CONVULSIILE I EPILEPSIILE Termenul de epilepsie deriv din cuvntul grecesc ,, care nseamn a fi luat prin surprindere i indic o modalitate

de reacie a creierului la stimuli foarte variai ce se traduce clinic prin crize cu debut brutal i neateptat. Criza epileptic este definit ca fiind un episod brusc i stereotip cu modificri n activitatea motorie, comportamental, senzitivo-senzorial, emoional i deseori a contienei, datorat unei descrcri electro-chimice anormale la nivel cerebral. Epilepsia este o boal cerebral cronic de etiologie variat, definit de prezena crizelor de natur sigur epileptic i de criteriul evolutiv, constituit din tendina acestora de a se repeta n absena factorilor declanatori cunoscui la intervale variabile. Trebuie menionat c epilepsia nu este sinonim cu crizele epileptice care pot reprezenta simptomul unei afeciuni generale, metabolice, locale neurologice, etc. Crizele provocate de o patologie cerebral acut sau triggeri extracerebrali, ct i apariia lor ce apar la un individ normal ca rspuns la anumii factori declanatori sunt denumite ocazionale sau accidentale: convulsii febrile simple sau complicate; convulsii ce survin la debutul unor afeciuni ale SNC (meningite, encefalite); convulsii din anomalii metabolice tranzitorii: hipohiperNa, hipoCa, hipoMg, hipoglicemie, hipoxie; convulsii din intoxicaii medicamentoase sau cu substane menajere. Sindromul epileptic este o entitate nosologic caracterizat prin particulariti clinice cvasiconstante privind tipul de criz, etiologia, caracteristicile EEG, vrsta de debut, prognosticul, rspunsul la tratament, etc. Sindromul epileptic benign este caracterizat de prezena crizelor epileptice ce sunt uor de tratat sau care nu necesit tratament i care se remit fr sechele. Sindromul epileptic idiopatic considerat a fi genetic i de obicei dependent de vrst, este un sindrom ce const numai din epilepsie, fr leziuni structurale cerebrale i fr alte semne sau simptome neurologice. Sindromul epileptic simptomatic este un sindrom n care crizele epileptice sunt rezultatul unei leziuni difuze sau focale, evolutive sau fixe a SNC, obiectivat clinic printr-un deficit neurologic i biologic printr-o anomalie evideniabil neuroimagistic. Encefalopatia epileptic este definit ca o condiie n care deteriorarea cognitiv, senzorial i/sau motorie este considerat o consecin a activitii epileptice. Epidemiologie Prevalena epilepsiilor n rndul populaiei pediatrice este de 4-6 cazuri/1000 copii. Incidena este cuprins ntre 50-100 cazuri noi la 100000 locuitori pe an. Studiul incidenei sindroamelor epileptice arat c epilepsia absen a copilului reprezint 1015% din cazurile de epilepsie; epilepsia mioclonic juvenil 5%, epilepsia benign rolandic i variantele ei 10% din totalul epilepsiilor. Etiologia epilepsiilor este multifactorial, factorii genetici intricndu-se cu cei dobndii. Preponderena factorilor genetici sau a celor dobndii determin deseori caracterul idiopatic sau simptomatic al epilepsiei. Etiologia epilepsiilor este strns legat de vrst (tabel 1). Clasificarea internaional a crizelor epileptice sugerat iniial de Gastaut n 1970 i modificat de International League Against Epilepsy (ILAE) n 1981 realizeaz pe baza criteriilor electroclinice o separare net ntre crizele pariale i generalizate (tabel 2).

24

Tabelul 1. Etiologia crizelor/epilepsiilor n raport cu vrsta. Perioada antenatal Perioada neonatal displazii i tulburri de migrare neuroinfecii neuronal tulburri metabolice (hipoglicemie, hipoCa) malformaii cerebrale majore anoxii sau hemoragii intracraniene la natere accidente vasculare intrauterine malformaii cerebrale majore infecii intrauterine (inclusiv HIV) intoxicaii medicamentoase maternofetale La copii mici La copii mari /adolesceni convulsii febrile sindroame genetice/idiopatice boli ereditare metabolice, boli boli degenerative, tumori degenerative traumatisme cranio-cerebrale neuroinfecii scleroz temporal mesial displazii corticale Tabelul 2. Clasificarea ILAE a crizelor epileptice (Epilepsia 1981; 22:489-501). I .CRIZELE PARIALE (FOCALE sau LOCALE): sunt cele la care semnele clinice i EEG indic activarea unui sector neuronal limitat al unei emisfere cerebrale. Crize pariale simple (CPS): fr pierderea cunotinei: 1.Cu simptome motorii: focale jacksoniene, versive, posturale, fonatorii, afazice, operculare; 2.Cu simptome somatosenzoriale sau senzoriale speciale: somatosenzitive jacksoniene, vizuale, auditive, olfactive, gustative, vertiginoase. 3.Cu simptome vegetative: senzaii epigastrice, paloare, hiperhidroz, piloerecie, midriaz. 4.Cu simptome psihice (se manifest rar fr alterarea contienei): psihosenzoriale, cognitive (dismnezicedreamy state, crize ideaionale), afective (anxietate, euforie, depresie paroxistic). Crize pariale complexe (CPC) cu alterarea contienei, nsoite de descrcri EEG unilaterale sau mai frecvent bilaterale, difuze sau focale, n regiunile temporale sau fronto-temporale. Cu debut parial simplu urmat de alterarea contienei: - fr alte caractere - cu caracteristicile 1-4 ale CPS - cu automatisme Cu pierderea contienei de la debut: - fr alte caractere - cu caracteristicile 1-4 ale CPS - cu automatisme Crize pariale cu generalizare secundar: Crize pariale simple ce evolueaz ctre CGTC Crize pariale complexe ce evolueaz ctre CGTC Crize pariale simple ce evolueaz ctre CPC i ulterior ctre CGTC II. CRIZELE GENERALIZATE (convulsivante i neconvulsivante) sunt cele n care semiologia electro-clinic de la debut indic implicarea ambelor emisfere; contiena este tulburat, manifestrile motorii sunt bilaterale. Absene tipice: suspendarea brusc a contienei cu durat 5-15 s; EEG paroxisme de CVU 3/s, generalizate, sincrone, cu debut i sfrit brusc pe un 25

