12 VIA�A MEDICALĂ

26 februarie 2021 l Nr. 8 Eveniment

Boala Pompe
Ziua Internaţională a Bolilor Rare

îmbracă
forme clinice
diferite
Din 2008, începând cu rara zi de 29 februarie, ultima zi a acestei luni este dedicată anual
bolilor rare, conștientizării acestora și a impactului lor asupra calităţii vieţii pacienţilor Tratamentul –
și familiilor lor, vizând publicul larg, factorii decizionali, autorităţile publice, cercetătorii gratuit, prin Programul
și angajaţii în domeniul sănătăţii. Naţional de Boli Rare
Singurul tratament specific aprobat pentru

A
nul acesta, 103 ţări de pe
șase continente, printre
care și România, prin in-
termediul Alianţei Naţionale pen-
tru Boli Rare România și INSMC
„Alessandrescu-Rusescu”, organi-
zează evenimente, majoritatea vir-
tuale, dedicate bolilor ce afectează
peste 300 de milioane de oameni.
Sunt descrise în literatura de spe-
cialitate peste 6.000 de boli rare,
cu incidenţa sub 1 la 2.000 de per-
soane (Europa) și sub 1 la 200.000
de persoane (USA), 72% având ca-
uze genetice, iar 70% dintre aces-
tea debutând în copilărie. Sunt
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
specifice pentru stabilirea unui
diagnostic corect. Diagnosticul
poate veni după ani de tatonări,
de diagnostice eronate sau de lipsa
oricărui diagnostic, iar momentul
fericit al unui diagnostic corect
poate fi adesea umbrit de lipsa
unui tratament specific pentru
multe dintre aceste boli rare.
Afectare predominant
musculară
Boala Pompe este o afecţiu-
ne genetică rară, multisistemi-
că, predominant neuromuscu-
lară, cu o evoluţie progresivă,
genetică, cu transmisie autozomal
recesivă, cu forme clinice diferite.
Cauza este reprezentată de mutaţii
ale genei GAA localizată pe cromo-
zomul 17q25.3, ce determină un
deficit enzimatic lizozomal al alfa
glucozidazei acide (AGA), o enzi-
mă responsabilă de degradarea
glicogenului în glucoză.
Această deficienţă enzimatică
duce la acumularea progresivă a
glicogenului în lizozomii celulelor,
inflamaţie, fibroză, afectând în
mod special și în grade variabile
elementele contractile ale celu-
lelor musculare striate (mușchii
scheletici și respiratori), netede
(musculatura gastrointestinală și
a peretelui arterial, mușchiul car-
diac și funcţiile acestora). Sunt de-
boala Pompe este Myozyme (alfa alglucozida-
ză). Acesta, administrat în perfuzii intravenoase
o dată la două săptămâni, substituie enzima AGA
deficitară, favorizând epurarea glicogenului din
celule și prevenind noi depuneri, ceea ce schimbă
radical în bine evoluţia bolii. Pacienţii din Româ-
nia beneficiază gratuit de acest tratament prin
Programul Naţional de Boli Rare. Tratamen-
tului specific i se mai pot asocia glicozide
(polimeri comerciali ai glucozei), trata-
mente simptomatice, non-farmaco-
logice și sfatul genetic.
Simptomatologia trunchiului și a mus-
cardiacă, mai frecventă la co- culaturii proximale a mem-
pii, constă în cardiomiopatie, brelor.
modificări ECG, sindrom Wolff Simptomatologia gastroin-
Parkinson White, tahicardie. Acu-
mularea glicogenului în peretele
testinală constă în slăbiciunea
musculaturii implicate în masti-

ȘI TESTUL PICĂTURII DE scrise o multitudine de fenotipuri

ale bolii, cu debut la orice vârstă
arterial poate conduce la crește-
rea rezistenţei arteriale, hiper-
caţie și deglutiţie, hipotonia lim-
bii, disfuncţii sfincteriene (reflux

