Stabilirea tipului de

transmitere
Bolile monogenice: genotipuri, fenotipuri

Dominant autozomale (AD) Dominant legat de crz X (DX)

An XAXn
AA, An XAXA, XAXn XAY
nn XnXn XnY

Recesiv autozomale (AR) Recesiv legat de crz. X (RX)

Na XNXa
aa XaXa XaY
NN, Na XNXN ,XNXa XNY
 Boli Dominante Boli Recesive
A>n N>a
1.Frecvență crescută (nr. ↑ de bolnavi) 1. Frecvență scăzută (nr. ↓ de bolnavi)
2.Consangvinitate absentă 2. Consangvinitate prezentă
3.Transmitere continuă (verticală) 3. Transmitere discontinuă (orizontală)
4. + → Doi părinți sănătoși nu pot avea 4. + → Doi părinți bolnavi nu pot avea copii
nn nn An / AA
copii bolnavi (toți copiii aa aa Na/ NN sănătoși
sănătoși) 5. + → Doi părinți sănătoși pot avea
5. + → Doi părinți bolnavi pot avea
Na Na aa aa
copii bolnavi
An An nn nn
copii sănătoși
Na Na

aa
A n

An n 3. continuitate- un bolnav are cel putin un parinte bolnav

An
 Boli Dominante
1.Frecvență crescută (nr. ↑ de bolnavi)
2.Consangvinitate absentă
3.Transmitere continuă (verticală)
4. + → Doi părinți sănătoși nu pot avea copii bolnavi (toți copiii sănătoși)
nn nn An / AA

5. + → Doi părinți bolnavi pot avea copii sănătoși

An An nn nn

Boli dominante autosomale Boli dominante gonosomale

Bolnavi: An/AA Femei bolnave: XAXn /XAXA Bărbați bolnavi: XAY
Sănătoși: nn Femei sănătoase: XnXn Bărbați sănătoși: XnY
Cei doi părinți bolnavi → ce fel de copii sănătoși au?
An An nn nn XAXn XAY XnY
+ → + →
Fetele sănătoase fac diferența sănătoși pot fi numai băieții
(Pot avea și fete sănătoase)
Tată bolnav + Mamă sănătoasă → ?
+ Caut fete + Caut fete
XA Y Xn Xn XA Xn
An nn
nn An
transmitere tata-fiu
Caut băieți
Fetele sănătoase fac diferența
Toate fetele bolnave
Caut băieți
An nn Băieții bolnavi fac diferența
Toți băieții sănătoși
XnY
 Boli Recesive

1. Frecvență scăzută (nr. ↓ de bolnavi)

2. Consangvinitate prezentă
3. Transmitere discontinuă (orizontală)
4. + → Doi părinți bolnavi nu pot avea copii sănătoși
aa aa Na/ NN

5. + → Doi părinți sănătoși pot avea copii bolnavi

Na Na aa aa

Boli recesive autosomale Boli recesive gonosomale

Bolnavi: aa Femei bolnave: XaXa Bărbați bolnavi: XaY
Sănătoși: Na/NN Femei sănătoase: XNXa /XNXN Bărbați sănătoși: XNY
Cei doi părinți sănătoși→ ce fel de copii bolnavi au?
Na Na aa aa XNXa XNY Xa Y
+ → + →
Fetele bolnave fac diferența
(pot avea și fete bolnave) bolnavi pot fi doar baietii
Tată sănătos + Mamă bolnavă → ?
Caut fete
+ Caut fete +
Na aa aa Na
XNY Xa Xa XNXa Toate fetele sănătoase
Fetele bolnave fac diferența – transmitere mama -fiica

Caut băieți Caut băieți

Na aa Băieții sănătoși fac diferența

Toți băieții bolnavi
Xa Y
 Stabilirea tipului de transmitere
Boli Dominante Boli Recesive
1. Frecvență crescută (nr. ↑ de bolnavi) 1. Frecvență scăzută (nr. ↓ de bolnavi)
2. Consangvinitate absentă 2. Consangvinitate prezentă
3. Transmitere continuă (verticală) 3. Transmitere discontinuă (orizontală)
4. + → Doi părinți sănătoși nu pot avea nn
4. + → Doi părinți bolnavi nu pot avea copii
nn An / AA
copii bolnavi (toți copiii sănătoși) aa aa Na/ NN sănătoși
5. + → Doi părinți sănătoși pot avea
5. + → Doi părinți bolnavi pot avea Na Na aa aa copii bolnavi
An An nn nn
copii sănătoși

