Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
II.1. Introducere
Cunoscut din antichitate a reprezentat și reprezintă un capitol important al patologiei
pediatrice cu un rol reprezentant în morbiditatea infantilă, o gravă problemă de sănătate a
copilului aflat în creștere ce are consecințe semnificative atât în perioada de nou-născut, copil,
adolescent chiar și ca adult.
Având în vedere etiologia acestei boli putem spune că a fost omniprezentă din cele
mai vechi timpuri până în prezent.
Papirusul Ebers scris cu 1560 ani înaintea erei noastre, aduce în lumină hrănirea la
sân.
Scrierile lui Hipocrate (400 ani î.e.n) dezbat subiecte ca: picioarele strâmbe, diareea,
astma.
Soranus din Ephesus (sec.1-2 e.n.) descrie Testul unghiei, pentru testarea calității
laptelui. Dacă picătura de lapte rămâne aderentă de unghie, acesta conține suficientă grăsime,
dacă nu, atunci este apos. Deasemenea acest medic roman a observat deformări osoase mai
frecvente între copii rezidenți în Roma comparativ cu cei din Grecia și le-a atribuit lipsei de
apropiere față de natură și igienă printre mamele romane.
Galen (200 e.n.) a descris clasicele semne ale rahitismului, alături de pneumonie.
Următoarea etapă importantă este reprezentată de secolele XVII, XVIII când pediatria
se conturează ca ramură medicală individuală. Rahitismul carențial în această perioaă a fost o
boală comună prevalența era de 40-60% între copii din marile orașe ale Angliei, Germaniei,
Poloniei, Scandinaviei, Canadei. Dintre cei ce și-au legat numele de rahitismul carențial
menționăm:
Un pas a fost descoperirea unui factor antirahitic, atribuit lui Elmer McCollum care
prin administrarea a diverse diete șobolanilor de laborator și prin excluderea sau
inactivarea factorilor nutritivi deja cunoscuți (ca vitamina A) a descoperit a 4-a vitamină:
VITAMINA D.
Între ani 1919-1922, la Viena Dr. Harriette Chick a confirmat valoarea terapeutică și
preventivă a uleiului de cod și a luminii solare, a evidențiat variația sezoniera și rolul
pigmentării cutanate în exacerbarile rahitismului în timpul lunilor de iarnă, rolul dietei și
faptul că laptele matern singur nu este o sursă adecvată de vitamina D.
Secolul XX este caracterizat de elaborarea unor măsuri de profilaxie și tratament pe
plan mondial în speranța eradicării acestei probleme.
II.2 Definiție
II.3 Etiologie
Factori favorizanți:
Vârsta, rahitismul este o boală a perioadei de creștere cu incidența maximă între 3-6
luni, extinzându-se la 2 ani.
Prematuritatea. Chiar dacă aportul de vitamina D se suplimentează corect și nivelul
seric de calciferol este normal, rahitismul se instalează la prematuri. Depozitele de calciu,
fosfor sunt sărace și nevoile fiind mari, determinate de ritmul rapid de creștere.
Regimul de însorire, anotimpul rece, clima temperată nu permit o transformare
eficientă a provitaminei D din piele într-un metabolit activ, cu acțiune antirahitică.
Alimentație dezechilibrată (lapte de vacă) sau incompletă, diversificarea incorectă.
Eficacitatea redusă a stoss-profilaxiei (cantitate mare în doză unică) față de profilaxia
fracționată.
Expunerea la soare, alimentația mamei ce alăptează și condiția fizico-biologică a
acesteia.
Hiperpigmentația pielii.
Sindroamele de malabsorție, indiferent de etiologie, interferă cu absorția lipidelor și
afectează astfel absorția vitaminei D și a Ca de la nivelul tubului digestiv.
Insuficiența renală cronică, suferința renală cronică tulbură activitatea hidroxilazelor
care induc formarea metaboliților activi de origine renală ai vitaminei D.
Corticoterapia afectează matricea proteică a osului și absorția intestinală a calciului.
