MALFORMATIILE ATLANTO-OCCIPITALE

Anomalii ale jonctiunii cranio-cervicale

- toate anomaliile congenitale ale foramen magnum si ale coloanei cervicale inalte tind sa
se asocieze cu siringomielia si siringobulbia, ceea ce poate explica partial
simptomatologia

Occipitalizarea atlasului = cea mai frecventa

- alipirea arcului anterior al atlasului de marginea ant. a foramen magnum

- posibila spina bifida asimptomatica a arcului anterior al atlasului; arcul post. al atlasului
poate fi si el alipit de foramen magnum
- uneori apar compresiuni bulbare
- cand diametrul ant-post al canalului situat post de odontoida este sub 19 mm apar semne
de compresie medulara
- asociata frecvent cu fuziunea C2-C3, care insa nu are semnificatie clinica

Anomalii ale apofizei odontoide

Dislocare cronica atlanto-axiala (atlas deplasat anterior fata de axis)

- congenitala sau posttraumatica
- poate da compresie cervicala si rigiditate a gatului

Mucopolizaharidoza IV (sdr. Morquino)

- absenta sau hipoplazia severa a apofizei odontoide + laxitatea/excesul ligamentelor

inconjuratoare -> subluxatie atlanto-axiala si compresie medulara
- copiii afectati nu merg sau au o parapareza spastica
- excreta precoce un exces de keratan sulfat, ceea ce s-ar putea sa nu fie detectabil la adult
- unele mucopolizaharidoze determina aparitia unei pahimeningiopatii cu ingrosarea
durei la nivelul cisternelor bazale si a reg. cervicale inalte, cu compresie medulara
- trat. – NCH – decompresie
- imobilizare cervicala

Acondrodisplazia

- nanism mostenit, forma dominanta

- apare printr-o mutatie a unul factor de crestere a fibriblastilor -> cartilajul fetal nu se
mai transforma in os
- datorita cresterii formarii de periost poate aparea ingrosarea corpilor vertebrali, a
arcurilor neurale, laminelor, pediculilor; acestea determina ingustarea canalului spinal,
mai ales la nivel toraco-lombar, cu cifoza si aparitia progresiva a unui sdr. medular sau de
coada de cal
- datorita unui foramen magnum mic apare hidrocefalia (interna cu largirea ventriculilor
sau externa cu largirea spatiilor subarahnoidiene)
- la copiii mici este caracteristic un sdr. ce cuprinde apnee centrala si parapareza spastica
- aceste complicatii pot necesita sunt ventricular
- tardiv in viata apare stenoza de canal lombar

Platibazia

- aplatizarea bazei craniului (unghiul Boogard al radacinii nasului “nazion-

tuberculum sellae” – marginea anterioara a foramen magnum are mai mult de 135
grd)

Impresiunea bazilara

Definitie - asimilarea atlasului in cavitatea craniana posterioara, ingustarea foramen

magnum si prelungirea craniana a odontoidei, eventual cu compresiune bulbara
Etiologie – congenitala – se poate asocia cu malformatie Arnold-Chiari
- dobandita ex. boala Paget
Poliartrita reumatoida – 5-10% din cei cu afectare cervicala pot
dezvolta o subluxatie verticala
Eroziune si/sau pierdere osoasa occipitala sau la nivel C1-C2
Masele laterale ale atlasului se pot prabusi secundar modificarilor
erozive din articulatiile sinoviale atlanto-occipitale si atlanto-axiale
Clinica – un gat scurt
- dureri occipitale si cervicale – prin compresia marelui ram occipital al lui C2
- leziunea maduvei cervicale
- deficite ale nervilor cranieni bulbari – ex. pierderea sensibilitatii tactile si
dureroase in terit. trigemenului, disfagie,
- mai rar vertij, greata, diplopie, torticolis
- poate aparea si o hidrocefalie cu presiune normala
Diagnostic suplimentar
- Rx native de craniu: nivelul odontoidei, in cazul anomaliei depaseste
- linia Chamberlain (intre marginea post. a palatului osos si marginea post.
a foramen magnum) cu mai mult de 5 mm
- linia McGregor (de la marginea post. a palatului osos si punctul cel mai
jos al occipitalului) cu mai mult de 7 mm
- linia bimastoidiana antero-posterioara
- IRM
- Diagnosticul disfunctiilor de trunchi cerebral: PEA, ENG, reflexe ale trunchiului
cerebral
Terapie
Conservatoare – gimnastica medical
- guler cervical
NCH – decompresie prin rezectie subocipitala
- indicatie: sdr. de trunchi cerebral, sdr. cerebelos, compresiunea nv. cranieni
bulbari

Sdr. Klippel-Feil

Definitie – tulburari embrionare frecvent familiale cu formarea de bloc cervical (frecvent

