regurgitația pacientul nu prezintă. Este prezent pirozisul dupa consumul alimentelor
ce conțin o cantitate sporită de grasimi sau de la bucatele prajite. Pacientul nu acuză greață,
eliminări de sînge(hemoragie esofagiană, gastrică, intestinală), balonarea abdomenului, sete
incontrolabilă.
Apetitul: este in norma apetitul.
Pierdera în pondere: nu se detectă;
Setea: cantitatea de lichid băută în 24 de ore – aproximativ 1,2 l;
Deglutiţia: liberă, nedureroasă;
Scaunul: frecvenţa – 1 data /1zi, consistența obișnuită;
Gazele se elimină;

2. Inspecţia:
Cavitatea bucală: Mucoasa cavității bucale, a palatului dur și moale are culoare roz-pală,
curată. Faringele și amigdalele nu sunt hiperemiate. Limba umedă, fără depuneri;
Dinţii: carie dentară;
Abdomenul: simetric, mobil, participă la actul de respirație, de forma obișnuită.

3. Palpaţia:
Palpaţia superficială: abdomen suplu, ușor sensibil în epigastru și hipocondrul drept, semne
de iritație a peritoneului nu se urmăresc;
Palpaţia profundă: colonul sigmoidian, cecul, segmentul distal al ileonului, apendicele,
colonul ascendent, transvers şi descendent- cilindric, moale, mobil, cu suprafaţa netedă,
indolor;semne de iritare a peritoneului absente.

4. Percuţia: La percuţie se determină sunet timpanic în toate regiunile abdomenului. În cavitatea

abdominală nu se determină lichid liber sau încapsulat;
5. Auscultaţia: Garguiment intestinal. Frotaţie peritoneală nu se auscultă;

Ficatul:
Inspecție: se evidențiază pulsație în hipocondrul drept, proeminează.

6
Percutia după Kurlov: dimensiunile 10 cm (linia medioclaviculară dreaptă)*9 cm (linia mediană
anterioară)*8 cm(rebordul costal stâng); ficatul corespunde normei conform vîrstei în dimensiuni.
Splina:
Inspecție: proeminența în hipocondrul stâng nu se evidențiază;
Percuție: Perimetru longitudinal- 9,0 cm
Perimetru transversal- 7,0 cm
Palpare: splina este mărită în volum, nedureroasă;
Vezica biliară, pancreasul: nu se palpează;semne de iritație absente.

Punctele dureroase:
Colecist: Kher, Mussi, Morphy, Ortner - Grecov, pe dreapta - sunt negative.
Pancreas: De Jardin, Meio-Robson – negative.

Aparatul urogenital
-Acuze: -Dureri în regiunea lombară lipsesc.
- Edeme ale feţei şi pleoapelor lipsesc.
-Micțiunea: liberă, indoloră, frecvența micțiunilor în 24 h- 5/6 ori în dependență de volum lichidelor
îngerate. Schimbări de culoare, de miros ale urinei nu se confirmă;
Diureza nocturnă: o dată, de două ori pe noapte.
-Inspecție: Tumefiere, hiperemie a pielii în regiunea lombară nu se constată, edeme periorbitale
absente.
-Palparea rinichilor în poziţie orizontală a bolnavului: rinichii nu se palpează;
-Palpaţia vezicii urinare: vezica urinară este situată la nivelul simfizei pubiane;

Sistemul nervos
-Starea psihică: integrarea cu mediul înconjurător, dispoziţia, atenţia, memoria (de fixare, de evocare),
emoţiile sunt adecvate. Nu se remarca o incordare nervoasa. Somnul liniștit, se trezește odihnit;
-Organele senzitive: mirosul, starea pupilelor, reacţia la lumină – fără devieri de la normă;
-Starea reflexelor cutanate şi reflexelor osteotendinoase: satisfăcătoare;

Sistemul endocrin:
Sistemul endocrin

Acuze
Bolnavul nu acuză poliurie, apetit mărit, sete exagerată, pierdere ponderală.
Inspecţia
Nu se observă depunerea neuniformă a ţesutului adipos subcutanat. Dezvoltarea fizică e completă.
Acromegalia, faţa “în lună plină”, exo-/endoftalmie - absente.
Inspecţia glandei tiroide - nu sunt prezente vergeturi, hiperpigmentaţii, depigmentaţii.

