Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
I. GLANDA HIPOFIZĂ
Date generale :
- Raporturi importante :
o Superior – chiasma optică
o Inferior – șeaua turcească (sfenoid)
– sub ea – sinusul sfenoidal
o Laterale – sensurile cavernoase :
Arteră carotidă internă
Nervi III , IV , VI , V1
Plexuri venoase
- Dimensiuni
o Diametre :
AP 9 mm
SI 6-9 mm
TR 13 mm
o Greutate : 600-900 g (chiar peste 1g la gravide)
NEUROHIPOFIZA
- Alcătuită din ț.nervos → axonii nucleilor hipotalamici
supraoptic și para-ventricular
- Vascularizația :
o arterele hipofizare posterioare (ramuri ACI și ACP)
o venele sinusului cavernos + VJI
- Funcția – stocare hormonilor ADH (arginin-vasopresina) și OC (ocitocină)
o Secretați de neuronii sistemului magno-celular (neuroni diferiți fiecare)
o Ei diferă printr-un singur AA
o Sunt stocați legați de neurofizină
- Efectele biologice ale hormonilor :
o ADH :
Reabsorbția apei în TC și TCD
Activarea axei CRH-ACTH-cortizol
Vasoconstricție
Inhibiția secrețiilor digestive
o OC :
În timpul travaliului
= manifestările clinice datorate hiposecreției ADH sau lipsei de răspuns a tubilor renali
- CAUZE :
o Idiopatic (cel mai frecvent !)
o Post-chirurgical (de regulă tranzitor)
o Afectarea tijei pituitare (tumori , infecții , infiltrații)
Se asociază cu insuficiență hipofizară + hiper-PRL (de defrenare)
o Genetic – sindrom DIDMOAD ( DI + DZ + atrofie optică)
o Gestațional – exces de vasopresinază
o Periferic : defecte de receptor V2R / defect AQP 2 / med. (Li , demeclociclină)
- CLINIC :
o Snd. poliuro-polidipsic – peste 2,5 L / zi (30 ml/kgc/zi) , ziua și noaptea
o Tulburări digestive (apetit diminuat , scădere ponderală , gastrită cronică)
o Tulburări neuropsihice – astenie , iritabilitate , cefalee , deprivare de somn
o EO : tegumente uscate , palide , pliu cutanat + deficit de creștere
- DIAGNOSTIC :
o Bilanț hidric pe 24 ore
Peste 2,5 L
Cu densitate urinară scăzută (sub 1010)
o Teste dinamice
Testul ”la sete”
Restricție hidrică – 8-12 ore (cât suportă în caz de test pozitiv)
NORM : urină – volum ↓ și denistate ↑
POZITIV : răspuns absent / paradoxal (+ dezhidratare clinică)
Testul la ADH
Se administrează 2 picături de ADH (nazal)
DI CENTRAL : se ameliorează
DI NEFROGEN : nu se modifică
(pt. că problema e la R)
o Dozarea ADH plasmatic
DI CENTRAL : ↓
DI NEFROGEN : ↑ (feedback negativ)
o Examen etiologic : RMN de hipotalamus/tijă
Dispare semnalul luminos al neuro-hipofizei
- DIFERENȚIAL :
o Poliuria primară (potomanie) – DDX test la sete
Dar poate exista o inhibiție tonică a ADH în → DI de antrenare !
Potomania băutorului de bere (hiponatriemie de la bere + malnutriție)
o Nefropatie hipo-kalemică / hiper-calcemică – DDX ionogramă
o Diabet zaharat (trebuie exclus !)
o IRC în faza poliurică (trebuie exclusă !)
- TRATAMENT
o Central - substituție cu vasopresină
ADIURETIN (pic. nazale) – 2-8 picături / zi
MINIRIN (desmopresin-acetat) (p.o) – 0,1 mg x 1-6 / zi
MINIRIN MELT (desmopresin-acetat) (s.l) – 60 µg x 1-4 / zi
o Periferic
HIDROCLOROTIAZIDĂ (Nefrix) 25-50 mg / zi (mecanism de la farma)
ADENOHIPOFIZA
Variații cu vârsta
La naștere : β-HCG + estradiol (matern) – inhibă secreție
La 1 săptămână de la naștere – ↑ tranzitorie (scade estradiol)
La pubertate - ↑↑ (pulsatil , inițial nocturn)
La menopauză - ↑LH , ↑↑↑ FSH (IDEM)
o ACTH
Din pro-opio-melano-cortină (POMC)
ACTH
o MSH (AA 1-13)
o CLIP (AA 18-39)
β-lipotropină
o α-lipotropină
o β-endorfine
Secreție circadiană ( vârf matinal)
o Efect stimulator și trofic pe CSR
o Manifestări endocrine
Hipersecreție
Insuficiență hipofizară (compresiune)
Ierarhie : STH → FSH/LH → TSH → ACTH
o DIAGNOSTIC
Hormonal
Imagistic – RMN
Sau CT dacă nu se poate
o EVOLUȚIE NATURALĂ
Micro-adenoame (sub 10 mm)
Macro-adenoame (peste 10 mm)
o TRATAMENT :
Chirurgical
Trans-sfenoidal (DI redus post-op)
Trans-frontal / parietal
Complicații : DI , rinolicvoree , hemoragii , chisturi
Radioterapie
Convențional
Supra-voltată
Gamma-knife
Complicații : arahnoidită opto-chiasmatică , insuficiență , tu.sec.