C2 – C3), eventual cu spina bifida cervicala
Patogeneza – lipsa diferentierii segmentare a coloanei cervicale in embriogeneza
Boli asociate
- spina bifida
- occipitalizarea atlasului
- palato-schizis, paltibazie
- siringomielie
- surditate congenitala
- malformatii cardiace etc.
Tablou clinic – aspect: gat scurt, pilozitate capilara diminuata, nivel ridicat al umerilor,
gat stramb, scurt, dificultati de miscare a coloanei cervicale
- neurologic – eventual tetrapareza spastica, ocazional parestezii radiculare
si dureri ale extremitatilor sup.
- poate aparea compresie cervicala dupa traumatisme minore
Dg. suplimentar
- Rx cervicale – 4 planuri
- Compresie medulara -> IRM al coloanei vertebrale, PES, stimulare magnetica
transcraniana
Tratament
Conservator - masuri fizice
NCH – decompresie medulara – in compresiunea medulara

Malformatii disrafice

Anencefalia

Epidemiologie – incidenta 0.1 – 0.7 / 1000 nou nascuti

Patologie
- lipsa calotei craniene
- encefal aplastic
- pozitionare normala a mezencefalului si puntii
- schelet normal al fetei (“cap de broasa”)
Dg. suplimentar
- miscari fetale anormale constatate ecografic si aplazia craniana permit o
diagnosticare timpurie si, ca urmare, o intrerupere a sarcinii (deoarece fatul nu
supravietuieste)
- ca la toate defectele tubului neural, alfa-fetoproteina marita in ser si la
amniocenteza (saptamana 14-16 de sarcina)

Rahischisis = lipsa obturarii tubului neural

Meningocel
- protruzia durei si arahnoidei, tumefieri chistice cu pozitie normala a maduvei spinarii in
canalul spinal deschis
- corectie chirurgicala precoce, in primele ore ale vietii
- factori nefavorabili pt. supravietuire si prognostic nefavorabil – parapareza importanta,
cifoza marcata, hidrocefalie asociata
- de obicei pacientii au intelect normal

Encefalocel

Definitie – eventratie a tesutului cerebral si a invelisurilor (?), printr-un defect al craniului

Tipuri
Encefalocel frontal
- poate deforma fruntea sau ramane ocult
- se asociaza cu defecte ale cortexului frontal, corp calos anterior, structuri optico-
hipotalamice, fistula LCR in sinusul frontal sau etmoidal cu risc de meningita
- unii din acesti copii au intelect normal
Encefalocel posterior
- uneori este enorm si se asociaza cu deficite neurologice majore
- cel occipital da orbire, ataxie si retard mental
Encefalocel nazal
- poate fi asimptomatic
- daca este confundat cu un polip si excizat, poate aparea o fistula LCR

Meningoencefalocel
Definitie – herniere locala, pe linia mediana, acoperita de piele intacta, incluzand
meninge si parti ale creierului; comunica cu restul creierului printr-un orificiu mic
cranian

Mielomeningocel
= hernierea maduvei spinarii sau a cozii de cal impreuna cu arahnoida in caz de defect
osos si dural
 - de 10 ori mai frecvent decat meningocelul
- trat. – chir. in primele zile de viata – scade riscul de meningita

- dupa saptamani, luni de la nastere, daca este prezenta hidrocefalia (crestere in

volum a craniului, dilatarea ventriculilor pe CT) se poate monta un sunt
ventriculo-atrial sau ventriculo-peritoneal
 contraindicatii pt. aceasta interventie – leziuni spinale inalte
insotite de paraplegia completa, cifoza, hidrocefalie si alte
anomalii congenitale majore
- < 30% supravietuiesc mai mult de un an; din cei ce traiesc mai mult, 80-90% au
retard mental si paraplegie

Diastematomielie
= protruzia unei creste osoase sau a unei benzi fibroase in canalul spinal, cu compresiune
medulara; apare la nivel toraci sau lombar
- uneori diviziunea maduvei este completa, fiecare jumatate avand propriul sac dural si
cate un set complet de radacini nervoase – aceasta se numeste diplomielia
- pe masura ce corpul creste apare mielopatia de tractiune, manifestata prin durere, deficit
senzitivo-motor progresiv, tulburari sfincteriene
- uneori devine manifesta clinic la adulti
- se asociaza cu modificari cong. ale picioarelor, deficite motorii, tulburari urinare ce
progreseaza pe masura ce copilul creste
- cura chirurgicala previne progresia deficitelor neurologice, dar nu le amelioreaza pe
cele deja instalate

tethered cord
= adeziunea maduvei sau a radacinilor nervilor din canalul spinal cu leziuni de tractiune
- da sindrom progresiv de coada de cal, cu debut in decada 2-3 de viata, manifestat
prin tulburari urinare si/sau impotenta, parestezii ale mb. inf., caderea piciorului
- se poate asocia cu lipom, chist dermoid
- tratament– controale ale evolutiei si chir. precoce