traseu de fond normal. Absene atipice: (mioclonice, atonice, nsoite de automatisme, hipertonice cu manifestri vegetative) cu debut i/sau oprire progresiv a crizei, durat 20-60 s, semne asociate; EEG aspect heterogen (CVU lente, neregulate, sub 3c/s, cu debut i sfrit lent pe un traseu de fond anormal) Crize mioclonice. Secuse musculare masive, scurte, bilaterale a membrelor i trunchiului nsoite de descrcri polivrf-und sincrone cu secusele musculare. Crize clonice. Secuse clonice, bilaterale cu durat variabil; EEG descrcri vrf-und i polivrf-und neregulate. Crize tonice. Contracie muscular susinut, difuz, nsoit de pierderea contienei i tulburri vegetative; EEG ritm recrutant 10c/s. Crize tonico-clonice. Debuteaz brusc prin pierderea contienei urmat de faza tonic, clonic i postcritic, nsoite de ritm 10c/s cu o scdere a frecvenei i creterea amplitudinii n timpul fazei tonice ntrerupt de unde lente n faza clonic. Crize atonice. Caracterizate prin pierderea contienei i a tonusului muscular, de durat variabil; EEG descrcare generalizat sincron de unde lente sinusoidale i CVU III. CRIZE EPILEPTICE NECLASIFICABILE Includ toate crizele care nu pot fi clasificate din cauza datelor incomplete sau care nu concord cu clasificarea prezentat, cum ar fi de exemplu unele crize neonatale. Monitorizarea video-EEG care permite cunoaterea cu precizie a tipului de criz i corelarea cu substratul patogenic a dus la definirea sindroamelor epileptice. Etiopatogenic sindroamele epileptice sunt primare sau idiopatice (survin independent de orice leziune cerebral), secundare sau simptomatice (apar la pacienii cu boli cerebrale structurale) i criptogenice (produse de o patologie presupus, dar nedemonstrat). Gradul de maturaie cerebral condiioneaz modelele electroclinice care sunt tipice pentru o anumit vrst. Exist astfel epilepsia perioadei neonatale (0-28 zile), epilepsia sugarului (1-12 luni), epilepsia copilului ntre 1-12 ani i adolescentului (13-18 ani) tabel 3. Tabelul 3. Clasificarea sindroamelor epileptice pediatrice dup vrsta de debut. Sindroame epileptice neonatale Crize neonatale benigne (,,de ziua a 5-a) Crize neonatale familiale benigne Encefalopatie mioclonic precoce (s. Aicardi) Status epileptic idiopatic sever Encefalopatie epileptic infantil precoce cu ,,suppression burst (s. Ohtahara) Sindroame epileptice la sugar i copil mic Sindromul West Crizele pariale migratorii ale sugarului Epilepsia mioclonic benign a sugarului Epilepsia mioclonic sever (s. Dravet) Sindromul hemiconvulsie-hemiplegie-epilepsie (s. HHE) Epilepsia mioclonic (status mioclonic) n encefalopatii nonprogresive Epilepsia mioclonic reflex Epilepsia cu crize mioclonic-astatice (s. Doose) Crizele epileptice cauzate de erori nnscute de metabolism Sindromul Lennox-Gastaut 26

Crizele febrile Sindroame epileptice la copil i adolescent Epilepsia benign cu vrfuri centro-temporale (rolandic) Epilepsia benign occipital cu debut precoce (tip Panayiotopoulos) Epilepsia occipital a copilului cu debut tardiv (tip Gastaut) Epilepsia benign psihomotorie Epilepsia benign cu poteniale evocate somato-senzoriale Epilepsia absen a copilului Epilepsia cu absene mioclonice Epilepsia absen cu mioclonii palpebrale (s. Jeavons) Epilepsia absen cu mioclonii periorale (s. Panayiotopoulos) Sindromul Landau-Kleffner Statusul epileptic electric n timpul somnului lent (altul dect Landau-Kleffner) Epilepsiile generalizate idiopatice cu fenotipuri variabile Epilepsia absen juvenil Epilepsia mioclonic juvenil Epilepsia cu crize tonico-clonice generalizate Epilepsiile mioclonice progresive Epilepsiile reflexe Epilepsia de lob frontal nocturn autosomal dominant Epilepsiile familiale de lob temporal Epilepsiile generalizate cu crize febrile plus Epilepsiile focale simptomatice Epilepsii limbice Epilepsia de lob temporal mesial cu scleroz hipocampic Epilepsia de lob temporal definit prin etiologii specifice Epilepsii neocorticale Sindromul Rasmussen Alte tipuri definite prin localizare i etiologie Propunerea pentru noua clasificare a sindroamelor epileptice este publicat ca raport al ILAE n Epilepsia 42 (6):796-803;2001. Crizele i sindroamele epileptice trebuie descrise i clasificate dup un model ce are n vedere urmtoarele aspecte practice n stabilirea diagnosticului de epilepsie: 1. la unii pacieni nu este posibil precizarea unui diagnostic de sindrom recunoscut; 2. tipurile de crize i sindroame se transform odat cu obinerea de noi informaii; 3. descrierea complet a fenomenologiei ictale nu este ntotdeauna necesar; 4. schemele de clasificare trebuie elaborate pentru diferite scopuri specifice (necesiti de comunicare i didactice, investigaii epidemiologice, selectarea cazurilor ce necesit intervenie chirurgical, caracterizri genetice, etc.). Schema de diagnostic cuprinde 5 Axe necesare stabilirii diagnosticului i terapiei. Axa 1 cuprinde fenomenul ictal aa cum este prezentat n Glosarul de Terminologie Ictal Descriptiv. Axa 2 cuprinde tipul de crize din Lista de Crize Epileptice cu specificarea localizrii cerebrale i factorilor precipitani cnd sunt cunoscui. Axa 3 cuprinde precizarea sindromului din Lista de Sindroame Epileptice. Axa 4 cuprinde etiologia din Clasificarea bolilor frecvent asociate cu crize epileptice sau cu sindroame epileptice i dac este posibil precizarea defectului genetic. Axa 5 conine specificarea gradului de degradare cognitiv cauzat de epilepsie.

