FIBROZA CHISTIC DE PANCREAS (MUCOVISCIDOZA)

DR. N.NISTOR

 Mucoviscidoza sau fibroza chistic de pancreas (FC)

este o afeciune monogenic , cu evoluie cronic progresiv, potenial letal

ETIOPATOGE NIE

boal autosomal recesiv

- este consecina unor mutaii la nivelul unei gene localizate pe braul lung al cromozomului VII n poziia 7q31.2

 n mod normal, gena codific sinteza unei proteine

format din 1480 aminoacizi, numit proteina cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) care funcioneaz ca un regulator al canalelor de clor. Aceast protein este localizat n membrana apical a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului, criptelor intestinale, cilor biliare, glandelor salivare i sudoripare, cilor respiratorii, vaselor deferente, epididimului i tubilor renali.

Posibiliti de expresie a genei fibrozei chistice la nivel molecular

La nivelul CFTR au fost descrise peste 1400 mutaii i peste 300 variante polimorfe

FIZIOPATOLOGIE
Mutaiile sunt responsabile de sinteza CFTR diferit

structural i funcional de cea fiziologic, care va avea drept consecin incapacitatea celulelor epiteliale de a transporta adecvat clorul la toate organele i sistemele, cu excepia creierului. Aceast deficien determin reducerea transportului apei determinat direct de cel al ionilor i alterarea sintezei glicoproteinelor. Consecina acestor anomalii este apariia secreiilor vscoase n cile respiratorii, pancreas, tractul gastro-intestinal, glandele sudoripare i alte esuturi exocrine. Vscozitatea crescut a acestor secreii face dificil eliminarea lor.

Diagnosticul MV
porneste de la elementele clinico-anamnestice

caracteristice si este confirmat prin testul sudorii. Manifestari clinice tipice: simptome respiratorii: - tuse, la nceput intermitenta, iritativa; n timp devine un eveniment zilnic, cu exacerbare nocturn si dimineata la trezire. Odat cu progresiunea bolii, devine productiva, paroxistica, cu sput abundenta; Suferina respiratorie constituie elementul principal n evoluia bolnavului cu FC. Complicaiile aparatului respirator mai frecvent ntlnite n FC sunt: atelectaziile lobare i/sau segmentare, pneumotoraxul si hemoptizia.

 scaune diareice: instalate precoce, indiferent de alimentatie, cu caracter steatoreic, 3-4 /zi, voluminoase, aderente la scutec;
faliment al cresterii: stationare/scadere ponderala, n ciuda unui apetit bun si a unui aport nutritional corespunzator

Manifestari clinice n functie de vrsta:

prenatal: la examenul ecografic se pot

observa dilatari ale anselor intestinale, calcificari peritoneale, intestin fetal hiperecogen; la fetii cu MV, aceste manifestari se mentin pna la nastere, iar la cei neafectati, dispar nainte de trimestrul III de sarcina.

 nou-nascut si sugar: ileusul meconial (15%

dintre nou-nascuti sunt afectati; lipsa diagnosticului duce invariabil la peritonita meconiala), faliment al cresterii chiar si n absenta steatoreei icter prelungit cu caracter obstructiv gustul sarat al sudorii edemele hipoproteice fenomene de wheezing recurent

copil mic: fenomene astmatice sinuzite recurente prolaps rectal dureri abdominale cu caracter cronic

copil mare si adolescent: hepatomegalie pancreatite recurente (n special la cei cu insuficienta pancreatica) pubertate ntrziata intoleranta la glucoza /diabet zaharat insulino necesitant.

Modalitati de diagnostic
Testul sudorii ramne metoda gold standard

n diagnosticarea bolii. Evalueaza concentratia de ioni de clor si sodiu din sudoare. Elemente de alarma care impun efectuarea testului sudorii sunt urmatoarele:

Manifestari sino-pulmonare
tuse cronica

wheezing recurent
pneumopatii recidivante infecii respiratorii repetate si trenante

(n special cu Stafilococ auriu si Pseudomonas) polipoza nazala sinuzite recidivante

Manifestari digestive
ileus meconial

icter colestatic neonatal

diaree cronica cu steatoree prolaps rectal recidivant

varsaturi inexplicabile
sindrom dureros abdominal recurent

Alte manifestari
hipocratism digital

istoric familial de MV frati decedati ca nou-

nascuti sau sugari, fara diagnostic gustul sarat al sudorii azoospermie obstructiva pubertate ntrziata

Interpretarea testului sudorii

Valori normale ale electrolitilor n sudoare: <40

mMol/l; valori pozitive (copii > 60 mMol/l adolescenti si adulti tineri >70 mMol/l); Valori echivoce: ntre 40-60 mMol/l se repeta obligatoriu si se interpreteza n context clinic.