7
Palparea
Glanda tiroidă nu e mărită. Suprafaţa netedă, consistenţa moale. Nu sunt noduli.
Auscultaţie
Deasupra glandei tiroide nu se auscultă zgomote, sufluri.

Diagnosticul prezumtiv
Luînd in considerare:
1. Acuze:
Artralgii în regiunea coxofemurală pe stînga,dureri in regiunea coatelor si genunchilor,mișcări
limitate în articulația coxofemurală pe stînga.Mers șchiopătat.
2. Istoricul actualei boli:
Se considera bolnav de la vîrsta de 4 luni, în urma unor investigații de rutină, i-a fost depistată
hemofilia prin evidențierea TTPA și timpul după Lee-White patologice. Din anamneză s-a
stabilit prezenta maladiei în această familie, unchiul pacientului fiind deasemenea bolnav.
3. Examen Obiectiv:
La articulatii coxo-femurală,a coatelor si genunchilor: la inspecție nu se determină tumefiere și
deformări osoase sau modificarea culorii tegumentelor. La palpare se atestă durere. Crepitații nu
se determină, mișcările active și pasive sunt limitate !

Diagnostic prezumtiv: Hemofilie tip A, forma severă.

Hematom în muşchiul ileopsoas pe dreapta.

Planul de investigaţii suplimentare ale bolnavului

1. Hemoleucograma;
2. Biochimia serică
3. Sumarul urinei.
4. Ultrasonografia articulară.
5. ECG;

Rezultatele investigaţiilor paraclinice

1. Hemoleucograma

Rezultatul Norma
Hb 117 120,0-140,0 g/l
Indicele de culoare 0,86 0,85- 1,05
Er 4,10 4,0-5,0 * 1012 l
Leucocite 8,9 4,0-9,0 * 109 l
Nesegmentate 6 1-6%
Segmentate 60 47-72%

8
 Eozinofile 1 0,5-5,0%
Limfocite 24 19-37%
Monocite 10 3-11%
VSH 10 2,0-15,0 mm/h
Concluzie: anemie de gradul I.
Din considerentul că pacientul suferă de hemofilie și este constatată patologia, analizele repetate de
sînge au fost evitate.

2. Analiza biochimică a sîngelui

Indicele protrombinic 97 90-105
Fibrinogen 3,0 2,0-4,0 g/l
Uree 3,8 2,5-6,4 mmol/l
Creatinina 52 53,0-115 mcmol/l
Bilirubina totală 8,8 3,4-17,1 mcmol/l
Timpul de coagulare după Lee-White Mai mult de o oră 6-10 minute
Protrombina după Quick 86% 70-100%
TTPA 51" 10-15"
FC VIII <1% 50-150%
Potasiu 4,44 3,5-5,3 mmol/l
Sodiu 140 135-148 mmol/l
Calciu 2,23 2,2-2,55
Fier 21,6 8,9-30mcmol/l
Mg 0,87 08-1,2 mmol/l
Concluzie: modificări patologice sunt reprezentate prin mărirea timpului de coagulare după Lee-
White, cît și TTPA. Importanta aparte o are diminuare factorul VIII de coagulare sub valoarea de
1%, ceea ce stabileste forma severa a Hemofiliei.
3. Analiza urinei
 Examen macroscopic:
Culoarea Galbenă Galbenă Normă
Reacția Ușor acidă Acidă Normă
Glucoza Negativ Negativ Normă
Proteine Negativ Negativ Normă
Transparența Transparentă Transparentă Normă
 Examen microscopic:

Epiteliu plat 1-4 c/v 1 c/v Normă

Leucocite 1-3 c/v 1 c/v Normă
 Concluzie: fără modificări patologice
4. Ultrasonografia articulară
 În regiunea inghinală pe stînga s-a depistat o formațiune neomogenă, hiperecogenă, cu
diametrul de 56x37mm, cu contur șters, neregulat. Suspecție la hematom în mușchiul ileopsoas?
9
 5. ECG
 Concluzie: Ritm sinusal. AE - orizontală. FCC - 82b/min.