27

1. SINDROAME EPILEPTICE PARIALE 1.1.Sindroamele epileptice pariale idiopatice sunt sindroame benigne de etiologie genetic care debuteaz numai n copilrie (> 18 luni), caracterizate prin dezvoltare neuropsihic normal, lipsa unei patologii de fond, rspuns la medicaie i prognostic bun. Epilepsia benign a copilului cu vrfuri centro-temporale reprezint 1/4 din epilepsiile copilului i 3/4 din epilepsiile focale benigne i se caracterizeaz prin: -debut al crizelor ntre 3-13 ani (7-10 ani) mai ales la biei; -crize pariale motorii simple ca manifestare epileptic prevalent n majoritatea cazurilor (7080%) sau alternnd cu crize generalizate n 20-30% din cazuri; -vrfuri centro-temporale tipic activate de somn pe un traseu EEG de fond normal; -absena anomaliilor neurologice sau mentale nainte i n timpul perioadei de activitate convulsivant. Crizele n principal de tip motor (hemifaciale, facio-brahiale) i mai rar de tip senzitivo-motor implic un hemifacies, orofaringele sau se pot extinde la MS homolateral. Prezena paresteziilor orale este un element caracteristic. Incapacitatea de a vorbi este frecvent chiar dac copilul este contient, el emite doar sunete nearticulate. Crizele apar ntotdeauna noaptea, crizele diurne fiind corelate cu perioadele de somnolen. Pattern-ul EEG intercritic tipic const n paroxisme de vrfuri sau mai frecvent de unde ascuite de mare amplitudine 50-300V, bi/trifazice, izolate sau urmate de und lent localizat n regiunea central a emisferului controlateral crizei, exagerate de somn. Anomaliile EEG variaz n timp i pot s dispar sau s reapar neateptat, s-i modifice localizarea, ceea ce pledeaz pentru originea funcional a epilepsiei rolandice. Explorrile neuroimagistice sunt negative. Diagnosticul pozitiv este uor n prezena anomaliilor electroclinice descrise. Diagnosticul diferenial trebuie fcut cu crizele generalizate tonico-clonice (CGTC) nocturne fr semiologie focal (EEG de somn) i epilepsia de lob temporal n care sunt prezente tulburrile de contien i automatismele. Evoluia este favorabil, de regul vindecarea survine naintea vrstei de 16 ani. Prognosticul global privind succesele colare i activitatea profesional ulterioar este bun. Tratament. Crizele foarte rare nu necesit tratament dat fiind natura benign a afeciunii. Medicamentele antiepileptice (MAE) de elecie sunt Depakine (VPA) 20mg/kg/zi i Carbamazepina (CBZ) 15-20mg/kg/zi pentru o durat de circa 2 ani de la ultima criz. n formele cu debut precoce terapia va fi meninut pn la vrsta de 8-10 ani, chiar dac bolnavul este complet fr crize. Epilepsia benign cu vrfuri occipitale (EBO) este un sindrom epileptic relativ rar. Anamneza familial este pozitiv pentru epilepsie n 47% din cazuri. Crizele pariale de obicei cu semiologie vizual (amauroz, halucinaii vizuale elementare, iluzii vizuale) pot rmne un fenomen izolat sau pot fi urmate de manifestri hemisenzoriale, hemimotorii, psihomotorii. Propagarea descrcrii epileptice poate da natere la crize pariale complexe (19%) sau CGTC (8%). La 1/3 din bolnavi criza este urmat de cefalee intens i prelungit cu caracter de hemicranie. n noua propunere de clasificare a epilepsiilor, EBO cuprinde dou tipuri clinice: 1.EBO cu debut precoce (tip Panayiotopoulos) caracterizat prin crize rare, halucinaii vizuale elementare/complexe, devierea tonic a GO i fenomene autonome; 2.EBO cu debut tardiv (tip Gastaut) caracterizat prin crize frecvente cu modificarea contienei, halucinaii vizuale, uneori generalizare secundar i cefalee postictal. EEG intercritic relev pe o activitate de fond normal paroxisme de complexe vrf-und (CVU) de amplitudine mare (200-300V) de 2-3 Hz n regiunea occipital sau occipito-parietotemporal, sincrone sau asincrone, tipic atenuate la deschiderea ochilor. 28

Diagnosticul diferenial va lua n discuie: epilepsia temporal n care focarul EEG localizat temporal nu este reactiv la deschiderea ochilor; hemicrania bazilar cu anomalii EEG n care simptomele hemicranice sunt secundare interesrii trunchiului cerebral; epilepsiile de lob occipital n care semiologia critic poate fi de tip parial (focarul EEG nu reacioneaz la nchiderea ochilor, CT-scan relev leziunea occipital). Tratamentul const n monoterapie cu VPA, CBZ, Benzodiazepine (BZD). Prognosticul este n general bun, crizele dispar la adolescen. 1.2. Sindroamele epileptice pariale simptomatice se caracterizeaz prin etiologie lezional, debut la orice vrst cu semiologie critic variabil n relaie cu funciile specifice ariei corticale implicate (motorie, vizual, limbic, etc.). EEG relev anomalii epileptiforme focale (vrfuri sau unde rapide) sau poate fi normal. Prognosticul este variabil dac se exclud formele simptomatice prin leziuni evolutive. Crizele pot fi controlate de terapie, dar n 30-40% din cazuri sunt farmacorezistente. Factorii de prognostic negativ identificai la pacienii cu evoluie nefavorabil sunt: prezena deficitelor neurologice sau psihice, debutul precoce, frecvena crescut a crizelor la debut, prezena crizelor cu semiologie complex, asocierea mai multor tipuri de crize. Grupul epilepsiilor pariale simptomatice cuprind pe lng epilepsiile lobare (frontale, temporale, parietale, occipitale) epilepsia parial continu i epilepsiile pariale reflexe. Epilepsia parial continu a copilului - sindromul Rasmussen (SR) ocup primul loc ntre cauzele de epilepsie intratabil. SR este o encefalopatie subacut sau cronic focal, progresiv caracterizat prin: apariia epilepsiei pariale continue; hemiparez lent progresiv i afectare mental; atrofie emisferic progresiv. Etiopatogenia este incomplet elucidat, cel mai probabil mecanism fiind cel al unei infecii virale (CMV, VEB, herpes virus) care declaneaz un rspuns imun anormal. Anatomo-patologic aspectul este de encefalit cronic focal cu scleroz secundar. Clinic SR debuteaz ntre 1-15 ani la un copil anterior normal. Simptomul iniial este o criz parial cu sau fr generalizare secundar, uneori debutul fiind brutal prin status epileptic (SE). Miocloniile continue adesea nsoite de crize jacksoniene, CPC i generalizate probabil secundar persist pe tot parcursul bolii i sunt n general rezistente la MAE. Dup o perioad de 3 luni-10 ani apare hemipareza spastic cu deteriorarea mersului i pierderea funciei MS. n 85% din cazuri se asociaz retardul mental sever i alte deficite (hemianopsie, disfazie, pierderea funciei senzoriale). EEG prezint activitate delta polimorf, descrcri focale de vrfuri, uneori periodice. Examenele neuroimagistice relev atrofia unui emisfer cerebral (inconstant). Diagnosticul diferenial include tremorul, micrile involuntare extrapiramidale, miocloniile de origine noncortical, afeciunile ce implic o emisfer cerebral (scleroza tuberoas, porencefalia, sindromul Sturge-Weber, displazia cortical). Tratamentul cu MAE este nesatisfctor; alte terapii includ imunosupresoare, antivirale, plasmaferez, interferon, tratament neurochirurgical (hemisferectomie). 2. SINDROAME EPILEPTICE GENERALIZATE 2.1. Sindroame epileptice generalizate idiopatice Epilepsia absen a copilului (EAC) debuteaz ntre 3-12 ani (6-7 ani) prevalent la copiii de sex feminin anterior normali, cu istoric de convulsii febrile, fr semne de atingere cerebral. EAC are o puternic predispoziie genetic avnd transmitere AD. Clinic se caracterizeaz prin absene de toate tipurile cu excepia celor mioclonice, frecvente (cteva sute pe zi) mai ales dimineaa dup trezire, asociate obinuit cu fenomene vegetative (midriaz, salivaie, sudoraie, paloare, bradicardie, incontinen urinar) i contien alterat n grade diferite cu amnezie retrograd.

