Elemente de fiziopatologie și semiologie ale

bolilor mușchilor striați

Profesor îndrumător:

Student :

An Universitar 2017-2018

1
 Cuprins

1. Atrofia musculara ................................................................................................................... 3

2. Distrofia musculara ................................................................................................................ 4
3. Miastenia.................................................................................................................................6

4. Hernia......................................................................................................................................7

5. Hipertrofia musculara.............................................................................................................8

6. Hipotrofia musculara...............................................................................................................8

7. Tetanosul.................................................................................................................................9

8. Platfusul..................................................................................................................................9

2
 Fiziopatologia mușchilui striat

Ţesutul muscular este cel mai dezvoltat ţesut din organism, reprezentând aproximativ
40% - 60% din greutatea corpului. Mişcările variate ale organismului se realizează de către
muşchi în strânsă legătură cu sistemul nervos, care stă la baza informaţiilor primite din mediul
intern şi extern, integrează şi elaborează comenzi către muşchi, realizând în final mişcarea.

Atrofia musculara

Prin atrofie musculară (sinonim cu amiotrofia sau miatrofia) se înţelege scăderea

marcată de volum a unui muşchi striat prin diminuarea atât cantitativă, cât şi calitativă a
fibrelor sale. Muşchii îşi micşorează dimensiunile şi îşi pierd din forţă.

Atrofiile musculare neurogene se datorează întreruperii influxului nervos şi a

influenţei trofice, ceea ce determina paralizia şi respectiv atrofia fibrelor musculare. Pot fi
cauze variate: traumatice, vasculare, toxice, inflectioase (virale), metabolice.

În muşchiul striat, ca urmare a denervării, au loc o serie de modificări morfologice şi

biochimice, unele dintre ele cu expresie chimică.

Se pare că procesele de excitare nervoasă ar facilita transportul de substanţe hrănitoare

din membrană fibrei musculare, ceea ce explică rolul trofic al procedeelor fizioterapeutice de
stimulare electrică, a unor grupuri musculare afectate prin leziuni nervoase, în vederea
recuperării şi păstrării integrităţii funcţionale.

Activitatea musculară intensă şi repetată determina creşterea (hipertrofia) în greutate a

muşchilor, ca urmare a dezvoltării de filamente contractile şi a acumulării de rezerve
energetice. Exerciţiile izometrice puternice de scurtă durată, zilnice produc hipertofie
semnificativă comparativ cu activitatea musculară cu durată mai mare, dar de intensitate mai
redusă.

Lipsa de activitate musculară produce atrofie. În 30-60 de zile de la imobilizarea unui

membru se produce o scădere cu 50% a volumului muscular. Muşchii sunt supuşi unui proces
de infiltrare fibroadipoasa. Imobilizarea în flexie produce scurtare musculară, greu de
combătut chiar prin exerciţii pasive şi dacă este îndelungată, se poate finaliza cu atitudine
vicioasă permanenta greu sau imposibil de recuperat.

Atrofia musculară poate să apară în cazul unui atac cerebral, atunci când anumite
grupe de muşchi nu mai sunt stimulate corespunzător şi se atrofiază gradat. Un alt exemplu îl
reprezintă imobilizarea unui membru sau imobilizarea la pat (în cazul persoanelor care suferă
de anumite boli), pe termen lung. Atrofia musculară poate fi minimizata prin stimularea
electrică directă a muşchiului, prin masaj, etc.

3
 Distrofia musculara

Distrofia musculară este un grup de afecţiuni rare ereditare, caracterizate prin

deteriorarea progresivă a muşchilor corpului, antrenând slăbiciune musculară şi invaliditate.

Distrofia musculară se traduce prin slăbirea progresivă a musculaturii, şi în special a

muşchilor scheletici (controlaţi de creier în mod voluntar). Pe măsura evoluţiei bolii, fibrele
musculare necrozate sunt înlocuite de ţesut conjunctiv şi adipos.

În unele forme de distrofie musculară sunt afectaţi miocardul şi alţi muşchi involuntari
(netezi) precum şi alte organe.

Fiecare din formele sale diferă în ceea ce priveşte debutul simptomelor, evoluţia bolii
şi modul de transmitere ereditară.

Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculară Duchenne şi distrofia musculară
Becker ce afectează exclusiv subiecţi de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienţă genetică
a unei proteine numite distrofina.

Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară; medicaţia şi terapiile

existente având doar rolul de a încetini evoluţia bolii.