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial al hemofiliei și Boala von Willebrand,trombocitopenia autoimună

Hemofilia

Diagnosticul bolii este susținut de aspectul clinic și de datele de laborator.Timpul se sîngerare

normal,timpul de activitate parțială a tromboplastinei (TPT) prelungit,timpul de protrombină (timpul
Quik) normal.Timpul global de coaugulare este prelungit net,peste 5-11 minute.Numărul de trombocite
este normal.Diagnosticul este confirmat prin determinarea specifică a activității coaugulante a
factorului Vlll.În hemograma pacientului se poate descrie o leucocitoză moderatăși o anemie moderată
hipocromă feriprivă.
Boala von Willebrand
Boala von Willebrand reprezintă cea mai frecventă coagulopatie ereditară (mostenită) ce se
caracterizează prin aparitia unor sîngerari recurente. Acestea se datorează existenței unor deficiențe
calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteină cu rol foarte important în aderarea
trombocitelor în primele etape ale coagulării).
Cît timp organismul are factor von Willebrand, această faza foarte importantă în procesul coagulării se
poate desfasura în parametri normali și, astfel. nu apar sîngerări necontrolate.

Factorul von Willebrand este o glicoproteină sintetizată de endoteliu (tunica internă sau intima vaselor
sangvine), de megacariocite, dar și de țesutul conjunctiv subendotelial și are roluri importante
în hemostaza atît prin el însuși și prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cît și prin faptul că
prezintă un loc de legare a factorului VIII. Astfel, în deficitul de factor von Willebrand nu se produce
nici legarea si activarea corespunzatoare a factorului VIII.

Trombocitopenia autoimună
Constă în formarea anticorpilor împotriva trombocitelor proprii cu structura antigenic
comună.Diagnosticul se bazează pe semnele clinice(hemoragii peteșiale cutanate și pe mucoase,lipsa
adenohepatomegaliei și prezența splenomegaliei moderate numai la o treime din cazuri).Criteriul
hematologic (trombocitopenie izolată fără modificări în seria granulocitară și eritrocitară,megacariocite
în măduva oaselor în cantitate nolmal sau în exces) și prin excluderea altor cauze de distrucție excesivă
a trombocitelor (hipersplenism,CID,sechestrare mecanică).

Hemofilia

Generalități

Hemofilia este o boală hematologică genetică care afectează cu precadere bărbații. Aceasta apare cînd
sunt moșteniți factori ai coagulării anormali, făcîndu-i incapabili să functioneze normal. Factorii
coagulării sunt utili in oprirea sîngerării in urma unui traumatism si în

10
prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate să prezinte mai multe erori, care pot produce
diferite anormalități ale factorilor coagulării.

Tipuri de hemofilie

Există două tipuri majore de hemofilie:

- hemofilia A care este cauzată de un deficit de factorul VIII activat al coagulării. Aproximativ 80% din
populația hemofilică prezintă forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la
5000 de baieți sunt născuți cu hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzată de o lipsă a factorului IX al coagulării. Apare mai rar,
doar 1 la 30000 de baieți.
Hemofilia este, de obicei, clasificată în funcție de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate, deși se
poate trece din unul în altul.
Severitatea bolii se stabilește în funcție de cantitatea de factor al coagulării produsă și tipul de situatii în
care apare mai frecvent sîngerarea:
- forma usoară: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult. Această formă
poate să nu fie diagnosticată decît după un traumatism sau o intervenție chirurgicală majoră care
determină o sîngerare masivă
- forma moderată: Cantitatea de factor VIII sau IX este între 1-5% față de normal. Sîngerarea apare în
urma unei luxații sau entorse.
- forma severă: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fată de normal. Sîngerarea apare o
dată sau de mai multe ori pe saptămînă fără nici un motiv aparent (spontan).
Procentul de factor de coagulare rămîne aproximativ la fel pe toată durata vieții. Toți membrii aceleași
familii cu hemofilie vor avea forme similare.
în cazuri rare, apare o formă de hemofilie, numită hemofilie dobîndită, care nu este mostenită. Dacă
apare această formă în organism există anticorpi împotriva factorilor coagulării, care fac ca aceștia să
nu mai funcționeze normal.