29

EEG ictal relev paroxisme de CVU 3c/s generalizate, simetrice, sincrone cu debut i sfrit brusc pe un traseu de fond normal. Hiperpneea i stimularea luminoas intermitent (SLI) favorizeaz producerea crizelor. Diagnosticul diferenial include: absenele mioclonice caracterizate prin mioclonii localizate la nivelul MS proximal, frecvent asociate cu retard mental i farmacorezisten; absenele juvenile ce debuteaz la pubertate i care se asociaz frecvent cu CGTC i mioclonice cu prognostic mai puin favorabil; epilepsiile grave cu prognostic rezervat ce au ca manifestare pe lng absene i alte tipuri de crize. Tratamentul const n monoterapie cu VPA, Ethosuximide (ESM), Lamictal (LTG), BZD. Sunt contraindicate CBZ, Fenitoina (PHT) i Vigabatrinul (GVG). Prognosticul este favorabil n cazul absenelor ce debuteaz ntre 8-10 ani. 40% pot dezvolta CGTC la adolescen. Epilepsia absen juvenil (EAJ) debuteaz la pubertate sau adolescen. Clinic cuprinde crize tip absen asemntoare EAC, dar cu frecven mai redus i de durat mai scurt, n care contactul nu este complet pierdut; 80% din cazuri asociaz CGTC ce apar legate de un factor precipitant (privare de somn, stres). EEG ictal relev CVU generalizate 3,5-4 c/s. Tratamentul este identic cu EAC. Prognosticul n EAJ este mai puin favorabil. Epilepsia mioclonic juvenil (EMJ) debuteaz ntre 12-18 ani (14 ani), n 40% din cazuri regsindu-se anamnez familial pozitiv pentru epilepsie. Clinic miocloniile bilaterale izolate sau multiple predomin la nivelul MS, interesnd mai rar MI ceea ce antreneaz cderea bolnavului; apar imediat dup trezire sau la sfritul unei zile obositoare, dar niciodat la adormire. De regul contiena nu este afectat. Privarea de somn este principala cauz precipitant mai ales n statusul mioclonic. Factorii emoionali, alcoolul, vizionarea TV, expunerea prelungit la SLI sunt de asemenea factori precipitani. CGTC se observ n 85% din cazuri i constituie adesea motivul consultaiei medicale, n anamnez regsindu-se miocloniile sau absenele scurte ce preced cu luni sau ani CGTC. EEG critic relev descrcri de CVU i polivrf-und (PVU) de 4-6 c/s generalizate pe un traseu de fond normal. n 40% din cazuri exist rspuns fotoconvulsiv. nchiderea ochilor poate precipita la 21% din bolnavi descrcri de PVU chiar dac nu exist corespondent mioclonic clinic. Examenul neurologic i statusul mental al pacienilor cu EMJ sunt normale. Investigaiile neuroimagistice sunt normale. Diagnosticul diferenial se face cu: miocloniile hipnagogice (EEG normal); crizele atone sau tonice scurte (nregistrare video-poligrafic); absenele mioclonice sau clonice; epilepsiile mioclonice progresive caracterizate prin deteriorare mental, mioclonii masive la care se asociaz alte semne electroclinice. Evoluie i prognostic. EMJ rspunde cel mai bine la tratamentul cu Depakine n monoterapie sau LTG, Topiramat (TPM), dar exist o farmacodependen mare. Epilepsia cu crize grand mal de trezire debuteaz la adolescenii sau la adulii tineri de sex feminin cu puternic predispoziie genetic. Accesele sunt tipic CGTC ce apar dup trezire sau n perioada de relaxare i sunt facilitate de SLI natural (reflexele soarelui pe ap sau pe zpad, copacii aliniai de-a lungul drumului) sau artificial (vizionare TV, orga de lumini), privarea de somn, alcoolul. n 1/3 cazuri se asociaz mioclonii masive, iar n 10% din cazuri crize tip absen. EEG intercritic arat CVU generalizate de 4-6 c/s cu mare fotosensibilitate. Diagnosticul diferenial se va face cu crizele sincopale i cu atacurile isterice. Evoluia este relativ benign, rar fiind semnalat un status epileptic mioclonic. Tratament. VPA, TPM, LTG, PHT n monoterapie sunt curent utilizate n tratament n dozele cele mai mici posibile, politerapia neavnd eficacitate superioar. 30

2.2. Sindroame epileptice generalizate criptogenice sau simptomatice Sindromul West (SW) este cea mai frecvent encefalopatie epileptic cu debut n majoritatea cazurilor n primul an de via (4-7 luni). Se caracterizeaz prin triada: spasme infantile, hipsaritmie (variante) i oprire/regres n dezvoltarea neuropsihomotorie. Spasmele infantile (SI) sunt contracii musculare neateptate, n general bilaterale i simetrice ale muchilor gtului, trunchiului i extremitilor. Crizele cele mai tipice sunt reprezentate de SI n flexie, mai rar n extensie sau combinate ce apar n salve la trezire. n realitate majoritatea pacienilor cu SW au mai multe tipuri de SI. n momentul contraciei exist o scurt pierdere de contien, respiraie neregulat, iar la sfritul salvei apar modificri vasomotorii, micri oculare anormale, grimase, surs sau plns. Unele spasme nu sunt evidente clinic i sunt demonstrate doar prin nregistrare poligrafic. EEG intercritic aspect de hipsaritmie activitate dezorganizat bilateral asincron cu unde lente de amplitudine mare i descrcri multifocale. n SW lezional apar variante de hipsaritmie: asimetric sau asociat cu focar iritativ, aspect de suppression burst. Retardul sau deteriorarea psihomotorie este caracteristic SW fiind prezent n 95% din cazuri, n 5% din cazuri dezvoltarea psihomotorie rmnnd normal. n particular sunt compromise achiziiile statice, coordonarea motorie, interesul fa de mediu, vivacitatea. Etiologia SW este dominat de malformaii cerebrale (agenezie de corp calos, lissencefalie, pahigirie, displazie cortical, hemimegalencefalie), scleroz tuberoas, neurofibromatoz, sindrom Sturge-Weber, infecii pre-peri-postnatale (toxoplasmoz, CMV, rubeol), traumatisme, boli metabolice, stroke, EHI i cromosomopatii. Diagnosticul SW este uor n prezena SI n salve i aspectului EEG tipic. Diagnosticul diferenial va exclude: -afeciuni care pot imita SI: refluxul gastroesofagian sau colicile abdominale din cauza plnsului paroxistic; sindromul Sandifer; hyperekplexia; privirea fix tonic paroxistic; perioadele de oprire a respiraiei; spasmus nutans; jactatio capitis. -alte epilepsii mioclonice ale copilriei: epilepsia mioclonic precoce; mioclonusul benign al copilului mic; crizele tonice din sindromul Lennox-Gastaut (SLG). n cazurile n care SI au debutat dup 2 ani este dificil diferenierea de SLG i s. Doose. Tratamentul trebuie s fie precoce i agresiv pentru a obine dispariia rapid a SI i a modifica istoria natural a bolii. SI sunt n general rezistente la toate antiepilepticele. Corticoterapia constituie tratamentul de elecie. ACTH n doz de 30-150 UI/m2/zi acioneaz ca anticonvulsivant i de asemenea accelereaz mielinizarea SNC, scurtnd perioada vulnerabil i hiperexcitabil a copilriei. ACTH retard (Synacten, Cortosyn) 0,03-0,05 mg/kg/zi i.m. se administreaz 15-20 zile n doz unic, apoi alternant la 2 zile 1-2 sptmni, ulterior la 3 zile 2 sptmni. n caz de insucces sau recdere se poate folosi Hidrocortizon 10-20 mg/kg/zi n 2 administrri 2-3 luni; Prednison 23mg/kg/zi. BZP sunt considerate anticonvulsivantele cele mai eficiente: -Clonazepam-CZP (Rivotril - tablete 0,5 mg, 2 mg, fiole 1 mg/2ml) n doz de 0,01-0,03 mg/kg/zi, se va crete progresiv la 0,1-0,2 mg/kg/zi n 3 doze; -Nitrazepam-NZP (Mogadon - tablete 2,5 mg, soluie 0,5%-1 pic= 0,5 mg) n doz de 0,5-1 mg/kg/zi n 2 doze; -Clobazam-CLB (Frisium - tablete 10 mg) n doz de 0,5-1 mg/kg/zi. VPA (Depakine sirop flacoane 150 ml, 57 mg/ml; soluie 20%, 1ml=200 mg) 30-40 mg/kg/zi este eficient n 55% din SI. GVG i-a demonstrat eficacitatea n SI simptomatice (scleroza tuberoas) n monoterapie sau n asociere cu ACTH. Vigabatrin (Sabril - tablete 500 mg) se ncepe cu 40 mg/kg/zi i se crete progresiv la 80-100 mg/kg/zi n 2 doze. TPM (tablete 25 mg, 50 mg, 100 mg, 200 mg) este un anticonvulsivant puternic ce poteneaz aciunea inhibitorie a GABA. n doz de 2-10 mg/kg/zi poate controla SI cu normalizarea EEG i recuperarea parial a dezvoltrii psihomotorii. 31

