Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Aceasta este o boală care se transmite genetic (autosomal recesiv) şi care are o frecvenţă în
populaţia generală de aproximativ 1/2500. O genă care codifică o proteină reglatoare din
membrana celulelor epiteliale (CFTR: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
suferă mutaţii, astfel că proteina respectivă va fi anormală şi nu îşi va mai putea îndeplini
funcţiile obişnuite. Dar care sunt funcţiile pe care această proteină le îndeplineşte la oamenii
sănătoşi. Şi ce suferinţă poate produce o simplă modificare în structura sa? Vă invităm să
aflaţi citind în continuare acest articol.
Şi cum celulele epiteliale tapetează toate mucoasele (şi în tractul respirator, şi în cel digestiv,
şi în cel urinar, şi în ficat, pancreas etc) va rezulta că va exista un mucus vâscos la nivelul
tuturor aparatelor menţionate (respirator, digestiv etc) iar la nivelul glandelor sudoripare, din
piele, se va elimina o cantitate crescută de clor şi sodiu o dată cu transpiraţia. Acesta este şi
motivul pentru care în folclorul german din evul mediu se vorbeau de unii copii „vrăjiţi” ce
decedau precoce şi care aveau ungust sărat al tegumentelor
Mai multe despre fibroza chistica puteti afla in filmuletul de mai sus.
Boala are o frecvenţă de 1 la 2500 de nou născuţi, şi fiind o boală genetică cu transmisie
autosomal recesivă, înseamnă ca 1 din 25 de persoane sanătoase poartă gena mutantă.
La nivelul ficatului şi pancreasului, mucusul vâscos poate obstrua canalele prin care aceste
organe îşi elimină în mod normal produşii de secreţie. Prin urmare poate apărea o afectare
cronică a ficatului ce poate ajunge până la ciroză, iar la nivelul pancreasului se poate ajunge la
fibrozarea lui. Lipsa secreţiei de suc pancreatic indispensabil digestiei alimentelor duce la o
carenţă de substanţe nutritive.
La nivelul aparatului respirator, mucusul vâscos duce la obstrucţia cailor aeriene, situaţie ce
va favoriza infeciile repetate. Aceste infecţii stimulează la rândul lor secreţia de mucus,
întreţinând obstrucţia, astfel că se închide un cerc vicios din care plămânul are de suferit, fiind
distrus progresiv.
Plaman in mucoviscidoza.
În prezent, deorece se cunoaşte mecanismul bolii iar posibilitaţile terapeutice sunt superioare,
s-a ajuns la o speranţă medie de viaţă ce poate chiar depăşi 40 de ani.