Distrofia musculară Duchenne este forma cea mai răspândită de distrofie musculară,
afectând cca un băiat din 6000. Este o boală ereditară, cu transmitere autosomal recesiva
legată de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afectează numai nou-născuţii de
sex masculin. Absenţa distrofinei duce la apariţia de leziuni ale membranelor ce acoperă
celulele musculare (miocite), antrenând degenerarea fibrelor musculare şi necroza miocitara.
În unele cazuri, boala Duchenne se manifestă încă din stadiul embrionar, în altele însă, ea se
manifestă după vârsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectaţi necesită mai mult timp pentru a învăţa să
meargă decât în mod normal. Ei au un mers legănat, sau pe vârfuri şi întâmpina dificultăţi în
urcarea scărilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinţa de cădere este accentuată. După
apariţia primelor simptome, boala evoluează rapid. Se observă contracturile (contracţiile
involuntare) şi scoliza. În ciuda slăbiciunii, muşchii par hipertrofiaţi datorită înlocuirii fibrelor
musculare pierdute cu ţesut conjunctiv sau adipos. La vârsta de 12 ani, copiii îşi pierd
capacitatea de mers şi sunt imobilizaţi în scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constată şi
afectarea funcţiilor intelectuale (în special a aptitudinilor verbale). În general, decesul survine
la 20 ani, ca urmare a complicaţiilor respiratorii sau a insuficienței cardiace.

Distrofia musculară Becker este de asemenea o boală ereditară, având aceeaşi

transmitere recesivă legată de cormosomul X, dar cu evoluţie mai lentă şi cu un tablou clinic
mai blând decât în cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteină numită distrofina, absentă în
boală Duchenne, se găseşte în cantitate insuficientă, îndeplinindu-şi doar parţial funcţia (de a
proteja membrana ce înveleşte fibrele musculare). Simptomele distrofiei musculare Becker
sunt în general mai puţin accentuate decât ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil,
de la 2 la 45 ani, vârsta medie de apariţie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers
este păstrată după vârsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rară.
Insuficientă respiratorie nu se observă înainte de 40-50 ani. Funcţiile intelectuale nu sunt
alterate. Atingerea cardiacă este mai puţin severă decât în miopatia Duchenne.

4
 Distrofia musculară Becker este de zece ori mai rară decât boala Duchenne, afectând
cca trei băieţi din 10000. Majoritatea pacienţilor trăiesc până la 50-60 ani, cauzele decesului
fiind aceleaşi ca în cazul miopatiei Duchenne: infecţiile pulmonare şi insuficientă cardiacă.

Distrofia musculară a centurilor cuprinde un grup de boli, ce afectează muşchii

centurilor scapulara şi pelvina (muşchii umerilor şi şoldurilor). Boala poate atinge apoi
muşchii membrelor, dar evoluţia sa este lentă. Boala este de natură autosomal recesivă
(rareori dominantă), prin urmare afectează ambele sexe în mod egal şi debutează în general la
adolescenţă sau spre vârsta de 20-30 ani. În cazurile autosomal recesive, simptomele au
tendinţa de a se instala în copilărie. Capacităţile intelectuale nu sunt afectate. Tratamentul se
axează pe prevenirea contracturilor.

Distrofia miotonica este cea mai comună formă de distrofie musculară la adulţi,
afectând cca 30/100 000 de nou născuţi vii). Transmiterea este autosomal dominantă cu
penetranta variabilă. Ambele sexe sunt în mod egal afectate. Debutul semnelor şi simptomelor
are loc în adolescenţă, sau mai târziu, la adulţii tineri şi constau în miotonie (lentoare
anormală în relaxarea unui muşchi în urma contracţiei), slăbiciune, amiotrofii distale (atrofia
muşchilor membrelor, în special a mâinii) şi cardiomiopatie (afectarea muşchiului inimii).
Distrofia miotonica poate fi însoţită de cataractă, calviţie în special frontală, retard mental şi
tulburări hormonale (tulburări ale virilităţii, atrofie testiculara la bărbaţi; tulburări menstruale,
avort recurent la femei.

