TRISOMIA 18

Copiii cu trisomia 18 sau sindromul Edwards, o malformatie

cromozomiala comuna, au trei copii ale cromozomului 18, in
loc de doua copii, asa cum se intampla in mod normal.

Acest cromozom in plus este letal pentru majoritatea copiilor

nascuti cu aceasta malformatie, provocand anomalii majore
fizice (trasaturi faciale anormale, probleme de crestere,
probleme ale membrelor, probleme renale si cardiace) si retard
mental sever.
Exista 3 forme ale trisomiei 18, din care trisomia 18
completa este cea mai comuna si cea mai grava forma:

• Trisomia 18 completa: fiecare celula a organismului are trei

copii ale cromozomului 18. Bebelusii cu aceasta forma prezinta
dizabilitati complexe.
• Trisomia 18 mozaicata: unele celule au doua copii ale
cromozomului 18, cum se intampla in mod normal, si unele
prezinta trei copii ale cromozomului 18.
• Trisomia 18 partiala: toate celulele corpului au un fragment
in plus al cromozomului 18.

Cum este diagnosticata si confirmata trisomia 18?

In primul trimestru de sarcina (saptamanile 10-14) se recomanda un test de

screening pentru depistarea mai multor malformatii, printre care si trisomia 18.
Este vorba de testul combinat, compus dintr-un test de sange si o ecografie de
morfologie fetala, cu ajutorul caruia se depisteaza si trisomia 21 (sindromul
Down) si trisomia 13 (sindromul Patau). Mai tarziu, in trimestrul II de sarcina
saptamanile 18 – 21), medicul curant iti va recomanda o noua ecografie cu
ajutorul careia pot fi identificate anomalii fizice si 11 afectiuni rare, printre care
si trisomia 18.