PREZENTARE DE CAZ

MEDICINĂ DE FAMILIE COPII

DATE GENERALE
 Pacient M.A
 Sex feminin
 Vârsta: 1 ani și 4 luni
 Mediul urban
 Fără alergii medicamentoase

MOTIVUL PREZENTĂRII LA MEDIC

 Se prezintă la control în data de 12 feb. 2020 în urma spitalizării
pentru pneumonie cu Haemophilus influenzae și otita media acută
congestivă
ANTECEDENTE HEREDO-COLATERALE
 Mama: 29 ani, aparent sănătoasă
 Tata: 31 ani, aparent sănătos
 Primul copil
 Nu are frați sau surori
 Neaga contactul cu persoane cu TBC și alte boli
infecțioase
ANTECEDENTE PERSONALE FIZIOLOGICE
 Vaccinat conform schemei naționale
 Copil născut la 38 de săptămâni, prin cezariană,
Scor APGAR 10
 Greutatea la naștere a fost de 3600 de grame și
talia de 53 de cm
 Alimentat natural până la 8 luni, apoi cu formula
de lapte Milupa Milumil și diversificat la 6 luni
 Profilaxia Rahitismului: Vigantol 2pic/zi
 ANTECEDENTE PERSONALE PATOLOGICE

 3 episoade de rinofaringită acută

 Bronșiolită (la 1 an și 3 luni)
 Pneumonie cu Haemophilus influenzae (la 1 an și
4 luni)
 Otită medie acută congestivă (la 1 an și 4 luni)
 Deficit imun IgA (la 1 an și 4 luni)
 Anemie feriprivă ușoară (la 1 an și 4 luni)
ISTORICUL BOLII
 Pacient, de sex feminin, în vârstă de 1 an și 5
luni, fără antecedente heredo-colaterale
semnificative, cu 3 episoade de rinofaringită
acută și un episode de bronșiolită în antecedente
se prezintă la contol în urma spitalizării pentru
pneumonie cu Haemophilus influenzae și otita
media acută congestivă. Pacientul a fost spitalizat
la sitalul clinic Sf. Maria, în perioada 24-31
ianuarie 2020.
 EXAMEN CLINIC OBIECTIV
 G=11kg (se situează între percentila 50 si
75=>normal)
 T=78cm (percentila 25=>normal ->parinți scunzi)
 La examenul pe aparate și sisteme nu s-a obiectivat
patologic.
INVESTIGATII PARACLINICE
 HGB=10,1 g/dl (normal 10,5 g/dl)
 FAL=5235 U/L, după repetare 3111 U/L; valori mult
crescute, puse pe seama creșterii accelerate
 ALT=19 U.I./L
 AST=32 U.I/L
 Sideremia=40 mg/dL, feritina= 30,6 ng/ml
 Uree=46 mg/dl
 Calciu= 10,1 mg/dl
 Radiografia de pumn=normală
DIAGNOSTIC POZITIV
 Anemie feripriva ușoară
 Deficit imun de IgA
 Puseu de creștere cu hiperfosfatazemie tranzitorie
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

Ddx anemie feriprivă:

 Anemie din hemoragii
 Anemie din boli cronice
 Anemie megaloblastică (Deficit de vit. B12 și ac folic)
 Anemie hemolitică (Thalasemie, Sideroblastice
congenitale/dobândite, Sferocitoza, Eliptocitoza)
 Anemie aplastică
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

Ddx deficit imun IgA

 Agamaglobulinemia X-linkata
 afectiuni ale celulelor T si B combinate
 imunodeficienta combinata severa
 sindrom Wiskott-Aldrich
 imunodeficienta medicamentoasa
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

Ddx fosfataza alcalină crescută:

 Boli hepato-biliare:
 hepatită, mucoviscidoză, boala Wilson,manifestări
extradigestive din boala celiacă)
 Rahitism carențial
 Metastaze, sindrom de liză osoasă tumorală
 Puseu de creștere
RECOMANDARI
Igieno-dietetice
 Evitarea expunerii la temperature scazute si umezeala
 Hidratare 1000ml/zi

 Aport zilnic de lapte 500 mg /zi

 Dezobstrucție nazală prin aspirarea secrețiilor sau cu

instilații nazale cu ser fiziologic 0.9%

RECOMANDARI
Tratament medicamentos
 Supliment de Fe p.o. Ferrum Hausmann 20 pic/zi

(aprox 45-65 mg fier) pana la normalizarea Hb si

continuare inca 4-6 saptamani pană la normalizarea
depozitelor de fier
 Supliment cu vit. C 8pic/zi

 Vitamina D Baby Guard D3 400UI/zi (1 capsula)

PARTICULARITATEA CAZULUI
O particularitate a cazului este deficitul imun selectiv de IgA al
pacientului, care explică multiplele episoade infecțioase respiratorii
pe care pacientul le-a avut în antecedente.
Deficitul imun de IgA este cea mai frecventă imunodeficiență
primară cunoscută. Transmiterea este de obicei autosomal recesivă.
Caracteristic sunt nivelurile crescute de IgA1 și IgA2 (10 mg/dl), un
număr normal de LyB și nivele normale sau crescute de IgM și IgG.
Din punct de vedere clinic, pacientul cu deficit selectiv de IgA
prezintă infecții recurente respiratorii, urogenitale și digestive, semne
de atopie și malabsorbție. Dintre acestea, pacientul nostru a prezentat
doar infecții respiratorii recurente(rinofaringite, broșiolită,
pneumonie cu Haemophilus influenzae).