Distrofia musculară Emery-Dreifuss este o boală cu transmitere autosomal

dominantă, recesivă (rareori) sau X-linkata. Incidenta nu este cunoscută. Femeile pot fi
purtătoare, dar doar bărbaţii pot fi afectaţi clinic în formele cu transmitere X-linkata. Gena
implicată în distrofia Emery-Dreifuss codifică o proteină a membranelor nucleare numită
emerina. Amiotrofia (atrofia musculară) şi slăbiciunea pot debuta înaintea vârstei de 20 ani,
afectând în general musculatura braţului (biceps, triceps) şi mai rar, musculatura membrelor
inferioare. Distrofia Emery-Dreifuss poate afecta şi inima, antrenând paralizie atrială,
anomalii de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie (afectarea miocardului) şi un
risc crescut de moarte subită. Diagnosticul se bazează pe datele clinice, vârsta de debut,
antecedentele familiale şi sunt susţinute de creşterea uşoară a nivelului de creatinfosfokinaza
serica, de electromiografie şi de biopsia musculară. Testele ADN confirma diagnosticul.
Tratamentul are drept obiectiv prevenirea contracturilor. Utilizarea unui stimulator cardiac
(pacemaker) este indicată la pacienţii cu tulburări de conducere (bloc atrioventricular).

Distrofia facio-scapulo-humerală (sau distrofia Landouzy-Dejerine) este o boală

ereditară cu transmitere autosomal dominantă, caracterizată prin afectarea musculaturii faciale
şi a centurii scapulare (muşchi pectoral, trapez). Distrofia facio-scapulo-humerala se
întâlneşte la ambele sexe şi deseori afectează mai mulţi membri ai aceleaşi familii. Debutul
bolii este între 7 şi 40 ani, cel mai adesea înainte de 20 ani. Există şi o formă infantilă a bolii,
cu debut la 1 -2 ani, rapid progresivă. Forma clasică debutează la adolescenţă, are o evoluţie
lentă şi afectează muşchii feţei, braţelor şi umerilor. Pacientul nu poate efectua gesturi cu
musculatura fetei (fluierat), are dificultăţi în ridicarea braţelor şi închiderea ochilor. Speranţa
de viaţă este normală, iar invaliditatea survine relativ târziu. Diagnosticul se bazează pe datele
clinice, vârsta de debut, antecedentele familiale şi este confirmat de testele ADN.

5
 Miastenia gravis

Miastenia gravis (de la grecescul, myos – muşchi, asthenia - slăbiciune) este o boală
cronică reprezentată de o slăbiciune progresivă şi o fatigabilitate patologică a muşchilor striaţi
care duce la paralizie în special la nivelul fetei şi a gâtului.

Aceasta se produce datorită unei reacţii imune anormale, în cadrul căreia prin
mecanismele imune naturale de apărare ale organismului (de exemplu generarea de anticorpi)
sunt atacaţi necorespunzător şi distruşi progresiv anumiţi receptori musculari, care primesc
impulsuri nervoase.

Majoritatea persoanelor cu miastenia gravis dezvolta slăbiciunea şi căderea pleoapelor

(ptoza palpebrală), slăbiciunea musculaturii globului ocular, ceea ce are ca rezultat apariţia
vederii duble (diplopia) şi oboseala musculară excesivă după activităţi fizice. Mialagia poate
fi acută sau cronică.

Caracteristicile suplimentare ale simptomatologiei bolii sunt slăbiciunea musculaturii

faciale, tulburări ale capacităţii de articulare a cuvintelor, tulburări ale capacităţii de mestecare
şi înghiţire (disfagie) şi slăbiciune la nivelul muşchilor din partea superioară a mâinilor şi
picioarelor (slăbiciune musculară proximala). De asemenea, în aproximativ 10% din cazuri,
persoanele bolnave pot dezvolta complicaţii potenţial ameninţătoare de viaţă, datorită afectării
musculaturii respiratorii (criza miastenica).

Principalul simptom al miasteniei gravis este reprezentat de slăbiciunea musculară.

Aceasta se agravează în timpul activităţilor fizice. Ea poate fi de asemenea influenţată de
temperatură, anumite perioade de timp, alte boli asociate şi stres.

6
 Hernia

Hernia este o afecţiune prin care apare o ruptură într-o regiune slabă a unui perete
muscular şi pătrundere a unui organ prin structura sau muşchiul care îl conţine.

Există multe tipuri de hernie. Cea mai comună este hernia abdominală, când peretele
muscular abdominal este rupt şi intestinele pătrund prin acesta. Acesta se poate întâmpla în
diferite regiuni ale abdomenului şi în funcţie de locaţie hernia poarta nume diferite.

Majoritatea formelor de hernie se datorează slăbirii progresive a peretelui muscular

sau, aceasta slăbire,este înnăscută (congenitala). Printre cauze: presiune crescută în abdomen
(în cazul tusei, ridicării de greutăţi, sarcinii, etc) obezitatea, înaintarea în vârstă, etc.