 Imunoglobulinele i.v. 0,3-0,8 g/kg, n doz unic la 2-3 sptmni se pot asocia MAE. Tratamentul chirurgical s-a dovedit eficace n cazul existenei unei singure leziuni. Evoluie i prognostic. Evoluia spontan a SW nu este niciodat favorabil, prognosticul este sever cu o mortalitate de 5-30%. SI diminu n timp i adesea se transform n alte tipuri de crize. Afectarea psihomotorie obinuit se agraveaz, prognosticul intelectual fiind rezervat, 76-95% au retard mental moderat pn la sever. Sindromul Lennox-Gastaut debuteaz n primii ani de via (1-8 ani). Etiologic SLG este cauzat de tulburri de dezvoltare i metabolice, encefalite, scleroz tuberoas, SW, hipoxie, etc.; n 25% din cazuri etiologia este criptogen. Clinic se caracterizeaz prin crize polimorfe: tonice axiale sau globale, atonice, mioclonice, CGTC, absene atipice, deseori status absen atipic. Retardul mental precede crizele n 20-60% din cazuri; dup 5 ani de la debut 75-93% din bolnavi au retard mental. EEG este constituit din PVU lent difuz de 1-2,5 c/s generalizate, anomalii multifocale i descrcri de ritmuri rapide. Tratamentul cu MAE, de regul n politerapie, este ineficient. Prognosticul este foarte rezervat, SLG fiind una din cele mai grave forme de epilepsie. Epilepsia cu absene mioclonice debuteaz ntre 2-12 ani cu absene asociate cu mioclonii bilaterale, contiena este alterat, uneori cu deteriorare mental. EEG critic arat descrcri generalizate de vrf-und de 3 c/s. Tratamentul este parial eficient, prognosticul fiind rezervat. 2.3. Sindroame epileptice generalizate simptomatice Encefalopatia epileptic infantil precoce cu suppression burst (Ohtahara) este o form sever de epilepsie ce debuteaz n primele zile sau sptmni de via, cu spasme tonice i crize pariale la care se asociaz retard psihomotor i pattern EEG de suppression burst. Crizele sunt intratabile, prognosticul fiind grav cu evoluie spre SW. Encefalopatia mioclonic precoce debuteaz n perioada neonatal cu mioclonii eratice, urmate de crize pariale, mioclonii masive, spasme tonice la care se asociaz retard psihomotor. EEG-rafic bufee de CVU lente separate de intervale plate, fr traseu de fond. Prognosticul este ntotdeauna grav, decesul apare n primul an de via. Epilepsiile mioclonice progresive debuteaz n copilrie/adolescen printr-un sindrom mioclonic asociat cu CGTC i deteriorare mental progresiv. Ele apar n cadrul unor sindroame malformative sau erori nnscute de metabolism: ceroid-lipofuscinoze, mioclonusul Baltic i Mediteranean, encefalopatii mitocondriale, boala Lafora, sialidoze. Tratamentul este ineficient cu prognostic sever. 3. Sindroame epileptice al cror caracter focal sau generalizat nu este determinat Sindromul Dravet (epilepsia mioclonic sever a sugarului) debuteaz n primul an de via la un copil anterior normal cu CGTC sau focale, iniial febrile la care se adaug retard n dezvoltare, ataxie, sindrom piramidal, deficit cognitiv permanent. EEG iniial este normal, ulterior apar CVU i PVU, anomalii focale i fotosensibilitate precoce. Crizele sunt rezistente la toate MAE, prognosticul este ntotdeauna nefavorabil. Sindromul Landau- Kleffner (SLK) sau afazia epileptic dobndit debuteaz dup 2-4 ani la un copil cu dezvoltare motorie, mental i a limbajului anterioar normal. Afazia apare dup achiziia limbajului i este n general total i grav. Prezena parafaziilor, erorilor de sintax, stereotipiilor verbale pot orienta eronat diagnosticul ctre autism sau psihoz. Dificultile pot implica i limbajul scris. n 2/3 din cazuri apar CGTC rare de obicei nocturne. EEG arat vrfuri i vrf-und plurifocale instabile n cursul evoluiei, uneori status vrf-und n somnul lent. Diferite regimuri terapeutice, inclusiv ACTH i steroizi, au fost folosite cu eficien variabil. Prognosticul este rezervat. 32