Boli dominante autosomale Boli dominante Boli recesive autosomale Boli recesive gonosomale
gonosomale
Cei doi părinți bolnavi → ce fel de copii sănătoși au? Cei doi părinți sănătoși→ ce fel de copii bolnavi au?
An An nn nn XAXn XAY XnY Na Na aa aa X NX a X NY Xa Y
+ → + → + → + →
Fetele sănătoase fac diferența Numai băieții pot fi sănătoși Fetele bolnave fac diferența
(Pot avea și fete sănătoase) (pot avea și fete bolnave) 1. Doar băieții pot fi bolnavi
Tată bolnav + Mamă sănătoasă → ? Tată sănătos + Mamă bolnavă → ?
+ Caut fete + Caut fete Caut fete + Caut fete
XYA
X X
n n
XX
A n +
Toate fetele bolnave Na aa aa Na XNY Xa Xa XNXa
An nn nn An
Fetele bolnave fac diferența Toate fetele sănătoase
Fetele sănătoase fac
diferența Caut băieți
Caut băieți
Caut băieți
Caut băieți XY n Na aa Xa Y
Toți băieții sănătoși
An nn Băieții sănătoși fac diferența
Toți băieții bolnavi
Băieții bolnavi fac
 Stabilirea tipului de transmitere
Boli Dominante Boli Recesive
1. Frecvență crescută (nr. ↑ de bolnavi) 1. Frecvență scăzută (nr. ↓ de bolnavi)
2. Consangvinitate absentă 2. Consangvinitate prezentă
3. Transmitere continuă (verticală) 3. Transmitere discontinuă (orizontală)
4. + → Doi părinți sănătoși nu pot avea nn
4. + → Doi părinți bolnavi nu pot avea copii
nn An / AA
copii bolnavi (toți copiii sănătoși) aa aa Na/ NN sănătoși
5. + → Doi părinți sănătoși pot avea
5. + → Doi părinți bolnavi pot avea Na Na aa aa copii bolnavi
An An nn nn
copii sănătoși

Boli dominante autosomale Boli dominante Boli recesive autosomale Boli recesive gonosomale
gonosomale
Cei doi părinți bolnavi → ce fel de copii sănătoși au? Cei doi părinți sănătoși→ ce fel de copii bolnavi au?
An An nn Na Na aa
+ → + →
Fetele sănătoase fac diferența Fetele bolnave fac diferența
(Pot avea și fete sănătoase) (pot avea și fete bolnave)

Tată bolnav + Mamă sănătoasă → ? Tată sănătos + Mamă bolnavă → ?

+ Caut fete Caut fete
+
Na aa aa
An nn nn
Fetele bolnave fac diferența
Fetele sănătoase fac
diferența
Caut băieți

Caut băieți Na

An Băieții sănătoși fac diferența

Băieții bolnavi fac
Dominante Recesive
Transmitere continuă (verticală) Transmitere discontinuă (orizontală)
+ → + →
DA RA
+ → + →
+ → + →
→ →
 Ancheta familială 1

