AFECIUNI EREDITARE

ALE SISTEMULUI OSOS

Veaceslav Moin Jr, grupa 1408
 Alterare a strii de sntate, transmisibil
descendenilor
Ce este prin gamei, i ereditar?
afeciunea rezultnd mutaia
uneia sau mai multor gene.
 Gigantism (sindrom Klinefelter, Marfan)
Ce includ(anomalii
Nanism afeciunile ereditare
cromozomiale, ale
displazii
scheletale)
sistemului osos?
Hidrocefalie
Osteogeneza imperfect
Gigantism!
 Gigantism!

Ce reprezint?
 Gigantism! Ce reprezint?

Dezvoltare exagerat a oaselor i cretere

anormal n nlime.

Se consider gigant, individul ce depete cu

20% talia normal pentru vrst, sex, ras.
nlimea este peste 2 metri.
Gigantism!
Gigantism!
Gigantism!
 Gigantism!

Din ce cauz apare?

 Gigantism! Etiologie

Hormonal:

Se produce secreia exagerat i nemodulat de

hormon somatotrop (STH), din cauza unei tumori
hipofizare, hiperplazii hipofizare.

Debutul are loc nainte nchiderii cartilajelor de

cretere,
ceea ce explic creterea n lungime a scheletului
i dup
16-18 ani.
Gigantism! Etiologie

Genetic:

Sindrom Klinefelter

Sindrom Marfan
 Gigantism!

Sindromul Klinefelter
 Gigantism! Sindrom Klinefelter

Anomalie cromozomic de numr cu o frecven

1:600 / 1:800 nou-nscui de sex masculin, ce
rezult din prezena unui cromozom X
suplimentar la sexul masculin.

Cariotip 47, XXY sau 48, XXYY

Gigantism! Sindrom Klinefelter

Manifestare:

- Hiperstaturalitate
- Membre superioare i inferioare lungi
- Disproporii
- Testicule mici
- Ginecomastie
- Defecte verbale, auditive
Gigantism! Sindrom Klinefelter
Gigantism! Sindrom Klinefelter
 Gigantism!

Sindromul Marfan
 Gigantism! Sindrom Marfan

Boal genetic determinat de mutaii ale genei

FBN1 (fibrilin) localizat pe cromozomul 15, ce
afecteaz esutul conjunctiv. Se transmite
autozomal dominant.
 Gigantism! Sindrom Marfan

Manifestare:

- Hiperplazia cartilajelor de cretere

- Memrele sunt lungi i subiri, din perioada de
sugar
- Anomalii scheletice: cifoz, scolioz,
hiperlaxitate ligamentar, genu recurvatum
- Anomalii cardiace: anevrism de aort,
insuficien mitral
- Anomalii oculare: subluxaia cristalinului,
cataracta
Gigantism! Sindrom Marfan
Gigantism! Sindrom Marfan
Gigantism! Sindrom Marfan
Nanism!
 Nanism!

Ce reprezint?
 Nanism! Ce reprezint?

Tulburare de cretere i dezvoltare realizat prin

insuficien secretorie de hormon somatotrop
(STH).
nlime sub 160 cm la brbai sau 150 cm la
femei.
 Nanism!

Cauza apariiei?
 Nanism! Etiologie

Genetic:

Anomalii cromozomiale:
- sindrom Turner
- trisomia 21
- trisomia 18
- trisomia 13
 Nanism! Etiologie

Genetic:

Displazii scheletale:
- achondroplazia
- osteogeneza imperfect
- osteopetroza (oase de marmur)
 Nanism!

Sindromul Turner (45X)

 Nanism! Sindrom Turner

Absena complet sau parial a unuia din

cromozomii sexuali determinnd fenotip feminin.

Cariotip 45X
 Nanism! Sindrom Turner

Manifestare:

- Nanism
- Implantare joas a capului
- Ptoz
- Pept larg cu distan intermamelonar mare
(hipertelorism)
- Disgenezie gonadal
- Deficien mintal
Nanism! Sindrom Turner
Nanism! Sindrom Turner
 Nanism!

Sindromul Down (trisomia 21)

 Nanism! Sindrom Down

Afeciune cromozomial cauzat de prezena unui

cromozom 21 suplimentar. Acesta provine din
ovul sau spermatozoid, din cauza c n timpul
fertilizrii, la fuziunea dintre ovul i spermatozoid,
unul va avea un cromozom n plus n poziia 21,
rezultnd o celul cu 47 cromozomi.
 Nanism! Sindrom Down

Manifestare:

- Nanism, microcefalie, occipit plat, rdcina

nazal plat i larg, limba lat i protruziv
(macroglosie)
- Urechi mici i rotunde, jos implantate
- Pliu palmar unic
- Retard mintal
- Infertilitate la brbai, unele femei pot fi fertile
Nanism! Sindrom Down
Nanism! Sindrom Down
 Nanism!

Sindromul Edwards (trisomia 18)

 Nanism! Sindrom Edwards

Anomalie cromozomial care se definete prin

apariia unei copii n plus a cromozomului 18.

Cariotip 47 XX/XY + 18
 Nanism! Sindrom Edwards

Manifestare:

- Nanism, microcefalie, occipit proeminent,

- Dimensiuni mici ale gurii i mandibulei
- Urechi jos implantate
- Stern scurt
- Ochi deprtai
- Retard mintal sever
Nanism! Sindrom Edwards
Nanism! Sindrom Edwards
 Nanism!

Sindromul Patau (trisomia 13)

 Nanism! Sindrom Patau

Boal cromozomial provocat de prezena unui

cromozom suplimentar la perechea 13 de
cromozomi.
 Nanism! Sindrom Patau

Manifestare:

- Nanism, microcefalie, buza despicat, degete

flexate, hemangioame, frunte nclinat, occipit
proeminent
- Nas scurt i lat, palatoschizis
- Microoftalmie
- Urechi malformate i jos implantate,
polidactilie
- Retard mintal sever
Nanism! Sindrom Patau
Nanism! Sindrom Patau
Hidrocefalie!
Hidrocefalie!

Ce reprezint?
 Hidrocefalie! Ce reprezint?

Acumulare anormal de lichid cefalorahidian n

cavitile creierului.
 Hidrocefalie! Etiogenie

Congenital:

Malformaiile trunchiului cerebral,

care vor cauza stenozarea apeductului Sylvius
Malformaiile Arnold-Chiari, tip 1 i 2, produc
hidrocefalie prin mecanisme obstructive
Malformaia Dandy-Walker
Agenezia formanelui Monroe
Toxoplasmoza congenital
Osteogeneza imperfect!
Osteogeneza imperfect!

Ce reprezint?
 Osteogeneza imperfect! Ce
reprezint?

Grup de afeciune genetice heterogene. Defect de

formare a colagenului tip 1 ce intr n structura
matricelui osos.

Se manifest prin oase fragile, sclere

transparente, culoare albstruie (boala sclerelor
albastre).
Hidrocefalie! Etiogenie
Este greu s pierzi, dar mult mai ru
este s nu fi ncercat niciodat s
reueti.
Theodore Roosevelt