Curs 31 Pediatrie

Embriofetopatii
-etiologie->factori teratogeni:
1. factori chimici
-medicamente
-toxice->alcool,cocain
2. factori fizici->radiaii
3. factori infecioi
-TORCH->toxoplasmoz,rubeol,CMV,herpes
-lues congenital
4. factori mecanici->boala amniotic
5. boli materne
-DZ matern
-fenilcetonurie matern

Sdr.alcoolic fetal
-inciden : 1/300-1/2000 nou-nscui
-apare la 20-30% din copiii mamelor cu alcoolism cronic
-clinic:
-greutate mic la natere
-dismorfism:
-microcefalie
-fante palpebrale scurte
-epicant
-rdcina nasului turtit
-nas scurt
-filtrum nedistinct
-buza superioar scurt
-MCC
-anomalii dermatoglife
-anomalii osoase->clinodactilie
-IQ = 60-80
-tulburri de comportament->agitaie,inadaptibilitate
-dezvoltare somatic deficitar
-tratament:
1. profilactic
2. curativ
-tratamentul MCC
-stimularea dezvoltrii psihice i somatice

Cocaina n timpul gestaiei

-cocaina determin stimularea SN simpatic->vasoconstricie->ischemie la ft:
-avort spontan
-anomalii congenitale->digestive,genito-urinare sau la nivelul membrelor
-modificri SNC->hemoragie intracranian,porencefalie

Toxoplasmoza congenital
-inciden : 3/1000 nou-nscui
-etiopatogenie:
-agent etiologic = Toxoplasma gondii
-surs->carne de porc insuficient preparat;rar cine,pisic

-la gravid:
-boal acut sau subacut asimptomatic sau cu manifestri nespecifice (usu.asemntoare cu
infeciile virale
-boal cronic asimptomatic
-transmitere la ft->usu.transplacentar;rar prin endo-miometru
-clinic:
1. forma septicemic
-hepatosplenomegalie + icter colestatic
-pneumonie interstiial
-sdr.hemoragipar->trombocitopenie
-evoluie:
-letal
-sechele->corioretinit,surditate,encefalopatie infantil sechelar (EIS)
2. forma encefalomielitic
-SNC->hidrocefalie,corioretinit,convulsii
-microcefalie,calcifieri intracerebrale
-ocular->microftalmie,cataract,glaucom
-evoluie:
-letal
-sechele->EIS,cecitate
3. forma oligosimptomatic
-corioretinit sau
-hidrocefalie sau
-microcefalie sau
-icter neonatal colestatic sau
-purpur trombocitopenic
4. forma latent->nu exist manifestri clinice
-dg.pozitiv:
-clinic
-paraclinic
-identificarea la nou-nscut a atc.specifici tip IgM
-identificarea la nou-nscut a calcifierilor intracerebrale
-identificarea n serul mamei a atc.specifici tip IgM i IgG
-IDR la toxoplasmoz (+) la mam
-tratament:
1. formele simptomatice
-3-4 cure a 4-6 sptmni spaiate pe durata primului an de via cu pirimethamin i sulfadiazin
-3 cure a 4-6 sptmni cu spiramicin n intervalele dintre curele precedente
-prednison
-acid folic
-tratamentul determin usu.doar ameliorarea simptomelor
2. formele asimptomatice
-1 cur de pirimethamin + sulfadaizin i 1 cur spiramicin
-evaluarea tratamentului->monitorizarea IgM specifice

Rubeola congenital
-incidena : 0.7-7 / 1000 nou-nscui
-risc pt.copil:
-85% n primele 2 luni de sarcin->se recomand ntreruperea cursului sarcinii
-32% n luna a 3-a de sarcin;16% n lunile 4-5 de sarcin
-etiopatogenie->virusul rubeolei transmis transplacentar
-clinic:
1. forma clasic->triada:
-MCC
-afectare ocular->microftalmie,cataract,glaucom,corioretinit
-afectarea auzului->surditate de percepie