Medicamentos
Al hiper-secreției
Substitutiv post-rezecție / în insuficiență
ACROMEGALIA ȘI GIGANTISMUL
o Acromegalie
Dismorfism acro-facial
↑ perimetru capului
Hipertofie piramidă nazală
Prognatism mandibular → malocluzie + diasteme
o Risc de edentație precoce
Facies de buldog
Macrochelie + macroglosie (→ tulb. respiratorii)
Pliuri cutanate multiple (cutis verticis gyrata)
Modificări toracice
Torace în butoi
Cifo-scolioză dorsală (→ dublă cocoașă = semn Polichinelle)
Visceromegalie (inclusiv tiroidă !)
Modificări cutanate și ale fanerelor
Tegumente umede (hipertrofie glande)
Hiper-trichoză
Cardiovascular
HTA
Cardiomiopatie acromegală → spre ICC
Respiratorii
Fonație (voce groasă)
Apnee de somn
Digestiv
Megacolon
Polipoză
Reno-urinar
Litiază
Articular
Durere , hiper-laxitate , edeme , osteofitoză vertebrală
Neuro-muscular
Miopatie proximală
Sindrom de tunel carpian (posibil bilateral !)
Endocrin
Diabet zaharat
Gușă difuză nodulară
Insuficiență gonadică , galactoree , amenoree , ginecomastie
- DIAGNOSTIC
o Dozări hormonale
Dozare STH
Adult 2-6 , copil 10 , nou-născut 40 ng/ml
Foarte influențabil (bioritm , stres , efort etc ...)
Test de hiperglicemie provocată (test de inhibiție)
Administrare de 75 g glucoză
NORMAL : la 60 min valoare sub 2 ng a STH
POZITIV : peste 2 ng
Există alte teste dinamice : la efort , la arginină
(mulți pacienți au diabet)
- TRATAMENT
o CHIRURGIE (prima linie)
De regulă cu pre-medicație pentru diminuarea vol. tumoral (Octeotrid)
o MEDICAMENTOS
Agenți inhibitori de STH
Analogi de somatostatină (pe SSTR1-5 din celulele somatotrope)
o OCTEOTRID (SANDOSTATIN LAR) 60-130 mg / 4-8 săpt.
Risc de litiază !
Antagoniști de STH (pe receptori STH din ficat)
o PEGVISOMANT 20 mg / zi
Agoniști de dopamină ! (adenoamele au receptori)
o BROMOCRIPTINĂ 5-30 mg / zi
o CARBEGOLINĂ 0.5-3 mg / săpt.
o RADIOTERAPIE
HIPERPROLACTINEMIA
- ETIOLOGIA
o Sarcină (pacienta poate să nu știe)
o Prolactinom
o Hiper-PRL netumorală :
Sindrom de tijă pituitară (defrenare)
Mixedem (TRH stimulează în doze mari PRL)
IRC (deficit de metabolizare)
Sindrom de ovar polichistic
Paraneoplazică
Idiopatică
Post-medicamentoasă
Anti-DOPA (cimetidină , metroclopramid , anati-psihotice) , estrogen
- CLINIC
o Sex feminin
Galactoree (mai rar)
Uneori prelungire a lactației post-naștere (snd. Chiari-Frommel)
Amenoree (primară / secundară) / brahimenoree / tahimenoree
Inhibă kiss-peptina , neuropeptid stimulant de GNRH
Insuficiența corpului galben
Infertilitate
Libido diminuat
Osteoporoză
Obezitate / sindrom metabolic
o Sex masculin
Disfuncție erectilă
Libido redus
Ginecomastie
Sindrom tumoral (mai frecv. la B pentru că , fără ciclu , sunt diagnosticați mult mai
târziu)
- DIAGNOSTIC
o Dozări hormonale
Bazale
PRL : 11 ng (B) / 20 ng (F)
o PROLACTINOM : peste 200 ng
Se recoltează la 10-15 minute după abord venos !
- TRATAMENT
o Agoniști de DOPA (linia 1)
BROMCRIPTINĂ 5-30 mg / zi
CARBERGOLINĂ 0,5-3 mg / săpt (2 x pe săptămână)
o Chirurgie
o Radioterapie
INSUFICIENȚĂ HIPOFIZARĂ
La femei
o 17β-ESTRADIOL 50µg / zi în ziua 5-25 a ciclului
o DIDROGESTERON 5 mg / zi în ziua 16-25
HIPERTIROIDISMUL
- Mai frecvent la F , 30-40 ani Tireotoxicoză = T3/T4 ↑
- ETIOLOGIE Hipertrioidism = tiroidă hiperfcț.
o Cu hiper-captare tiroidiană Basedow-Graves = boală. AI
Pe întreg parenchimul
Basedow-Graves
Forma hiper-funcțională de gușă endemică
Exces de TSH
o Adenom hipofizar
o Sindrom de secreție inadecvată de TSH
Pareneoplazic (secreție ectopică de β-HCG !)
