 aceasta boala mortala a afectat pana in

prezent peste 100 de persoane din

intreaga lume. La ora actuala sunt
cunoscute 51 de cazuri.

 Cei afectati de progeria sunt copiii, care

in primele 18-24 de luni par sanatosi.

 Incidenta bolii e de aproximativ 1 la 8

milioane de nasteri.
 Progeria este o
boala genetica
extrem de rara
care cauzeaza
schimbari
fizice
asemanatoare
cu imbatranirea
prematura.
 Manifestarile clinice
 cianoza fetei (datorata oxigenarii insuficiente a sangelui);
 nas ascutit, pot indica prezenta bolii inca de la nastere.

Dupa debutul bolii, dezvoltarea normala a copilului este profund

afectata:

 statura mica;
 greutate evident mai mica decat cea corespunzatoare inaltimii;
 grasime subcutanata scazuta;
 torace piriform;
 clavicule distrofice;
 pozitie anormala a corpului;
 mers tarsait;
 coxa valga (anormalitati ale memberlor inferioare si ale centurii pelviene)
 membre subtiri, incheieturi intepenite, proeminente;
 Alte caracteristici deseori intalnite
sunt:
piele subtire, uscata, cu riduri si cu pete maro
in diferite regiuni;
coapse si fese apropiate;
vene superficiale proeminente;
pierderea genelor si a sprancenelor;
buze subtiri;
urechi proeminente;
absenta lobilor urechilor;
voce subtire;
 Unele dintre cauzele medicale ale
bolii pot fi:
1. Sindromul Werner;
2. Sindromul Cockayne
3. Sindromul Lison;
4. Sindromul de Barsy
 Un raport din 2003 sustinea ca progeria poate fi o
trasatura dominanta de novo;
 Se dezvolta in timpul diviziunii celulare intr-un copil abia
conceput sau in gametii unuia dintre parinti si e cauzata de
mutatia la nivelul genei LMNA din cromozomul 1.
 Mutatia genei duce la sinteza unei forme mutante ale
prelaminei A, denumita si progerina;
 Prelamina A contine asa-numita “CAAX box” (unde C
este cisteina iar A este orice aminoacid alifatic)
 Proteina rezultata este lamina A, care nu mai este
legata de membrana si indeplineste functii in interiorul
nucleului.
 In HGPS, situl de recunoastere de care enzima e
dependendenta pentru a produce taierea prelaminei A si
obtinerea laminei A sufera o mutatie .
 Lamina A nu mai poate fi produsa si prelamina A se
acumuleaza pe membrana nucleara, producand o “umflare”
a nucleului.
 DECI.....Lamina A participa la mentinerea
stabilitatii nucleare si la organizarea
cromatinelor. Probabil e implicata si in
verificare expresiei genetice si a sintetizarii
si repararii ADN-ului.

 Un alt studiu a scos in evidenta faptul ca

progeria este caracterizata de o perioada
de hiperproliferare si se termina cu o
crestere accentuata a ratei de apoptoza.
 Tratament:
 De-a lungul timpului, s-au incercat diferite terapii,
una dintre ele fiind terapia cu hormonul cresterii,
insa nu se cunoaste deocamdata nici un tratament
specific.

Procesele catabolice vazute la HGPS se aseamana

cu cele din imbatranirea normala. Administrarea
acestui hormon amelioreaza unele efecte
catabolice ale imbatranirii normale, dar nu are nici
un efect asupra progresiei arterosclerozei la
bolnavii de progeria.
 Experimente
 S-au facut experimente pe soareci (si exista deja un
model de cobai cu progeria)
 S-a folosit, la acest model de soareci, un inhibitor
pentru a impiedica atasarea grupei hidrofobe de
prelamina A (FTI).

 Acest tip de soareci prezinta fenotipuri similare celor

de la oamenii bolnavi de progerie.
 Tratamentul cu acest inhibitor a crescut masa
tesutului adipos, a crescut greutatea corporala, a
redus numarul fracturilor coastelor si a imbunatatit
mineralizarea oaselor. Aceste studii sugereaza ca FTI
poate fi folosit in tratarea progeriei la oameni.
 Complicatiile
 Copiii afectati de progeria au de obicei arteroscleroza severa si
moartea survine ca rezultat al complicatiilor date de bolile
sistemului cardiac si cerebrovascular.

Printre ele mentionam:

 artrita,
 insuficienta cardiaca,
 accidente cerebrale).
 hipertrofie a ventricolului stang;
 infarct;
 boli coronare;
 cardiomiopatie;
 accidente cerebrovasculare;
 Insa, in mod surprinzator, in ciuda tuturor acestor grave
dereglari, dezvoltarea mentala nu este afectata.
 Virsta medie
 ~ 13 ani si rar traiesc mai mult de 17 ani.
 Cea mai inaintata varsta inregistrata a fost cea de
29 de ani.

 Dezvoltarea simptomelor e comparabila cu o rata a

imbatranirii de 6 pana la 8 ori mai rapida decat
cea normala, cu toate ca anumite conditii
caracteristice varstei nu apar.
 Multumesc
pentru atentie!