2. forma generalizat
-triada din forma clasic
-hepatosplenomegalie,icter colestatic
-miocardit
-purpur trombocitopenic amegacariocitar
-purpur vascular
-microcefalie
-retard mintal
3. forma asimptomatic la natere->debut tardiv n primii 5 ani->encefalopatie
-dg.pozitiv:
-identificarea rubeolei la gravid
-tablou clinic
-atc.specifici IgM la nou-nscut
-tratament->simptomatic
-profilaxie->vaccinare antirubeolic pt.fetele de 1-18 ani

Boala cu incluzii citomegalice

-inciden : 1/3000 nou-nscui
-etiopatogenez:
-CMV->grupa herpes
-gravid asimptomatic sau stare gripal->transmitere transplacentar la ft
-clinic:
1. forma generalizat
-hipotrofie
-microcefalie
-MCC
-SNC->convulsii,tetraplegie
-corioretinit
-surditate de percepie
-hepatosplenomegalie + icter colestatic
-pneumonie interstiial
-purpur trombocitopenic
-sdr.anemic
-febr,stare general alterat
-evoluie->letal sau EIS
2. forma localizat
-hepatit neo-natal sau
-purpur trombocitopenic sau
-suferin neurologic
3. forma latent->asimptomatic cu modificri serologice
-dg.pozitiv:
-la gravid->infecia cu CMV sau atc.specifici tip IgM
-la copil:
-clinic->microcefalie,corioretinit,calcificri intracerebrale
-identificarea atc.anti CMV tip IgM
-tratament:
-simptomatic
-formele localizate->ganciclovir

Luesul congenital (fetopatia luetic)

-etiopatogenez:
-Treponaema pallidum
-gravida cu lues transmite transplacentar dup primele 4 luni de gestaie
-clinic:
1. forma precoce (grav)
-hepatit neonatal,anasarc

-pneumonie,nefroz
-astenie,purpur trombocitopenic
-hidrocefalie
-corioretinit,uveit,atrofie optic,glaucom
-rash,pemfigus palmoplantar
-rinit persistent->mucoas sau purulent,cu striuri sanguinolente
2. forma comun
a) lues congenital precoce
-debut de la natere sau n primele 2 sptmni
-tegumente:
-exantem papuloeritematos
-pemfigus palmo-plantar
-condiloame perineale
-ORL->coriza luetic sero-sanguinolent
-oase:
-osteocondrita luetic (metafize) + fracturi->pseudoparalizia Parrot
-periostita luetic
b) lues congenital tardiv
-triada Hutchinson:
-dini Hutchinson
-keratit interstiial
-surditate
-piramida nazal deformat
-retard psihic
-atrofie optic
-colecii sinoviale simetrice->semn Clutton
3. forma latent->asimptomatic,serologic (+)
-dg.pozitiv:
-lues matern->clinic + serologic
-nou-nscut:
-clinic
-Rx
-RBW (+)
-atc.specifici IgM
-tratament:
-penicilin G 50.000 UI/kg/24 h n 2 subdoze timp de 2 sptmni (doze mici iniial->evitarea
reaciei Herxheimer)
-tratamentul luesului matern

Boala amniotic (fetopatia amniotic)

-se produce o presiune pe ft:
1. de cauz intrauterin
-malformaii uterine
-gemelaritate
-bride amniotice
2. de cauz intraabdominal->tumori abdominale
-clinic->triada:
-amputaii congenitale ale membrelor
-sindactilie
-anuri congenitale + / - limfedem subiacent
-tratament->ortopedic

Embriofetopatia diabetic
-etiopatogenez:
-hiper- sau hipoglicemie
-corpi cetonici materni

