INFERTILITATEA IN SINDROMUL TURNER

Sindromul Turner este o afecțiune cromozomială legată de cromozomul X care

afectează doar sexul feminin, nefiind transmisă genetic. Sindromul Turner este o
aneuploidie, datorată absenței unui set de gene de pe brațul scurt al cromozomului X
sau a prezenței unei anomalii a acestui set. Afecțiunea este cunoscută și sub
denumirile: Monosomia X, Sindrom Bonnevie – Ullrich sau Ullrich –Turner sau
disgenezie gonadală. Este o boală genetică, iar pacientele cu Sindrom Turner prezintă
statură mică, lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate și insuficiență ovariană,
ceea ce determină instalarea sterilității. Pacientele mai prezintă și alte trăsături
specifice pentru acest sindrom, precum gat palmat, inserție joasă a părului (spre gat),
defecte cardiace și anomalii renale.

Echipe medicale multidisciplinare

Deoarece sindromul Turner duce la mai multe probleme de dezvoltare,

un număr de specialişti pot fi implicaţi în screening-ul afecţiunii sau în
punerea diagnosticului, şi a recomandării eventualului tratament.
Echipele multidisciplinare se pot modifica pe măsură ce nevoile pacientelor cu
Sindrom Turner se schimbă de-a lungul vieții. Echipa de îngrijire necesară pentru
conduita terapeutică adecvată tratamentului Sindromului Turner este constituită din o
parte sau din toți acești specialiști:

•Endocrinologi;
•Chirurgi;
•Ginecologi;
•Geneticieni;
•Cardiologi;
•Ortopezi;
•Urologi;
•ORL-liști;
•Odontologi;
•Audiologi;
•Oftalmologi;
•Psihologi sau psihiatri.
 Un procent redus de paciente cu Sindrom Turner pot rămâne însărcinate fără
ajutorul tratamentelor de fertilitate. Unor paciente cu sindrom Turner donarea de ovule
sau embrioni poate reprezenta o alternativă pentru a rămâne însărcinate. În acest caz,
este necesară o terapie hormonală special concepută în scopul de a pregăti uterul
pentru sarcină. Un endocrinolog specializat pe reproducere poate discuta opțiunile și
poate evalua rata șanselor de succes. Cu toate acestea, sarcinile pacientelor cu
Sindrom Turner prezintă un risc crescut. În acest caz este necesară discuția cu
obstetricieni specializați pe acest tip de sarcini sau cu endocrinologi specializați pe
reproducere.

Subdezvoltarea sexuală are o anumită originalitate. Toate femeile cu sindrom

Turner suferă de hipogonadism - hipoplazia ovariană. Ele nu au foliculi, iar ei înșiși
sunt înlocuiți treptat cu fibre de țesut conjunctiv. Uterul rudimentar are o
dimensiune mică, labiile mari în formă asemănătoare cu scrotul, hymenul și
clitorisul sunt subdezvoltate, vaginul are formă de pâlnie. Glandele mamare au un
niplu apigmentat, retras, jos. Zonele pubic și axilar arată o creștere slabă a părului
sau lipsa acestuia. Menstruația este adesea întârziată sau nu apare.
Principalul simptom al patologiei cromozomiale a lui Turner este infantilismul
sexual, în caz contrar hipogonadismul de origine primară. Pacienții sunt organe
genitale externe și interne subdezvoltate, este diagnosticată hipoplazia uterului. În
loc de ovare, se dezvoltă corduri fibroase bilaterale în care nu există foliculi.
Menstruația este absentă. Majoritatea pacienților sunt infertili.

Este Posibil Să Se Facă FIV?

Sindromul Turner este însoțit de sterilitate. Oportunitatea de a avea copii este

doar la pacienții cu formă mozaică, în care se formează uterul. Infantilismul sexual
nu permite concepția în mod natural. Când se atinge un nivel adecvat de
dezvoltare sexuală, femeile cu sindromulTurner pot avea copii cu FIV folosind un
ou donator. În prezența activității ovariene pe termen scurt, este posibil să se
utilizeze pentru fertilizarea propriilor ovocite.
O femeie are șansa să transporte și să nască un copil sănătos în timpul FIV.
Dacă o femeie are un ovar complet dezvoltat, își plantează propriul ovul fertilizat.

Infertilitatea afecteaza aproape toate pacientele cu aceasta afectiune, insa, in

secolul nostru, inseminarea artificiala a devenit o optiune plauzibila si eficienta si in
aceste cazuri. Un ovul care este primit de la o donatoare, alaturi de tratamentele
substitutive hormonale, au avut rezultate satisfacatoare in cazul multor paciente,
care au nascut ulterior copii sanatosi.

Pentru ca un copil să se nască fără tulburări la nivelul genelor, celulele

germinative trebuie să aibă un cariotip normal de 46XX. Metodele moderne de
reproducere permit utilizarea unui ou donator.

Fertilizarea cu succes survine de 2-3 ori mai puțin frecvent decât la femeile
sănătoase și este de 20-30%. Probabilitatea avortului după FIV la pacienți este de
până la 40%.

CRUCEANU ADRIANA
SERIA E, GRUPA 55
ANUL VI, MG