Cuplul Ionescu Ion (afectat, în vârstă de 47 ani) şi Maria (afectată, 43 ani), se prezintă la
consultaţie pentru a afla riscul ca sarcina în curs de evoluţie a Mariei să fie afectată. Anamneza
reproductivă a cuplului relevă că Ion şi Maria au un băiat sănătos Gheorghe, 22 ani) o fată sănătoasă
(Ioana, 19 ani) un băiat bolnav (Vasile, 15 ani), iar în prezent Maria este însărcinată (sarcină în vârstă
de 10 săptămâni).
Ion este cel mai mic dintr-o fratrie de 3 persoane. Prima din fratrie este Elena (sănătoasă, 50
ani), care este căsătorită cu un bărbat sănătos (Ilie, 52 ani). Cei doi au un băiat sănătos (Constantin, 29
ani) şi o fată sănătoasă (Irina, 23 ani). Al doilea în fratria consultantului este Valeria (49 ani) sănătoasă,
măritată cu un bărbat sănătos, cuplul fiind steril. Părinţii consultantului: mama, Elisabeta, are 69 ani şi
este sănătoasă, iar tatăl Toma are 72 ani şi este afectat.
Maria face parte dintr-o fratrie de două persoane, fiind cea mai mare. În fratrie, după Maria
urmează un frate bolnav (Marius, 41 ani). Marius este însurat cu o femeie sănătoasă (Florica, 30 ani)
cei doi având două gemene dizigote afectate (Corina şi Dorina, 12 ani), iar momentan Florica este
însărcinată cu făt de sex masculin (sarcină în vârstă de 26 săptămâni). Părinţii Mariei, tatăl, Costache,
are 66 ani şi este sănătos, iar mama, Ecaterina, are 69 ani şi este bolnavă.

1. Desenaţi arborele genealogic folosind simbolurile specifice

2. Stabiliţi, pe baza criteriilor de recunoaştere tipul de transmitere al afecţiunii prezente în familia
consultaţilor.
3. Care este probabilitatea de copil bonav (PCB) pentru cuplul Ion si Maria (II5-II6)?
4.Ce sansa de a avea un copil sănatos are cuplul II 3-II4 ?
5. Care este riscul de copil bolnav pentru cuplul Marius si Florica ( cuplul II8 - II9) ?
 REZOLVARE

1. Desenaţi arborele genealogic folosind simbolurile specifice

1 2 3 4
I nn

nn 1 2 nn 3 4 An5 6
An
8
An
9 nn
II

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
III nn S S
2. Boala prezentă în familia consultanţilor este dominantă deoarece:
 frecvenţa bolii în familie este crescută
Genotipuri:
 transmiterea afecţiunii în familie este continuă,
Sănătoși nn
 nu există consanguinitate,
Bolnavi An/AA
 doi părinţi sănătoşi nu pot avea copii bolnavi (cuplul II.1. – II.2. →III1, III2),
 iar doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi (cuplul II.5.–II.6 → III3,III4,III6).

Afecţiunea este AD :
Ambii bolnavi au o fata sanatoasa (II5-II6 →III4)
tatăl bolnav și mama sănătoasa au băiat bolnav (cuplul I.1 - I.2→ II5.)
 tatăl bolnav și mama sănătoasa au fete sanatoase (cuplul I.1 - I.2→ II2, II4.)
 REZOLVARE

3. PCB pentru cuplul Ion si Maria (II5-II6) ?

R: ambii parinti sunt bolnavi având genotip An

Riscul de copil bonav se calculeaza utilizând tabelul Punnet:

Mama
A n

A AA An
Tatăl

n An nn

R: PCB II 5-II 6 = 3/4 (75%)

 4. Ce sansa de a avea un copil sănatos are cuplul II 3-II4 ?

R: PCS pentru cuplul II3-II4 = 0% , deoarece cuplul

este steril

5. Care este riscul de copil bolnav pentru cuplul Marius si

Florica ( cuplul II8 - II9) ?
R: Marius este bolnav – genotip An
Florica este sănătoasă – genotip nn
Riscul de copil bonav se calculeaza utilizând tabelul Punnet:
Mama
n n

A An An
Tatăl

n nn nn

R: PCB II 8-II 9 = 1/2 (50%)

