Bioinformatica c1

Bioinformatica 1
Informații/ noțiuni
DOAR pentru uzul intern al studenților | specializarea biologie
introductive
Modificat după - https://www.freepik.com/premium-vector/bioinformatics-round-thin-line-style_6192827.htm.

Dată accesare 08.10.2022
Editat și redactat
Lector dr. Mihali Ciprian Valentin
Bioinformatica 1
DOAR pentru uzul intern al studenților | specializarea biologie Informații/ noțiuni introductive
Ce este bioinformatica?
 reprezintă un grup instrumente, algoritmi necesari pentru

a gestiona informații biologice complexe de dimensiuni
mari.
 reprezintă o nouă disciplină creată prin interacțiunea

dintre biologie și informatică.
 aplicarea instrumentelor de calcul și analiză pentru

înregistrarea și interpretarea datelor biologice. Este un
domeniu interdisciplinar, care utilizează informatica,
matematica, fizica și biologia.
sursa: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1122955/
dată accesare:05.10.2022
Bioinformatica 1
De la origini la prezent – tehnologii de secvențiere

Informații stocate Utilizarea de tehnologii
în sistemele biologice Date Analiză date
de extracție a informației
SECVENȚIEREA ADN
 abordare clasică Sanger

 abordare NGS(Next Generation Sequencing
/Secvențierea de Nouă Generație)
 abordare prin utilizarea unor tehnologii alternative care pot
îndeplini sarcini similare/strategii genomice alternative,
adesea la costuri mai mici, tehnologii ADN care fie concurează,
fie completează secvențierea de generație următoare (NGS):
DNA microarray|micromatrice ADN
NanoString
qPCR
Optical mapping
Bioinformatica 1
De la origini la prezent – tehnologii de secvențiere
Modificat după – Sursa:

https://www.researchgate.net/publication/344166043_Review_on_the_Application_of_Machine_Learning_Algorithms_in_the_Sequence_Data_Mining_of_DNA/figures?lo=1
Dată acccesare: 06.10.2022
Preț secvențiere genomică

Sursa -
https://www.reddit.com/r/dataisbeautiful/comments/hholrf/oc_the_cost_of_sequencing_th
e_human_genome/
Dată accesare: 06.10.2022
Bioinformatica 1
Metoda de secvențiere Sanger a ADN-ului
Modificat după – Sursa: https://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-of-dna-structure-and-function-watson-397/ Modificat după – Sursa: https://www.youtube.com/watch?v=KTstRrDTmWI

Dată accesare: 06.10.2022 Dată accesare: 06.10.2022
Bioinformatica 1
Modificat după – Sursa: https://www.youtube.com/watch?v=KTstRrDTmWI

Bioinformatica 1
Modificat după – Sursa: https://www.youtube.com/watch?v=KTstRrDTmWI

Bioinformatica 1

https://www.researchgate.net/publication/234248746_Simulation_of_polymer_translocation_through_small_channels_A_molecular_dynamics_study_and_a_new_Monte_Carlo_approach/figur
es?lo=1
Bioinformatica 1
- Se poate obține o secvență

de max. 1000 nucleotide

https://www.researchgate.net/publication/234248746_Simulation_of_polymer_translocation_through_small_channels_A_molecular_dynamics_study_and_a_new_Monte_Carlo_approach/figur
es?lo=1
Bioinformatica 1
Next Generation Sequencing/Secvențierea de Nouă Generație
Platformele NGS oferă cantități mari de date,
ratele de eroare asociate (~0,1–15%) sau mai mari la tehnologiile ce
utilizează lungimile de citire mai scurte (35–700 bp pentrua bordări cu citire
scurtă | short read) comparativ cu platforma secvențiere tradițională
Sanger.
Abordări tehnice NGS: Short-read NGS | Citire fragmente scurte
Long-read NGS | Citire fragmente lungi
Short-read NGS |
Citire fragmente scurte: - secvențierea prin ligare
(SBL = sequencing by ligation)
- secvențierea prin sinteză
(SBS = sequencing by synthesis)
Long-read NGS |
Citire fragmente lungi: - secvențierea în timp real cu o
singură moleculă
- secvențierea sintetică care se
bazează pe tehnologiile de citire a fragmentelor scurte
existente pentru a construi citiri lungi ”in silico”.
Bioinformatica 1
Secvențierea de Nouă Generație prin abordarea secvențierii prin ligare

NGS - SBL | Next Generation Sequencing through sequencing by ligation
= o secvență sondă care este legată de un fluorofor hibridizează la un
fragment de ADN și este legată de o oligonucleotidă adiacentă pentru
imagistică. Spectrul de emisie al fluoroforului indică identitatea bazei sau
a bazelor complementare cu pozițiile specifice din cadrul sondei.
Secvențierea de Nouă Generație prin abordarea secvențierii prin sinteză