Spina bifida

Definitie
spina bifida oculta = defect osos de fuzionare a lamelor arcului vertebral ale unei sau
mai multor vertebre lombare sau sacrate (de obicei formarea incompleta a laminelor L5,
S1)
- poate asocia un lipom subcutanat, o gropita sau un smoc de
par la nivel cutanat, corespunzand leziunii
Epidemiologie
- prevalenta a spinei bifida 1/1000;
- prevalenta a spinei bifida oculta 1% (aprox.; de obicei este asimptomatica)
Etiologie – multifactoriala:
- Factori genetici – riscul creste daca parintii mai au un copil cu acest defect
 - Influente exogene – efect al marimii tumefierii
experimental pe animale prin iradiere (Roentgen),
avitaminoze, alcool, tutun, clomifen, acid valproic
- factori protectori – acidul folic administrat inainte de ziua 28 de sarcina, vitamina A
Tablou clinic
- localizare – frecvent lombosacrata; rar cervicala
- disrafiei i se asociaza adesea hipertrichoza, tulburari de pigmentare, nevi, fistula
- simptomatologie transversala senzitivo-motorie – mai mult sau mai putin
manifesta, in functie de gradul malformatiei si nivelul leziunii
- rar, presiunea exercitata de apofiza spinoasa a L5 sau o lamina incomplet formata
la S1 pot determina lombosciatica (sdr. De Anquin’s)
- poate aparea un sdr. acut de coada de cal dupa o activitate neobisnuita, accident
(ex. cadere cu impact fesier) – leziuni ale radacinilor senzitive si motorii prin
intinderi repetate
- hidrocefalia, risc marit de infectie, deformari secundare ale scheletului
Dg. suplimentar
- prenatal – lichid amniotic – recoltat prin amniocenteza la 15-16 sapt. de sarcina;
defect confirmat ecografic- cresterea alfa-fetoproteinei
- lichid amniotic – dozarea acetilcolinesterazei – confirma prezenta
defectelor tubului neural
- Rx coloana vertebrala – defecte osoase de inchidere
- IRM, mielografie – confirmarea unei participari meningeale si medulare
Dg. diferential
- sectiune traumatica la nastere
- tumori spinale
- sdr. arterei spinale anterioare
Tratament
- spina bifida aperta – inchidere operatorie in decurs de 24-36 de ore post-partum
- hidrocefalie – sunt ventriculo-atrial
- tulburari ale vezicii – cateterizare intermitenta
- deformari secundare – tratament ortopedic

Malformatia Arnold-Chiari (MAC)

Definitie - malformatie embrionara timpurie neuroscheletica cu malformatii

rombencefalice, mezencefalice, diencefalice si telencefalice
Epidemiologie – incidenta 1/ 250 000 nou nascuti
- multi adulti au cativa mm din amigdalele cerebeloase care protruzeaza
prin foramen magnum; acestia nu au MAC
Patogeneza
- tulburarea timpurie a genezei organelor (saptamana embrionara 5-6) -> angajarea
creierului mic in canalul cervical superior -> tulburari de evacuare a LCR /
stenoza de apeduct / prin hernierea partilor creierului mic -> in 2/3 formarea
hidrocefaliei si interesarea nervilor cranieni bulbari si a nervilor cervicali superior
 - bulbul si puntea sunt alungite, iar apeductul este ingustat;
- tesutul deplasat (bulb+cerebel) oclude foramen magnum; ce a mai ramas din
cerebel este mic si deplasat astfel incat oblitereaza cisterna magna; foraminele
Luschka si Magendie se deschid in canalul cervical
- tesutul arahnoidian din jurul bulbului si cerebeluilui herniate este fibrozat
- toatea acestea favorizeaza hidrocefalia care este mereu asociata
- sub cerebelul herniat apare o incizura in maduva cervicala care este impinsa post.
de capatul inf. al ventriculului IV; in acest tip de malformatie apare mai mereu un
mielomeningocel
- hidromielia si siringomielia sunt frecvent asociate
- alte anomalii asociate – polimicrogiria
- capatul medular (ex. filum terminale) se poate extinde
pana la nivel sacrat
- anomalii craniene osoase: fosa post. este mica (unii zic ca
asta este cauza malformatiei), foramen magnum este largit si striat
posterior
- impresiune bazilara
Tipuri
 TIP I
- = Protruzia este limitata la amigdalele cerebeloase si partea inf. a bulbului
- boli asociate – siringomielie (in 32-74% din cazuri)
- anomalii ale jonctiunii cranio-cervicale – daca este impresiunea
bazilara, e posibil sa fie imposibil de distins care este boala care da
simptomatologia
- simptome – adesea apar la varsta adulta (40-50 ani)
- debutul simptomelor poate fi acut dupa o extensie prelungita a
gatului (ex. la stomatolog, coafor, manipulari chiropractice)
- pot aparea dureri localizate la jonctiunea cranio-cervicala agravate de
miscarile capului si manevra Valsalva
- ex. clinic al acestor pacienti poate fi normal, dar 25% au semne de
hidrocefalie sau gat scurt
- 1. presiune intracraniana crescuta, cefalee
- 2. ataxie cerebeloasa progresiva
- 3. tetrapareza spastica progresiva
- 4. nistagmus ce bate in jos, oscilopsii
- 5. siringomielie cervicala (amiotrofie segmentara si hipoestezie, fara
durere)
- uneori pacientii au o combinatie de simptome: deficite ale nervilor
cranieni bulbari (disfonie, disfagie etc.), cerebeloase, bulbare, medulare
(senzitivo-motorii), in asociere cu cefalee occipitala -> dg. diferential cu MS sau
tumora de foramen magnum