De cele mai multe ori, hernia se instalează brusc. Persoană poate avea senzaţia unei arsuri
uşoare sau o senzaţie de greutate în zona lezată. Dacă hernia se agravează apar şi alte
simpotome: greaţă, voma, dureri constante.

7
 Hipertrofia musculară

Hipertrofia musculară se referă la dimensiunea unui muşchi care creşte atunci când
este supus unui regim de antrenament de forţă. Diametrul fibrei musculare sau mărimea sa
cresc. Nu are loc o creştere a numărului de celule musculare.

Hipertrofia musculară se produce în două moduri: la nivel sarcoplasmic sau la nivel

miofibrilar.

Sarcoplasma este conţinutul semifluid ce există între fibrele musculare. În cazul

hipertrofiei sarcoplasmice, aceasta creşte în cantitate, alături de proteinele necontractile (cele
care nu contribuie direct la producţia de forţă musculară). În felul acesta diametrul muşchilor
creşte, însă densitatea fibrelor este mai redusă. Acest gen de hipertrofie se înregistrează în
mod special la culturişti.

Spre deosebire de aceasta, hipertrofia miofibrilara reprezintă o creştere a fibrei

musculare prin mărirea numărului de miofibrile şi creşterea dimensiunii porţiunii contractile a
muşchilor, sarcomerul. Acest tip de hipertrofie conduce la creşterea importantă a forţei
musculare şi apare de obicei la halterofili. Diametrul muşchilor creşte mai puţin decât în cazul
hipertrofiei sarcoplasmice, în schimb se constată o creştere a densităţii musculare.

Hipotrofia musculară

Hipotrofia musculară este caracterizată printr-o dezvoltare insuficientă a volumului

unui muşchi, datorită unei nutriţii defectuoase. Hipotrofia musculară de inactivitate se
manifesta prin scăderea diametrului miofibrilelor şi prezintă tulburări trofice reversibile.
Hipotrofia însoţeşte de regulă afecţiunile aparatului locomotor.

Reducerea activităţii unui grup muscular sau suprimarea aproape totală a activităţii
unui grup muscular, în timpul unei imobilizări în aparat gipsat pentru o fractură, produce
iniţial o scădere a tonusului muscular - hipotonie - urmată de o scădere a volumului grupului
muscular - hipotrofie musculară. După tratamentul ortopedic prin imobilizare în aparat gipsat
la nivelul membrului inferior, rămân o serie de sechele care interesează articulaţiile şi
musculatura învecinată leziunii osoase. Sechelele sunt reprezentate de dureri, tumefieri,
redoare articulară, hipotrofie musculară, tulburări vasculotrofice, edeme, fibrozare şi induraţie
a ţesuturilor subcutanate.

8
 Tetanosul

Este o boală infecţioasă care poate fi fatală. Se caracterizează prin spasme ale
muşchilor voluntari. Este provocată de Clostridium tetani, care pătrunde în corp pecalea unor
răni deschise, arsuri etc. Boala este de fapt cauzată de o toxină a acestei bacterii. Clostridium
tetani trieste în sol dar poate fi fasita şi în organismul uman, în intestin. Tetanosul apare mai
des în regiunile calde.

Tetanosul nu este contagios, se transmite doar prin răni deschise prin care bacteria
poate pătrunde în organism. Printre simptome se numără: contracţia muşchilor faciali,
abdominali, ai spatelui, tahicardie, transpiraţie, febră, spasme musculare dureroase în
vecinătatea zonei lezate, probleme de deglutiţie.

În ţările dezvoltate tetanosul este foarte rar datorită existenţei vaccinurilor antitetanos,
administrate la copii.

Platfusul

Platfusul apare ca urmare a slăbirii muşchilor piciorului care constituie curbura tălpii.
Platfusul este de două tipuri: flexibil şi rigid.

Platfusul flexibil este de obicei asimptomatic şi nu este dureros.

Platfusul rigid apare ca urmare a unei dezvoltări anormale a piciorului, de exemplu,

copilul se poate naşte cu o legătură anormală între oasele piciorului. Platfusul rigid este mai
sever decât cel flexibil, este adesea dureros şi necesită tratament.

9
 BIBLIOGRAFIE

1. Claudia Mihailov, Victoria Ulmeanu – Semiologia aparatului

locomotor. Editura Muntenia, Constanța 2006
2. Carmen Cristescu, Germaine Savoiu, Corina Șerban – Anatomia,
Fiziologia și Fiziopatologia sistemelor. Timișoara, Editura Eurobit,
2010
3. Suzana Dănoiu, Cristina Petrică – Fiziopatologie. Craiova, Editura
Universitaria 2003

10