Copiii cu epilepsie, tratați cu fenobarbital, fac demineralizari osoase rahitice, chiar și
cu aport de vitamina D.
Copiii cu atrezie biliară extra-hepatică dezvoltă rahitism, deoarece absența sărurilor
biliare împiedică absorția intestinală optimă a vitaminei D, vitamina liposolubilă.
Rahitismul din acidozele renale tubulare distale se explică prin faptul că o mare parte
din carbonatul de calciu din os este utilizat ca tampon pentru neutralizarea acidozei
metabolice în urma eliminării excesive a ionului bicarbonic la nivelul tubului renal distal.
Sunt implicați și factori kinetici, pasivi cât și activi (activitatea/inactivitatea).
Incidența este mai crescută în țările în curs de dezvoltare (10-30%) în comparație cu
cele dezvoltate unde incidența a ajuns la 1% după îmbunătățirea laptelui, cerealelor și făinei
cu vitamina D. Clasic debutul este descris între 6 și 8 luni.
A fost observată: creșterea frecvenței la nou născut (de la 2-3%-1970 până la 10% în
prezent). În climatul temperat frecvența crește primăvara. La latitudini superioare la 35°
datorită unghiului de incidență a razelor solare, acestea sunt ineficiente, numărul orelor
însorite și acoperirea corpului cu haine groase de asemenea sunt factori ce influențează
producerea de vitamina D, ca și poluarea și pigmentarea cutanată.
Din punct de vedere patogenic formele de rahitism sunt produse prin 3 mecanisme
principale:
1. Sinteza insuficientă de metabolit activ al vitaminei D în condițiile unui proces
normal de activare. Consecință a produceri insuficiente a vitaminei D endogenă la nivelul
pielii, datorită lipsei expunerii la soare, carenței nutriționale a vitaminei și absorției reduse la
nivelul tractului gastro-intestinal, sau catabolizării crescute la nivel hepatic.
2. Modificarea ciclului de activare a vitaminei D. Deși aportul de vitamina D,
absorția în tractul gastro-intestinal și catabolismul la nivel hepatic sunt normale, se produce
un deficit de sinteză a hormonului final.
3. Lipsa de răspuns a organelor țintă la vitamina D3 (calcitriol). Deși aportul, absoția
intestinală, catabolizarea și activarea vitaminei sunt normale, producându-se cantități normale
sau chiar crescute compensator de D3, organele țintă și îndeosebi rinichiul, răspund
insuficient la metabolitul activ. Astfel se creează modificări ale concentrațiilor ionilor de
fosfor, calciu în sectorul extracelular ceea ce se traduce prin condiții inadecvate de
mineralizare a matricei osoase.
MECANISME FIZIOPATOLOGICE:
Fiziopatologia tetaniei rahitice.
Fiziopatologia modificărilor apărării antiinfecțioase.
Fiziopatologia modificărilor hematologice.
Fiziopatologia perturbărilor funcționale renale.
Fiziopatologia modificărilor pulmonare
d) Modificările pulmonare.
Afectarea cutiei toracice (deformări rahitice, maleabilitatea crescută a peretelui),
hipotonia mușchilor respiratori toracici și abdominali ca și meteorismul conduc la tulburări de
ventilație, responsabile de producerea atelectaziilor și predispun pentru infecțiile trenante.
e) Modificările renale.
Hiperparatiroidismul secundar din rahitism se exprimă sub forma: aminoacidemiei
generalizate și a aspectului de acidoza tubulară renală.