 Ancheta familială 2
Cuplul Ionescu Ion (afectat, în vârstă de 46 ani) şi Maria (afectată, 40 ani), se prezintă la consultaţie
pentru a afla riscul ca sarcina în curs de evoluţie a Mariei să fie afectată. Anamneza reproductivă a cuplului relevă că
Ion şi Maria au un băiat bolnav (Gheorghe, 20 ani) o fată bolnavă (Ioana, 17 ani) un băiat sănătos (Vasile, 12 ani), iar
în prezent Maria este însărcinată (sarcină în vârstă de 10 săptămâni). Afecţiunea identificată în descendenţa
consultanţilor se manifestă prin deformaţii osoase grave la nivelul craniului, toracelui şi membrelor, deficit de
creştere, hipofosfatemie şi absenţa răspunsului terapeutic la administrarea de vitamină D. Diagnosticul stabilit de
medicul genetician a fost de rahitism rezistent la administrarea de vitamină D.
Ion este cel mai mic dintr-o fratrie de 2 persoane. Prima din fratrie este Elena (afectată, 50 ani), care este
căsătorită cu un bărbat sănătos (Ilie, 52 ani). Cei doi au un băiat sănătos (Constantin, 28 ani) şi o fată sănătoasă (Irina,
26 ani).
Părinţii consultantului: Elisabeta a fost afectată şi a decedat la vârsta de 69 ani şi Toma, sănătos (77 ani).
Maria face parte dintr-o fratrie de trei persoane, fiind cea mai mare. În fratrie, după Maria urmează o soră afectată
(Svetlana, 36 ani) şi un frate sănătos (Marius, 31 ani). Svetlana este măritată cu un bărbat sănătos, iar anamneza
reproductivă a cuplului indică: o fată sănătoasă (Domnica, 14 ani) şi un băiat sănătos (Cornel 13 ani). Marius este
însurat cu o femeie sănătoasă (Florica, 30 ani) cei doi având doi gemeni dizigoţi sănătoşi (Corina şi Dorin, 9 ani), un
avort spontan cu făt sănătos, iar momentan Florica este însărcinată cu făt de sex feminin (sarcină în vârstă de 26
săptămâni).
Părinţii Mariei, tatăl, Costache, a fost afectat şi a decedat la vârsta de 66 ani, iar mama, Ecaterina, are 69
ani şi este sănătoasă.
1. Desenaţi arborele genealogic folosind simbolurile specifice.
2. Stabiliţi, pe baza criteriilor de recunoaştere a afecţiunilor monogeneice tipul de transmitere al afecţiunii prezente
în familia consultaţilor
3. Probabilitatea de copil bolnav (PCB) pentru cuplul Ion si Maria (pentru sarcina în evolutie – III 7)?.
4. Care este probabilitatea de copil bolnav pentru Svetlana și soțul său (II 5-II6) ?
5. Care este sansa cuplului Marius si Florica (II7-II8) de a avea un copil sănătos ?
 REZOLVARE
1. Desenaţi arborele genealogic folosind simbolurile specifice

I 1 2 3 4 XnXn

1 2
XAY3 4 5 6
XnY7 8
XnXn
II X X
A n
XnY XAXn
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
III XnY S XnXn S
XnY
Figura 10.3. Arborele genealogic stabilit pe baza anamnezei familiale 2
2. Boala prezentă în familia consultanţilor este dominantă deoarece: A, n
 frecvenţa bolii în familie este crescută Genotipuri
 transmiterea afecţiunii în familie este continuă,

Atentie la sexul
nu există consanguinitate,
 doi părinţi sănătoşi au toţi copii sănătoşi (cuplul II.7. – II.8→ III9,10,11). persoanelor
 iar doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi (cuplul II.3. – II.4.→III5). XAXn
Afecţiunea este DX :
Cuplu in care ambii sunt bolnavi- doar baieti sanatosi (II3+II4 →III5)
XAY
un cuplu in care tatăl este afectat şi mama este sănătoasă (cuplul I.3. – I.4.) au toate fete lebolnave și toti băieţii sănătoşi (II.7.),
XnXn XnY
Afecţiunea este AD :
Ambii bolnavi au o fata sanatoasa -NU
tatăl bolnav și mama sănătoasa au băiat bolnav -Nu
 tatăl bolnav și mama sănătoasa au fete sanatoase -Nu
3. PCB III 7= ?

R: ambii parinti sunt bolnavi: tata II.3 ( genotip XAY) si

mama – II.4 (genotip XAXn ).

Riscul de copil bonav se calculeaza utilizând tabelul

Punnet:
Mama
XA Xn
XA XAXA XAXn
Tatăl

Y XAY XnY

PCB III. 7 = 3/4 (75%)

4. Care este sansa cuplului Marius si Florica (II7-II8) de a avea un copil
sănătos ?

Ambii parinți sunt sănătosi.

