DREPANOCITOZǍ

(anemie falciformă, siclemie)

Înlocuirea unui singur aminoacid în structura primară a
hemoglobinei determină schimbarea structurii
conformaţionale şi apariţia hemoglobinei S, respectiv
modificarea formei hematiei.
Drepanocitoza este o boală
genetică.
Ea se transmite autosomal
recesiv: pentru ca un pacient să
manifeste boala, trebuie să aibă
câte o gena mutantă de la fiecare
părinte.

Microscopul optic cu contrast de

fazăanemie cu hematii deformate, în
formă de seceră (falcus-latină sau drepanos-
greacă), descrisă de Dresbach 1904, Herrick 1910
După 1950:
Cromatografie............................... studiul Hb
Difracţie cu raze X ........................ studiul Hb
Microscopie electronică de baleiaj....forma eritrocitelor
Genetică........................modul de transmitere