MODIFICĂRI HISTOPATOLOGICE
Perturbarea osificării encondrale la nivelul zonei de creștere, cea mai importantă
modificare. Osteoblastele formează țesut osteoid ce se mineralizează și se acumulează,
rezultând o zonă largă de cartilaj proliferativ și țesut osteoid cu depozitare minerală slabă și
neregulată. Apare astfel zona intermediară rahitică, prin lărgirea distanței diafizo-epifizare și
metafizei rahitice lățite, cu aspect de cupă. Zona intermediară apare histologic ca o masă
aberantă de carilaj, vase sanguine, osteoblaști, fibroblaști și elemente celulare ale măduvei
osoase. La acest nivel se găsesc insule de țesut cartilaginos neosificat acoperite de osteoid, în
locul aranjamentului regulat normal al trabeculelor osteo-cartilaginoase. Ca urmare a
calcificării insuficiente, zona intermediară rahitică este deformabilă. Prin comprimare, sub
acțiunea solicitărilor statice impuse scheletului se produce extensia laterală a acesteia, ce duce
la lățirea metafizei și angularea extremităților.La nivelul nucleului epifizar trabeculele sunt
acoperite de paturi de țesut osteoid necalcificat. Volumul osului este redus la acest nivel
(epifizele sunt șterse radiologic.)
II.5. Clasificare
La debut, sugarii rahitici sunt palizi, nervoși și dorm puțin sau agitat. Mai poate apare
o transpirație accentuată a pielii capului, ce duce, prin pruritul produs, la alopecia tipică a
zonei occipitale.
Ulterior se instalează o hipotonie musculară, întârzierea dezvoltării staturo- ponderale.
Perioada de stare a afecțiunii se caracterizează printr-o serie de semne osoase care devin
evidente după mai multe luni de carență vitaminică, sunt simetrice, nedureroase spontan la
sugar și predomină în zonele de creștere rapidă.
Un alt examen deosebit
de important în vederea
diagnosticului de rahitism este
reprezentat de examenul
radiologic (radiografia
pumnului, a membrelor
inferioare, a calotei craniene, a
coloanei vertebrale, a toracelui) care
evidențiază o serie de modificări
caracteristice acestei afecțiuni.
În functie de vârsta, manifestările sunt specifice diferitelor segmente:
- cutia craniană la sugarul sub 3 luni,
- torace la sugarul de 3-6 luni,
- oase lungi la sugarul de 6-12 luni,
- coloană vertebrală și bazin la copilul mare și adolescent.
Cu cât apar mai precoce, cu atât denotă o gravitate mai mare.
1) Semne craniene:
Craniotabesul, semn precoce al rahitismului apare dupa vârsta de 2-3 luni, însemnând
“înmuierea“ oaselor bolții (mai ales parieto-occipitalul). La presiune digitală, osul se înfundă,
conferă senzația de minge de ping-pong, se caută în plin os (în vecinătatea suturilor senzația
este descrisă ca un fenomen natural). Apare mai ales la sugarii cu greutate mică la naștere.
Regiunea pe care î-și sprijină copilul capul se aplatizează, aspectul craniului fiind
plagiocefalic.
Fontanela anterioară este de dimensiuni mai mari decât normal, cu închidere
întarziată.
Deformari ale pelvisului (a cărui creștere este întârziată), dacă la fete acestea devin
deviatie in valg permanente pot creea dificultăți la naștere (pot impune operația cezariană).
Deformarii întâlnite în formele de rahitism ale școlarului și la adolescent - La nivelul
piciorului se poate produce prabusirea boltei plantare, cu o.
5) Statura copiilor cu rahitism carențial sever poate fi redusă (până la nanism rahitic) prin
sumarea deformărilor coloanei vertebrale (cifoză toraco-lombară) ale pelvisului și membrelor
inferioare.
6) Manifestări musculo-ligamentare.
Ligamentele sunt relaxate (laxitate marcata), contribuind la accentuarea deformarilor
(incurbarea diafizelor, cifoze si scolioze), la hiperextensia articulatiei genunchiului, glezne
“slabe”.
Mușchii sunt slab dezvoltați, hipotoni având ca rezultat, între altele, întârzieri (chiar
regres) în achizițiile motorii (vârsta la care sugarul “își ține” capul, adopta poziția șezândă
merge), și distensia abdominală asociată cu meteorism (eventual hernii ombilicale).
7) Semne extraosoase.
Rahitismul intervine în special mecanic, alterând dinamica mișcărilor respiratorii.
Manifestarile pulmonare, definite global drept “plămân rahitic” sunt generate de:
-factorul osos: ramolirea arcurilor costale, progresiunea mătăniilor costale.