SÂNGE USCAT (de la nou-născut la adultul în de-

cada a șasea de vârstă), cu mani-
tensiune arterială sau anevrisme
intracerebrale.
gastroesofagian, incontinenţa ma-
teriilor fecale), balonare postpran-
Cel mai precis, simplu, minim invaziv și rapid test pentru festări clinice variate și severitate Afectarea mușchilor impli- dială, diaree cronică, dureri abdo-
diagnosticarea bolii Pompe este testul picăturii de sânge uscat, care diferită, toate fiind dependente caţi în respiraţie (intercostali și minale, hepatomegalie cu sindrom
furnizează informaţii despre activitatea enzimei AGA. Acest test este de nivelul afectării enzimatice. diafragm) se manifestă prin dis- de hepatocitoliză (valori crescute
gratuit în România, prin amabilitatea unei companii farmaceutice. Această varietate conduce ade- pnee de efort, ortopnee, tulburări ale TGO, TGP), creștere lentă și
În vederea stabilirii diagnosticului pot fi necesare și următoarele: sea la întârzierea diagnosticării și respiratorii în timpul somnului dificultăţi în menţinerea greutăţii
istoricul familial; istoricul simptomelor; teste de laborator (leucocite implicit a iniţierii tratamentului (hipoventilaţie, apnee în somn, corporale.
mixte, limfocite, CK, TGO, TGP); biopsie cutanată și culturi celulare cu specific. somnolenţă diurnă, fatigabilita- Afectarea sistemului nervos
testarea AGA în fibroblaști; biopsie musculară; teste genetice pentru te, cefalee matinală), scăderea central și/sau periferic se întâl-
mutaţiile genei GAA sau deleţia exonului 18; testarea alfa glucozidazei Simptomatologia, capacităţii vitale la trecerea din nește într-un număr mic de cazuri
prin fluorimetrie. dependentă de vârstă poziţie verticală în decubit dorsal, și constă în scăderea auzului (hi-
Diagnosticul diferenţial se va face cu alte afecţiuni neuromusculare Lipsa activităţii enzimei alfa insuficienţă respiratorie, nece- poacuzie de percepţie și conduce-
– distrofia musculară Duchenne sau altele, miastenia gravis, glucozidaza acidă sau reducerea sar de ventilaţie mecanică și stop re), afectarea bulbului rahidian, cu
miopatii inflamatorii, polimiozită –, respiratorii, cardiace, afecţiuni ei sub 1% din valoarea normală respirator. tulburări de înghiţit, neuropatia
gastrointestinale cu simptomatologie asemănătoare. Stabilirea determină apariţia simptomatolo- Afectarea musculoscheleta- fibrelor mici manifestată prin pa-
diagnosticului diferenţial implică o echipă multidisciplinară formată giei din prima lună de viaţă (boala lă se poate manifesta în special la restezii dureroase la nivelul extre-
din neonatolog, pediatru, medic de familie, neurolog, neurolog Pompe cu debut infantil), boala membrele inferioare, prin dificul- mităţilor și disfuncţie vegetativă.
pediatru, pneumolog, cardiolog, gastroenterolog, ortoped, reumatolog, având în aceste cazuri o evoluţie tăţi de mers, la urcatul/coborâtul Manifestările clinice pot fi in-
radiolog, genetician. severă, rapid progresivă. În lipsa scărilor, la ridicarea din poziţia fluenţate de mediu, dietă, efort fizic
tratamentului specific este chiar „pe vine” sau șezând în ortosta- și asocierea altor factori genetici,
boli cu simptomatologie mai mult variabilă, cauzatoare de dizabilita- letală până la vârsta de 1-2 ani, prin tism, prin căderi, intoleranţă la știut fiind că pentru boala Pompe
sau mai puţin specifică, variabilă te sau chiar fatală. A fost descrisă afectarea cardiacă și a mușchilor efort fizic, dureri musculare, numai gena GAA este afectată.
interindividual, chiar în cadrul de J.C. Pompe în 1932 la un copil respiratori. Dacă activitatea enzi- rabdomioliză (cu valori crescu- Diagnosticul și tratamentul spe-
aceleiași boli, care necesită uneori de 7 luni cu hipertrofie cardiacă matică este la un nivel de 1-40% din te ale creatinkinazei serice). De cific precoce sunt absolut necesare
timp îndelungat și adeseori echipe și moarte subită. Este o glicoge- valoarea normală, simptomatolo- asemenea, poate duce la atrofii pentru o evoluţie favorabilă a bolii.
multidisciplinare de medici bine noză, fiindu-i atribuite și urmă- gia se poate instala la orice vârstă musculare, distrofia musculară a Grupaj realizat de
pregătiţi, care să cunoască și să toarele denumiri: glicogenoza de (boala Pompe cu debut tardiv), iar centurilor, scolioză, scapula alata, dr. Gabriela Mihăilescu,
recunoască tabloul clinic și, mai tip II, deficienţa de maltază acidă gravitatea va fi invers proporţiona- osteoporoză/osteopenie, hipotonie medic primar neurolog,
ales, să aibă posibilitatea efectuă- (DMA) sau boala stocării glicoge- lă cu nivelul activităţii enzimatice cu diminuarea reflexelor osteoten- șef de lucrări
rii unor investigaţii de laborator nului de tip II (BSG II). Este o boală și cu vârsta de debut. dinoase, slăbiciunea musculaturii Spitalul Clinic Colentina,
UMF „Carol Davila” București