NGS - SBS | Next Generation Sequencing through sequencing by
synthesis
= utilizează o polimerază și un semnal, cum ar fi un fluorofor sau o
modificare a concentrației ionice care identifică încorporarea unei
nucleotide într-o catenă care crește, realizând o clona monocatenară de
ADN.
Bioinformatica 1
Secvențierea de Nouă Generație prin abordare secvențiere prin
ligare/sinteză
NGS – SBL + SBS | Next Generation Sequencing through sequencing by
ligation /synthesis
- în majoritatea abordărilor SBL și SBS,ADN-ul este amplificat clonal pe o
suprafață solidă.
- o platformă de secvențiere poate colecta informații de la mai multe
milioane de reacții de clonare a secvențelor de ADN simultan
- există mai multe variante pentru a genera populații de ADN șablon pe
suport solid:
utilizarea unor ”beds | sfere mici”
pe suport solid
generarea de nanosfere ADN
- primul pas al generării șablonului ADN este fragmentarea probei de ADN
Bioinformatica 1
Secvențierea de Nouă Generație prin abordare secvențiere prin ligare
Modificat dupa – Sursa: Sara Goodwin, John D. McPherson and W. Richard McCombie, Coming of age: ten years of nextgeneration sequencing technologies, NATURE REVIEWS | GENETICS,
VOLUME 17 | JUNE 2016 |, 333-351, 2016.
Bioinformatica 1
Secvențierea de Nouă Generație prin abordare secvențiere prin ligare
Bioinformatica 1
Bioinformatica 1
În prezent, există două tipuri principale de tehnologii de citire lungă:
- abordări de secvențiere în timp real cu o singură moleculă și
- abordări sintetice care se bazează pe tehnologiile de citire scurtă
existente pentru a construi citiri lungi „în silico„.
- abordarea în secvențiere cu o singură moleculă diferă de abordările cu
citire scurtă prin faptul că nu se bazează pe o populație clonată de
fragmente de ADN amplificate pentru a genera elemente ce intră în
analiză.
- abordările sintetice nu generează citiri lungi reale; acestea reprezintă o
abordare de pregătirie a unor bibliotecii care folosesc coduri de bare pentru
a permite ulterior asamblarea computațională a unor fragmente mai mari.
Bioinformatica 1
Citiri lungi |Long reads –
Abordarea în secvențiere cu o
singură moleculă
Secvențiere cu citire lungă cu o

singură moleculă (PacBio și
ONT).
În prezent, cea mai utilizată
platformă de citire lungă este
abordarea de secvențiere în timp
real cu o singură moleculă
(SMRT) utilizată de Pacific
Biosciences (PacBio)57
Bioinformatica 1
Citiri lungi |Long reads - Abordarea în secvențiere cu o singură
moleculă
Secvențiere cu citire lungă cu o

singură moleculă (PacBio și
ONT).
În prezent, cea mai utilizată
platformă de citire lungă este
abordarea de secvențiere în timp
real cu o singură moleculă
(SMRT) utilizată de Pacific
Biosciences (PacBio)57
Bioinformatica 1
Citiri lungi |Long reads - abordarea sintetică în secvențiere
- se bazează pe un sistem de coduri de bare pentru a asocia
fragmentele care sunt secvențiate pe secvențierele de citire scurtă
existente.
- se împart fragmente mari de ADN fie în godeuri de microtitrare, fie
într-o emulsie, astfel încât să existe foarte puține molecule în
fiecare partiție. În cadrul fiecărei partiții, fragmentele de șablon sunt
tăiate și codificate cu bare.
- această abordare permite secvențierea fragmentelor existente de
citire scurtă, după care datele sunt împărțite prin codurile de bare și
reasamblate în baza fragmentelor care partajează codurile de bare
care sunt derivate din același fragment mare original.
Bioinformatica 1
Citiri lungi |Long reads - abordarea sintetică în secvențiere
În prezent, există două

sisteme disponibile pentru
generarea de citiri lungi
sintetice: - platforma de
secvențiere sintetică de
citire lungă Illumina
Bioinformatica 1
Citiri lungi |Long reads
- abordarea sintetică în
secvențiere
În prezent, există două

sisteme disponibile
pentru generarea de
citiri lungi sintetice:
- sistemul bazat pe
emulsie 10X
Genomics.
Bioinformatica 1
Rezumatul platformelor NGS existente
Bioinformatica 1
Rezumatul
platformelor
NGS existente
Bioinformatica 1
Bioinformatica 1
Bioinformatica 1
Abordare prin utilizarea unor tehnologii alternative care pot
îndeplini sarcini similare/strategii genomice alternative,
adesea la costuri mai mici, tehnologii ADN care fie concurează,
fie completează secvențierea de generație următoare (NGS):
DNA microarray|micromatrice ADN
NanoString
qPCR
Optical mapping
Bioinformatica 1
Abordare prin utilizarea unor tehnologii alternative
Bioinformatica 1
Cum sa gestionezi o cantitate asa mare de date?
Modificat dupa – Sursa: Drew Sheneman, New Jersey--The Newark Star Ledger
Raspunsul: bioinformatica si internet

Bioinformatica c1

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Bioinformatica c1

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Bioinformatica 1

Modificat după - https://www.freepik.com/premium-vector/bioinformatics-round-thin-line-style_6192827.htm.

 reprezintă un grup instrumente, algoritmi necesari pentru

 reprezintă o nouă disciplină creată prin interacțiunea

 aplicarea instrumentelor de calcul și analiză pentru

De la origini la prezent – tehnologii de secvențiere

 abordare clasică Sanger

De la origini la prezent – tehnologii de secvențiere

Modificat după – Sursa:

Preț secvențiere genomică

Modificat după – Sursa: https://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-of-dna-structure-and-function-watson-397/ Modificat după – Sursa: https://www.youtube.com/watch?v=KTstRrDTmWI

Modificat după – Sursa: https://www.youtube.com/watch?v=KTstRrDTmWI

Modificat după – Sursa: https://www.youtube.com/watch?v=KTstRrDTmWI

Modificat după – Sursa:

- Se poate obține o secvență

Modificat după – Sursa:

Secvențierea de Nouă Generație prin abordarea secvențierii prin ligare

Secvențierea de Nouă Generație prin abordarea secvențierii prin sinteză

Secvențiere cu citire lungă cu o

Secvențiere cu citire lungă cu o

În prezent, există două

În prezent, există două

Cum sa gestionezi o cantitate asa mare de date?

Raspunsul: bioinformatica si internet

S-ar putea să vă placă și