Mama
Xn Xn
Xn XnXn XnXn
Tatăl

Y XnY XnY

PCS=100%
 4. PCB Svetlana si sotul sau (II5-II6)= ?

Svetlana este sănătoasă: genotip XAXn

Sotul său este bonav: genotip XnY
Riscul de copil bonav se calculeaza utilizând tabelul
Punnet
Mama
XA Xn
Xn XAXn XnXn
Tatăl

Y XAY XnY

R: PCB II 5-II6 = 1/2 (50%)

5. Care este sansa cuplului Marius si Florica (II7-II8) de a avea un copil sănătos ?

Ambii părinți sunt sănătoși:

Marius - genotip XnY

Florica – genotip XnXn

R: PCS III.12 = 100%

 Ancheta 3

Cuplul Popescu Ion (sănătos, în vârstă de 42 ani) şi Maria (sănătoasă, 37 ani), se prezintă la consultaţie pentru a
afla riscul ca sarcina în curs de evoluţie a Mariei să fie afectată. Anamneza reproductivă a cuplului relevă că Ion şi
Maria au un băiat sănătos (Gheorghe, 18 ani) o fată bolnavă (Ioana, 16 ani) un băiat bolnav (Vasile, 12 ani), un
avort spontan cu făt sănătos, iar în prezent Maria este însărcinată (sarcină în vârstă de 10 săptămâniIon şi Maria
sunt veri de gradul I, mama lui Ion şi tatăl Mariei fiind fraţi.
Ion face parte dintr-o fratrie de 3 persoane. Prima din fratrie este Elena (sănătoasă, 45 ani), care este căsătorită cu
un bărbat sănătos (Ilie, 48 ani). Cei doi au un băiat sănătos (Constantin, 22 ani) şi o fată sănătoasă (Irina, 18 ani).
Al doilea în fratria consultantului este Daniel (sănătos, 44 ani) care iniţial a fost căsătorit cu o femeie sănătoasă
(Vasilica) – cuplu steril. Daniel a divorţat şi are o relaţie nelegitimă cu o femeie sănătoasă (Violeta, 38 ani), din care
a rezultat un băiat sănătos (Ciprian, 14 ani), după care cei doi au înfiat o fată sănătoasă (Matilda, 12 ani).
Părinţii consultantului, Elisabeta (69 ani) şi Toma (74 ani) sunt amândoi sănătoşi.
Maria face parte dintr-o fratrie de trei persoane, fiind cea mai mare. În fratrie, după Maria urmează o soră afectată
(Svetlana, 33 ani) şi un frate bolnav (Marius, 31 ani). Svetlana este măritată cu un bărbat sănătos, iar anamneza
reproductivă a cuplului indică: doi gemeni monozigoţi sănătoşi (Cornel şi Costel, 11 ani), o întrerupere de sarcină cu
făt sănătos, o fată sănătoasă (Domnica, 9 ani) şi un băiat sănătos (Dorel, 5 ani). Marius este însurat cu o femeie
afectată (Florica, 30 ani) cei doi având două gemene dizigote afectate (Corina şi Dorina, 9 ani), o întrerupere de
sarcină cu făt afectat, un avort spontan cu făt afectat, iar momentan Florica este însărcinată cu făt de sex feminin
(sarcină în vârstă de 26 săptămâni).
Părinţii Mariei, Costache (66 ani) şi Ecaterina (62 ani) sunt amândoi sănătoşi.
Bunicii comuni ai consultanţilor, Toader (92 ani) şi Maria (88 ani) sunt, de asemenea, sănătoşi.
1. Desenaţi arborele genealogic folosind simbolurile specifice (figura 10.2.).
2. Stabiliţi, pe baza criteriilor de recunoaştere a afecţiunilor monogenice tipul de transmitere
al afecţiunii prezente în familia consultaţilor
 REZOLVARE
1. Desenaţi arborele genealogic folosind simbolurile specifice