Tiroidită Hashimoto
Activarea intrinsecă a R-TSH (hiperT neautoimun moștenit)
Parțial în parenchim
Gușă toxică multi-nodulară
Adenom toxic
o Cu hipo-captare tiridiană
Țesut tiroidian ectopic
Struma ovarii
Metastaze de carcinom folicular , hiper-funcționale
Prin aport exogen
Iatrogen
Voluntar (toxicoza fascitia) → pentru slăbit ! ( 😊 )
o Cu captare normală
Exces de 5-mono-deiodinază
Exces de receptori periferici
- PATOGENEZĂ
o Boala Basedow-Graves → anticorpi anti-R-TSH (stimulatori)
o Adenom toxic
Mutații pe gena R-TSH → activitate intrinsecă (TSH independent)
o Scăderea în greutate
Decuplarea fosforilării oxidative
Lipoliza
Creșterea motilității intestinale (↓ absorbția)
o Amiotrofie și miastenie
Decuplarea fosforilării oxidative
Proteoliza
o Termofobie
Decuplarea fosforilării oxidative
o Manifestări cardiovasculare
Inotrop-pozitiv direct
Inotrop-pozitiv indirect (potențarea CA)
Deschiderea șunturilor arterio-venoase capilare
Explică HTA în forma divergentă (de tip IAo) (↑TAS , ↓TAD)
o Modificări neurologice
Potențarea CA (agitație , tremor ...)
Șunturile arterio-venoase (↓ diferența de O2 arterial-venos)
→ explică hipo-funcția chiar dacă fluxul este crescut
o Osteoporoza
Proteoliza
- CLINIC
o Boala Basedow-Graves
Neuro-psihic : lipsă de concentrare , hiperkinezie , hiper-refelxie , paralizie
Encefalopatie toxică (confuzie , hipertermie , comă , deces)
Disvegetoză (simpatică și parasimpatică)
Cardio-vascular
Circulație hiper-kinetică (tahicadrie + DC ↑)
Aritmii supra-ventriculare
Dispnee de efort
HTA divergentă (↑ TAS , ↓ TAD )
Cardiotireoză → IC prin epuizare a rezervelor
Digestive
Accelerare tranzit
Greață și vărsături
Toxicitate hepatică (icter → factor prognostic negativ)
Renal
Poliurie moderată
Reproducere
B – tulburări de dinamică
F – tulburări de ciclu
Osteoporoză
Manifestări oculare
În 2 faze
o Forma retractilo-palpebrală (hiperactivitate Sy)
o Forma infiltrativă (infiltrat inflamator + MPZ retro-orbitar)
Este mereu bilaterală (dar poate fi asimetrică)
Clasificare WERNER (NO SPECS)
o 0 – fără semne oculare
o 1 – retracția pleoapei superioare , lărgirea fantei palpebrale
o 2 – edem palpebral , fotofobie , protruzie sub 21 mm
o 3 – peste 21 mm
o 4- afectarea mușchilor oculomotori
o 5 – leziuni corneene , protruzie peste 32 mm
o 6 – afectare nerv optic (cecitate)
Nu remite neapărat după tratamentul hipertiroidismului !
Metabolic
Diabet zaharat meta-tiroidian / agravarea unui DZ pre-existent
Carență de vitamine A , B2 , B6 , E
EO
Transpirații profuze
Hiper-pigmentație (prin hipersecreție ACTH-MSH pentru compensarea
hiper-catabolismului cortizolului)
Acropatie tiroidiană (snd. Thomas-Diamond)
o Oftalmopatie
o Edem pre-tibial (placard bilateral , pe fața anterioară)
o Degete hipocratice
Tiroida → gușă , consistență elastică , cu prezența suflurilor
o Adenomul toxic
Predomină simptomele cardio-vasculare
Poate remite spontan (necroză spontană cu hemoragie centrală)
- DIAGNOSTIC
o Dozare hormonală
T3 , T4 ↑
TSH ↓
o Scintigrafie
o EKG
o Imagistică (ECO , CT , RM) → afectare oculară
o Imunologie
o Exoftalmometrie
o Ecografie → aspect hipo-ecogen difuz
- DIFERENȚIAL
o Disvegetoză hipersimpaticotonă
o Feocromocitom
o Diabet zaharat decompensat
o Formațiune orbitală
o Alte cauze de gușă
- EVOLUȚIE
o Etapa neuro-hormonală
o Etapa de visceralizare
Cardiacă
Hepatică
Pancreatică
o Etapa cașectică
- TRATAMENT
o Medicamentos
Derivați de tiouree (inhibă sinteza și conversia periferică la T3)
PROPIOURACIL 100-200 mg / zi , ajustabil (tb=50mg)
o RA : hepatocitoliză severă
METILTIOURACIL
Derivați de imidazol (inhibă TPO)
CARBIMAZOL 40-60 mg
TIAMAZOL 40-60 (tb=5 mg)
Risc : hipo-tiroidism , teratogen
PROPRANOLOL 80-160 mg
Glucocorticoizi (in forme cu hipo-corticism)
Pot da CUSHING
Vitamine A , B2 , B6 , E
! Pentru Basedow-Graves , minim 18 luni (60 % remit)
Pentru exoftalmie
Glucocorticoizi
o Sistemic (doze mari – 30-40 mg / zi / 5-6 săpt.)
