Prezentare de caz

Alexandra Ștefania Bâtoancă

Medic rezident neurologie - an I
Date generale:
Pacienta L.C., sex feminin, 13 ani;
Mediu urban;
Internare in perioada: 01-23.03.2019.
Motivele prezentarii:
- Miscari motorii rapide, recurente, neritmice si complexe implicand diferite grupe musculare,
accentuate de emotii sau frustrare;
- Tic vocal de tipat;
- Neliniste psiho-motorie;
- Deficit atentional;
- Dificultati de concentrare;
- Toleranta scazuta la frustrare cu plans facil - “se supara foarte repede si din orice”;
- Iritabilitate, irascibilitate;
- Neascultare;
- Opozitie, sfidare - “nu vreau sa imi fac temele”;
- Blocaje emotionale - “desi isi invata lectia bine, cand este ascultata uita tot”. Debut din mica
copilarie si persistenta in timp.
AHC: nesemnificative

APF: al II-lea copil din a III-a sarcina, cu evolutie fiziologica, nastere la termen, pe cale naturala, afirmativ fara
suferinta fetala
 GN = 3600g; L = 50cm; Apgar = 9
 DPMN corespunzatoare pe etape de varsta

APP:
2013: Clinica Pediatrie, Botosani - Coree Sydenham;
Trat. Prednison (2-3 saptamani)
Clinica Neurologie, Iasi - Ticuri motorii cronice;
Trat. Rivotril 1mg/zi
2016: Clinica de Psihiatrie Dr.Alex. Obregia, Bucuresti - Ticuri motorii si vocale cronice; in observatie Tulb.
Gilles de la Tourette;
Trat. Rivotril 1,5mg/zi, Haloperidol 15pic/zi; Romparkin 3mg/zi
2018: Sectia Psihiatrica, Botosani - Sindrom Gilles de la Tourette; Sindrom hiperkinetic cu deficit atentional
Trat. Aripiprazol 10mg/zi, Rivotril 1,75mg/zi si Sertralina 50mg/zi
Conditii de locuit:
Mediu urban - apartament: 2 camere/4 persoane;
Pacienta, 13 ani, eleva in clasa VI-a.
Antecedente familiale si sociale:
Familie legal constituita. Relatii intrafamiliale afirmativ armonioase.
Tatal lucreaza in alta localitate, este prezent acasa doar la sfarsit de saptamana.
Mama - hiperprotectiva - nu o lasa pe pacienta sa o ajute la treburile casnice; de la incadrarea in clasa I-a mama o ajuta
permanent la teme; relatii tensionate cu mama pe fondul discutiilor legate de efectuarea temelor; mama ii atrage atentia asupra
ticurilor.
Sora este studenta in alta localitate.
Activitate scolara:
- 3 ani: incadrata la gradinita - anxietate de separare (primele 2 saptamani), adaptare buna;
- 7 ani 10 luni: incadrata in cls. I-a - dificultati de concentrare, neliniste psiho-motorie, tic de clipit, grimaserii faciale,
randament scolar mediu;
- in prezent incadrata in cls. a VI-a - randament scolar in scadere, accentuarea ticurilor.
Activitati extrascolare: curs de modeling si dansuri (2017) - intensitate si frecventa mai scazuta a ticurilor in timpul
cursurilor.
 Istoricul bolii
Debut la varsta de ~7 ani
 Examen obiectiv neurologic:

 pacienta constienta, orientata temporo-spatial

 miscari involuntare: stereotipii motorii - fluturare a mainilor, grimaserii faciale,
vocalizari
 fara semne de iritatie meningeala sau hipertensiune intracraniana
 nervi cranieni: relatii normale
 ortostatiune si mers posibile independent
 normotonie musculara
 fara deficit motor, fara tulburari de coordonare
 ecolalie, palilalie
 agitatie psiho-motorie
 Examen obiectiv general la internare:

 G=45 kg; I=153 cm; BMI=19,22 kg/m2

 echimoze la nivelul ambilor genunchi
 leziuni escoriate fata dorsala mana stanga
 veruca cot stang
 pilozitate accentuata la nivelul membrelor
 menarha neinstalata
 fara alte modificari pe aparate si sisteme
 Examen psihiatric:
 Aspect general: tinuta vestimentara ingrijita, igiena corespunzatoare; contact verbal si viazual usor de
stabilit, pacienta cooperanta, ticuri motorii multiple in momentul examinarii;
 Perceptia: normoprosexie;
 Atentia: atentie usor distractibila, dificultati de concentrare, lipsa de persistenta in activitati ce cer
implicare cognitive;
 Functia mnezica: usoara hipomnezie de fixare si evocare;
 OTS: auto si allo-psihica;
 Constiinta: prezenta, clara;
 Gandirea: ritm ideativ coerent, gandire organizata, nivel cognitiv de dezvoltare corespunzator varstei
cronologice; stima de sine mai scazuta;
 Afectivitate: - toleranta scazuta la frustrare; irascibilitate; dispozitie labila cu episoade de iritabilitate si
plans facil (mama nu o lasa sa ajute la treburile casnice); blocaje emotionale; ii este frica de faptul ca nu
va putea sa isi reia activitatea scolara; afirma ca se simte mult mai bine dupa episoadele de cadere/tras
de par; isi face griji cu privire la evolutia boalii;
 Instincte: apetit prezent, instinct de aparare prezent;
 Somn: odihnitor, somnilocvie, bruxism;
 Personalitate: in curs de structurare;
 Activitatea: ticuri motorii simple si complexe cu debut de 6 ani fara perioada libera de 3
luni, prezente zilnic, de intensitate crescuta:
Grimase faciale Trecerea mainilor prin par
Miscari de incordare a corpului, degetelor Smulgerea parului
Miscari de strans din ochi Miscari de scarpinare
Extensia membrelor superioare Cadere de la acelasi nivel cu extensia corpului
Fluturare a mainilor Ridicare a tricoului
Miscari de tresarire a corpului Lovirea diferitelor obiecte
Miscari de scuturare a mainilor Ruperea hartiilor/carti, caiete de scoala in timpul activitatilor
Impulsul de a scrie pe gat si haine cu pixul Impulsul de a se uda pe cap cu apa rece

• Tic vocal de tipat cu debut de la 10 ani cu frecventa de 3-4 episoade pe saptamana;

• Neliniste motorie;
• Refuzul frecvent de a-si face temele;
• Opozitie, sfidare;
• Randament scolar in scadere;
• Relatii mai tensionate cu colegii de la scoala (“colegii rad de ea, o colega a filmat-o cu telefonul in
timpul caderii de la acelasi nivel);
• Prezinta o stare de neliniste inaintea efectuarii ticurilor complexe.
 Diagnostic de etapa

Sindrom Gilles de la Tourette

Sindrom hiperkinetic
Sindrom comportamental de tip opozitionist
Investigatii de laborator:
Fe ↓ (Fe = 30 mg/dl; v.n. = 50 - 170mg/dl)
Examen scaun: oua Eterobius Vermicularis (oxiuri)
Prolactinemie = 46,71 ng/ml (v.n. = 4,9 - 18,5 ng/ml)

EKG: ritm sinusal; FC=89bpm; axa QRS=57 grade; morfologie normal

EEG veghe: traseu insuficient maturat, fara reactie la deschiderea ochilor, fara alte modificari

RMN cerebral (efectuat in 2012): fara modificari patologice

Scale: HAD (A= 13; D=6 – internare; A=8, D=1 externare); CDI (15 pct.-internare; 12 pct.-externare); MASC (58
puncte)

Ex. Toxicologic urina Biorad multidrog BZD +

Examen psihologic: QI=102 (inteligenta de nivel mediu buna); stadiul operatiilor formale; gandire abstracta; nesigura,
stima de sine scazuta; ticuri.
 Pe sectie
 Neliniste psiho-motorie, deficit atentional => initierea tratamentului cu Strattera, cu ameliorarea nelinistii
motorii.
 Pentru ticurile complexe se stabileste schema terapeutica:
Haloperidol 2mg/ml 12-0-13 pic/zi
Anafranil 25mg 1-0-0 cpr/zi
Baclofen 10mg 1/2-1/2-1/2cpr/zi
 Diminuarea frecventei si intensitatii simptomatologiei.

 La 5 zile de la internare, pacienta prezinta disfagie si congestie faringiana interpretata ca Amigdalita acuta
eritematoasa => Ospen 10 zile.

 La 18 zile de la internare, pacienta prezinta obstructie nazala, congestie faringiana moderata cu microvezicule
si febrilitate matinala interpretata ca Rinofaringita acuta pentru care urmeaza tratament simptomatic; sub
tratament evolutia nu este favorabila - paraclinic - sindrom inflamator, motiv pentru care se instituie
tratament antibiotic cu Ceftriaxona - evolutie favorabila.

 Pentru Oxiuroza se administreaza Albendazol.

