CAZ CLINIC

Dr. Leibu Cristian - Rezident oncologie;

Dr. Silvia Chiriac Coordonator;

 Pacient S.G. in varsta de 38 ani din mediul urban se
adreseaza clinicii la data de 22.02.2013 pentru urmatoarele
acuze:

Cefalee;

Vertij;

Parestezii membre inferioare;

Astenie fizica marcata

Scadere ponderala, din cauza inapetentei

ISTORICUL ACTUALEI BOLI:

Pacient fara APP, se prezinta pentru alterarea starii generale, cu

debut de aproximativ 30 zile dupa un stres psiho-emotionala acut,
cu aparitia asteniei fizice marcate, a cefaleei si a vertijului. Initial
pacientul a neglijat aceste simptome, cu adresarea ulterioara (
peste 2 saptamini ) la medicul de familie.
In urma investigatiilor paraclinice efectuate, pacientului i s-a
prescris Milgamma N si Crestor 20 mg.
Cu 7 zile anterior internarii pacientul a suferit o infectie
respiratorie, pentru care a urmat tratament antiinflamator cu
Nurofen, timp de 4 zile.
Starea generala a pacientului nu s-a ameliorat, motiv pentru care
se interneaza in Clinica, pentru stabilirea diagnosticului si a
conduitei terapeutice ulterioare.
 AHC: tatal afectiune hepatica;

APP: Hepatita virala A- in copilarie

CONDITIILE DE VIATA SI DE MUNCA :

- Anteprenor
- Fost fumator ( 10 ani, cite 1 pachet/zi ), a renuntat la
fumat de aprox. 10 ani.
- Consumator cronic de etanol ( cite 2 beri/seara ).
Examenul Clinic Obiectiv :
icter sclerotegumentar

Urini normocrome
Scaune normal colorate
Supozitii de Diagnostic :

Hepatita
Pentru precizarea etiologiei :
- Etiologia virala : Ag HBs- negativ
Ac Anti HCV negativ
Determinarea functiei hepatice

25.02.2013
Sdr. TGO 14
Citolitic TGP 34
Sdr. Prot. Tot. 6,9
Hepatopriv coagulograma N

Sdr. Fosfataza 41
colestatic alcalina
Bil. Bil.dir. 0,44
Totala Bil.ind 5,55 5,11
Ecografia abdominala :
Ficatul- dimensiuni usor sporite, structura omogena, reflectivitate
usor crescuta. Colecistul cu pereti subtiri ,fara calculi. VP-CBP-
nedilatate. Pancreas omogen. RD-120/13 mm, str.N. RS- 120/13
mm, str.N.
Splina structura si dimensiuni normale.
 Anemia hemolitica:

Hemoleucograma :
Hb 16,8 15,9
Ht 48,1 45
GA 8250 7950

Tr 258000 235000

Sumarul de urina : dens. 1.020, pH 5, prot-neg, c.cet.-neg, bilirub.-

neg, urobilinog.-neg.
Frotiu singe periferic: eritrocite morfologie normala.
Fierul seric 146mg/dl
Feritina 138,4.
Reticulocite 0,59%
Icterele cu hiperbilirubinemie
neconjugata:

Boala Gilbert:
Boala Gilbert:

- Cresterea nivelului bilirubinei neconjugate icter slab.

- Accentuarea icterului :
o Conditii de stres
o Infectii
o Tratamentul cu statine, AINS, pentoxifilina
o Malnutritie , deshidratare
- Simptome mai frecvente asociate icterului :
o Astenie fizica
o Cefalee
o inapetenta
o Episoade de iritabilitate, anxietate
o Scaderea puterii de concentrare
o Greturi, dureri abdominale
- crestere moderata si fluctuenta a nivelului seric al bilirubinei
neconjugate, in rest bilantul este strict normal ( transaminaze,
fosfataza alcalina, protrombina ).
- Icter cu urini clare;
- explorari functionale ( asa-zise dinamice ) :

Proba cu fenobarbital : s-a administrat Fenobarbital 100 mg, cu

diminuarea ulterioara a nivelului seric al bilirubinei neconjugate.
Bil. Totala 5,55 ( bil.conj. 0,44, bil.neconj.5,11 ) bil.totala
3,02 ( bil.conj.0,48, bil.neconj. 2,54 ).

-testarea genetica- a fost identificata o insertie homozigota a unei

dinucleotide TA la nivelul promotorului la nivelul genei UGT1A1-
modificare caracteristica pentru sindr. Gilbert
Boala Crigler- Najjar
Tip I
-este o boala foarte rara,
familiala, transmitere
autosomal.
-este determinata de un deficit
total de enzima;
-icterul este intens de la
nastere si in absenta
tratamentului, conduce la
moarte, prin encefalopatie
bilirubinica.
Tip II
-este o afectiune rara,
transmisa autosomal dominant;
-este determinata de un deficit
sever al glucuronil-transferazei,
dar niciodata absenta ei
completa.
-icterul apare de la nastere si
se mentine permanent, toata
viata pacientului.
-fenobarbitalul poate fi utilizat
pentru reducerea icterului.
Luind in consideratie :
- Acuzele prezentate la internare ( astenie fizica marcata,
cefalee, inapetenta, vertij )
-datele examenului obiectiv ( icterul sclerotegumentar cu urina
normocroma )
-datele invesigatiilor de laborator ( hiperbilirubinemie, pe baza
bilirubinei neconjugate, cu diminuarea nivelului seric dupa
administrarea de fenobarbital , rezultatul testarii genetice )
se stabileste
diagnosticul final : Boala Gilbert.
Prognostic

Favorabil, intrucat nu necesita tratament sau monitorizare

medicala.