-variaii ale inhibitorilor somatomedinei

-vasculopatie + distrofie placentar->hipoxie fetal
-hiperglicemie matern->hiperinsulinism la ft->macrosomie
-clinic:
1. moarte intrauterin
2. anomalii metabolice la natere
-hipoglicemie->convulsii
-hipocalcemie->convulsii
3. anomalii structurale->cardiomiopatie hipertrofic
4. macrosomie->risc de traumatism obstetrical (hipoxie,hemoragii)
-tratament:
-patogenetic
-chirurgical

Leucemii
= boli primare ale organelor hematoformatoare,caracterizate prin proliferarea neoplazic generalizat a
precursorilor imaturi ai leucocitelor,care infiltreaz i substituie progresiv mduva osoas,esutul limfatic i
viscerele i se descarc ulterior n sngele periferic
-sunt bolile maligne cele mai frecvente n copilrie
-etiopatogenie->neelucidat
-susceptibilitate familial
-boli genetice cu risc :
-sdr.Down
-anemia Fanconi
-ataxia-teleangiectazia Louis-Barr
-sdr.Wiskott-Aldrich
-a--globulinemia Bruton
-sdr.Schwachmann
-osteogeneza imperfecta
-sdr.Klinefelter

Leucemia acut limfoblastic

-80-85% din leucemiile copilului
-clinic:
-debut insidios:
-paloare progresiv + astenie
-anemie rezistent la feroterapie
-febr
-purpur cutanat
-dureri osoase nocturne
-perioada de stare:
1. sdr.de insuficien medular->proliferarea celulelor imature maligne cu invazie
medular i substituirea celulelor cap de serie roie,alb i trombocitar
-anemie hiporegenerativ sever,progresiv->paloare ceroas,astenie,palpitaii,dispnee
-sdr.hemoragic trombocitopenic:
-purpur cutanat
-hemoragii cutaneo-mucoase->echimoze,epistaxis,gingivoragii,hemoragie meningocerebral,hemoragie pleuro-pericardic,metroragie
2. sdr.infecios->determinat de granulocitopenie i deficitul imun umoral i celular
-infecii bacteriene,virale,parazitare,micotice->mai severe n evoluie datorit imunodeficienei indus de citostatice
3. sdr.infiltrativ->infiltraie blastic visceral
-adenomegalii moderate
-splenomegalie important,ferm
-dureri osoase->stern,oase late,regiunea metafizar a oaselor lungi

-manifestri nervoase->meningioz leucemic,infiltraie leucoblastic cerebral i la nivelul

nervilor periferici
-simptome urinare->infiltraie leucemic a rinichilor i acumulare de acid uric secundar
citostaticelor
-paraclinic:
1. examenul sngelui periferic
-leucopenie sau leucocite normale
-leucocitoz + / - limfoblati
-anemie hiporegenerativ
-trombocitopenie
2. medulogram
-monomorfism celular->celule tinere,blastice
-hiatus leucemic->lipsa stadiilor intermediare
-pt.dg.tipului de LAL:
-examinri citochimice i citoenzimologice
-tipizarea limfoblatilor
3. examenul LCR->celule blastice limfocitare
-tratament:
1. regim igieno-dietetic
-repaus
-evitarea expunerii la infecii
-alimentaie echilibrat,hiposodat n perioada corticoterapiei
2. corecia urgenelor hematologice
-anemie sever (Hb < 7 g/dl)->mas eritrocitar sau snge proaspt (6 ml/kg de mas eritrocitar
Hb cu 1 g/dl)
-hemoragii secundare trombocitopeniei (trombocite < 20.000/mm3)->mas trombocitar
3. terapie antilimfoblastic
-obiective->distrugerea tuturor celulelor leucemice
-polichimioterapie secvenial i ciclic
-etape:
-inducia remisiunii
-profilaxia localizrilor n SNC
-reinducie
-terapia recderilor
-medicamente:
-prednison
-vincristin
-L-asparaginaz
-rubidomicin
-ciclofosfamid
-transplant medular
-prognostic:
-remisiuni prelungite i vindecri->50% din cazuri
-recderi frecvente->deces