o Infiltrari retro-bulbare
Radioterapie retro-bulbară
o Chirurgical – tiroidectomie
Indicații
Adenom toxic
Gușă compresivă
Copii
Basedow-Graves fără răspuns la 6-12 luni
Pregătire pre-op : Soluție Lugol (10 picături / zi)
Micșorează vascularizația
Previne o criză tireotoxică
Complicații
Hipotiroidism post-operator
Hipo-PTH (extirpare accidentală)
Lezare nerv laringeu recurent
o Iod radioactiv (I 131)
Indicații
Persoane peste 40 de ani , inoperabile
Dezavantaje
Dificultăți de dozare ( frecvent hipotiroidism secundar)
Infertilitate / mutații
AGRAVEAZĂ ORBITOPATIA
CRIZA TIROTOXICĂ
- URGENȚĂ MEDICALĂ → se tratează pe ATI !
- Precipitată de stres , infecții , diabet , evenimente vasculare
- Tablou
o Hipetermie (40-42*C)
o Simptome CV
Aritmii
ICA
EPA
o Simptome digestive
Pseudo-abdomen acut chirurgical
Greață
Diaree
o Simptome neurologice
Hiperkinezie , tremor , hiperreflexie
Psihoză
Comă
- Stadializare
o I – tahicardie (peste 150) , aritmii , deshidratare , tremor
o II – cu tulburări de conștiență / psihoză
o III – comă
- Tratament
o PROPIOURACIL 16 tb atac + 4 tb / 4 ore
o CARBONAT DE LITIU 500 mg atac + 250 mg x 3 / zi
o PROPRANOLOL 1-2 g IV
o HHC (100 mg IV / 6 ore) / DEXA (8-16 MG / ZI)
o Posibil HEMOZIALIZĂ , PLASMAFEREZĂ , RĂȘINI SCHIMBĂTOARE DE IONI
HIPOTIROIDISMUL
(de pe curs !)
- ETIOLOGIE
o Primar
Malformații congenitale (hipogenezie / ectopie)
Dishormonogeneză
Sindrom PENDRED (mutația genei pendrinei) (ar)
o Asociază surditate
Carență endemică
Autoimun
Iatrogen
Inflamator
o Central
Insuficiență hipofizară
o Periferic (snd. Reffetoff – resiztență periferică la H tiroidieni )
Eu / Hipo-tiroidism cu T3 , T4 , TSH ↑
- CLINIC
o General
Fatigabilitate
Lipsă apetit
o Cardio-vascular
Bradicardie
TA convergentă
ICC
Ateroscleroză
o Respirator
Macroglosie , macrochelie , apnee
Răgușeală
o Digestiv
Constipație
Ileus paralitic
o Neurologic
Somnolență , hipokinezie , hiporeflexie
Bradilalie , bradipsihie
Hipoacuzie
o Endocrin
Hipermenoree , metroragie
Galactoree
Ginecomastie
o Boli asociate
Addison (snd. Schmidt)
Insuficiență ovariană
Anemie Biermer
Hepatită autoimună
o EO
Facies infiltrat , pudrat (ten uscat , descuamare fină)
Tegumente : reci , uscate , hiperkeratoză , carotenodermie
Tiroida
Gușă
Nepalpabil (tiroidită cronică autoimună formă atrofică)
- DIAGNOSTIC
o Dozări hormonale
Primar : TSH ↑ ,T3/T4 ↓
Central : TSH ↓ , T3/T4 ↓
o Dozări dinamice
Testul la TRH (administrate 0,2 mg TRH)
NORMAL : TSH 2xVN la 30 minute
o Alte examinări
Ecografie – depinde de etiologie
Captare de iod ↓
Imunologie : ac. anti-TPO / TG (→ tiroidită Hashimoto)
Rx toracic : cardiomegalie
EKG : bradicardie , QRS microvoltat , unde T inversate (fără sub-denivelare ST) ,
blocuri AV
Eco-cord
Hemogramă
- TRATAMENT
o Substitutiv hormonal
Preparate
EUTHYROX 50-150 µg / zi
NOVOTHYRAL (combinație T3/T4 20/80)
Se inițiază cu doze mici , ↑ progresiv la 2 săptămâni (risc IM)
La copii se dă direct doză întreagă ! (prev. Cretinism)
TIROIDITA
(din curs)
- TIROIDITĂ ACUTĂ (ABCES TIROIDIAN)
o Etiologie
Infecție diseminată : otită , mastoidită , sinuzită
Rar : sepsis
Agenți : streptococ , stafilococ , fungi , bacil Koch
o Debut – acut
Febră înaltă , transpirații profuze
Durere , roșeață , căldură locală + ↑ volum tiroidă
Adenopatie satelită (dureros)
o Diagnostic
Sindrom inflamator
HLG (neutrofilie)
Ecografie tiroidiană → tiroidă hipoecogenă , inomogenă , (-) semnal Doppler
Scintigrafie → zonă rece
o Evoluție → abcedare
o Tratament
Incizie și drenaj
ABX spectru larg
- TIROIDITĂ SUB-ACUTĂ (DE QUERVAIN)
o Granulomatoasă , cu celule gigante
o Etiologie
Virală ( adenovirusuri / EBV)
Stafilococ β-hemolitic (?)
o Debut – sub-acut
Durere la palpare
Tiromegalie
Sindrom tirotoxic
Febră , mialgii ...
