MEGACOLON CONGENITAL

Definitie – afectiune congenitala a sistemului nervos enteric, caracterizara prin absenta

ganglionilor de la nivelul plexurilor mienteric si submucos de la nivel intestinal.

Epidemiologie
- Incidenta 1 la 5000 nou-nascuti
- exista asociere cu un numar de sindroame: trisomie 21, sindromul de hipoventilatie
congenitala, sindromul Goldberg-Shprintzen, sindromul Smith-Lemli-Opitz,
neurofibromatoza si neuroblastom

Clinic
Diagnosticul prenatal de boala Hirschsprung se stabileste rar; pe ecografia fetala apar semne
sugestive pentru ocluzie intestinala.
De regula diagnosticul se stabileste postnatal, pacientii prezentand distensie abdominala,
varsaturi bilioase, intoleranta alimentara, intarzierea pasajului meconial mai mult de 24 de
ore.
Sunt rare cazurile de perforatii intestinale secundare bolii Hirschsprung.
Pentru cazurile la care diagnosticul nu se face in perioara neonatala, cel mai frecvent acesti
pacienti se prezinta cu constipatia cronica severa si falimentul cresterii.
10% dintre pacientii cu megacolon congenital se pot prezenta cu febra, distensie abdominala
si diaree – enterocolita asociata cu boala Hirschsprung; uneori aceste episode pot duce la
deces.

Clasificare
1. Forma ultrascurta (forma anala) – 13% din cazuri; este afectata portiunea distala a rectului
si canalul anal
2. Forma scurta – 75-80% din cazuri; segmental aganglionar nu depaseste colonul sigmoid
3. Forma lunga – 15-20% din cazuri; zona de aganglionoza depaseste ca lungime sigmoidul,
cel mai frecvent pana la nivelul unghiului splenic
4. Forma totala – 2-15% din cazuri; afecteaza intreg cadrul colic, poate interesa si intestinul
subtire

Diagnostic imagistic
1. Radiografie abdominala pe gol – anse intestinale dilatate, nivele hidroaerice in caz de
ocluzie; pneumoperitoneu in caz de perforatie

2. Irigografie cu substante hidrosolubile – patognomonic pentru boala Hirschsprung este zona

de tranzitie dintre intestinul normal proximal, mult dilatat si segmental aganglionic, distal,
nedilatat. Raportul dintre diametrul rect/sigmoid <1. Se poate constata absenta haustratiilor
colonice. In 10% din cazurile neonatale, zona de tranzitie poate sa nu fie evidenta pe
irigografie. Persistenta substantei de contrast mai mult de 24 de ore este sugestiva pentru
diagnosticul de megacolon congenital.
In cazul formelor totale se constata colon cu calibru redus (aspect de microcolon).
Caracteristic este “question mark colon”. Se constata zona de tranzitie la nivelul ileonului.

3. Manometria anorectala
- utilizata ca screening
- prezenta reflexului inhibitor ano-rectal exclude diagnosticul de megacolon congenital
- reflexul inhibitor ano-rectal presupune relaxarea reflexa a sfincterului anal intern ca raspuns
la distensia rectului.

4. Diagnosticul de certitudine se stabileste cu ajutorul biopsiei rectale

Biopsie pe ac fin in cazul nou-nascutilor
Biopsie rectala – arata absenta celulelor ganglionare, prezenta fibre nervoase amielinizate,
hipetrofiate.

Management
- reechilibrare hidroelectrolitica
- antibioterapie
- sonda nazogastrica
- sonda rectala (irigatii/clisma)
- evaluare malformatii associate

O data ce pacientul este reechilibrat hidroelectrolitic, interventia are un caracter electiv.

Pacientii pot fi externati, urmand ca acasa parintii sa continue irigatiile rectale.
La copiii mari, cu dilatatie colonica importanta, interventia chirurgicală trebuie realizata
atunci cand diametrul colonului a scazut semnificativ, dupa cateva luni de irigaatii. Unii
dintre acesti pacienti pot beneficia de colostoma in vederea decompresiei.

Tratament chirurgical
- scopul tratamentului chirurgical este de a rezeca segmentul intestinal aganglionar si de a
restabili continuitatea intestinala
- daca pacientul se prezinta cu stare generala grava, distensie abdominala importanta,
perforatie intestinala, episoade repetate de enterocolita se recomanda realizarea colostomei,
urmand ca interventia definitiva sa fie realizata la varsta de 6 luni – 1 an.

Tehnici chirugicale
- Swenson
- Duhamel
- Soave
- de la Torre - coborare endoanala transrectala
- abord laparoscopic pentru formele lungi care necesita scheletizare inainte de coborarea
endoanala.

Bibliografie
1. George Holcomb J. Patrick Murphy Shawn St Peter et al. 2019. Ashcraft’s Pediatric
Surgery. 7th Edition. Elsevier
2. Coran, Arnold G., and N. Scott Adzick. 2012. Pediatric surgery. Philadelphia, PA:
Elsevier Mosby. http://www.clinicalkey.com/dura/browse/bookChapter/3-s2.0-
C2009041746X.
3. Buicko J., Lopez M., Lopez-Viego M. Handbook of Pediatric Surgery. Wolters Kluwer
4. Hutson J., Woodward A., Beasley S. 2008. Jones’ Clinical Paediatric Surgery. 6th edition.
Blackwell Publishing
5. Balanescu R., Balanescu L. Chirurgie neonatala. Diagnostic si tratament. 2015. Editura
Universitara “Carol Davila”