?????

Copil 5 ani Stare de constienta modificata (letargic) Semne clinice deshidratare Cardiovascular
TA 80/45 mm Hg
AV 116/min

Reactie acidotica respiratorie, FR 52/min Diureza prezenta Varsaturi, dureri abdominale

DIABETUL ZAHARAT

INTRODUCERE
Grup de boli metabolice Hiperglicemie Defecte de secretie/actiune a insulinei Hiperglicemie acuta Acidocetoza Sindrom hiperglicemic hiperosmolar Hiperglicemie cronica Ochi Rinichi Nervi Sistem cardiovascular

HIPERGLICEMIE TRANZITORIE
Insuficienta dezvoltare a pancreasului Diabetul tranzitoriu al non-nascutului

HIPERGLICEMIE TRANZITORIE (cont.)

Suprasolicitare pancreatica Aport excesiv glucoza pe cale iv alimentatie hiperosmolara, hiperglucidica hemodializa

Medicatie hiperglicemianta corticoizi diuretice tiazidice/nontiazidice

HIPERGLICEMIE TRANZITORIE (cont.)

Inhibitie pancreatica Diazoxid

Fenitoin

HIPERGLICEMIE TRANZITORIE (cont.)

Stress Traumatisme craniene/accidente vasculare cerebrale

Meningoencefalite virale/bacteriene
Pancreatita acuta Arsuri

Deshidratari acute

HIPERGLICEMIE TRANZITORIE (cont.)

Reducerea consumului periferic glucoza Hipotermie Hipoxie acuta Anestezie

DIABET CRITERII DIAGNOSTIC

Simptome clasice Nivel plasmatic al glucozei > 200 mg/dl (11,1 mmol/l)

Pacienti asimptomatici Nivel plasmatic al glucozei (post) > 126 mg/dl Nivel plasmatic al glucozei (2 h test toleranta glucoza > 200 mg/dl)

CLASIFICARE ETIOLOGICA DIABET

Diabet tip 1 (distructia celulelor , cu deficit absolut de insulina) A. Mediat imun B. Idiopatic

CLASIFICARE ETIOLOGICA DIABET (cont.)

Diabet tip 2 (insulinorezistenta cu deficit relativ de insulina/deficit secretor de insulina cu insulinorezistenta)

CLASIFICARE ETIOLOGICA DIABET (cont.)

Alte tipuri specifice
Defecte genetice ale functiei celulelor 1. cromozom 12, HNF -1 (MODY 3) 2. cromozom 7, glucokinaza (MODY 2) 3. cromozom 20, HNF- 4 (MODY 1) 4. ADN mitocondrial 5. alte defecte

CLASIFICARE ETIOLOGICA DIABET (cont.)

Defecte genetice ale actiunii insulinei
1. insulinorezistenta tip A 2. leprechaunism 3. sindrom Rabson - Mendenhall 4. diabet lipoatrofic 5. alte defecte

CLASIFICARE ETIOLOGICA DIABET (cont.)

Boli ale pancreasului exocrin 1. Pancreatita 2. traumatism/pancreatectomie 3. neoplazie 4. fibroza chistica 5. hemocromatoza 6. pancreatopatie fibrocalcificanta 7. alte boli

CLASIFICARE ETIOLOGICA DIABET (cont.)

Endocrinopatii 1. acromegalie 2. sindrom Cushing 3. glucagonoma 4. feocromocitom 5. hipertiroidism 6. somatostatinom 7. aldosteronom 8. alte endocrinopatii

CLASIFICARE ETIOLOGICA DIABET (cont.)

Diabet indus medicamentos sau chimic 1. vacor 2. pentamidina 3. acid nicotinic 4. glucocorticoizi 5. hormoni tiroidieni 6. diazoxid 7. agonisti adrenergici 8. tiazide 9. dilantin 10. - interferon

CLASIFICARE ETIOLOGICA DIABET (cont.)

Infectii 1. rubeola congenitala
2. virusul citomegalic

3. alte infectii

CLASIFICARE ETIOLOGICA DIABET (cont.)

Alte sindroame genetice asociate cu diabet 1. sindrom Down 2. sindrom Klinefelter 3. sindrom Turner 4. sindrom Wolfram 5. ataxia Friedreich 6. coreea Huntington 7. sindrom Laurence-Moon-Biedl 8. distrofie miotonica 9. porfirie 10. sindrom Prader-Willi 11. alte sindroame

CLASIFICARE ETIOLOGICA DIABET (cont.)