Tiroidită migratorie (debut unilateral , apoi se extinde)
o Evoluție – ondulantă
Hiper → Eu → Hipo → Eu-tiroidism
Autolimitant (dar cu tendință de recurentă)
Rar – hipertiroidism permanent
o Tratament
AINS-uri
PREDNISON (40-60 mg) , scăzut progresiv 6 săpt.
PROPRANOLOL (40-80 mg)
o Localizare leziune
Ecografie (singura care se face de rutină)
CT
RM
Scintigrafie (Sestamibi / Pentreotid)
Arteriografie / Cateterizare venoasă selectivă
- DIFERENȚIAL
o Sindrom paraneoplazic
o Metastaze osoase
o Mielom multiplu
o Sindrom Albright
- COMPLICAȚII
o Criză hipercalcemică
o Fracturi patologice
o IRC
o Pancreatită acută
o Ulcer peptic (perforat)
- TRATAMENT
o Chirurgical (prima linie)
Indicații
Calcemie peste 11,5 mg/dl (sau 14 mg în antecedente)
Litiază
RFG sub 70%
Hipercalciurie peste 400 mg / 24h
Densitatea osoasă scăzută
Vârstă sub 50 ani
În caz de hiperplazie : se scot 3 și se taie din a 4-a , care se relocalizează în antebraț
Post-op. : crize de tetanie paratireoprivă (hungry bone syndrome)
Tratat cu calciu și vitamina D activată
o Medicamentos
Bifosfonați (ALENDRONATUL 70 mg/săpt.)
Modulatori selectivi ai receptorilor de estrogen SERM (nu infl. Ca)
RALOXIFEN 60 mg/zi
Agenți calcimimetici
CIBACALCET 60 mg/zi
o Tratament pre-operator
Furosemid
Bifosfonați
Clacitonină
Glucocorticoizi
Agenți calcimimetici
Hiperparatiroidism secundar
- Hipersecreție de PTH datorată unei hipocalcemii / hiperfosfatemii
- ETIOLOGIE
o Boala cronică de rinichi
Reducere aport de Ca
Reducere vitamina D (↓ α1-hidroxilază)
Legarea Ca ionic de fosfați (hiperfosfatemie)
o Alte boli
Rahitism
Pancreatită cronică
Boala Crohn
- CLINIC
o Semne osoase (durere în repaus / spontană în punct fix → altă boală !)
o Calcificări tisulare / viscerale
- DIAGNOSTIC
o PTH peste 200 pg / ml
o Ca seric ↓/N
o Hiperfosfatemie peste 4,5/100 ml
o În urină
Hipofosfaturie
Hipofosfaturie
o FA normală
- TRATAMENT
o Complexanți intestinali ai fosforului
CARBONAT DE MAGNEZIU
o Vitamina D (dar nu când există hiperfosfatemie)
o Agenți calcimimetici
CINACALCET 360 mg / zi
Hiperparatiroidism terțiar
- Transformarea adenomatoasă a hiperplaziei paratiroidelor în BRC
HIPOPARATIROIDISMUL
- ETIOLOGIE
o Absența congenitală a paratiroidelor
o Agenezie de timus și paratiroide (snd. DiGeorge)
o Poliendocrinopatie autoimună (snd. Whitaker)
Candidoză refractară
Insuficienșă CSR
Tiroidită autoimună
Anemie Biermer
Hepatită autoimună
o Lezare autoimună izolată (cel mai frecvent)
o Post-chirurgical (interv. pe tiroidă)
Cel mai frecvent tranziotorii
o Post-chirurgical în tratamentul HPTP
o După tratamentul cu iod radioactiv
o La nou născuți cu mame cu hiperparatiroidism
o Rezistență periferică la PTH
- CLINIC
o Criză de tetanie (mamoș , spasm carpo-pedal , trismus → opistotonus)
Risc de bronho / laringospasm sau contractură intercostali !
o Hiperexcitabilitate neuro-musculară
Semn Chwostek
Grad I – doar orbicularul
Grad II – și aripioara nazală
Grad III – toată hemifața
Semnul Trousseau
Neurologic : modificări EEG , comvulsii , chiar HTC (etiologie necunoscută)
o Fanere : piele uscată , păr friabil , unghii striate
o Cataractă (opacități multiple , subcapsulare , în corticală , la pac. sub 50 ani)
- DIAGNOSTIC
o Dozări
PTH sub 20 pg/ml
Calcemie sub 8,5 mg/dl – corectată după nivelul de albumină !