 Doar in spitalele bine dotate este posibil si

diagnosticul molecular (testul genetic)

Tratament
Suferinta respiratorie constituie elementul

principal n evolutia bolnavului cu MV. Scopul terapiei suferintei respiratorii este de a limita extinderea leziunilor pulmonare si rarirea exacerbarilor. Componentele terapiei sunt: mobilizarea si eliminarea secretiilor bronsice (fizioterapia); antibioterapia, terapia antiinflamatorie.

FIZIOKINETOTERAPIA
Este o componenta importanta a tratamentului

mucoviscidozei. In mucoviscidoza , secretiile respiratorii sunt foarte viscoase si tind sa ancombreze caile aeriene. Secretiile acumulate se infecteaza rapid si pot obstrua unele bronsii. Teritoriile pulmonare deservite de aceste bronsii, nu vor fi bine ventilate si deci vor deveni nefunctionale si astfel mai vulnerabile la infectii.

 Fiziokinetoterapia, prin limitarea ancombrarii

bronsice si favorizarea unei functionari mai bune a plaminului, tenteaza sa intrerupa cercul vicios : acumulare secretiiinfectie inflamatie care contribuie la progresia afectarii plaminilor.

 Eliminarea naturala a secretiilor bronsice depinde

mult de transportul mucociliar. Cilii sunt prezenti la suprafata a numeroase celule care tapeteaza peretii cailor aeriene.Percutiile sincrone permit deplasarea secretiilor spre faringe. Pentru a favoriza transportul mucociliar, modularea fluxului expirator este factorul esential.

 Fizioterapia trebuie inclusa n mod obligatoriu n

programul de management al oricarui bolnav cu MV. Ea trebuie nceputa imediat dupa ce s-a pus diagnosticul si trebuie efectuata atit n prezenta ct si n absenta exacerbarilor infectioase.

 Aceasta trebuie efectuata regulat, zilnic, pe tot

parcursul vietii pacientului, chiar daca pacientul se simte bine. Durata si numarul sedintelor de fizioterapie trebuie recomnadate de catre fizioterapeut, in functie de pacient. De obicei, se recomanda cate 2 sedinte de fizioterapie pe zi, chiar daca pacientul se simte bine. Dar, atunci cand pacientul se afla intr-o exacerbare pulmonara, pot fi necesare mai multe sedinte de fizioterapie pe zi.

 Efectuarea sedintelor de fizioterapie necesita mult

timp si rabdare. Astfel, pacientul cu fibroza chistica(mucoviscidoza) ar avea nevoie de aprox. 1-2 ore zilnic pentru aceasta. Exista mai multe tehnici de fizioterapie, acestea fiind recomandate pacientilor de catre fizioterapeut in functie de varsta pacientului, starea si preferintele acestuia. Tehnicile se pot schimba pe masura ce pacientul inainteaza in varsta.

 Eficacitatea kinetoterapiei depinde deci de

optimizarea fluxului tinind cont de factorii fiziologici proprii bolii, variabili de la un pacient la altul ( tabelul urmator)

Factorii de care trebuie sa tina cont kinetoterapeutul

( Gauchez H-2008)

MODIFICARI IN MUCOVISCIDOZA

CONSECINTE
Retentie de mucus Obstructia cailor aeriene Atelectazie Emfizem Bronhospasm Cresterea travaliului respirator Dispnee Scaderea rap. Ventil/perfuzie Scaderea tolerantei la efort scaderea fortei musculare, in particular a musculaturii respiratorii

Cresterea productiei de

mucus Cresterea viscozitatii mucusului Hipereactivitatea bronsica Refluxul gastroesofagian

Date fiziopatologice importante pentru kinetoterapeut

(G. Reychler, Ch. Opdekamp -2012)

1. Sediul initial periferic al obstructiei ( caile aeriene mici) 2. Afectarea preferentiala a lobilor superiori 3. Vulnerabilitatea nespecifica a lobului mijlociu drept 4 Neomogenitatea obstructiei

Date fiziopatologice importante pentru kinetoterapeut ( continuare)

5.