I 1 2

II 1 2 3 4

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
III Na aa aa
Na
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19
IV aa S S
aa
. 2. Boala prezentă în familia consultanţilor este recesivă deoarece: N, a Genotipuri:
 frecvenţa bolii în familie este scăzută Bolnavi aa
 transmiterii discontinuă a bolii, Parintii bolnavilor: Na
 consanguinitate prezentă,
 doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (cuplul II3-II4 → III9,III10); III6-III7→ IV.6,IV.7),
 doi părinți bolnavi nu pot avea copii sănătoși (III.10-III.11→IV.15,16,17,18)

Afecţiunea este AR:

 doi părinți sănătosi pot avea fete bolnave (cuplul II.3-II.4 →III.9) ; III.6-III.7→IV.6)
 mama bolnavă si tatal sanatos pot avea băiat sănătos (cuplul III.8-III.9→IV.10,11,14).
III6-III7- ambii sunt Na

N a
N
NN Na

a Na aa

R: (25%)
 Ancheta familială 2
Cuplul Vasilescu Ion (sănătos, în vârstă de 42 ani) şi Maria (sănătoasă, 37 ani), se prezintă la
consultaţie pentru a afla riscul ca sarcina în curs de evoluţie a Mariei să fie afectată.
Anamneza reproductivă a cuplului relevă că Ion şi Maria au un băiat sănătos (Gheorghe, 18
ani) o fată sănătoasă (Gabriela, 16 ani) un băiat bolnav (Nicolae, 12 ani), un avort spontan cu
făt sănătos, iar în prezent Maria este însărcinată (sarcină în vârstă de 10 săptămâni).
Afecţiunea identificată în descendenţa consultanţilor se manifestă prin anemie, sângerări
masive la traumatisme minime, blocări articulare la nivelul articulaţiilor genunchilor, secundare
unor hemartroze. Analiza sângelui a indicat un timp de coagulare anormal şi absenţa factorului
de coagulare VIII, ceea ce a permis medicului genetician stabilirea diagnosticului hemofilie tip
A.
Ion şi Maria sunt veri de gradul I, mama lui Ion şi tatăl Mariei fiind fraţi.
Ion face parte dintr-o fratrie de 2 persoane. Prima din fratrie este Elena (sănătoasă, 45 ani),
care este căsătorită cu un bărbat sănătos (Ilie, 48 ani). Cei doi au un băiat afectat (Constantin,
22 ani) şi o fată sănătoasă (Irina, 18 ani).
Părinţii consultantului, Elisabeta (69 ani) şi Toma (74 ani) sunt amândoi sănătoşi.
Maria face parte dintr-o fratrie de două persoane, fiind cea mai mare. Ea are un frate sănătos
(Marius, 31 ani). Marius este însurat cu o femeie afectată (Florica, 30 ani) cei doi băieţi afectaţi
(Caludiu, 10 ani şi Dorin, 9 ani), iar momentan Florica este însărcinată cu făt de sex feminin
(sarcină în vârstă de 26 săptămâni).
Părinţii Mariei, Costache (66 ani) şi Ecaterina (62 ani) sunt amândoi sănătoşi.
Bunicii comuni ai consultanţilor, Toader (92 ani) are hemofilie tip A, iar Maria (88 ani) este
sănătoasă.
1. Desenaţi arborele genealogic folosind simbolurile specifice (figura 10.5.).
2. Stabiliţi, pe baza criteriilor de recunoaştere a afecţiunilor monogeneice
tipul de transmitere al afecţiunii prezente în familia consultaţilor
 REZOLVARE
1. Desenaţi arborele genealogic folosind simbolurile specifice
1 2
I

1 2 3 4
II

1 2 3 4 5 6
III X Y N
X XN a XN Y XaXa

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV
XaY
. 2. Boala prezentă în familia consultanţilor este recesivă deoarece: N, a
 frecvenţa bolii în familie este scăzută
 transmiterii discontinuă a bolii,
 consanguinitate prezentă,
 doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (cuplul III1. – III.2 →IV1; III3-III4→ IV6),
Afecţiunea este RX : XN, Xa
 doi părinți sănătosi au copii bolnavi, exclusiv băieți (cuplul III.3-III4 →III.6; III.1-III.2→IV.1).
 tatăl sănătos nu poate avea fete bolnave; mama bolnavă nu poate avea băieti sănătosi.
III3-III4

XN Y

XN Xa
XN XNXN XNXa

Y XNY XaY

R: (25%)
 Bolile monogenice: exerciții
Stabiliti tipul de boala monogenică pe baza criteriilor de transmitere?

