AFECIUNI EREDITARE

ALE SISTEMULUI OSOS

Veaceslav Moin Jr, grupa 1408

Alterare a strii de sntate, transmisibil

descendenilor
gamei, i ereditar?
rezultnd mutaia
Ce este prin
afeciunea
uneia sau mai multor gene.

 Gigantism (sindrom Klinefelter, Marfan)

Ce
includ(anomalii
afeciunile
ereditare
ale
Nanism
cromozomiale,
displazii
scheletale)
sistemului
osos?
Hidrocefalie
Osteogeneza imperfect

Gigantism!

Gigantism!

Ce reprezint?

Gigantism! Ce reprezint?

Dezvoltare exagerat a oaselor i cretere

anormal n nlime.
Se consider gigant, individul ce depete cu
20% talia normal pentru vrst, sex, ras.
nlimea este peste 2 metri.

Gigantism!

Gigantism!

Gigantism!

Gigantism!

Din ce cauz apare?

Gigantism! Etiologie

Hormonal:
Se produce secreia exagerat i nemodulat de
hormon somatotrop (STH), din cauza unei tumori
hipofizare, hiperplazii hipofizare.
Debutul are loc nainte nchiderii cartilajelor de
cretere,
ceea ce explic creterea n lungime a scheletului
i dup
16-18 ani.

Gigantism! Etiologie

Genetic:
Sindrom Klinefelter
Sindrom Marfan

Gigantism!

Sindromul Klinefelter

Gigantism! Sindrom Klinefelter

Anomalie cromozomic de numr cu o frecven

1:600 / 1:800 nou-nscui de sex masculin, ce
rezult din prezena unui cromozom X
suplimentar la sexul masculin.
Cariotip 47, XXY sau 48, XXYY

Gigantism! Sindrom Klinefelter

Manifestare:
- Hiperstaturalitate
- Membre superioare i inferioare lungi
- Disproporii
- Testicule mici
- Ginecomastie
- Defecte verbale, auditive

Gigantism! Sindrom Klinefelter

Gigantism! Sindrom Klinefelter

Gigantism!

Sindromul Marfan

Gigantism! Sindrom Marfan

Boal genetic determinat de mutaii ale genei

FBN1 (fibrilin) localizat pe cromozomul 15, ce
afecteaz esutul conjunctiv. Se transmite
autozomal dominant.

Gigantism! Sindrom Marfan

Manifestare:
- Hiperplazia cartilajelor de cretere
- Memrele sunt lungi i subiri, din perioada de
sugar
- Anomalii scheletice: cifoz, scolioz,
hiperlaxitate ligamentar, genu recurvatum
- Anomalii cardiace: anevrism de aort,
insuficien mitral
- Anomalii oculare: subluxaia cristalinului,
cataracta

Gigantism! Sindrom Marfan

Gigantism! Sindrom Marfan

Gigantism! Sindrom Marfan

Nanism!

Nanism!

Ce reprezint?

Nanism! Ce reprezint?

Tulburare de cretere i dezvoltare realizat prin

insuficien secretorie de hormon somatotrop
(STH).
nlime sub 160 cm la brbai sau 150 cm la
femei.

Nanism!

Cauza apariiei?

Nanism! Etiologie

Genetic:
Anomalii cromozomiale:
- sindrom Turner
- trisomia 21
- trisomia 18
- trisomia 13

Nanism! Etiologie

Genetic:
Displazii scheletale:
- achondroplazia
- osteogeneza imperfect
- osteopetroza (oase de marmur)

Nanism!

Sindromul Turner (45X)

Nanism! Sindrom Turner

Absena complet sau parial a unuia din

cromozomii sexuali determinnd fenotip feminin.
Cariotip 45X

Nanism! Sindrom Turner

Manifestare:
- Nanism
- Implantare joas a capului
- Ptoz
- Pept larg cu distan intermamelonar mare
(hipertelorism)
- Disgenezie gonadal
- Deficien mintal

Nanism! Sindrom Turner

Nanism! Sindrom Turner

Nanism!

Sindromul Down (trisomia 21)

Nanism! Sindrom Down

Afeciune cromozomial cauzat de prezena unui

cromozom 21 suplimentar. Acesta provine din
ovul sau spermatozoid, din cauza c n timpul
fertilizrii, la fuziunea dintre ovul i spermatozoid,
unul va avea un cromozom n plus n poziia 21,
rezultnd o celul cu 47 cromozomi.

Nanism! Sindrom Down

Manifestare:
- Nanism, microcefalie, occipit plat, rdcina
nazal plat i larg, limba lat i protruziv
(macroglosie)
- Urechi mici i rotunde, jos implantate
- Pliu palmar unic
- Retard mintal
- Infertilitate la brbai, unele femei pot fi fertile

Nanism! Sindrom Down

Nanism! Sindrom Down

Nanism!

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Nanism! Sindrom Edwards

Anomalie cromozomial care se definete prin

apariia unei copii n plus a cromozomului 18.
Cariotip 47 XX/XY + 18

Nanism! Sindrom Edwards

Manifestare:
- Nanism, microcefalie, occipit proeminent,
- Dimensiuni mici ale gurii i mandibulei
- Urechi jos implantate
- Stern scurt
- Ochi deprtai
- Retard mintal sever

Nanism! Sindrom Edwards

Nanism! Sindrom Edwards

Nanism!

Sindromul Patau (trisomia 13)

Nanism! Sindrom Patau

Boal cromozomial provocat de prezena unui

cromozom suplimentar la perechea 13 de
cromozomi.

Nanism! Sindrom Patau

Manifestare:
- Nanism, microcefalie, buza despicat, degete
flexate, hemangioame, frunte nclinat, occipit
proeminent
- Nas scurt i lat, palatoschizis
- Microoftalmie
- Urechi malformate i jos implantate,
polidactilie
- Retard mintal sever

Nanism! Sindrom Patau

Nanism! Sindrom Patau

Hidrocefalie!

Hidrocefalie!

Ce reprezint?

Hidrocefalie! Ce reprezint?

Acumulare anormal de lichid cefalorahidian n

cavitile creierului.

Hidrocefalie! Etiogenie

Congenital:
Malformaiile trunchiului cerebral,
care vor cauza stenozarea apeductului Sylvius
Malformaiile Arnold-Chiari, tip 1 i 2, produc
hidrocefalie prin mecanisme obstructive
Malformaia Dandy-Walker
Agenezia formanelui Monroe
Toxoplasmoza congenital

Osteogeneza imperfect!

Osteogeneza imperfect!

Ce reprezint?

Osteogeneza imperfect! Ce
reprezint?

Grup de afeciune genetice heterogene. Defect de

formare a colagenului tip 1 ce intr n structura
matricelui osos.
Se manifest prin oase fragile, sclere
transparente, culoare albstruie (boala sclerelor
albastre).

Hidrocefalie! Etiogenie

Este greu s pierzi, dar mult mai ru

este s nu fi ncercat niciodat s
reueti.
Theodore Roosevelt