Etiologie

Hemofiliile A și B sunt cauzate de un defect moștenit al unei perechi de cromozomi. Hemofilia este o
boală genetică transmisă X-linkat. Este numită astfel pentru că defectul este situat pe cromozomul X.
Tații transmit gena defectă la fiice nu și la fii, iar mamele sunt purtătoare. Hemofilia apare aproape
întotdeauna la baieți. Baieții fac boala prin moștenirea genei defecte de la mama. La fete, apare foarte
rar, întrucît ele necesită moștenirea genei defecte de la ambii parinți. Defectul genetic afectează
cantitatea factorului coagulării și funcția acestuia. Cu cît există o cantitate mai mare de factor anormal
al coagulării, cu atît este mai severă hemofilia. Deși hemofilia este o boală genetică, aproape o treime
din populația cu hemofilie nu are istoric familial de boală. În aceste cazuri, hemofilia apare spontan, în
momentul în care un cromozom normal dezvoltă o anomalie (mutație) care afectează gena ce determină
producția de factori ai coagulării. Un copil născut cu o astfel de mutație poate prezenta boala sau poate
fi purtător sănătos. Doar femeile sunt purtătoare.

Factori de risc

Hemofilia este o boală ereditară, transmisă genetic. Riscul apariției hemofiliei la un copil depinde de
materialul genetic al părinților.
Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorită mutațiilor care se produc la nivelul cromozomilor de la

11
nivelul ovulelor sau spermatozoizilor de la unul sau ambii parinți. Cercetătorii nu cunosc motivele de
ce apar aceste mutatii la unii oameni.

Mecanismul fiziopatologic

În hemofilie, sîngele nu se coagulează eficient. Odată ce începe sîngerarea, aceasta se oprește mult mai
greu decît la o persoana fara probleme de coagulare. Un episod de sîngerare, de obicei, debutează după
un traumatism. Injuriile minore nu cauzează întotdeauna sîngerări excesive. Cele mai severe sau cele de
la nivelul cavitații bucale produc sîngerări excesive mult mai frecvent și necesită un tratament de
urgență.
Sîngerarea de la nivelul articulațiilor (hemartroza), de cele mai multe ori fără o accidentare precedentă
reprezintă problema cea mai frecventă la persoanele cu hemofilie, forma severă. Hemartroza se produce
la o singură articulație o data. Se poate întîlni la nivelul oricărei articulații, dar cele mai afectate sunt
articulația genunchiului, cotului si gleznei. Uneori, o singură articulație, numită articulația țintă,
sîngerează cel mai des.
Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sîngerarea intramusculară (hematom), care poate fi de la
ușoară la severă. Sîngerarea musculară profundă produce dureri atroce și cicatrizare.
Sîngerarea intracerebrală poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces. Din aceste motive, o
persoană cu hemofilie care prezintă o leziune la nivelul capului necesită tratament urgent cu factori ai
coagulării.
Chiar și cu tratament, sîngerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de sîngerare sau
accidentările serioase pot produce complicații și pierderi excesive de sînge.
Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagulării pentru a trata hemofilia, persoanele afectate de
această boală pot avea o speranță normală de viață.