-factorul muscular (hipotonia marcată) la care se adaugă bronhomalacia rahitică și scăderea
rezistentei la infecții. Toate acestea agravează evolutța și prognosticul infecțiilor respiratorii.
Anemia carențiala: frecvent asociată. În formele grave se poate ajunge până la anemie
severă, cu mielemie, realizând sindromul Von Jaksch-Hayem-Luzet.
Scaderea rezistentei la infecții, mai ales respiratorii prin diminuarea fagocitozei.
Transpirații abundente, de obicei în regiunea cefalică.
Hepatosplenomegalie: falsă, explicată prin hipotonie musculară și hiperlaxitate
ligamentară.
Semne neuromusculare de tetanie hipocalcemică:
Latenta (spasmofilie): hiperexitabilitatea neuro-musculară adesea prezentă, se asociază cu
tresăriri frecvente spontane sau la stimuli neînsemnați, tremurături ale extremităților,
persistenta reflexelor arhaice, reflex Moro spontan.
Manifesta (tetania propriu-zisă): stridor laringian prin laringomalacie, laringospasm (poate
provoca moartea subită), spasm carpopedal, convulsii cu gravitate imediată și la distanță
(sechele).
8) Forme clinice:
Forma clasică, comună, rahitismul florid.
Forme care astăzi sunt foarte rar întâlnite datorită efectuării în masă a profilaxiei sunt:
Forma precoce, apare în primele săptămâni după naștere, în special la copiii prematuri,
dismaturi născuti din mame carențate. Se asociază frecvent cu diferite dispepsii.
Forma tardivă, între 3-9 ani, manifestată în special prin apariția deformărilor scheletice
cu crize de tetanie. Această formă atinge copii și adolescenți care sunt privați de expunerea la
soare la care se adaugă obiceiuri alimentare, boli cronice, eventual hiperpigmentarea pielii.
Rahitismul cronic, un rahitism trenant, netratat, simptomatologia prelungindu-se
nedefinit.
La nivel epifizar:
-întârzierea apariției nucleilor de osificare, care sunt mai mici, transparenți, având contururile
slab delimitate.
-radiotransparență crescută
-contur lateral neregulat.
Semnele enumerate fiind mai des întalnite la nivelul extremitații distale a radiusului și ulnei
sunt evidentiate cel mai bine pe radiografia de pumn.
Diafizele prezintă (variabil în funcție de vârstă și de stadiul evolutiv):
-demineralizare marcată, diminuare marcată a densității osoase.
-subțierea corticalei,
La copilul mai mare apar: deformările clasice, genu varum, valgum, fracturi în lemn verde,
îngroșarea corticalei prin proliferarea excesivă a țesutului osteoid, cu raport cortico-diafizar
mai mare de 50%.
La copilul mai mic, în primele luni de viață se pot observa încurbări ale claviculelor.
Deformări instalate pe fondul unei rezistențe osoase scăzute se mai pot găsi și la nivelul altor
segmente: bazin, coloana vertebrală, torace, craniu.
Bazinul este intens decalcificat.
Coloana vertebrală prezintă uneori în ortostatism o cifoză rotundă care pornește din
regiunea cervico-dorsala și se termină în regiunea lombară inferioară, disparând în decubit
dorsal sau lateral. Corpurile vertebrale cu dublu contur (in cliseele de profil), porotice, cu
structura ștearsă și în special în regiunea lombara ele își pierd forma biconvexă, cu tendința de
a deveni dreptunghiulare cu platourile ușor scobite.
Toracele modificări ale coastelor (lărgite, cu extremitatile ventrale în afară,
demineralizate, fracturi, calus exuberant). Se evidențiază o îngustare a diametrului antero-
posterior toracic în special submamar. Aspectul de plamân rahitic (tulburari de ventilație,
regiuni perihilare cu aspect reticulat)
Craniul prezintă întarzierea osificării suturilor. Subțierea tablelor osoase, iar la copilul
peste vârsta de 2 ani îngroșarea tabliei externe (în zonele frontale și occipitale). În unele
cazuri craniostenoza precoce.