 Diagnostic pozitiv

Tulburare Gilles de la Tourette

Tulburare hiperkinetica cu deficit atentional
Tulburari mixte de conduita si emotionale
Oxiuroza
Rinofaringita acuta
 Diagnostic diferential al tulburarii Tourette:
Afectiuni neurologice generale:
 Maladia Huntington
 Sindromul Lesch-Nyhan (ac uric)
 Maladia Wilson
 Coreea Sydenhamn
 Scleroza multipla
 Encefalita postvirala
 Traumatism cranian
 Epilepsia
Diagnostic diferential cu tulburarea Tourette:
 Ticuri motorii cronice/tranzitorii
 Autism, Retard mental - miscari stereotipe
 Tulburarea obsesiv-compulsiva
 PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus)
 Schizofrenia - stereotipii/ritualuri/manierisme
 Consumul de Amfetamine
 Diagnostic final

Tulburare Tourette
Tulburare hiperkinetica cu deficit atentional
Tulburari mixte de conduit si emotionale
Rinofaringita acuta
Oxiuroza
 Tratament

Obiective generale:
 scaderea intensitatii si frecventei ticurilor
 revenirea la functia sociala (reluarea activitatilor scolare si a
activitatilor zilnice)
 suport social, psihologic si scolar
 Tratament psihosocial

 psihoterapie cognitiv-comportamentala
 tehnici de relaxare
 fizio/kinetoterapie
 nu se va atrage atentia asupra ticurilor
 nu se vor consuma alimente psihostimulante
 implicarea familiei in tratament
 se recomanda sport de echipa si activitati in aer liber
 Tratament farmacologic

1) Haloperidol - tratament de electie

- scade activitatea Dopaminei
- 0,05-0,075mg/kgcorp/zi
2) Pimozid - difenilbutilpiperidina
- blocheaza receptorii postsinaptici D2 si D3
- inhiba moderat transportorii de dopamina
- 1-16mg/zi
3) Rispolept - antiserotoninergic, antidopaminergic
4) Clonidina - agonist alfa-adrenergic
- reducerea eliberarii de noradrenalina
- 0,05-0,3 mg/kgcorp/zi
5) Antidepresive (Amitriptilina, Sertralina)
6) Decontracturante (Midocalm, Clorzoxazon, Baclofen)
7) Benzodiazepine (Diazepam, Clonazepam, Alprazolan)
 Tratamente invazive

 Injectii cu toxina botulinica

→ Inhiba eliberarea de acetilcolina ce duce la reducerea activitatii musculare.

 Stimularea profunda a creierului

→ Dispozitiv similar unui pacemaker;
→ Descarcare electrica intr-o zona specifica a creierului (talamus, globus
pallidus - implicati in patogeneza).
 Recomandari la externare
1) Tratament medicamentos:
Strattera - 60 mg 0-0-1 cpr/zi, in continuare;
Haloperidol - 2 mg/ml 12-0-13 pic/zi, in continuare cu reevaluare la 6-8 saptamani;
Baclofen - 10 mg ½ - ½ -1 cpr/zi, 7 zile, apoi se sisteaza;
Anafranil - 25 mg 1-0-0 cpr/zi, in continuare;
Alprazolam - 0,25 mg ½ - ½ - ½ cpr/zi, 2 saptamani, apoi se scade cu ¼ cpr/zi la 7 zile pana la sistare;
Levomepromazin - 25 mg ½ - ½ - ½ cpr/zi, in continuare;
Esprico 1-1-0 cpr/zi, 3 luni.
2) Tratament pediatric cu: Zinnat 500mg 2x1 cpr/zi, inca 3 zile; Liv52 3x1cpr/zi, 2 luni.
3) Evitarea alimentelor psihostimulante (cacao, ciocolata, cola).
4) A nu se atrage atentia asupra ticurilor.
5) Evitarea situatiilor conflictuale si a suprasolicitarilor psihice de la scoala si acasa.
6) Consiliere psihologica, tehnici de relaxare, exercitii fizice.
7) Monitorizarea posibilelor efecte adverse ale tratamentului. Monitorizarea greutatii saptamanal.
8) Implicarea in activitati casnice si in activitati recreative in aer liber.
9) Masuri educative consecvente, adecvate varstei. Stabilirea unui program zilnic structurat, antrenarea abilitatilor de invatare.
10) Tratament antiparazitar al familiei cu Albendazol.
11) Repetarea prolactinemiei dupa 6 saptamani.
12) Pedagogie diferentiata. Programa scolara si evaluare adaptata.
13) Control peste 4-6 saptamani.
 Evolutie

 Expectanta de viata normala: desi simptomele pot persista de-a lungul vietii, tulburarea nu este degenerativa si nu pune viata in
pericol;
 Severitatea ticurilor diminua in cele mai multe cazuri dupa perioada adolescentei, sindromul Tourette fiind foarte rar intalnit la
adulti.