Diagnostic clinic definitiv:

În baza:
1. Acuze:
Artralgii în regiunea coxofemurală pe stînga,in articulațiile coatelor si genunchilor, mișcări
limitate în articulația coxofemurală pe stînga.Mers șchiopătat.
2. Istoricul actualei boli:
Se considera bolnav de la vîrsta de 4 luni, în urma unor investigații de rutină, i-a fost depistată
hemofilia prin evidențierea TTPA și timpul după Lee-White patologice. Din anamneză s-a
stabilit prezenta maladiei în această familie, unchiul pacientului fiind de asemenea bolnav.
3. Examen Obiectiv:
La articulatii coxo-femurală,a coatelor si genunchilor: la inspecție nu se determină tumefiere și
deformări osoase sau modificarea culorii tegumentelor. La palpare se atestă durere. Crepitații nu
se determină, mișcările active și pasive sunt limitate !
4. În baza examinării analizei biochimice a sîngelui:
Concluzie: modificări patologice sunt reprezentate prin mărirea timpului de coagulare după
Lee-White, cît și TTPA. Importanta aparte o are diminuare factorul VIII de coagulare sub
valoarea de 1%, ceea ce stabileste forma severa a Hemofiliei.
5. Examenul ultrasonografic:

12
 În regiunea inghinală pe stînga s-a depistat o formațiune neomogenă, hiperecogenă, cu
diametrul de 56x37mm, cu contur șters, neregulat

Diagnosticul clinic definitiv:

Diagnosticul principal: Hemofilie tip A, forma severă
Complicaţii ale patologiei de bază: Hematom în muşchiul ileopsoas pe dreapta.
Anemie posthemoragică grad I

Tratamentul pacientului
Tratamentul nemedicamentos
 Pacientului i se recomandă dieta nr.15 după Pevzner

 Valoarea energetică a produselor alimentare pe zi - 1900 kcal;

 60 gr. - Grăsimi (grăsime vegetală - 30%);
 250 gr. - Carbohidratii;
 80 gr - Proteine (din plante - 45%);
 Aproximativ 2 litri - rată zilnică de fluid;

Principalele produse incluse în dieta nr.15 sunt următoarele:

 Legume, fructe (uscate, proaspete);

 Carne, ciuperci, peste, carne de pui;
 Lactate;
 Paste, legume și cereale;
 Grâu, secară, pâine tărîțe;
 Ouă;
 Unt, semințe de in, ulei de măsline;
 Produse naturale, mezeluri;
 Băuturi - ceai, suc, cacao, băuturi din fructe,ceaiuri;
 Limitat - murături, carne afumată.

Meniul săptămânal concepute pentru masa dieta nr.15, de exemplu:

Luni

 Mic dejun: lapte - supă de legume, un sandwich (felie de pîine acoperite cu unt, sau o felie de brânză și
castravete), ceai neindulcit;
 Prînz: pui - supă de orez, salată de ciuperci, bulion;
 Cina: suc de portocale, terci cu lapte, salată de vara (tomate, verde, castravete, smîntînă).

Marți

 Micul dejun: compot, clatite cu morcov, piure de mere;

 Prînz: ceai, budinca de portocale;
 Prînz: iaurt,fasole - supa de ciuperci - piure, chiftele de pui la abur;
 Cina: suc de afine, salată de sfeclă, dovleac terci de ovăz sau piure de cartofi.
13
 Miercuri

 Micul dejun: taiței cu brânză rasă și unt, cârnați fiert;

 Prînz: smochine;
 Prînz: crema de dovleac - Supă, vinete coapte cu carne de vită, jeleu de coacaze;
 Cina: pui - salată, lapte, terci de orz.

Joi

 Micul dejun: Compot de fructe, dovleac, pâine hrișcă cu pate de ficat

 Prînz: jeleu de prune;
 Prînz: salată, Mazăre cu carne de vită, salată de fructe de mare, ceai;
 Cina sarmale, fructe de pădure proaspete.

Vineri

 Micul dejun: hrișcă cu căpșuni, salata de morcovi, rodie;

 Prînz: pește, fiert în lapte, supa cu ciuperci, suc de mere;
 Cina Lapte acru, brânză.

Sâmbătă

 Micul dejun: compot de pere, pireu de mere - caise, pîine, terci de orez;
 Prînz: iaurt piersic - Salată de prune cu migdale;
 Prînz: supă de pui, ouă, brânză budincă, suc.
 Cina: ceai verde, carne de vită, tocană, piure de cartofi.