Diabet zaharat gestational

DIABETUL ZAHARAT TIP 1

Deficit absolut de insulina

Distructie autoimuna celule pancreatice

Diagnostic frecvent
5 7 ani pubertate

DIABETUL ZAHARAT TIP 1 (cont.)

Incidenta Anotimp Geografie
Rar
China, India, Venezuela

Frecvent
Sardinia, Finlanda, Suedia, Norvegia, Portugalia, Anglia, Canada

DIABET ZAHARAT TIP 1 (cont.)

Genetica Mediu

Sistem imun

DIABETUL ZAHARAT TIP 1 (cont.)

Elemente genetice

Populatia generala - risc 1/300 Rude grad I risc 1/20 Gemeni monozigoti rata concordanta 30 50 % Gemeni dizigoti rata concordanta 6 10 % 85 % cazuri cu DZ tip 1 fara istoric familial

DIABETUL ZAHARAT TIP 1 (cont.)

Factori de mediu

Nutritie in primii ani de viata Infectii

DIABETUL ZAHARAT TIP 1 (cont.)

Sistem imun Mimetism molecular Alterare antigene proprii Defect expresie HLA Defect toleranta centrala Defect toleranta periferica (activare aberanta celule T)

DIABETUL ZAHARAT TIP 1 (cont.)

GAD 65 A

IAAs
ICA 512 A the smoke of the fire, not the fire itself

DIABETUL ZAHARAT TIP 1 (cont.)

Capacitate regenerativa celule beta pancreatice/autoimunitate

Reducere functie secretorie Intoleranta glucoza Diabet clinic silentios

DZ TIP 1 ASPECT CLINIC

Clasic Silentios studii cercetare/familii cu diabet

Acidocetoza diabetica 20 40 %

DZ TIP 1 ASPECT CLINIC

Poliurie Nicturie/enuresis secundar Polidipsie Scadere ponderala Oboseala Varsaturi Durere abdominala

DZ TIP 1 ASPECT CLINIC

Deshidratare (grade variate) Diureza prezenta

DZ TIP 1 ASPECT BIOLOGIC

Hiperglicemie Glicozurie

DZ TIP 1 - TRATAMENT

Dezvoltare fizica si emotionala Reducere epidoade hipo/hiperglicemie

Reducere risc complicatii cronice

DZ TIP 1 - TRATAMENT

INSULINA

DIETA
EXERCITIU FIZIC EDUCATIE

DZ TIP 1 EVALUARE CLINICA PERIODICA

GREUTATE, INALTIME DEZVOLTARE PUBERTARA TENSIUNE ARTERIALA OCHI TIROIDA ABDOMEN LOCURI INJECTIE INSULINA

DZ TIP 1 EVALUARE BIOLOGICA PERIODICA

Hb A1c control metabolic

Microalbuminuria Evaluare functionala tiroidiana Profil lipidic Examen oftalmologic

ACIDOCETOZA DIABETICA (DKA)

Cea mai frecventa si severa complicatie a diabetului zaharat tip 1 si 2

Masuri terapeutice complexe pentru refacere balanta hidroelectrolitica, metabolica si acidobazica

Nu exista un protocol unic, cu siguranta terapeutica maxima Cel mai bun tratament prevenire DKA

ACIDOCETOZA DIABETICA (DKA) - DEFINITIE

Hiperglicemie > 300 mg/dl Ketonemie > 3mmol/l Acidoza metabolica pH < 7,30 NaHCO3 < 15 mmol/l Cetonurie

DKA - FIZIOPATOLOGIE

Deficit insulina Exces hormoni contrareglare Glucagon (glicogenoliza, gluconeogeneza, ketogeneza) Adrenalina (glicogenoliza, gluconeogeneza, lipoliza,
inhibitie eliberare insulina din pancreas)

Cortisol (gluconeogeneza, reducere utilizare musculara

glucoza)

Hormon de crestere (lipoliza, afectare actiune insulina

la nivel muscular)

DKA - KETOGENEZA

Acid -hidroxibutiric

Acetona
Acid acetoacetic Reactia cu nitroprusiat Acid acetoacetic

DKA ASPECT CLINIC

Triada clasica Reactie acidotica respiratorie Varsaturi Durere abdominala Deshidratare Diureza prezenta Modificari stare constienta/coma

DKA ASPECT BIOLOGIC

Hiperglicemie Glicozurie Cetonurie Acidoza metabolica Functia renala Ionograma serica Teste hematologice Culturi (sange, urina) ECG

DKA DIFICULTATI/ERORI DIAGNOSTIC

Abdomen acut chirurgical Sepsis Pneumonie Gastroenterita acuta Sindrom hiperglicemic, hiperosmolar, noncetozic

