BOALA HIRSCHSPRUNG (MEGACOLON CONGENITAL)

Definitie: absenta celulelor ganglionare din plexurile intramurale în segmentul îngust din aval de
dilataţie a colonului.
Anatomia patologică:
• Macroscopic, forma clasica este reprezentata de:
- o dilataţie colica,
- urmata de o zona de îngustare(aganglionoză),
- intre aceste doua porţiuni fiind o zonă de tranziţie, “în pâlnie”.
• Microscopic se constată:
- absenţa celulelor ganglionare din plexurile mienteric şi submucos,
- hiperplazia fibrelor nervoase parasimpatice
Fiziopatologie. Porţiunea aganglionară prezintă contracţie permanentă şi reprezintă o stare de
achalazie, cu obstacol in calea materiilor fecale. Acest lucru are drept consecinţă: creşterea
activităţii peristaltice în amonte de obstacol, cu hipertrofie si dilataţie a colonului deasupra zonei
de îngustate.
Diagnosticul bolii H. se stabileşte pe baza următoarelor criterii:
A. Anamneza si examenul fizic,
B. Clisma baritată, pe colon nepregătit,
C. Manometria ano-rectala,
D. Biopsia rectală.

Clinica bolii H. este diferită la etape diferite de vârstă:

• La nou născut, caracteristic este eliminarea meconiului tardivă şi incompletă, uneori
deloc.
 forma malignă la nou născut reproduce tabloul clinic de ocluzie joasă:
- vărsaturi bilioase sau fecaloide tardive(după 48-72ore),
- meteorism important (aerul înghiţit ajunge la rect, în 12 ore),
- absenţa eliminării meconiului,
- stare generală caracterizată prin deshidratare, tulburări respiratorii prin ascensionarea
diafragmului dată de meteorism, iar, în final, perforaţie diastazică (la distanţă de obstacol,
de obicei la nivelul cecului) şi peritonită.

1
 La examenul fizic, observaţia clasică-evacuare explozivă de gaze şi meconiu la retragerea
degetului după tuşeul rectal sau la introducerea sondei rectale si depăşirea zonei de îngustare.
• La sugar caracteristic este un istoric de constipaţie de la naştere, jumătate din aceşti
pacienţi având caracteristica eliminarea tardiva a meconiului (>48 ore). Atenţie, la sugarii
alimentaţi natural, se constata frecvent scaune mai rare.
 Forma benignă la sugar, se caracterizează prin:
- eliminare mai tardiva a meconiului,
- tranzit intestinal relativ normal în perioada alimentaţiei naturale,
- la schimbarea alimentaţiei (diversificarea) are loc agravarea bruscă: constipaţie de diverse
grade (dar nu pătează scutecele),
 La examenul fizic al abdomenului apare caracteristic semnul lui Gersuny ( semnul
“untului”), respectiv prezenţa de mase păstoase la palparea flancului si fosei iliace stângi, iar mai
târziu, distensie abdominală şi subnutriţie.
 Forma malignă la sugar este prezentă în cazul eşecului nursingului la nou născutul cu
forma medie si caracterizată prin tabloul de ocluzie joasă descris la nou născut.
- O complicaţie gravă la aceşti pacienţi o reprezintă enterocolita. Tabloul clinic al acestei
complicaţii se caracterizează prin: distensie abdominala, borborisme, diaree, febra,
vărsaturi care duc la deshidratare cu hiponatremie, iar daca nu se instituie tratamentul
imediat si adecvat, se declanşează sepsis cu germeni Gram negativ, cel mai frecvent
germen izolat în scaunele acestor pacienţi fiind Clostridium difficile. In final apare
perforaţia de colon cu peritonita grava.
• La copilul mare tabloul clinic se caracterizează prin:
- constipaţie cronică, rebelă, fără encopresis, de obicei,
- abdomen mărit, plin de mase păstoase (semnul Gersuny prezent),
- denutriţie marcata, anemie, hipoproteinemie, prin tulburări cronice de absorbţie.

