Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
3. DMP facio-scapulo-humerală
Transmitere – autosomal dominantă (crms 4)
Debut: copil – adult, =
Clinic:
Deficit de forţă
+ amiotrofii
faţă ( -oculomotori şi faringieni),
centura scapulară.
Semne negative:
ROT Normale.
Cord, intelect Normal.
4. DMP de centură
Transmitere:
Autosomal recesivă forma precoce (=)
Autosomal dominantă forma tardivă
Forme sporadice
Forma precoce – clinic:
centura scapulară Erb,
centura pelvină Leyden – Möebius.
Forma tardivă centura pelvină, coapse
Evoluţie variabilă.
5. MIOPATII DISTALE
Transmitere – autosomal dominantă
Forme:
cu debut tardiv (40-60 ani) – Welander,
juvenil – Biemond.
Clinic deficit de forţă + amiotrofii:
muşchii mici mână,
muşchii gambei.
6. MIOPATII OCULARE
I. Cu anomalii mitocondriale (AD sau sporadice)
Miopatii oculare pure
Miopatii oculare descendente
Oftalmoplegia “plus” + semne de afectare:
SNC,
SNP,
QI,
Retinită pigmentară, anomalii cardiace,
Anomalii endocrine, sistemice diverse.
Histologic:
fibre roşii fragmentate,
grămezi de mitocondrii anormal de mari.
II. Cu incluziuni tubulo-filamentare (AD)
Miopatii oculo-faringiene
, > 60 ani
Histologic – incluziuni intranucleare.
7. MIOPATII CONGENITALE
Transmitere: AD, AR, F.S.
Miopatia în ax central (zone amorfe centrale)
Miopatia nemalinică (formaţiuni alngite subsarcolemice)
Miopatii centronucleare (centralizarea nucleilor)
Debut fosrte precoce
Evoluţie foarte lentă
Clinic:
hipotonie, deficit motor,
abolire ROT
malformaţii osoase,
ptozis.
ME - Miopatie centronucleară
ME - Miopatie
nemalinică
Diagnostic pozitiv – sindromul miogen
Aspect clinic
Examene electrofiziologice
Examen histologic
Diagnostic diferenţial
EMG – traseu miogen
Sd neurogen
Sd miastenic
Evoluţie
Tratament
sfat genetic,
trofice musculare (glicerol, vit.E, anabolizante, vasodilatatoare, uridine
trifosfat - Uteplex),
stimularea sintezei proteice – ac. Glutamic, cisteină,
corecţia tulburărilor de permeabilitate membranară: superoxid dismutază
tratament recuperator şi ortopedic.
DISTROFII MUSCULARE CU MIOTONIE
Distrofia miotonică STEINERT
Miotonii congenitale:
AD – boala THOMSEN
AR – boala BECKER
Paramiotonia congenitală – boala EULENBURG
DISTROFIA MUSCULARĂ STEINERT
Incidenţă – 1/8000, prevalenţă 5 / 100000
Trasmitere – AD, braţ lung cms 19, proteina anormală PK cu acţiune în
fosforilarea canalelor ionice membranare.
Caracteristic – anticipaţie şi ereditate progresivă.
Afectarea funcţiei canalelor K+ - Ca2+ dependente, anomalii Na+-K+ ATP-ază / Cl-
potenţiale repetitive.
Clinic:
debut,
miotonia: spontană / provocată / electrică salva miotonică
procesul miopatic,
atingeri multisistemice: oculară, cardiacă, endocrină, cutanată, fanere, SN, osoase,
muşchi netezi.
EMG – salva miotonică
Forme clinice:
neo-natală,
infantilă.
Examene complementare
EMG: potenţiale polifazice, salva mioton.
Enzime musculare: N / uşor .
Biopsia musculară
fibre anulare, mase sarcoplasmice.
Diagnostic diferenţial
Miotonii congenitale
DMP fără miotonie
SLA
Evoluţia cronică.
Tratament
sfat genetic,
conductanţei Na+: anestezice locale,
chinina, hidantoina, conductanţei Cl-:
Baclofen, benzodiazepine.
Procesul distrofic: vit.E, glicocol,
anabolizante.
MIASTENIA
Afecţiune autoimună caracterizată prin perturbarea
transmisiei neuro-musculare datorită unui bloc postsinaptic
indus de scăderea numărului de acetilcholinoreceptori şi
manifestată clinic printr-o fatigabilitate musculară excesivă.
Etiopatogenie
Susceptibilitate genetică: HLA8, DRWR3, HLA2, HLA3.
Patogenie disimună:
anomalii timice,
asocierea cu afecţiuni disimune,
aspecte morfopatologice,
prezenţa Ac antiAchR, anti MuSK, anti canale Ca 2+ voltaj dependente,
antitimus etc.
model experimental de boală.
Morfopatologie
structura plăcii,
muşchiul striat,
timusul.
ME - Joncţiune neuro-musculară
normală
ME - Joncţiune neuro-
musculară în MG – axoni
anormali – AX; spaţii
sinaptice lărgite – SC, pline
cu un material dens;
Simptomatologie
Fenomenul miastenic
musculatura oculomotorie,
musculatura faringo-laringiană,
musculatura membrelor + axială.
Probe clinice: efort, gheţii.
Semne negative.