DKA - TRATAMENT
Corectia progresiva, paralela a tulburarilor hidroelectrolitice, metabolice, acidobazice Refacerea volemica Bolus NaCl 0,9% 10 20 ml/kg Volum lichide < 4000 ml/m2/24 h NaCl 0,9 %, 0,45 %, glucoza 5 % (glicemie < 250 mg/dl) Durata: 24 48 h

DKA - TRATAMENT

Corectia diselectrolitemiei Na+ necesar 220 mEq/m2/24 h K+ necesar 180 mEq/m2/24/h KCl

DKA - TRATAMENT

Corectia acidozei metabolice Insulina regular Perfuzie continua iv 0,1 U/kg/h Rata individualizata Nu NaHCO3

DKA - TRATAMENT
Monitorizare clinica si biologica
Prevenirea complicatiilor Sanctiunea factorilor precipitanti Prevenirea recurentei

DKA - COMPLICATII
Iatrogene

Edemul cerebral acut Hipoglicemie Hipopotasemie

OBEZITATE/ DIABET ZAHARAT TIP 2

OBEZITATE - definitie
European Task Force for Childhood Obesity

< 97th BMI > 90 th percentile overweight BMI > 97 th percentile - obesity

OBEZITATE factori risc

Factori genetici

Polimorfism /mutatii R adrenergic, leptina, POMC, MCH, M4CR, NPY.

OBEZITATE factori risk

Factori de mediu/exogeni

Alimentatie alimentatie timpurie does breastfeeding protect against later obesity? Activitate fizica Probleme psihosociale/izolare Greutate la nastere/IUGR

OBEZITATE factori risk

Factori genetici

Factori de mediu

Obezitate/expresie fenotipica individuala

 Obezitate

simpla/primara/exogena

(susceptibilitate multigenica, multifactoriala)

OBEZITATE diagnostic diferential

Boli endocrine

Sindrom Cushing Hipotiroidism Deficit GH Pseudohipoparatiroidism (distrofie ereditara Albright)

OBEZITATE diagnostic diferential

Patologie SNC

Tumori HT Chirurgie Traumatism Post-inflamatie Post-chemoterapie

OBEZITATE diagnostic diferential

Sindroame genetice

Sindrom Prader-Willi Sindrom Alstrom Sindrom Bardet Biedl Sindrom Carpenter Sindrom Cohen

OBEZITATE algoritm diagnostic

Copil obez Anamneza familiala/personala, examen fizic Suspiciune obezitate sindrom
Nu Da

Boala endocrina

Sindrom genetic

Teste endocrine

Cariotip Biologie moleculara

OBEZITATE - comorbiditati
Psihosociale

Perceptie personala negativa Izolare sociala Autoagresiune Suicid Bulimie Droguri/alcool

OBEZITATE - comorbiditati
Cardiovasculare/respiratorii Ateroscleroza accelerata HTA Hipoventilatie Apnee nocturna

OBEZITATE - comorbiditati
Endocrine/ginecologice Hiperinsulinemie/insulinorezistenta/DM2 Pubertate precoce PCOS dismenoree

OBEZITATE - comorbiditati
Metabolice

Dislipidemie

Ortopedice

Legg-Calve-Perthes Slipped capital femoral epiphyses Dureri lombare/genunchi

OBEZITATE optiuni terapeutice

Evaluare multidisciplinara Interventie psihosociala/familiala Activitate fizica Alimentatie adecvata varstei

OBEZITATE optiuni terapeutice

Interventie farmacologica
Sibutramine Orlistat

????

Leptina/analogi leptina Agonisti/antagonisti peptide cerebrale, intestinale Agonisti MC4 R

OBEZITATE - preventie

DIABET ZAHARAT TIP 2

DM2 factori de risc

Factori genetici Istoric familial DM2 Factori de mediu

Etnicitate Fenotip de insulinorezistenta

DM2 - diagnostic

Glicemie jeun 100 125 mg/dL toleranta scazuta la glucoza

Glicemie jeun > 126 mg/dL diabet. glicemie > 200 mg/dL + simptome suplimentare (poliurie, polidipsie, scadere ponderala) - diabet Test toleranta orala la glucoza < 140 mg/dL - N 140 - 200 mg/dL - toleranta scazuta la glucoza > 200 mg/dL - diabet.

Screening-ul pentru diabet la nivelul copiilor cu un BMI > percentila 85 pentru varsta si sex + 2 factori de risc trebuie sa fie parte a evaluarii pediatrice de rutina.