Evolutia la caz:
 usor favorabila
 la externare pacienta prezinta ticuri motorii de o intensitate si frecventa mai scazuta

Prognostic
 prognostic bun, doar o minoritate a copiilor
 prezinta simptome severe ce persista in perioada de adult - la acestia pot exista dificultati in obtinerea unui loc de munca sau de
a avea o viata sociala implinita

Prognostic la caz: rezervat

 Pacienta prezinta Sindrom Tourette rezistent la tratament;
 Nu a existat nici o perioada libera fara ticuri;
 Posibila asociere cu TOC.
 Particularitatea cazului

Prezenta ticurilor complexe particulare;

Asemanarea cu compulsiile/ritualuri;
Intensitatea problemelor emotionale era minima raportata la severitatea
ticurilor; mama era mai mult afectata;
Persistenta in timp fara perioada libera.
 Criterii de diagnostic ICD-10 - Sindromul Gilles de la Tourette

Ticuri motorii multiple şi unul sau mai multe ticuri vocale, fără a fi necesar să apară
simultan cu frecvenţa de mai multe ori pe zi, aproape în fiecare zi, pe o perioadă mai mare
de 1 an, cu o perioadă de remisie de cel mult 2 luni; debutul < 18 ani.
Caracteristici:
 Debut intotdeauna in copilarie sau adolescent;
 Ticurile motorii preced de obicei cele vocale;
 Simptomele se agraveaza deseori in adolescenta si tulburarea persista in mod obisnuit si in viata
adulta;
 Ticurile vocale sunt deseori multiple si constau in vocalizari explozive si repetitive, tuse si gajait
precum si utilizarea unor cuvinte si fraze obscene. Uneori apare si copropraxia.
 La fel ca ticurile motorii, cele vocale pot fi suprimate voluntar pentru scurte perioade de timp, sunt
exacerbate de stress si dispar in timpul somnului.
 Criterii de diagnostic DSM IV - Tulburarea Tourette

 A : ticuri motorii multiple si unul sau mai multe ticuri vocale;

 B : pot aparea simultan sau la intervale diferite de timp in cursul
maladiei. Ticurile survin in mod recurent de mai multe ori pe zi, de-a
lungul unei perioade de mai mult de un an. In cursul acestei perioade
nu exista nici un interval fara ticuri cu o durata mai mare de 3 luni
consecutive;
 C : debutul tulburarii are loc inaintea varstei de 18 ani;
 D : aceste ticuri nu se datoreaza efectelor fiziologice directe ale unei
substante sau unei conditii medicale generale.
 Criterii de diagnostic DSM IV - Tulburarea hiperkinetica cu deficit atentional

 Inatentie:
- incapabil de a da atentia cuvenita detaliilor/erori din neglijenta
- dificultati in sustinerea atentiei asupra sarcinilor
- pare a nu asculta
- nu se conformeaza instructiunilor
- dificultati in organizarea sarcinilor
- nu se angajeaza in sarcini care necesita efort cognitive
- pierde lucruri
- uituc referitor la activitatile cotidiene
 Hiperactivitate:
- se joaca cu mainile/picioarele/se foieste
- se ridica din banca
- alearga/se catara in situatii in care acest lucru e inadecvat
- dificultati in a se juca/angaja in activitati in liniste
- ”in continua miscare”
- vorbeste excesiv
- raspunde inainte ca intrebarile sa fie complet formulate
- dificultati in asteptarea randului
- intrerupe sau deranjeaza pe altii
Criterii de diagnostic DSM IV - Tulburarea hiperkinetica cu deficit
atentional

1. Debutul nu este mai târziu de 7 ani;

2. Pervazivitatea - atât acasă, cât şi la şcoală;
3. Simptomele descrise determină o semnificativă modificare în
funcţionarea socială şi ocupaţională;
4. Tulburarea nu îndeplineşte criteriile pentru tulburari pervazive,
episod depresiv, episod maniacal, tulburare anxioasă.
 Criterii de diagnostic DSM IV - Tulburari mixte de conduita si emotionale

A. Copilul are un pattern de comportament negativist, ostil si sfidator, care dureaza de cel putin 6 luni. Din
urmatoarele 8 simptome sunt necesare cel putin 4 pentru a putea pune diagnosticul:
1) îsi iese din fire
2) se cearta cu adultii
3) adesea refuza sau sfideaza regulile stabilite de parinti
4) adesea îi sâcâie pe ceilalti
5) adesea îi învinovateste pe ceilalti pentru popriile lui greseli
6) se supara si se înfurie cu usurinta pe ceilalti
7) este furios si nelinistit aproape tot timpul
8) este nemultumit tot timpul
B. Severa afectare a functionarii sociale si ocupationale;
C. Criterii de diagnostic diferential cu tulburarile psihotice sau tulburarile de dispozitie;
D.Tulburarile nu apartin tulburarii de conduita si copilul nu a împlinit 18 ani. Nu sunt îndeplinite criteriile pentru
personalitate antisociala.
Mulțumesc!