 Sindromul cu complexe vrf-und continue n somnul lent debuteaz la vrsta colar, tabloul clinic asociind crize pariale i generalizate n somn i absene atipice n veghe, tulburri comportamentale i de intelect. EEG arat descrcri de CVU continue care cuprind 85% din durata somnului lent (status electric n somn). Tratamentul are o eficien variabil i include ACTH, VPA, BZD. Prognosticul este benign. SINDROAME EPILEPTICE SPECIALE Convulsiile febrile (CF) sunt prototipul crizelor epileptice ocazionale. CF este definit ca o criz epileptic cu semiologie electroclinic variabil ce survine n cursul hiperpirexiei (peste 38,5C) la un copil cu vrsta cuprins ntre 3 luni - 5 ani, n absena unei afeciuni cerebrale acute sau a altor cauze definite i care nu a prezentat anterior convulsii afebrile. Prevalena CF n primii 5 ani de via este de 3-5%; incidena medie anual este de 4. Etiopatogenic n producerea CF sunt implicate febra, vrsta i predispoziia genetic care influeneaz excitabilitatea neuronal (pragul convulsiv). Febra responsabil de CF este n 90% din cazuri provocat de IACRS, gastroenterite, infecii urinare. CF pot fi secundare vaccinrii antirujeolice i antipertussis, iar n cursul shigelozei i salmonelozei sunt atribuite efectului toxic. Obinuit CF se manifest n primele 24 ore de febr, n 25% cazuri fiind prima manifestare a bolii febrile. Vrsta. CF sunt convulsii legate de vrst cu inciden maxim ntre 17-23 luni. Factori genetici. CF au o transmitere ereditar de tip AD, cu penetran incomplet i expresivitate variabil, gena fiind localizat pe cromosomul 2q23-24. Clinic CF se mpart n 2 grupe: a) CF simple (CFS) sau benigne: apar ntre 6 luni 5 ani la creterea brusc a temperaturii peste 38,50; sunt unice n 24 de ore; se manifest prin CGTC bilaterale, mai rar tonice sau hipotonice i niciodat mioclonice; durata este sub 15 min; apar la copiii fr anomalii neurologice; nu sunt urmate de deficit postcritic. b) CF complexe sau complicate (CFC): apar obinuit naintea vrstei de 1 an; sunt unilaterale; durata este peste 15 min; se repet n decursul unei zile; apar la copii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie; pot fi urmate de deficit postcritic (pareza Todd). Statusul epileptic febril (SEF) se definete printr-o criz epileptic clonic, CGTC sau unilateral cu durat > 30 min, asociat cu febr sau crize epileptice subintrante cu aceleai caractere i durat, independent de cauza febrei i a statusului neuropsihic precedent. Un SEF se poate manifesta la un copil anterior normal n absena unui proces inflamator sau toxic al SNC fiind expresia grav a unei CF idiopatice" de origine genetic asemntoare CFS, difereniindu-se de aceasta doar prin durata convulsiei. SEF constituie 28% din totalul SE la copil i n 5-6% reprezint modalitatea de debut a CF. n SEF generalizat hipoxia, edemul i suferina vascular determin atrofie cerebral difuz, iar n SEF unilateral (sindromul hemiconvulsie-hemiplegie) atrofie limitat la un singur emisfer. Diagnosticul CF impune definirea semiologiei i duratei crizei, existena deficitului postcritic, caracterele febrei, istoricul familial/personal al bolnavului i starea de sntate. Examenul LCR este indicat n CFC, la sugari, n cazurile suspecte de meningit. CT-cerebral i MRI nu sunt indicate n cazul CF. EEG poate releva anomalii n 35-45% din cazurile de CFC. Diagnosticul diferenial se va face cu: sincopa cerebral (crize anoxic-ischemice) provocat de creterea brusc a temperaturii corporale; convulsiile simptomatice din afeciuni acute febrile ale SNC; crizele epileptice precipitate sau relevate de febr; frisonul i delirul febril; spasmul hohotului de plns. Tratamentul cuprinde intervenia n criza acut i profilaxia recurenelor. 33

n criz tratamentul are ca scop oprirea ct mai repede a crizei pentru a evita leziunile cerebrale secundare hipoxiei (scleroz hipocampic); se va administra Diazepam (DZP) iv. n doz de 0,2-0,5 mg/kg/doz sau rectal. Copilul trebuie aezat n poziie decliv lateral cu eliberarea cilor respiratorii i asigurarea unei circulaii satisfctoare. Profilaxia recurenelor poate fi: continu, indicat copiilor cu risc (vrst mic de debut, recurene frecvente i anomalii neurologice) utiliznd VPA 20 mg/kg/zi sau PB 5mg/kg/zi; intermitent cu DZP 0,3-0,5 mg/kg/doz la 8-12 ore oral sau rectal la primele semne de boal febril. Prognosticul este bun. Riscul de recuren al CF este de 33-40% n cazurile de: CF la rude de grad I; durat scurt a febrei naintea CF; febr moderat; caracter focal al crizei; vrsta primei CF < 12 luni. Riscul de epilepsie succesiv este de 2-15% la cei care au avut una sau mai multe CFC, au dezvoltare ntrziat sau disfuncii neurologice. Riscul de sechele neuropsihice este mic la copiii anterior normali, dar crescut dup CFC (hemiplegii, diplegii, coreoatetoz, tulburri de comportament, disabiliti de nvare). Epilepsia generalizat cu crize febrile plus (EGCF+) este un sindrom epileptic identificat n 1997, cu transmitere AD (80%) considerat canalopatie. Clinic se caracterizeaz prin CF ce apar la copii > 6 ani i crize afebrile ce pot fi concomitente cu CF, dar mai frecvente > 10 ani, semiologic fiind CGTC, mioclonii, crize atone i focale. Examenul neurologic este normal. Evoluia i prognosticul sunt variabile. STATUSUL EPILEPTIC Statusul epileptic (SE) urgen neurologic major este definit ca un acces epileptic prelungit i/sau recurent care poate afecta contiena i care persist peste 30 de minute, fr perioade de recuperare ntre crize. SE este mai frecvent la copiii epileptici dect la adulii epileptici, mai ales la cei cu retard mental sau cu patologie structural cerebral. Factorii precipitani sunt: sevrajul absolut sau relativ al MAE, leziunile cerebrale acute (anoxie cerebral acut), traumatismul cranian, AVC n special hemoragic, neuroinfeciile, bolile metabolice, tumorile cerebrale. SE poate s apar n aproape toate sindroamele epileptice chiar i n cele idiopatice, dar este mai frecvent n formele criptogenice i simptomatice. Orice tip de criz poate evolua spre status. Astfel, poate fi SE convulsivant de tip generalizat sau localizat i SE nonconvulsivant cu crize pariale cu semiologie complex i SE tip absen. SE convulsivant se caracterizeaz printr-o succesiune de CGTC frecvente, nct bolnavul nu-i reia starea de contien sau poate exista o singur criz, obinuit clonic prelungit. SE mioclonic este caracterizat prin accese mioclonice bilaterale, contiena fiind pstrat. SE absen se manifest printr-o stare confuzional continu, diagnosticul fiind pus EEG. SE convulsivant parial - activitatea convulsivant rmne localizat fr generalizare. Unii autori includ n clasificare un SE unilateral care cuprinde sindromul hemiconvulsie-hemiplegie (HH) i sindromul hemiconvulsiehemiplegieepilepsie (HHE). Tratamentul are ca obiective: meninerea funciilor vitale, oprirea activitii critice, identificarea i tratarea factorilor precipitani, prevenirea complicaiilor i recurenelor. Tabelul 4. Tratamentul statusului epileptic la sugar i copil (Aicardi 1994). Stadiul Procedura Prodrom Diazepam iv 0,25 - 0,5 mg/kg (max. 5 mg/kg). Diazepam rectal 5-10 mg (n funcie de greutatea pacientului). Lorazepam iv 0,05 - 0,2 mg/kg; ritm de 0,04 mg/min. Midazolam 0,2 mg/kg n bolus; perfuzie iv 0,1-2 mg/kg/or. Status Monitorizarea funciilor vitale respiraia. constituit Asigurarea cii de acces i.v. pentru corecia eventualelor 34

Status refractar

dereglri metabolice. Investigaii pentru stabilirea etiologiei SE. Diazepam dac nu a fost nc administrat sau repetarea dozei. Dac crizele nu sunt controlate, PHT iv 20 mg/kg sau PB iv 1520 mg/kg. Monitorizare n uniti de terapie intensiv, ventilaie asistat. Perfuzie cu Diazepam 100 mg n 500 ml - 40 ml/or. n caz de persisten a crizelor: anestezie general cu pentobarbital sau blocaj neuro-muscular dac ventilaia asistat nu poate fi meninut.

