NUME STUDENT Ardelean Denis

Grupa 2

Seria 1

NR/2020:

1.NUMELE BOLII: Sindromul Turner/ Monosomia X (45, X)

2.INCADRAREA BOLII IN PATOLOGIA STUDIATA: cromozomială heterozomală

3.DATE DE EPIDEMIOLOGIE este o boală rară, cu o incidență de 1 la 2.500 de nou-născuți de sex feminin

4.ETIOLOGIE (CAUZA BOLII):

Patologia este cauzată de lipsa unuia dintre cei 2 gonosomi X, determinată prin nondisjuncție
cromozomială sau întârziere anafazică. Astfel poate fi afectat parțial sau în întregime cromozomul X, în
timpul diviziunilor din spermatogeneză, ovogeneză sau embriogeneză.

Cariotipul evidențiază

 Monosomie omogenă (45, X)

 Mozaicism
 Aberații structural ale lui X
 Prezența cromozomului Y

5.PATOGENIE (MECANISME):

Monosomia X este singura viabilă.

Absența unui cromozom X duce la anomalii de dezvoltare somatică (gene de pe brațul scurt al cr X) și de
diferențiere a gonadei feminine (gene de pe brațul lung q).

Exemple

 Deficitul genei SHOX→ hipostatură, anomalii scheletice, dismorfism cranio-facial

 Deficitul genei limfogenice→ dezvoltare limfedem

Sindrom Turner cu cromozom X inelar → deleție unei gene de pe Xq → eliminare locus de inactivare al
lui X → supraexpresia genelor de pe X.

6.TABLOU CLINIC BOLI CROMOZOMIALE:

ELEMENTE DE MALFORMATII TIPURI DE RETARD PARTICULARITATI ALE DURATA DE VIATA A
DISMORFISM Cardiace  Mental TABLOULUI CLINIC IN PACIENTILOR
Cranio-facial  Coarctația de  Pubertar, cu FUNCTIE DE ETAPA DE Lipsa unui cromozom
 Facies triunghiular aorta organe sexuale cu DEZVOLTARE X determină avort
 Orientare  Bicuspidia aspect infantile și Fetal spontan în 98%
antimongoliană a aortică infertilitate.  Higroma chistică dintre cazuri, iar
fantelor palpebrale Renale Pacientele  Edeme ale restul care
 Epicantus  Rinichi “în prezintă ovare mâinilor și supraviețuiesc au o
 Hipertelorism potcoavă” disgenetice cu picioarelor durată de viață
 Palat ogival Osoase amenoree  Malformații normală
 Gât scurt  Gât scurt primară Neonatal
 Implantare joasă a  Torace larg  Statural, cu  Dismorfism
părului pe ceafă  Cubitus valgus înălțimi sub valori cranio-facial
 Brahimetacar medii  Limfedem mâini
pie și picioare
Neurologice  Retard statural
Vasculare  Malformații
Cel juvenil este identic cu
cel matur, fiind
caracterizat anterior

7.TESTE DIAGNOSTICE

INVESTIGATII NONGENETICE:

 Teste clinice

INVESTIGATII GENETICE:

 cariotipare

DIAGNOSTIC PRENATAL:

Este posibil: da, este posibil, prin

 Testul Barr, pentru a depista absența cromozomului X

 cariotipare

Investigatii prenatale (screening si diagnostic prenatal – vezi semestrul I) necesare

 Ecografie, unde se evidențiază higroma chistică și hidropsul fetal

 Cariotipare prin analiza vilozităților coriale (trimestrul I)
 Cariotipare prin amniocenteză (trimestrul II)
 Tehnica FISH, pentru identificarea mozaicismelor și anomaliilor structural ale cromozomului de
sex
8.TRATAMENT & ECHIPA MULTIDISCIPLINARA IMPLICATA IN DISPENSARIZAREA SI TRATAREA
PACIENTILOR

Tratament

o Terapie cu STH pentru amelioarea retardului statural

o Terapie cu estrogeni pentru dezvoltare caracterelor sexuale secundare
o Al malformațiilor asociate

9.CALCULAREA RISCULUI DE RECURENTA. SFAT GENETIC

Risc de recurență crescut.

În perioada prenatală, întrerupere sarcină

→nu, dacă malformațiile nu sunt severe

→da, în cazul anomaliilor congenitale grave