Aspectul radiologic general al scheletului este de osteoporoza generalizată
II.9. Diagnostic
Diagnosticul osteomalaciei
Pentru stabilirea diagnosticului de osteomalacie se efectuează o serie de analize de
laborator care au drept scop:
-evidențierea deficitului de vitamina D
-evaluarea funcției hepatice și a celei renale
-evaluarea calciului și fosfatului seric
-creșterea hormonului paratiroidian
Afecțiunea este în majoritatea cazurilor cronică, după cum este greu de precizat debutul
ei, tot așa este greu de prevăzut sfârșitul ei.
Boala are o evoluție oscilantă cu recăderi în timpul cărora procesul rahitic denotă
recrudescența a activității sale și perioade de acalmie în timpul cărora leziunile osoase par să
retrocedeze. Aceasta ameliorare însă, nu este definitivă, căci sub influența unor afecțiuni
intrecurente ca gripa, pojar, piodermita, tulbuări digestive, etc. și de multe ori chiar fără o
cauză evidentă procesul rahitic determină noi leziuni sau agravează pe cele existente. Astfel
rahitismul durează luni și chiar ani de zile.
Cu toate acestea prognosticul rahitismului carențial tratat este bun.
Complicatiile cele mai redutabile si frecvente sunt:
- infectiile bronhopulmonare cu evoluție trenantă și recidivantă;
- hipocalcemia responsabilă de apariția convulsiilor și riscul morții subite
Sechelele apar în rahitismul netratat / incorect tratat și constau în:
- deformaăi scheletice ireversibile (genu varum, genu valgum, coxa vara, coxa valga,
picior plat, stern carenat);
- nanism definitiv
II.11. Tratament
Tratament profilactic
Se folosesc vitamina D2 (ergocalciferol) sau vitamina D3 (colecalciferol) în doze
similare.
Profilaxia mamei se face prin administrarea calciului și vitaminei D gravidelor în
ultimele luni de sarcină și prin evitarea nașterilor premature
Profilaxia copilului presupune expunerea la soare în anotimpul însorit, promovarea
alimentatiei naturale, administrarea medicamentoasă de vitamina D, care să suplimenteze
carențele alimentare de vitamină.
Scheme de tratament profilactic:
- 500-1000 UI oral de vitamină D începand de la vârsta de 7 zile până la 2 ani, zilnic.
- 200000 UI i.m. în maternitate și apoi se repetă la 2 luni până la vârsta de 1 an.
Tratamentul igieno-dietetic
Se impune o viață igienică sub toate raportrile: alimentară și corporală, stimularea
pielii prin de băi sărate, fricțiuni cu o soluție stimulantă (alcool și apă în proporții egale), băi
încălzite de apă de mare și chiar băi reci de mare dacă copilul este mai mare de 3 ani, timp de
câteva minute, băi de aer.
Se administrează untură de pește: la copiii sub un an 1-3 lingurițe/zi; între 1-2 ani
cantitatea crește progresiv ajungându-se până la 2 linguri mari.
Întrebuințare preparatelor de calciu: glicerofosfat de calciu (0.1-0.5gr/zi); lactatul de
calciu (0.5-1gr/zi).
Se mai face tratament cu cortizon, cu ultraviolete, cura heliomarina, tratament cu
administrare orala de vitamina D2, iar iarna se va administra și vitamina D2 injectabilă.
Tratament medicamentos:
Se recomandă copilului cu semne clinice, radiologice și biologice de rahitism florid.
Scheme de tratament:
Schema 1 : 2000-3000 UI oral 2 luni și apoi se continuă profilaxia
Schema 2 : 100000 UI i.m. de 3 ori la interval de 3 zile. La 30 de zile 200000UI i.m.
sș apoi se continuă profilaxia.
Schema 3 : 600000u.i. și după o lună se continuă profilaxia
Doza de vit D necesară vindecării rahitismului este de1600000-1800000 UI/an.