Fosforemie peste 4,5 mg/dl (în absența BRC !)
Calciurie sub 100 mg/24h
Magneziu normal
o Explorări electrice
EMG (dublete / triplete spontante pe traseu)
EKG (prelungire QT și ST)
EEG (disritmii lente)
o Examen oftalmologic (cataractă)
- TRATAMENT
o În criză de tetanie
CALCIU GLUCURONAT : 1 fiolă (1g/10ml) IV bolus + 1 perfuzie (în 500 ml ser)
Apoi se trece p.o
DIAZEPAM 1 fiolă IM (miorelaxant și sedativ)
o Cronic
Aport alimentar suplimentat 1 g / zi
VITAMINĂ D
OSTEOPOROZA
(din curs)
- Boală metabolică a osuluicaracterizată de diminuarea masei osoase , deteriorare structurală cu
scăderea rezistenței și susceptibilizare la fracturi
- CLINIC
o Fractură de fragilitate (la un traumatism minor)
Vertebrală (în coadă de pește , colaps)
Clasificare GENANT
o I – sub 25% din talia vertebrei
o II – 25-40%
o III – peste 40%
Clinic
o Durere persistentă (2-6 săpt) fără iradiere
o Cifoză
o Scăderea taliei
o Scădere spațiu ilio-costal
o Plicaturare tegumente spate
o Deformare coloană
Dispnee
Meteorism
Non-vertebrală : radius distal , șold , humerus
Probabilitate – cu FRAX (program OMS)
Vârstă
Antecedente fr. de fragilitate
AHC (rude grad I)
Greutate sub 57 kg
Fumat
Artrită reumatoidă
Corticoterapie (echivalent de PREDNISON 7,5 mg / 3 luni)
- FORME DE BOALĂ
o Senilă
o Post-menopauză
o Secundară
Boli endocrine (hipogonadism , sindrom Cushing , hiperparatiroidism ...)
Gastrectomie
Boli de colagen (SpA , PAR)
- DIAGNOSTIC
o Scor T ( număr de SD față de un tânăr de același sex și aceeași rasă)
o Scor Z ( IDEM – față de aceeași vârstă !)
o Se folosește scorul T !
Sub -2,5 SD = osteoporoză
Între -1 - -2,5 SD = osteopenie (nepatologic)
- TRATAMENT
o Aport adecvat Ca și vitamină D
o Exercițiu fizic
o Reducere cofeină
o Medicament
ANTICATABOLICE OSOASE
Estrogeni – NU SE MAI FOLOSESC
Modulatori ai SERM
o RALOXIFEN
Bifosfonați
o ALENDRONAT
o RISENDRONAT
o AC. ZOLEDRONIC
Ac. monoclonali anti-RANKL
o Denosumab
STIMULATORI AI FORMĂRII OSOASE
HrPTH
Teriparatide
AGENȚI CU ACȚIUNE MIXTĂ
STRONTIU RANELAT
INSUFICIENȚA CORTICOSUPRARENALIANĂ
- ETIOLOGIE
o ICSR primară (boală Addison)
Suprarenalită TBC , CMV (în pacienți cu SIDA)
Autoimună
Sindrom SCHMIDT (PEA II)
Sindrom WHITAKER (PEA I)
Cauze rare : infecții virale , metastaze , amiloidoză , hemocromatoză
Post-suprarenaliectomie
Oprire bruscă a glucocorticoizilor exogeni
o ICSR centrală – hipopituitarism
o ICSR acută (criză addisoniană)
NN (hipoplazie de CSR)
Hemoragie SR (snd. Waterhouse-Fredricksen)
Tromboză vene SR
Suprarenaliectomie
- CLINIC
o ICSR PRIMARĂ
Melanodermie (inclusiv mucoase) (↑ACTH)
Sau depigmentare → Vitiligo asociat !!!
Astenie (inițial vesperală , apoi permanent)
Inapetență , ↓ greutate , constipație cronică
hTA ortostatică
Hipoglicemie simptomatică matinale / după post (...ești pe gluconeo.)
Apatie , depresie
o ICSR CENTRALĂ
Depigmentare cutanată (că nu ai ACTH)
- DIAGNOSTIC
o Demonstrare deficit de hormoni
Cortizol matinal ↓
ACTH după etiologie
Aldosteron ↓ (tetrahidroaldosteron urnar ↓)
Na ↓ , cu K↑
DHEA ↓ ( irelevant la B sub 50 ani)
o Diagnosticul formei patogenetice
Testul la ACTH (se poate folosi ADH) – SYNACHTEN 1 mg
La sănătoși , cortizol peste 550 nmoli/l
La bolnavi , nu crește deloc
o Nici la cei prin deficit de ACTH (gl. atrofiate !!!)
oDiagnostic etiologic
Rx toracic (inima în picătură)
IDR la PPD
Anticorpi anti-21-hidroxilază
RMN hipotalamo-hipofizar
Adițional
EKG – blocuri de ramură
TTGO – curbă plată
HEMOGRAMĂ – anemie normo , neutrofile ↓ , eozinofile ↑
- TRATAMENT
o Substituție
HIDROCORTIZON 10-30 mg / zi
Formă cu eliberare lentă PLENADREN (20-30 mg)
La noi ... PREDNISON 5-7.5 mg / zi
Se începe cu doză mare (regresiv)
ASTONIN (fludrocortizon) 0,05-0,2 mg / zi
o Regim hiperproteic
o Evitare temperaturi variate , efort , creștere doze de cortizon în INFECȚII !!