Examenul radiologic. Pe o radiografie abdominala simpla se constata, la nou născut sau sugar,
imagine de ocluzie sau subocluzie joasa
 Clisma cu bariu (irigografie),
- efectuata pe colon nepregătit, fără manevre rectale (tuşeu rectal, clisme, supozitoare) cu
cel puţin 48 ore înainte,
- este o metoda sensibila si specifica pentru copii mari, mai puţin pentru nou născuţi sau
sugari.
- In forma clasică imaginea este caracterizata prin:
 rect normal sau mai îngust,
 o zona de tranziţie, cu dilataţie ‘in pâlnie’,
 urmată de dilataţia sigmoidului si colonului de deasupra.

2
 - In formele cu segment scurt imaginea caracteristică este de
 îngustare joasa cu rect dilatat
 după retragerea sondei din rect, imposibilitatea evacuării substanţei de contrast,
datorita hipertoniei reflexe a sfincterului anal.

Biopsia rectala. Exista mai multe metode pentru a efectua o biopsie rectala:
 In strat total, metoda cea mai utilizata, mai ales la copii mari, necesita anestezie
generala.
 Prin aspiraţie, la nou născut si sugar mic, nu necesita anestezie generala, se poate
practica si la patul pacientului, necesita instrumentar special, se recoltează numai mucoasa si
sub- mucoasa.
 Prin ciupire (punch biopsy, necesita utilizarea unei pensa de biopsie, uneori nu include
stratul muscular, exista riscul sângerării.
Indiferent de tipul biopsiei, important este ca nivelul biopsiei sa fie deasupra liniei dentate
cu 2-3cm, pentru evitarea zonei de hipoganglionoza.

Manometria ano-rectala. Si aceasta metoda necesita echipament special, o sonda cu balon

pentru distensia rectului si o serie de senzori care înregistrează presiunea la diferite nivele:
- La subiecţi normali, are loc relaxarea sfincterului anal intern la distensia rectului.
- In boala H. se înregistrează presiune crescută, cu peristaltică progresivă în segmentul
ganglionic, precum si absenţa peristalticii în zona aganglionară cu presiune normală,
absenţa relaxării SAI la distensia rect.

Diagnostic diferenţial depinde de vârsta debutului:

• La nou născut diagnosticul se face cu alte cauze de ocluzie joasă:
-microcolon stâng congenital
-sindromul dopului de meconiu
-ileusul meconial
-sindromul megacistis-microcolon-hipoperistaltică intestinală
-atrezie rectala.
• La sugar şi copil mare diagnosticul se face cu alte forme de constipaţie:
 Megacolonul ‘idiopatic’,

3
 Megacolonul secundar din stenoza anală congenitală sau dobândită.

 Tratament bolii Hirschsprung. Tratamentul este complex şi diferă în funcţie de vârsta

debutului sau depistării si de forma clinica.
A. La nou născut sau sugar:
 Pentru forma medie tratamentul cuprinde câteva etape:
 Tratament conservator ( nursingul) consta in:
 corectarea alimentaţiei,
 laxative de tipul: lactuloză,
 irigaţii: clisme cu ser fiziologic ( pentru prevenirea enterocolitei)
călduţ
 Când sugarul a ajuns la o greutate de 8-10kg, se efectuează operaţia radicala.
 Pentru forma maligna, la nou născut sau după enterocolita tratata corespunzător
(reechilibrare hidroelectrolitica si acidobazica, antibiotice i.v-vancomicina) se recomanda:
 Efectuarea de urgenta a unei colostomii in amonte de zona de aganglionoză +
biopsii seriate sero-musculare
 Când copilul ajunge la greutatea de 8-10kg se poate practica operaţia radicala.

B. La copilul mare tratamentul implica de asemeni câteva etape:

 Tratamentul pregătitor:
 clisme evacuatoare repetate cu apa călduţă cu sare
 laxative
 administrarea de neomicina per os si in clisme

După pregătirea adecvată se efectuează operaţia radicala.

 OPERATIA radicală constă în coborârea abdomino-perineală, cu diverse tehnici:

 Tehnica Duhamell
 Tehnica Swenson.
 Tehnica Soave
 Tehnica Martin

4
5