Duminică

 Micul dejun: cartofi fierți cu sos de roșii, brînză, iaurt;

 Prînz: fructe oricare, supă, biscuiți, lapte jeleu - caise;
 Cina clătite umplute ficat cu ou și orez,suc din morcov si dovleac

Gimnastica medicală

Pentru prevenirea atrofiei musculare şi deformităţilor articulare la copiii mici sau ameliorarea lor la
copiii mari. Trecerea de la un grup de activităţi mai simple la altul mai complex se va face treptat,
conform legilor progresiunii efortului. Este important ca toate exerciţiile de terapie fizică să poată fi
învăţate de către părinţi, aceştia participând în mod activ la programul de recuperare al copilului

Tratamentul medicamentos
- Factorul de coagulare VIII 50U/kg pe zi, timp de 7 zile. În total se primește doza zilnică 2.500
U/kg F.VIII.
- Denumirea comercială a FC VIII – Haemoctin SDH 500.
- Haemoctin SDH 500 este un medicament derivat din plasmă umană. Acesta conţine factor VIII
de coagulare, necesar pentru procesul normal de coagulare a sângelui. Haemoctin SDH 500 este
utilizat pentru tratamentul şi profilaxia sângerărilor la pacienţii cu hemofilie A (deficit
14
 congenital de factor VIII). Haemoctin SDH 500 nu conţine factor von Willebrand în cantităţi
utile din punct de vedere farmacologic şi, prin urmare, nu este adecvat pentru tratamentul bolii
von Willebrand.
- Nu se cunosc interacţiuni între Haemoctin SDH 500 şi alte medicamente.
- Reacții adverse posibile:
- înroșirea pielii, senzație de arsură sau înțepături la locul de perfuzare, frisoane, înroșirea feței,
durere de cap, urticarie, hipotensiune arterială, letargie, greaţă, agitaţie, tahicardie.
- Pe durata tratamentului se recomandă determinarea valorilor factorului VIII pentru a se putea
stabili doza care trebuie administrată şi frecvenţa de administrare a perfuziilor consecutive.
Pacienţii pot prezenta diferenţe privind răspunsul individual la administrarea de factor VIII,
exprimat prin valori diferite de recuperare in vivo şi prin valori diferite ale timpului de
înjumătăţire. Dozele uzuale pentru profilaxia pe termen lung a hemoragiilor la pacienţii cu
hemofilie A severă sunt de 20 până la 50 UI de factor VIII pe kg corp, la intervale de 2 până la
3 zile. În unele cazuri, în special la pacienţii mai tineri, pot fi necesare intervale de dozaj mai
mici sau doze mai mari. Pacienţii trebuie monitorizaţi pentru decelarea apariţiei inhibitorilor
împotriva factorului VIII. Dacă nu se ating valorile plasmatice anticipate ale activităţii
factorului VIII sau dacă sângerarea nu poate fi controlată cu o doză corespunzătoare, trebuie
efectuat un test pentru a determina dacă sunt prezenţi inhibitori ai factorului VIII. La pacienţii
cu nivele crescute ale inhibitorilor factorului VIII este posibil ca tratamentul cu factor VIII să
nu fie eficace, în acest caz fiind necesare alte opţiuni terapeutice. Abordarea terapeutică a
acestor pacienţi trebuie efectuată numai de către medici cu experienţă în tratamentul pacienţilor
cu hemofilie.
- Tratamentul hemostatic medicamentos nespecific în eventualele hemoragii acute la nivelul
mucoaselor nazale și bucale
- Antifibrinolitice:
 Acidul tranexamic 25 mg/kg x 3-4 ori/zi
 Acidul aminocapronic 50-100mg/kg x de 4-6 ori/zi