- CRIZA ADDISONIANĂ
o Clinic
Durere abdominală , vărsături , diaree
Cu hiper-K – sugestiv !!! (normal în vărsături ai hipo-K !)
Febră
Crampe
hTA (→ colaps vascular)
Declanșat de întrerupere , infecții , traume , operații ...
o Diagnostic
↓ Na cu K ↑ , hipoglicemie
↑ uree , creatinină
↑ hematocrit
o Tratament
Reechlibrare HE și AB
Hemisuccinat de hidrocortizon 100 mg IV (bolus) + 100 mg / 8h (perfuzie iv)
SINDROMUL CUSHING
(carte + cursuri)
- ETIOLOGIE
o Forme ACTH-dependente
Boală Cushing = adenom hipofizar secretant de ACTH
Cea mai frecventă cauză endogenă
Cushing paraneoplazic (ACTH-like)
Cel mai adesea carcinom bronho-pumonar / melanom
Mult mai sever (inclusiv Aldost. → HTA hipokaliemică)
Frecvent se secretă și MSH → tegumente pigmentate
o Forme ACTH independente
Adenom SR secretant
Dezvoltat din zona fasciculată → exclusiv glucocorticosteroizi
Hiperplazie nodulară / dispalzie nodulară (apare și la ACTH↑ ...)
Sindom Cushing iatrogen
Cel mai frecvent
Cel mai sever (doze depășesc mult o secreție endogenă)
- CLINIC (8 criterii , oricare 4 trebuie să ridice suspiciunea) (3 ar putea fi snd. metab. !)
o OBEZITATE DE TIP CENTRAL (facio-cervico-tronculară)
Mecanisme
Efectul orexigen al cortizolului
Retenție hidrosalină
Efectul anabolizant al androgenilor
Are loc o redistribuire a țesutului adipos
Scade la nivelul membrelor (datorită lipolizei / mioatrofiei)
Crește central (datorită hiperinsulinismului reactiv)
(pt. că cortizolul face gluconeogen. continuu → ins ↑)
o LEZIUNI CUTANATE
Vergeturi roșii violacee (devin albe sub tratament !)
Mai ales abdominal
Aspect de ”flacără” (îngustare spre capete)
Subdenivelate
Mecanism : proteoliza fibre elastice
- DIAGNOSTIC
o Teste statice
Cortizol matinal ↑/N (N sub 225 ng/ml)
Profilul circadian la orele 8-12-16-18 (-12) – alterare curbă
Primul care se pierde este caracterul circadian !
Cortizol nocturn (0:00) cu valoare ↑
Cortizol liber urinar (24h) – o valoare 4 x VN → DIAGNOSTICĂ
Alte teste
Diabet (glucoză , TTGO , HbA1c)
Lipidogramă
HLG – pologlobulie cu neutrofilie (și eozinopenie !)
Ecografie : litiază urinară
HIPERALDOSTERONISM
- ETIOLOGIE
o Adenom / carcinom secretant de aldosteron (Boala Conn) – 70%
o Hiperaldosteronism primar idiopatic (hiperplazie idiopatică)
o Hiperaldosteronism responsiv la angiotensină
o Hiperaldosteronism familial
- CLINIC
o Sindrom poliuro-polidipsic (nefropatie hipokaliemică)
Fără edeme / hiper-natriemie (Aldosterone-escape)
o Fatigabilitate
o Parestezii / paralizii
(alcaloză metabolică → hipocalcemie – prin legare Ca de Alb)
o Tulburări de ritm cardiac
Pe EKG : complexe largi , cu unde u
o HTA moderată
- DIAGNOSTIC
o Hipopotasemie , cu Na/K urinar sub 2
o Dozare ALDOSTERON și ACTIVITATEA RENINEI
Probe de sânge matinal / după 2 ore de ortostatism (poziția influențează !)
Se evită anterior (1 săptămână minim , preferabil 3 săpt.)
Dietă hiposodată
Tratament cu spironolactonă , IECA , β-blocante ...
Rezultate
Aldo ↑ , Renină ↓ , raport A/R peste 2 → primar
Aldo ↑ , Renină ↑ → secundar
Aldo ↓ , Renină ↓ → alți mineralocorticoizi !
o Dozare 3α-5β-Tetra-hidro-aldosteron urinar pe 24h
o Cateterizarea selectivă de vene SR
diferențiază între adenom sec. și hiperplazie
- TRATAMENT
o Adrenalectomie (în sindromul Conn)
o SPIRONOLACTONĂ 50-200 mg / zi (în forme idiopatice)
FEOCROMOCITOM
- Tumoră neuro-endocrină
- Tipuri
o Sporadic
o Genetic
MEN 2
A – feocromocitom , cancer medular tiroidian , HPTP
B- IDEM , dar cu neurofibromatoză
- CLINIC
o Paroxisme de HTA (induse sau spontane)
o HTA permanentă
o hTA ortostatică !!!
