PREZENTARE CAZ

CLINIC

STUDENTI: Albert Ionela-Lucia

Rusen Felicia
Toma Lucia
INDRUMATOR: Dr.Muller Robert

Pacienta S.I., sex F, 16 ani, mediul urban, se prezinta

in data de 29 IX 2011
MOTIVELE INTERNARII:
diaree,
varsaturi,
inapetenta,
scadere ponderala,
edeme palpebrale si oligurie
ANTECEDENTELE HEREDO-COLATERALE:
- Mama -37 ani- Astm bronsic
- Tata-39 ani- aparent sanatos
- 1 frate -10 ani- aparent sanatos
Neaga contactul TBC si alte boli infecto-contagioase in familie.

ANTECEDENTE PERSONALE FIZIOLOGICE:

- absenta menarhei,
- I-a S, I-a N, nastere naturala, la termen
- Gn= 2680g,
- APGAR= 9,
- alimentata artificial, diversificata la 3 luni,
- profilaxia rahitismului

ANTECEDENTE PERSONALE PATOLOGICE:

- la nastere: leziuni buloase care prin spargere
lasa tegumentele decolate,
2000 - Hepatita cronica cu VHB,
-14.09.2011 - Gastroenterocolita acuta
-23.09.2011 - Anemie severa

CONDITII DE VIATA SI DE MUNCA:

-4 persoane locuiesc in 2 camere,
-eleva in clasa a X-a, liceu la zi.
COMPORTAMENTE:
- nesemnificative.

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL AL AFECTIUNII

BULOASE PREZENTE LA NASTERE

Epidermoliza buloasa genetica -veziculele

buloase si leziunile sunt prezente de la nastere;
Epidermoliza buloasa autoimuna eruptia initiala
este monomorfa, sunt prezente doar bulele pe
pielea sanatoasa, si nu este obligatorie prezenta
la nastere;
Epidermoliza buloasa stafilococica - nu este
prezenta de la nastere, veziculele pot debuta
spontan (impetigo bulos) sau in urma unor
infectii focale (sdr.Lyell). Identificarea
bacteriologica la nivelul leziunilor a stafilococului
auriu explica caracterul epidemic al afectiunii.

ISTORICUL BOLII:
Pacienta S.I. in varsta de 16 ani, aflata in
evidenta clinicii de Pediatrie cu diagnosticul de
Epidermoliza buloasa distrofica de la nastere si
cu infectie cronica cu VHB din anul 2000
(tratament cu ZEFFIX timp de 8 ani), se
interneaza electiv in Clinica II Pediatrie(sectia
Gastroenterologie) pentru continuarea
tratamentului initiat pentru gastroenterocolita la
Spitalul de Boli Infectioase Iasi.
Se transfera in clinica de nefrologie pentru
alterarea functiei renale in vederea investigatiilor
si tratamentului de specialitate.

EXAMENUL CLINIC:
G=23kg,T=145cm
-Stare de nutritie: malnutritie severa, IMC=10,33
- Stare generala: influentata
- Stare de constienta:pastrata
- Facies: emaciat, incercanat, palid si inexpresiv,
edeme palpebrale
- Tegumente: leziuni de epidermoliza, placarde
diseminate postbuloase acoperite de secretii
serohematice, generalizate, in diferite stadii de
evolutie
- Mucoase: leziuni erozive, dureroase acoperite de
cruste hematice la nivel bucal si al comisurii bucale.

Fanere: absenta unghiilor de la maini si

picioare bilateral, alopecie parcelata, par
subtire, friabil
Tesutul celular subcutanat: foarte slab
reprezentat,
Sistemul ganglionar: superficial nepalpabil
Sistemul muscular: hipoton, hipotrof,
hipokinetic
Sistemul osteo-articular: absenta
degetelor IV si V mana dreapta, absenta
degetelor picior stang prin autoamputatie
spontana

- Ap. respirator: FR = 22 resp./min, torace astenic, excursii costale

simetrice, MV fiziologic
-Ap. cardiovascular: bradicardie, FC = 68 bat./min, soc apexian sp V
i.c. stg pe l.m.c., zgomote cardiace ritmice; artere periferice
pulsatile,TA=90/60 mm Hg
- Aparat digestiv: cavitate bucala cu leziuni erozive si dureroase,
abdomen escavat, dureros difuz la palpare superficiala, diaree
cronica, pierde digestiv fragmente de mucoasa si lichide, scaun
neformat.
Ficat, splina nepalpabile din cauza tegumentelor retractile ingrosate
si hipercheratozice.
- Aparat uro-genital: urini hematurice, oligurie la internare si ulterior.
- SNC si organe de simt: orientata temporo-spatial, fara semne de
iritatie meningeana

IN URMA ANAMNEZEI SI A EXAMENULUI

CLINIC NEAM ORIENTAT ASUPRA UNUI
DIAGNOSTIC DE PROBABILITATE DE:

Epidermoliza buloasa distrofica

Casexie
Sindrom edematos

Diagnosticul diferential al
sindromului edematos
Edeme cu presiune oncotica scazuta:
-aport scazut: malnutritie, sdr de
malabsorbtie;
-productie scazuta: ciroza hepatica;
-pierderi: renale (glomerulonefrite, Sdr.
Nefrotic), intestinale

Edeme cu presiune oncotica normala:

- insuficienta cardiaca , renala

Date paraclinice la internare

HEMOLEUCOGRAMA
DATA

29 IX

VALORI NORMALE

PARAM
WBC

18,91

4,5- 13,0 x 10 / L

NEU

11,17

1,8- 8,0 x 10 / L

LYM

4,94

1,5- 6,5 x 10/ L

MON

0,74

0- 1,0 x 10 / L

EOZ

0,00

0- 0,6 x 10 / L

BAZ

0,06

0- 0,2 x 10 / L

RBC

3,20

3,9- 5,1 x 100 / L

PLT

491

150- 400 x 10 / L

HB

8,1

11,7- 15,3 g/dl

HT

25,3

34- 44 %

VEM

79,9

78- 98 fL

HEM

25,3

26- 34 pg

CHEM

32.0

32- 36 g/l

DATA PARAM

29 IX

VALORI NORMALE

141

10-48 mg/dl

Cr

4,16

0,5-1,1 mg/dl

PT

36,74

60-80

g/l

TGP

10-45

U/L

TGO

16

8-37

U/L

TG

299

40-160 mg/dl

COL

350

100-200 mg/dl

VSH

15

FG

696

200-400 mg/dl

CRP

34,7

<6 mg/L

RA

18,51

Na

135

136-145 mEg/L

3,26

3,3-5,1 mEg/L

Cl

104,6

98-106 mEg/L

0-12 mm/1h

22-28 mmol/L

ELECTOFOREZA:
Proteine totale=36,7g/L
Albumina=4,4g/L
A/G=0,135
Alfa1=2,5g/L
Alfa2=14,5 g/L
Beta1=5,1 g/L
Beta2=3g/L
Gamma=7,2g/L

(N=60-80g/L)
(N=53-66,5g/L)
(N=1)
(N=1,4-4)
(N=8-15,7)
(N=5,6-12,1)
(N=1,8-7,2)
(N=17,9-18,9)

DATA
PARAMETRII

29 IX

VALORI NORMALE

C3

66

90-180mg/dl

Viremie ADN-VHB

110.000.000
copii/ml

<200copii/ml

BIOCHIMIE URINARA:
Glucoza
Proteine
=6
Bilirubina
Urobilinogen Normal
pH
=6,5
Nitriti
Leucocite
Densitate Urinara =1010

mg/dl
g/L
mg/dl
mg/dl
mg/dl
Leu/ul

N=2-30
N=0
N=0
N=0
N=5-8
N=0
N=0
N=1010-1025

SEDIMENT URINAR: Rare leucocite, frecvente

hematii, rari urati

ECOGRAFIA ABDOMINALA SI RENALA

(30.09.20110):
Ficat - ecografic normal. Colecist destins,
dismorfic, alitiazic.
Pancreas ecografic normal.
RD,RS - stergerea interfetei medulocorticale bilateral, vizibilitatea sistemului
pielo-caliceal bilateral.
Splina - eco normal;
VU -repletie, aspect eco normal.
Fara lama de lichid perivezical intre anse.

Diagnostic final

Insuficienta renala actuala

Hepatita cronica cu virus B activa
Sindrom nefrotic secundar hepatitei
B cu evolutie de Glomerulonefrita
rapid progresiva
Casexie
Epidermoliza buloasa

Tratament

Supleere renala prin hemodializa prin

cateter venos central
Suport proteic (albumine si plasma) iv.
pentru compensarea pierderilor
Suport imunologic prin administrari
repetate de imunoglobuline
Suport hematologic prin administrari
repetate de masa eritrocitara
Antibioterapie iv pentru: prevenirea
infectiei de cateter si infectarii buleleor

30

CLEARANCE CREATININA

CREATININA

25

20

15

10

0
29IX

30IX

3X

5X

7X

9X

11X

12X

14X

17X

HB
9

HB

0
29IX

3X

7X

9X

11X

17X

PROGNOSTIC

Prognosticul este rezervat, marcat de

dificultatile efectuarii a la long a
hemodializei, malnutritiei severe
imposibil de recuperat si riscului infectios
major.

Particularitate caz

Raritatea bolii genetice si suprapunerea

de patologii agravate

DATE TEORETICE DESPRE EPIDERMOLIZA

BULOASA:
Este o boala genetica, caracterizata prin
fragilitatea pielii, ca rezultat al multiplelor
leziuni veziculobuloase ce apar spontan sau
in urma unor traumatisme minore.
Boala este depistata inca de la nastere
prin prezenta leziunilor cutanate localizate,
sau care se pot intinde pe intreg corpul, dar
mai pot fi prezente si la nivelul mucoaselor
bucala, digestiva, intestinala.

CLASIFICARE
-EBS localizata(Weber-Cockayne)
-EBS generalizata(Koebner)
-EBS herpetiforma(Dowling-Meara)
-EBS cu pigmentare marmorata
EBS este cauzata in toata formele de
mutatii ale genelor KRT 5 si KRT 14
(responsabile de sinteza keratinei) care
pot fi mostenite autosomal in maniera
dominanta sau recesiva.

In functie de localizare:
1. Suprabazala: -EBS superficiala
-EBS cu displazie ectodermica
-EBS forma acantolitica letala
Aceasta forma afecteaza keratinocitele.
2. Bazala : - forma jonctionala este afectata
lamina lucida sau jonctiunea dintre derma si
epiderma
- forma distrofica afecteaza lamina
densa si dermul superior.
Sunt cauzate de mutatii ale genei COL 17
A1, situata pe cromosomul 3, controleaza
sinteza colagenului tip VII.

Placard eroziv torace posterior

Placard la nivelul antebraelor

VA MULTUMIM !