Zilnicul de evidenţă a bolnavului

21.02.2023
Starea copilului de gravitate medie, conștiința clară, poziția în pat activă, expresia feței obișnuită.
Acuzele la momentul interogării: atralgii moderate(pe scala de la 1 la 10, nota 6) în regiunea
coxofemurală, a genunchilor și coatelor,mișcări limitate în articulația coxo-femurală, practic absente,
mers șchiopătat.
Temperatura corporală: 36,8 ◦C
Tegumentele de culoare roz-pală, curate, umiditate obișnuită, ganglionii periferici se palpează,în
limitele normei, edeme lipsesc.
Sistem respirator: Acuze din parte sistemului respirator lipsesc. Ambele hemitorace participă simetric
în actul de respirație, cutia toracică elastică. Percutor: sunet clar pulmonar pe toata aria pulmonară. La
auscultație: murmur vezicular. FR - 20 respirații/min.
Sistemul cardiovascular: la momentul curației acuze referitoare la sistemul cardio-vascular nu prezintă.

15
Sistemul digestiv: Acuze din partea sistemului digestiv lipsesc. Normorexie. Limba umedă, depuneri
patologice nu se constată. Abdomen în actul de respirație participă, la palpare moale, indolor, semnele
peritoneale negative, actele fiziologice în normă, scaunul oformat.
Aparatul uro-genital: Acuze lipsesc, schimbări în regiunea lombară nu se constată, micțiuni libere,
indolore;
Concluzie: Copilul continuă examinările și tratamentul.

22.02.2023
Starea copilului de gravitate medie, conștiința clară, poziția în pat activă, expresia feței obișnuită.
Acuzele la momentul interogării: atralgii în regiunea coxofemurală , a genunchilor și coatelor, mișcări
limitate – se observă o amelioarare, cu mărirea amplitudinii mișcărilor, mers șchiopătat.
Temperatura corporală: 36,7 ◦C
Tegumentele de culoare roz-pală, curate, umiditate obișnuită, ganglionii periferici se palpează,în
limitele normei, edeme lipsesc.
Sistem respirator: Acuze din parte sistemului respirator lipsesc. Ambele hemitorace participă simetric
în actul de respirație, cutia toracică elastică. Percutor: sunet clar pulmonar pe toata aria pulmonară. La
auscultație: murmur vezicular. FR - 19 respirații/min.
Sistemul cardiovascular: la momentul curației acuze referitoare la sistemul cardio-vascular nu prezintă.
Sistemul digestiv: Acuze din partea sistemului digestiv lipsesc. Normorexie. Limba umedă, depuneri
patologice nu se constată. Abdomen în actul de respirație participă, la palpare moale, indolor, semnele
peritoneale negative, actele fiziologice în normă, scaunul oformat.
Aparatul uro-genital: Acuze lipsesc, schimbări în regiunea lombară nu se constată, micțiuni libere,
indolore;
Concluzie: Copilul continuă tratamentul.

23.02.2023
Starea copilului de gravitate medie, conștiința clară, poziția în pat activă, expresia feței obișnuită.
Acuzele la momentul interogării: atralgii de intensitate moderată-ușoară în regiunea coxofemurală, în
regiunea coatelor și genunchilor,mișcări limitate minim, neînsemnat.
Temperatura corporală: 36,8 ◦C
Tegumentele de culoare roz-pală, curate, umiditate obișnuită, ganglionii periferici se palpează,în
limitele normei, edeme lipsesc.
Sistem respirator: Acuze din parte sistemului respirator lipsesc. Ambele hemitorace participă simetric
în actul de respirație, cutia toracică elastică. Percutor: sunet clar pulmonar pe toata aria pulmonară. La
auscultație: murmur vezicular. FR - 20 respirații/min.
Sistemul cardiovascular: la momentul curației acuze referitoare la sistemul cardio-vascular nu prezintă.
Sistemul digestiv: Acuze din partea sistemului digestiv lipsesc. Normorexie. Limba umedă, depuneri
patologice nu se constată. Abdomen în actul de respirație participă, la palpare moale, indolor, semnele
peritoneale negative, actele fiziologice în normă, scaunul oformat.
Aparatul uro-genital: Acuze lipsesc, schimbări în regiunea lombară nu se constată, micțiuni libere,
indolore;
Concluzie: Copilul continuă tratamentul.
16
 Epicriză:

Adeimy Alexei din Municipiul Cișinău a fost internat în secție de Hematologie IMC de pe dată de
17.02.2023 pina pe 23.02.2023 cu următorul diagnostic:
Diagnosticul principal: Hemofilie tip A, forma severă
Complicaţii ale patologiei de bază: Hematom în muşchiul ileopsoas pe dreapta.
Anemie posthemoragică grad I

Pentru infirmarea acestui diagnostic au fost stabilite următoarele

- Acuze:
Artralgii în regiunea coxofemurală pe stînga,în regiunea coatelor și genunchilor.Mișcări limitate
în articulația coxofemurală pe stînga.Mers șchiopătat.
- Istoricul actualei boli:
Se considera bolnav de la vîrsta de 4 luni, în urma unor investigații de rutină, i-a fost depistată
hemofilia prin evidențierea TTPA și timpul după Lee-White patologice. Din anamneză s-a
stabilit prezenta maladiei în această familie, unchiul pacientului fiind deasemenea bolnav.
- Examen Obiectiv:
Articulatiile coxo-femurală,a coatelor si genunchilor: la inspecție nu se determină tumefiere și
deformări osoase sau modificarea culorii tegumentelor. La palpare se atestă durere. Crepitații nu
se determină, mișcările active și pasive sunt limitate!
- În baza examinării analizei biochimice a sîngelui:
Concluzie: modificări patologice sunt reprezentate prin mărirea timpului de coagulare după
Lee-White, cît și TTPA. Importanța aparte o are diminuarea factorul VIII de coagulare sub
valoarea de 1%, ceea ce stabileste forma severa a Hemofiliei.
- Examenul ultrasonografic:
În regiunea inghinală pe stînga s-a depistat o formațiune neomogenă, hiperecogenă, cu
diametrul de 56x37mm, cu contur șters, neregulat

 Tratamentul pacientului a constat din cel nemedicamentos (dieta nr. 15 după Pevzner și
gimnastică medicală), cît și tratamentul medicamentos(FC VIII – Haemoctin SDH 500, cîte
2.500U/Kg pe zi, într-o priză)

Prognostic
 Peste 90% din copiii cu Hemofilie ating vârsta adultă;
 Speranţa vieţii la aceşti copii este mai scăzută decât la populaţia generală;
 Evoluţia variază în funcţie de gradul de severitate al Hemofilie;
 Tratamentul profilactic ameliorează mult evoluţia bolii, dar pe motiv de cost foarte înalt nu este
disponibil în Moldova
 Anomaliile asociate, sprijinul familiei, calitatea programului de recuperare şi de educaţie pot
influenţa evoluţia;
 Frecvent PCH asociază infecţii cu transmitere sanguină (HCV, HBV), care întunecă pronosticul
şi ridică şi mai mult costul tratamentului acestor pacienţi
 În pofida acestor progrese, procentajul PCH invalidizaţi în perioada copilăriei rămâne sporit
17
Bibliografie
1. Denise O’ Shaughnessy, Michael Makris, David Lilicrap. Basic principles underlying coagulation
system. In Practical hemostasis and Thrombosis, Blackwell Publishing, 2008, 4-6.
2. Kathleen Brummel-Ziedins, et al. Blood Coagulation and Fibrinolysis. In Wintrobe’s Clinical
Hematology, Lippincot Williams & Wilkins, 12th Edition, 2009, 550-552.
3. Radu Păun. Tratat de medicină internă. Hematologie. Partea II. Ed. Medicală 1999, 779-854.
4. Rhona M. Maclean, Michael Makris. Hemophilia A and B. In Practical hemostasis and Thrombosis,
Blackwell Publishing, 2008, 41-45.
5.Richard A. McPetersen, Matthew R. Pincus. Coagulation and Fibrinolysis. In Clinical diagnosis and
management by laboratory methods. 2007, 729-743.
6. Brendan R. Furlong, Mary A. Furlong- Hemophilia, Type A
7. Emedicine.com

18