6. 7. 8.

Instabilitatea relativa a peretelui unor cai aeriene ( sugar, cei cu afectare avansata) Frecventa refluxului gastroesofagian Frecventa unei hiperreactivitati bronsice ( uneori tranzitorii) Importanta unei bune stari de hidratare

Principalele tehnici de kinetoterapie utilizate in mucoviscidoza ( frecvent se asociaza mai multe tehnici) (G. Reychler, Ch. Opdekamp -2012)

1.

Kinetoterapie conventionala: - Drenaj postural - Percutie - Vibratie - Tuse dirijata

**

2.

Tehnici de accelerare a fluxului expirator - Varianta pasiva ( + tuse provocata) * * - Drenaj autogen - Ciclul Activ al Tehnicilor Respiratorii (CATR) Diverse : - Presiune expiratorie pozitiva (PEP) - Compresiuni toracice cu inalta frecventa - Flutter

3.

* * tehnici aplicabile si la sugar

Kinetoterapia in mucoviscidoza se adreseaza la 2 tipuri de pacienti :

ASIMPTOMATICI SIMPTOMATICI

Kinetoterapie

Kinetoterapie

preventiva

curativa

ARSENALUL KINETOTERAPEUTIC:

Tehnici manuale
Tehnici instrumentale Alegerea tehnicilor, durata si frecventa sedintelor de

KR sunt in functie de virsta, bilantul kinetoterapeutic si de gravitatea bolii.

Kinetoterapia la sugar si copilul mic (1-3 ani)

Sugarul cu mucoviscidoza este intr-o situatie defavorabila datorita: rezistentelor bronsice crescute cutiei toracice circulare si foarte compliante celulelor mucoase mai numeroase plaminului mai putin extensibil ventilatiei colaterale inexistente

 In mucoviscidoza, glandele submucoase sunt

hipertrofiate si celulele caliciforme cu sediul la nivelul epiteliului traheal si a bronsiilor mari, sunt hiperplaziate. Odata cu progresia bolii, numarul de celule mucoase va creste in periferie si in acealasi timp va creste si cantitatea de secretii.

 Sugarul nu expectoreaza singur.

Desi tuseste mult cind este ancombrat, caile aeriene

se degajeaza doar putin sau deloc. La aceasta virsta, cel mai mult el sta in decubit dorsal, deci va fi hipoventilat. In plus, el nu coopereaza. De aceea el trebuie ajutat sa-si dezancombreze caile respiratorii si sa-si imbunatateasca ventilatia alveolara.

 Pentru KR, sugarul trebuie sa aiba stomacul gol, deci

manevra se va face inainte de masa. In caz de regurgitatii sau in caz de dispnee mai importanta, el va fi plasat in decubit dorsal sau in pozitie semisezinda. Kinetoterapeutul il evalueaza permanent, punind miinile pe toracele sugarului pentru a urmari miscarile si ritmul respirator.

Kinetoterapeutul se va aseza linga el sau in fata lui incercind sa obtina cooperarea copilului. Aceasta se poate obtine prin: imitare ris joc care pentru copil reprezinta momente agreabile.

La sugar si copilul mic: predomina tehnicile pasive, inlocuite treptat cu tehnici active.

a).tehnicile pasive: 1. -posturile de drenaj bronsic: pozitiile care faciliteaza eliminarea secretiilor bronsice dintr-un anumit segment pulmonar cu ajutorul fortei gravitationale; ele imbunatatesc astfel ventilatia si perfuzia sanguina din sectoarele respective; contribuie la profilaxia suprainfectiilor bronsice si pulmonare; faciliteaza reeducarea respiratiei diafragmatice; au un dezavantaj-sunt inconfortabile si greu de mentinut la sugar si copilul micse recomanda utilizarea lor tinand sugarul culcat pe coapsele mamei.

2. -respiratia de contact: este o tehnica in care mina kinetoterapeutului dirijeaza si stimuleaza miscarile respiratorii; ea scade efortul respirator prin sustinerea pasiva a expirului si induce in consecinta un inspir mai profund; creste mobilitatea cutiei toracice; are un efect relaxant prin mina calda a celui ce efectueaza kinetoterapia.