Prognosticul este strns corelat cu durata i forma SE; morbiditatea i mortalitatea cea mai mare o d grupa 0-1 ani, ulterior scznd lent progresiv pe durata copilriei. DIAGNOSTICUL DIFERENIAL AL EPILEPSIILOR Diagnosticul diferenial va exclude fenomenele paroxistice neepileptice: crizele anoxice, tulburrile motorii i senzoriale neepileptice, tulburrile de somn i crizele psihogene. Sincopa neurocardiogen sau vasovagal apare datorit insuficienei circulaiei cerebrale prin mecanism reflex vascular periferic. Cauzele declanatoare (emoii, durere minor, fric, ortostatism prelungit, atmosfer nchis, etc) sunt eseniale pentru diagnostic. Sincopa apare totdeauna ziua, aproape constant n ortostatism fiind precedat de senzaii sugestive ca: slbiciune, grea, jen epigastric, vedere nceoat. Pierderea tonusului muscular este progresiv, cderea fiind lent; rareori poate fi brusc. n timpul atacului bolnavul prezint paloare, transpiraii, puls periferic slab. Dac hipoxia se prelungete poate s urmeze un adevrat atac epileptic (sincopa convulsivant). Revenirea este n general rapid cu lipsa fenomenelor postcritice. EEG este normal. Spasmul hohotului de plns se ntlnete la 4% din copiii sub 5 ani. Formele cianotice sunt constat provocate de fric, durere, frustrare; copilul ncepe s plng n hohote ceea ce antreneaz inspiraii superficiale cu fixarea toracelui n apnee, apariia cianozei, urmat de pierderea contienei i uneori hipertonie cu opistotonus i chiar micri clonice. EEG este normal. Formele palide numite i crize anoxice reflexe sunt mai puin frecvente, adesea factorii precipitani fiind traumatismele uoare. Clinic prezint opistotonus, nistagmus vertical. Prognosticul este bun, uneori apar sincope, tulburri de comportament, crize conversive. Crizele psihogene frecvente la adolescen, pot apare i la vrsta de 4-6 ani, fiind cauzate de anxietate acut. Pseudocrizele pot simula n particular CGTC sau tonice. Diagnosticul este uor, difereniindu-se de crizele adevrate prin multe aspecte: debuteaz cu senzaie de ameeal, cderea este lent, reflexele sunt prezente, pleoapele se opun la ncercarea de a le deschide, durata este mai mare, iar dup criz acuz diverse senzaii subiective. Nu se produc niciodat n somn i rar n perioadele n care pacientul este singur. EEG este normal. Tratamentul const n psihoterapie i folosirea anxioliticelor. Migrena, n special cea complicat, este caracterizat prin simptome paroxistice de disfuncie a SNC ca: parestezii, scotoame, vertij, pierderea contienei de scurt durat (migrena bazilar). Lentoarea instalrii simptomelor, prezena hemicraniei, anamneza familial pozitiv pentru migren, traseul EEG neepileptic pleadeaz pentru migren. Sindromul de hemiplegie alternant a sugarului este caracterizat prin crize tonice i alterarea micrilor oculare care pot simula crizele epileptice urmate de atacuri de hemiplegie ce intereseaz alternativ cele dou jumti ale corpului. Frecvent sunt prezente fenomene neurovegetative. nregistrrile EEG din cursul crizelor au demonstrat absena oricrei activiti paroxistice ceea ce permite diagnosticul diferenial. 35

 Manifestrile paroxistice neepileptice de somn sunt numeroase i frecvent tranzitorii, numite i evolutive deoarece intervin doar ntr-o anumit perioad a vieii (tabel 5). Tabel 5. Crize hipnice. Mioclonii hipnice Bruxism Jactatio capitis nocturna Automatisme verbale nocturne Automatism ambulator nocturn Distonie paroxistic nocturn REM behaviour disorders Pavor nocturn Enurezis nocturn Paralizie hipnagogic Sindromul sleep-apneea Cluster headache Patologia cardiovascular din somn Narcolepsia

Crizele de alt natur sunt reprezentate de manifestri critice neepileptice care apar n cursul intoxicaiilor exogene sau endogene, a vasculopatiilor cerebrale, etc. n care diagnosticul este uurat de prezena simptomelor legate de patologia principal (tabel 6). Tabel 6. Crize de alt natur. Atacuri ischemice tranzitorii Mioclonia palato-faringo-laringo-oculo-diafragmatic Drop attacks Mioclonia benign Fejerman Amnezie tranzitorie global Mioclonia esenial Spasmus nutans Mioclonia spinal Apraxie oculomotorie Cogan Coreoatetozele paroxistice Opsoclonia Coreea familial benign Hyperekplexia Torticolis paroxistic benign Sincineziile din bolile Sindrom Sandifer degenerative Distonie secundar (neuroleptice, PHT, L-Dopa, etc.) Paramioclonus multiplex Friedreich TRATAMENTUL EPILEPSIILOR Tratamentul epilepsiilor este complex i const n: 1.tratament farmacologic; 2.asisten psihosocial; 3.tratament chirurgical n formele farmacorezistente. Terapia antiepileptic este simptomatic, scopul fiind obinerea unui control ct mai bun posibil al crizelor. Tratamentul trebuie aplicat ct mai precoce, deoarece repetarea crizelor contribuie la consolidarea mecanismelor patogenice ce intervin n declanarea lor. Evaluarea rezultatelor se va baza n primul rnd pe criteriul clinic i ulterior pe cel EEG. 1.Terapia farmacologic. Exist un numr nsemnat de MAE ntre care unele sunt de ordinul I adic administrate singure ca monomedicaie pot controla crizele, iar altele sunt de ordinul II ce nu vor reui s controleze crizele dect n asociere cu un alt MAE. Principalele MAE sunt prezentate n tabelul 7. Alegerea MAE se va face n raport cu eficiena sa pentru un anumit tip de criz/sindrom (tabel 8), efectele secundare, particularitile individuale ale pacientului (boli asociate, alergii la unele MAE, cost). Tratamentul trebuie ntotdeauna iniiat prin monoterapie. Dozele unui singur MAE sunt crescute progresiv pn la atingerea unei concentraii serice terapeutice fr efecte adverse semnificative. n cazul crizelor care nu rspund la tratament, trebuie folosit monoterapia cu un alt MAE care va fi introdus progresiv ca i primul. Dup obinerea controlului crizelor primul MAE se va suspenda lent aa cum a fost introdus. Politerapia va fi instituit numai n cazul eecului monoterapiei cu MAE de prim linie. Dup civa ani de tratament (2-4 ani) cu un bun control al 36