- trat. – NCH - decompresie occipitala si/sau sunt

 TIP II
- = I + malformatii telencefalice si lombosacrate (meningomielocel)
 - boli asociate – siringomielie (20%) sau hidromielie (40%) prin obturarea
orificiilor Luska si Magendie
- simptome – hidrocefalie la scurt timp dupa nastere, progresiva
- anomalii ale nervilor cranieni inferiori – stridor laringian, fasciculatii
ale limbii, pareza de m. sternocleidomastoidian (caderea capului copilului la
ridicarea in sezut), pareza faciala, surditate, pareza bilat. de abducens
- daca pacientul supravietuieste copilariei si adolescentei, unul din
simptomele caracteristice pt MAC I poate deveni manifest
- trat. – NCH – sunt timpuriu si decompresie occipitala
 TIP III
- = Meningomielocel occipitocervical + herniere cerebeloasa; include si spina
bifida cervicala
- cea mai grava forma a MAC, speranta de viata redusa
- trat. – ca la tipul II
 TIP IV
- = hipoplazie cerebeloasa
- tulburari autonome – apnee in somn, stop respirator, sincopa, moarte subita
Dg. suplimentar - imagistic
- Rx native ale craniului – aplatizarea cavitatii craniene post., foramen magnum
dilatat
- IRM cranian – releva : hernierea amigdalelor cerebeloase in canalul cervical,
siringomielie, encefalocel, meningocel
- CT cranio-cerebral – pe sectiune axiala se pot observa amigdalele cerebeloase in
canalul cervical – trebuie diferentiat de variantele normale
- si un sdr. de hipopresiune a LCR poate determina coborarea
reversibila a amigdalelor cerebeloase
- LCR – de obicei normal
- uneori – cresterea presiunii si a proteinorahiei
Tratament
NCH – instalarea unui sunt in hidrocefalie
- decompresie suboccipitala (craniectomie suboccipitala + laminectomia primelor
vertebre cervicale) in disfunctia trunchiului cerebral si pareze ale nervilor cranieni bulbari
(dificultati de inghitire si respiratie, tetra- sau parapareze)
- poate opri progresia afectiunii neurologice; uneori amelioreaza statusul pacientului
- efecte nesatisfacatoare daca este efectuata doar pt. cefalee importanta
- deschiderea durei si manipularea malformatiei sau excizia cerebelului herniat
poate agrava simptomele pacientului si chiar da deces
- Pt. malformatiile descoperite incidental pe IRM – supraveghere + sfaturi privind
anumite activitati sportive ce trebuie evitate

Sindrom Dandy Walker

Definitie – defecte embrionare (determinate non-genetic) cu largire chistica a

ventricolului 4, disgenezie cerebeloasa si atrezie a orificiilor Luska si Magendie
Epidemiologie – incidenta 2/100 000 de nou-nascuti
Patologie
 - tulburari in dezvoltarea embrionara timpurie, disgenezie cerebeloasa, adesea si a
corpului calos, malformatii faciale si cardio-vasculare, obturarea orificiilor Luska
si Magendie
Tablou clinic
- hidrocefalie (la 77% in primul an de viata), cu circumferinta marita a capului
(90%), bombare occipitala
- retard intelectual
- simptome cerebrale (15%), ocazional crize epileptice
- angioame cutanate
- malformatii cardio-vasculare
Dg. suplimentar
- ecografie – la nou nascuti cu evidentierea largirii ventriculului 4
- imagistica cerebrala – ventriculul 4 marit chistic (si dilatare a ventricului 3 si a
celor laterali), displazie cerebeloasa, a corpului calos
Tratament
- sunt LCR
Prognostic
- mortalitate 10%
- 50% dintre copiii operati ating un IQ > 80