Evoluţie
Criza miastenică
Criza colinergică
Forme clinice
neo-natală,
juvenilă,
vârstnicului,
familiale,
congenitală:
Deficit în Ach-esterază
Anomalii de canale ionice – sd “canal lent”
Crizele respiratorii
CRIZA MIASTENICĂ CRIZA COLINERGICĂ
Precedată de agravarea stării Secundară unui exces de droguri
preexistente anticolinesterazice
Tulburări respiratorii cu dispnee, Paralizie respiratorie brutală cu
ancombrare ancombrare
Cianoză Hipotensiune arterială
Hipersudoraţie Greţuri
Hipertermie Vărsături
membrelor Colici
Exit Hipersalivaţie
Sudoraţie
Lăcrimare
Paloare, mioză
Bradicardie
Examene complementare
Teste farmacologice:
Tensilon (Edrophonium)
Prostigmin
Ex. electreofiziologice
cercetare “decrement”,
EMG fibră unică
Biopsia neuro-musculară
Ex. biologice: Ac antiAchR, MuSK,
antiTiroidieni,
Rg torace, CT mediastin CT mediastin - Timom
Diagnostic pozitiv
Decrement în MG
EMG de fibră unică
Normal MG
Diagnostic diferenţial
1. Sd miastenice
a. Sd lambert – Eaton – bloc presinaptic datorat Ac anti canal Ca 2+ voltaj dependente.
b. Sd miastenice iatrogene – curara, hemicolina, aminoglicozide.
c. Sd miastenice prin intoxicaţii cu gaze de luptă.
2. Alte boli neurologice
a. Scleroza multiplă
b. SLA
c. Miopatii acute
d. DMP
Tratament
a. Ameliorarea transmiterii neuro-musculare:
Neostigminum – prostigmin – cp 15 mg
Piridostigmin – Mestinon – cp 60 mg
Ambemonium – Mytelase – cp 10 mg.
b. Timectomie
c. Medicaţie imunodepresoare
d. Plasmafereză
Clasificare
Osserman MGFA(Myasthenia Gravis Foundation of America )
Grupa I – Miastenia pur oculară Clasa I – orice deficit al mm oculari, poate apare deficitul ocluziei
(20%) palpebrale; Toţi ceilalţi mm – Normali.
Clasa II – uşor deficit al mm extraoculari, se poate asocia deficitul
benignă, rezistentă la de orice intensitate a mm oculari.
anticolinesterazice Clasa IIa – afectarea predominantă a mm membrelor, axiali sau a
2/3 generalizare ambelor grupe; pot asocia o afectare mai uşoară a mm oro-
Grupa II – M. generalizată (>50%) faringieni;
Clasa IIb – Afectarea predominantă a mm oro-faringieni, respiratori
a. Fără atingerea mm faringieni, sau a ambelor grupe; pot asocia o afectare mai uşoară a mm
prognostic bun, sensibilă la membrelor, axiali sau a ambelor grupe;
anticolinesterazice Clasa III – deficit moderat al mm extraoculari; - se poate asocia
b. Cu atingerea mm faringieni, deficitul mm oculari de orice intensitate;
pronostic rezervat Clasa IIIa - afectarea predominantă a mm membrelor, axiali sau a
ambelor grupe; pot asocia o afectare mai uşoară a mm oro-
Grupa III – M. evolutivă de la faringieni;
început cu risc de criză Clasa IIIb - Afectarea predominantă a mm oro-faringieni,
miastenică – răspuns mediocru respiratori sau a ambelor grupe; pot asocia o afectare mai
la anticolinesterazice, uşoară sau egală a mm membrelor, axiali sau a ambelor grupe;
prognostic foarte rezervat Clasa IV – afectarea severă a mm extraoculari; - se poate asocia
deficitul mm oculari de orice intensitate;
Grupa IV – Miastenie care a Clasa IVa - afectarea predominantă a mm membrelor, axiali sau a
evoluat mai mult timp în I şi II, ambelor grupe; pot asocia o afectare mai uşoară a mm oro-
agravată secundar – cu faringieni;
aspectul grupei III Clasa IVb - Afectarea predominantă a mm oro-faringieni,
respiratori sau a ambelor grupe; pot asocia o afectare mai
uşoară sau egală a mm membrelor, axiali sau a ambelor grupe;
Clasa V Definită prin intubare cu / fără ventilaţie mecanică cu
excepţia tratamentului perioperator de rutină
Utilizarea sondei nazo-gastrice fără intubare plasează pacientul în
clasa IVb
Medicamente
Medicamente contraindicate
contraindicate în
în Miastenie
Miastenie
Anti
Antibiotice
biotice
Aminos
Aminosideide ––sstreptomic
treptomicina, ina, kanamic
kanamicina,ina, gentamic
gentamicina,
ina, tobram
tobram ic
icina,
ina, ami
ami kac
kacina;
ina;
Pol
Pol ipepti
ipepti de
de –– Col
Col is
istin,
tin, Poli
Poli mixina
mixina B;B;
Tetraci
Tetraci cl
cl ine
ine–– tetraci
tetraci clcl ina,
ina, doxic
doxicic iclina,
lina, oxitetrac
oxitetracic
iclili na;
na;
Lincos
Lincosamide
amide –– lili nc
ncomi
omi cici na,
na, cl
cl indamic
indamicina.
ina.
Psihotr
Psihotrope
ope şi
şi aanticonvulsiva
nticonvulsivante
nte
Phenotiaz
Phenotiazineine
Benz
Benzodiazepi
odiazepi ne
ne
Li
Li
Barbi
Barbi turic
turicee
Hidantoine
Hidantoine
Tri
Tri methadi
methadi one
one
Me
Medica
dicaţie
ţie ca
carrdio-va
dio-vascula
sculară
ră
Beta-bl
Beta-bl oc
ocante
ante
Antiari
Antiari tmic
tmicee –– Quinidine,
Quinidine, procainami
procainami da
da
Mi
Miore
orela
laxxaante
nte
Benz
Benzodiazepi
odiazepi ne
ne
Curariz
Curarizante
ante
Dantrolen
Dantrolen
Di
Dive
verrse
se
Cloroquine
Cloroquine
Mg
Mg
D-peni
D-peni cil
cil ami
ami na.
na.