Arbore I 1. Scrieti toate genotipurile persoanelor

din ancheta.b:An/AA; s=nn
2. Care este riscul de copil bolnav pt cuplul
III3-III4? nn+An=50%
3. Care este riscul de copil bolnav pt cuplul
III5-III6?An+An=75%
4. Care este riscul de copil bolnav pt cuplul
III7-III8?nn+nn=0%
Care este riscul de copil bolnav pt cuplul
III10-III 11? nn+nn=0%

D: continuitate,
III5+III6=IV10
DA: I1+I2= II1,II2
III1+III2=IV1
 1. Scrieti toate genotipurile
Arbore II persoanelor din ancheta.
Barb san: XnY; Barbati bolnavi:
XAY
Femei san: XnXn Femei boln :
XAXn / XAXA
2. Care este riscul de copil
bolnav pt cuplul III7-III 8?
XAY+ XnXn=50%
3. Care este riscul de copil
bolnav pt cuplul III 14-III15 ?
XAY+ XnXn=50%
4. Care este riscul de copil
bolnav pt cuplul II1-II2?
XnY+ XAXn=50%
5. Care este riscul de copil
bolnav pt cuplul II6-II7?
XnXn+ XnY=0%
6. Presupunand ca III2 si III12 ar
D: continuitate, frecventa mare, parinti san doar copii sanatosi forma un cuplu, care este riscul
(III4+III5=IV1,IV2,IV3) lor de a avea un copil bolnav?
DX: III7+III8=doar fete bolnave IV4, IV6 ; si baieti sanatosi IV5 XAY+ XAXn=75%
III14+III15=doar fete bolnave IV8, IV10 ; si baieti sanatosi IV7, IV9
 Arbore III

1. Scrieti toate genotipurile pentru persoanele din ancheta.

b:An/AA; s=nn
2. Care este riscul de copil bolnav pt cuplu III1-III2?
An+nn=50%
3. Care este riscul de copil bolnav pt cuplul III5-III6?
An+nn=50%
 a. Care este tipul de transmitere?
Arbore IV DX D: continuitate, frecventa,
DX: I1+I2: toate fetele
bolnave II2, II4, II7 si toti baietii
sanatosi II1, II, II6,
III3+III4: toate fetele bolnave IV3,
IV5, IV6, IV8 si toti baietii
sanatosi IV1, IV2, IV4, IV7

b. Scrieti genotipurile pentru

persoanele din ancheta.
Barb san: XnY; Barbati bolnavi: XAY
Femei san: XnXn Femei boln : XAXn /
XAXA
c. Care este riscul de copil bolnav pt
cuplul III9-III10? XnY+ XAXn=50%
d. Care este riscul de copil bolnav pt
cuplul III3-III4? XAY+ XnXn=50%
Arbore V

a. Care este tipul de transmitere? D:

continuitate, parinti sanatosi doar copii
sanatosi; DA: I1+I2=II1, II6(tata bolnav si
mama sanatoasa au baiat bolnav si fata
sanatoasa)
b. Scrieti genotipurile pentru persoanele
din ancheta. b:An/AA; s=nn
c. Care este riscul de copil bolnav pt cuplul
II3-II4? nn+nn=0%
d. Care este riscul de copil bolnav pentru
cuplul II7-II8? nn+An= 50%
Arbore VI

a. Care este tipul de

transmitere? D: continuitate,
parinti sanatosi doar copii
sanatosi; DA: I1+I2=II1,
II6(tata bolnav si mama
sanatoasa au baiat bolnav si
fata sanatoasa)
b. Scrieti genotipurile pentru
persoanele din ancheta.
b:An/AA; s=nn
c. Care este riscul de copil
bolnav pt cuplul II1-II2?
An+nn=50%
d. Care este riscul de copil
bolnav pt cuplul II6-II7?
nn+nn=0%