3.-vibratiile manuale pe timp expirator se combina bine cu celelalte 2 tehnici; tapotamentul nu se recomanda la sugar si la copilul mic; in trahee si bronhiile principale rigiditatea peretilor si diametrul lor favorizeaza transmiterea mecanica a tapotamentului; la sugarul mic epuizat, tusea astfel declansata ii poate accentua oboseala;

4.-scuturarile sunt miscari ritmice imprimate de kinetoterapeut unui segment al corpului, astfel incat sa aiba rasunet asupra cutiei toracice; scuturarile se aplica cu precadere la sugar si la copilul mic; favorizeaza eliminarea secretiilor si induc relaxarea;

 -posturile speciale se mentin 10 cicluri respiratorii,

dupa care se adopta posturi relaxante; -posturile relaxante si facilitatorii ale respiratiei sunt pozitii in care copilul depune un efort respirator mai mic si in care se poate relaxa si odihni; este bine sa se faca in bratele mamei.

b).tehnicile active: 1. -gimnastica respiratorie propriu-zisa: creste amplitudinea miscarilor respiratorii; duce la mobilizarea si eliminarea secretiilor; pregateste copilul mic pentru drenajul autogen; se realizeaza cel mai bine prin stimuli acustici, optici, reprezentare grafica si joc;

3. -exercitii active de crestere a mobilitatii toracice: trebuie integrate in programul kinetic zilnic (nu sunt o terapie suplimentara); 4.-exercitii active de coordonare a fazelor mecanicii respiratorii obtinute prin cultivarea si intretinerea bucuriei de miscare, stiindu-se ca astfel se ajunge la cresterea capacitatii de rezistenta la efort.

In timpul manevrelor, kinetoterapeutul va urmari in permanenta starea copilului, notind eventualele semne de agravare : accentuarea tirajului cresterea frecventei respiratorii aparitia oboselii aparitia cianozei etc.

 Eliminarea secretiilor profunde in cursul unei

sedinte de KR permite studiul bacteriologic al acestora, cu identificarea germenilor cauzali si efectuarea antibiogramei. Se indica a se preleva mucozitatile ce ajung in faringele sugarului dupa un acces de tuse, folosind o spatula si o eprubeta si tampon sterile.

La copilul peste 3 ani:

pe langa tehnicile de mai sus, care se imbogatesc pe

masura ce copilul devine cooperant, se adauga invatarea unor tehnici cu autoeducare respiratorie: 1. drenajul autogen: inspir pe nas-pauza-expir pe nas sau pe gur cu 2 faze (pasiv si apoi activ); se executa din decubit dorsal sau sezand; pacientul isi pune palmele pe torace si abdomen; se poate invata de la varsta de 4 ani cu conditia sa se fi facut tratament kinetic inainte;

2. -exercitii de respiratie cu VRP (presiune respiratorie variabila): seamana cu un fluier; sunt necesare 20 de cicluri respiratorii pana se simt secretiile si apoi urmeaza tusea si expectoratia; 3. -respiratie PEP (contra unei presiuni expiratorii pozitive): tehnica speciala care se invata de la un kinetoterapeut instruit in acest domeniu; se face cu masca PEP;

KR la copilul mare si adolescent

Drenajul postural Consta in plasarea pacientului in diferite pozitii, in functie de anatomia sistemului respirator, vizind lobii pulmonari afectati si ameliorarea eliminarii secretiilor. Drenajul postural este utilizat adesea in combinatii cu alte tehnici , in special percutii si vibratii, in scopul decolarii secretiilor de pe peretele bronsic si a diminuarii viscozitatii lor.

Tehnici de clearence a cailor respiratorii

Tehnici conventionale Ciclul Activ al Tehnicilor Respiratorii (CATR), cel mai la indemana si care nu necesita aparatura speciala; prin intermediul lui se mobilizeaza si elimina secretiile bronsice in exces. Componentele acestuia sunt: -controlul respiratiei (CR) -exercitii de expansiune toracica (EET) -tehnica expirului fortat (TEF).
1.

Regimul este flexibil adaptat fiecarui individ si poate fi folosit atat la copii, cat si la adulti. Poate fi practicat cu/sau fara ajutorul unui asistent , in pozitia sezand, sau in decubit

 1. Controlul respiratiei (CR)

Este o parte esentiala a ciclului activ, in care pauzele sunt destinate odihnei si prevenirii cresteri obstructiei curentului de aer. Marimea pauzei depinde de semnele individuale ale aparitiei fenomenului obstructiv. CR este reprezentat de o respiratie normala (la volumul curent), usoara, utilizand toracele inferior, cu relaxarea regiuni toracale superioare si a umerilor. Termenul de respiratie diafragmatica sau abdominala este deseori folosit pentru a descrie aceasta tehnica.