crizelor se pune problema suspendrii terapiei care se va face foarte lent ncepnd cu 1/4 sau 1/5 din doza zilnic, la 4-6 luni interval, asociat cu un control EEG. Tabelul 7. Principalele medicamente antiepileptice.
Medicamente i denumiri comerciale Fenobarbital-PB (Luminal, Gardenal) DifenilhidantoinDPH (Fenitoin, Phenhidan, Dilantin, Epanutin) Primidona-PRM (Primidona, Mysolin) CarbamazepinCBZ (Tegretol, Finlepsin; Timonil, Neurotop) Valproat de sodiuVPA (Depakine, Epilim, Ergynil) Ethosuxinimid-ESM (Zarontin, Petinimid, Suxilep, Morfolep) Clonazepam-CZP (Rivotril) Clobazam-CLB (Frisium) Vigabatrin-GVG (Sabril) Lamotrigina-LTG (Lamictal) Topiramat-TPM (Topamax) Felbamat-FBM (Felbatol) Gabapentin-GBP (Neurontin) Oxcarbazepine ( Tolep) Tiagabine (Gabitril) Zonisamida-ZNS Doza (mg/kg) 3-6 5-6 Nivel seric g/ml 1040 10-20 T 1/2 (ore) 25-150 2412 Nr. dozelor zilnice 1 1 * Steady state (zile) 14-21 10-15 Efecte secundare Iritabilitate, depresia funciei cognitive, atenie sczut s. Stevens Johnson Sindrom Stevens Johnson, ataxie, hirsutism, anemie megaloblastic, hipertrofie gingival, neuropatie periferic Similare Fenobarbitalului Disfuncie hepatic, aplazie medular leucopenie, eritem, multiform, diplopie, alopecie Cretere n greutate, alopecie tranzitorie, trombocitopenie, tremor, hepatotoxicitate Ataxie, tulburri psihice, vrsturi, anorexie, reacii autoimune, leucopenie Hiperactivitate, deprimarea funciei cognitive, sedare Somnolen, rahs cutanat Cretere n greutate, somnolen, cefalee, vertij Rash, s. Stevens Johnson, ataxie, tremor, insuficien hepatic, insomnie Nefrolitiaz, anorexie, agresivitate, hiperkinezie, ataxie, leucopenie, diplopie Hepatotoxicitate, anemie aplastic, anorexie, greuri Tremor, ataxie, nistagmus, cefalee, vrsturi, astenie Reacii alergice, cefalee, aataxie, oboseal, hiponatremie Cefalee, oboseal, sedare

10-25 20-30

3-8 4-12

10-25 5-12

2-3 2

4 3-5

20-40

50-100

8-11

1-2

3-4

20-30 0,01-0,2 0,5-1 20-80 2-10 1-5 +VPA 5-19 15-45 30-60 30-40 30-50 2-4

40-100 0,0050,07 0,5-1 1,4-14 1,5-3 1,5 4-20

30-40 20-40 10-30 5-7 24-30 48-60 12-24 13-23 5-8

2-3 2-3 1-2 2 2 2 2 3 2 2-3 1-3

6-12 4-8 3-5 1-2 3-10 3-6

2-5 2-3 1-2 10

2,1 36,7 21-40 g/l 20-30

8-10 4-8

Sultiam-ST 5-10 6-10 8,63,1 2-3 (Ospolot, Conadil, Elisal) Levetiracetam-LEV 20 23-25 6 2 (Keppra) Bromurile-BR 1,5 11,91,4 ACTH 30-40 U Progabid-PGB 20-35 36 Acetazolamid 10-50 (Diamox) * Stady state = timpul de realizare a concentraiei serice stabile.

Agranulocitoza, s.Stevens Johnson, IRA Hiperpnee, parestezii, cefalee, ataxie, psihoze, catatonie. Rash, cefalee, somnolen, astenie, depresie, tremor 40-50 Toxicoz bromidic HTA, hiperglicemie, infecii Hepatotoxicitate Cefalee, somnolen, prurit

37

Tabelul 8. Medicamentele antiepileptice folosite n diferite sindroame epileptice la copil.

Tip PB PHT CBZ VPA ESM BZD Crize neonatale x x x EEMP / EEIP x Sindrom West x x x x E. mioclonic benign x x x x Convulsii febrile x x x Sdr. Lennox-Gastaut E. rolandic benign x x E. absena copilriei x x x E. cu CGTC la trezire x E. absena juvenil x x x x E. mioclonic juvenil x x x x E. legate de localizare x : eficacitate demonstratat; x: eficacitate clinic nedemonstrat; **: exist studii care indic un rol posibil n tratamentul acestui tip de criz. GBP x x x x x x x x x x LMG x x ** x ** ** ** ** VGB x x x x ** ** x x x x FBM TPM

** ** ** ** ** **

x ** **

2. Asistena psihosocial. Problemele psihologice majore sunt reprezentate de abilitile cognitive sczute i tulburrile comportamentale, uneori grave la unii copii epileptici. Prezena acestora impune ncadrarea bolnavului ntr-un program educaional special multidisciplinar, de lung durat, adaptat permanent nevoilor copilului. 3. Tratamentul chirurgical se adreseaz pacienilor cu epilepsie rezistent la tratament i n special celor cu epilepsie parial. Interveniile sunt practicate n centre specializate dup un studiu preoperator ndelungat n care bolnavul este evaluat clinic, EEG, neuroimagistic. Exist multiple tehnici chirurgicale ce vor fi selectate dup criterii clinice i paraclinice. Stimularea vagal poate reprezenta o alternativ n tratamentul epilepsilor rezistente la MAE i la care intervenia chirurgical nu reprezint o opiune terapeutic. La copii are indicaii n SLG, epilepsiile generalizate primare i de asemenea n crizele de origine structural cu rezultate variabile. PROGNOSTICUL EPILEPSIILOR Prognosticul epilepsiilor depinde de vrst, etiologie, evoluia terapeutic i ali factori care pot fi importani de la caz la caz. Mortalitatea este relativ ridicat la bolnavii epileptici, n particular n epilepsiile cu debut n primul an, epilepsiile simptomatice i SI. Cauzele de deces sunt: direct legate de crize sau SE (10%), accidente n timpul crizelor (5%), suicid (7-22%), moarte subit (> 10%). Elementele de prognostic nefavorabil sunt: prezena de leziuni cerebrale demonstrabile, crize frecvente, EEG intercritic cu modificri severe, tratament tardiv sau ru condus. Elementele de prognostic favorabil sunt: istoric familial de epilepsie, crize rare de un singur tip, EEG normal, debut tardiv al crizelor (dup 3-4 ani), absena unor tipuri de crize (tonice i/sau atonice, CPC, SE), absena anomaliilor neurologice, intelect normal. Dintre sindroamele epileptice pediatrice 70% pot fi vindecate cu o terapie corect. Se consider vindecat pacientul care nu mai prezint crize de cel puin 5 ani i care a suspendat terapia de cel puin 1 an. Educaia privind epilepsia Copilul cu epilepsie trebuie s nvee ct mai multe despre boala sa, ceea ce i va permite s se integreze i s aib un rol activ n societate. Este esenial s neleag c epilepsia nu reprezint un motiv sau o scuz pentru eecuri i c trebuie s se supun aceluiai cod de conduit i disciplin ca i ceilali copii. Ei sunt copii normali care se ntmpl s aib epilepsie.

38