o Febră , scădere ponderală , tahiarimii , IMA , ICC , DZ (din efectele CA)
- DIAGNOSTIC
o Teste bazale
Metanefrine urinare / 24h → screening
Metanefrine plasmatice libere
CA → valoare mai scăzută
o Teste dinamice
Supresie la fentolamină (5-10 mg FENTOLAMINĂ , IV)
Supresie la clonidină (0.3 mg CLONIDINĂ)
Valori nemodificate la 2 ore
o Alte investigații
RM / CT
Scintigrafie cu meta-iodo-benzen-guanidină (MIBG)
PET-CT cu fluorodeoxiglucpză
Scintigrafie whole-body cu In-OCTEOTRID (ÎN SUSPICIUNE DE MEN 2 !)
- TRATAMENT
o În criză HTA
FENTOLAMINĂ 5-10 mg IV
NICARDIPINĂ / NITROPRUSIAT DE SODIU I.V
o Pre-operator (10-14 zile → OBLIGATORIU !) – agent α-blocant
FENOXIBENZAMINĂ
DOXAZOSIN
METOPROLOL (opțional , numai cu un α-blocant)
o În carcinom metastazat
Chimioterapie
Terapie cu radio-nuclizi (MIBG , Lu-DOTA (octeotrid) )
V. GONADE
INSUFICIENȚĂ OVARIANĂ
- HORMONII SEXUALI FEMININI
o Estrogeni (18 C)
Estradiol
Format din testosteron
Principalul hormon (cel mai potent)
Estronă (E1)
Format din androstendion
Estriol (E3)
Format din metabolizare hepatică a E1 și E2
o Progesteron (21 C)
Efect termogenic
Efect de menținere a sarcinii
- CICLUL OVARIAN
o Fază foliculară (1-12)
o Fază ovulatorie (13-15)
o Faza luteală (21-23)
- CLASIFICARE
o IO TOTALĂ
Primară
Agenezie / disgenezie
Iatrogenă
Autoimună
Ovare rezistente la FSH
Centrală
Hipotalamică
Hipofizară
De stress
Anorexia mentală
Exercițiu fizic
o IO PARȚIALĂ
Deficiență în faza luteală
SINDROM TURNER
- CLINIC
o Copil
Limfedem mâni / picioare (snd. BONEVILLE-ULRICH)
o Adult
Hipotrofie staturală (150 cm)
Dismorfism facial (pterigium coli , anti-mongoloid , inserție păr joasă)
Sindrom malformativ
Modificări tegumentare (nevi pigmentari)
Hipogonadism
Boli asociate (tiroidită auto-imună , DZ)
- DIAGNOSTIC
o Dozări hormonale
FSH , LH ↑
E2 , PROG. ↓
GH bazal + stimulare → NORMAL
o Radiologie
Pumn → Semnul Archibald (metacarp IV , V scurt)
Genunchi → Semnul Kosowicz (înfundare platou tibial – hipertrofie condil medial
al femurului)
o Imagistică
Ecografie de bazin → absență de foliculi , uter infantil
Eco-cord (malformații)
Eco-abdominal
o Examinări citogenetice
Cariotip !
- TRATAMENT
o Substituție
Inițiere a sexualizării
E2 (5-10 µg / 6-12 luni)
Substituție a la long
E2 (ziua 5-25 ciclu menstrual)
Progesteron micronizat (100 mg / zi) (z 16-25)
o Terapie cu GH
În doze 2-3x mai mari decât în nanism hipofizar
HIPOGONADISM MASCULIN
- ETIOLOGIE
o Primar
Iatrogen (orhiectomie , iradiere)
Infecții (orhită uriliană → oligospermie , dar fără insuficiență androgenică)
Cauze rare (anorhită , sindrom Klinefelter)
o Central
Mutații
Gena PROP1 → insuficiență hipofizară
Gena KAL-1 (codează anosmina-1) → snd. KALLMAN
o Hipogonadism central
o Anosmie (atrofie bulb olfactiv)
Sindrom Klinefelter
- CLINIC
o Testiculi mici , duri +/- criptorhidie
o Ginecomastie
o Pilozitate pubiană feminină (triunghi)
o Talie înaltă , brațe lungi
o Obezitate peri-pelvină
o Asociat : DZ , neoplasm mamar
- DIAGNOSTIC
o Spermogramă
Azospermie (sub 1 mil/ml)
o Dozări hormonale
FSH , LH ↑
T↓
PRL – normal !
o Ecografie scrotală
o CARIOTIP
- TRATAMENT
o Substituție
Principiu – se evită cale enterală
Preparate
Testosteron undecoanat (NEBIDO) 1000 mg / 6 săpt , apoi la 12 săpt.
Testosteron gel (androgel) 50 mg – 1 plic/zi
Se monitorizează la 6-12 luni
PSA
HLG
ASAT , ALAT
Lipidogramă
Densitate osoasă
o În Klinefelter → extracție trans-testiculară de spermatozoizi → FIV