2. Exercitii de expansiune toracica Sunt exercitii de respiratie profunda, cu o accentuare a inspirului si un expir usor, nefortat. Crescand volumul pulmonar, rezistenta la flux prin canalele colaterale este redusa, permitand trecerea aerului in spatele secretiilor, fiind astfel facilitata mobilizarea acestora. La unii pacienti , o apnee post inspiratorie de 3 secunde poate sa amplifice acest efect. Trei sau patru exercitii de expansiune toracica pot fi combinate cu tapotamentul sau scuturarea toracelui, fiind urmate de controlul respiratiei.

3. Tehnica expirului fortat Consta in una sau doua expiratii fortate , combinate cu perioade de control al respiratiei. Expirul fortat nu trebuie sa fie violent (cu gura larg deschisa,nu suflat).Daca este corect executat, bolnavul trebuie sa-si simta muculatura abdominala contractata.

 Pentru desprinderea secretiilor din periferie, expirul

trebuie ajustat in functie de localizarea lor, de la volume medii, spre volume pulmonare mici. Expirid la volume pulmonare mici, se favorizeaza mobilizarea si eliminarea secretiilor situate la periferie. Cand secretiile ajung la caile proximale (mai largi) printr-un expir sau prin tuse, sunt eliminate la exterior.

 4. Aspecte practice ale CATR:

Poate fi introdus ca exercitiu de expiratie in jurul varstei de 3-4 ani (exercitiu de suflat in balon, aburirea oglinzii etc poat fi utile la grupa aceasta de varsta), iar de la 8-9 ani, copilul poate sa-si asume responsabilitatea tratamentului sau, devenind progresiv independent. Nu trebuie sa devina obositor sau neconfortabil, iar expirul nu trebuie sa fie niciodata violent.

 Poate fi aplicat in orice pozitie, in functie de

necesitatile bolnavului. Pozitia sezand este indicata daca volumul secretiilor este minim, sau daca pozitia decliva asistata este contraindicata. Daca este efectuat in asociere cu drenajul postural, numarul pozitionarilor este limitat la 2 sau 3 la fiecare sedinta.

 Se repeta pana cand expirurile au o sonoritate clara

si sunt neproductive, ori daca este necesara o pauza. Durata totala a tratamentului este de 15-30 minute/sedinta. Regimul este flexibil, adaptat fiecarui pacient in parte, putand sa varieze de la o zi la alta.

b) Drenajul Autogen ( DA) Se poate efectua n pozitie seznd sau culcat, cuprinznd: - inspirul la diferite volume pulmonare (joase, mijlocii sau nalte), - apneea postinspiratorie - si expirul dozat.

c) Drenajul Autogen Modificat ( DAM ) Implica doua momente: pasiv: initial un flux aerian rapid, fara utilizarea muschilor respiratori; activ: flux aerian ncetinit la sfrsitul expirului, cu suportul atent al muschilor respiratori.

Presiunea Expiratorie Pozitiva ( PEP)

Fig.1. PEP

A. B.

Compresiunea cailor aeriene in timpul unui expir Stabilizarea diametrului cailor aeriene in cursul unui expir traversind o rezistenta

Sistemul PEP este o tehnica

unde pacientul expira prin intermediul unei masti sau a unui ambou bucal cu rezistenta. PEP intervine la nivelul cailor aeriene periferice si faciliteaza ventilatia colaterala. Ea mentine deschise caile aeriene si favorizeaza venirea aerului in amonte de secretii.

e) Presiunea Expiratorie Pozitiva Inalta ( PEPI)

Presupune manevre de expir fortat mpotriva

rezistorului mastii de PEP. Asemanator tehnicii PEP, poate fi folosita la bolnavii cu MV sau la alte boli respiratorii cronice cu secretii bronsice excesive.

PEP oscilanta (flutter terapia)

Flutterul este un aparat in forma de pipa care provoaca , la nivel pulmonar, vibratii date de oscilatiile unei bile pusa in miscare de fluxul expirator.

Dupa citeva expiratii, pacientul evacueaza secretiile prin expiratii fortate.

Aceasta tehnica este

2. Alte metode de clearance: - hiperinflatia manuala, - vibratiile toracice, - compresiunile toracice, - tusea asistata, - suctiunea (aspiratia).