TRATAMENTUL BOLILOR GENETICE PROFILAXIA ŞI TRATAMENTUL BOLILOR GENETICE
este mai uşoarã prevenirea bolilor
decât tratamentul PROFILAXIA ŞI TRATAMENTUL BOLILOR GENETICE
1. Prevenirea mutaţiilor şi/sau prevenirea
propagãrii (transmiterii) lor 2. Prevenirea manifestãrilor bolii la indivizii cu predispoziţie geneticã 3. Prevenirea naşterii unui copil cu genotip anormal, la cuplurile cu risc de boalã 4. Prevenirea manifestãrilor sau complicaţiilor bolii 1. Prevenirea mutaţiilor şi/sau prevenirea propagãrii (transmiterii) lor
• Cunoaşterea şi evitarea agenţilor mutageni;
• Reducerea vârstei reproductive (sub 30-40 ani); • Prevenirea transmiterii mutaţiilor prin depistarea heterozigoţilor Metode: - anchete familiale (ex.Hemofilia) - semne minore de boalã - modificãri biochimice sau histologice secundare - demonstrarea unei înlãnţuiri genice • Evitarea cãsãtoriilor consangvine; 2. Prevenirea manifestãrilor bolii la indivizii cu predispoziţie geneticã
• Identificarea markerilor genetici
• Depistarea persoanelor cu predispoziţie geneticã • Evitarea factorilor de mediu favorizanţi 3. Prevenirea naşterii unui copil cu genotip anormal, la cuplurile cu risc de boalã.
• Contracepţia (sau sterilizarea voluntarã)
• Inseminarea artificialã
• Dgs. prenatal urmat de avort selectiv.
4. Prevenirea manifestãrilor sau complicaţiilor bolii • Dgs. prenatal • Examen clinic riguros la naştere • Screening neonatal (PKU, Hipotiroidie, MV, ş.a) • Examene periodice în cursul vieţii la toatã populaţia • Examinãri ţintite în familiile cu persoane handicapate • Sesizarea precoce a stãrilor intersexuale TRATAMENTUL BOLILOR GENETICE Ideal = corectarea secvenţei de ADN modificatã, prin inginerie geneticã
1. Bolile genetice sunt tratabile
2. Precizia şi precocitatea diagnosticului
Metode de tratament a bolilor genetice
• Ameliorarea fenotipului clinic
• Ameliorarea anomaliilor metabolice • Terapia de substituţie • Terapia genicã I. Ameliorarea fenotipului clinic
• Corecţia chirurgicalã: DLP, MCC,
Polidactilia,... • Educaţia specialã: Down,... • Fizioterapia: Piciorul strâmb, Luxaţia şold,... • Medicamente: Ex.: ß-adrenergice în S. Marfan... • Împiedicarea expunerii la factorii de mediu favorizanţi (G6PD) II. Ameliorarea anomaliilor metabolice a.Restricţia dieteticã: Fenilcetonurie, Galactozemie, b.Distragerea substanţei toxice pe cãi metabolice alternante: Hiperamoniemie c. Îndepãrtarea unei substanţe stocatã excesiv: Hemocromatozã; Boala Wilson; d.Activarea unei cãi metabolice alterate: Homocistinuria; Hipercolesterolemia familialã III. Terapia de substituţie 1. Înlocuirea unei substanţe deficitare: •Insulina: Diabetul zaharat insulino-dependent •Hormonul de creştere: Nanism prin deficit de hormon de creştere •Factor VIII: Hemofilia A; Factor IX: Hemofilia B •Interferon: Infecţii, Cancer(?) 2.•Vaccinuri: Transplantul hepatitade organealte boli tropicale B, malaria, – metodã de terapie de substituţie – metodã de terapie genicã: IV. Terapia genicã Corectarea unui defect genetic prin modificarea genotipului:
1.Transplantul de celule, ţesuturi sau organe
2.Terapia genicã somaticã 3.Terapia genicã prin celulele germinale Metoda terapeuticã Boala Substituţie hormonalã Cortizon Hiperplazie cong. suprarenalã Tiroxinã Hipotiroidism congenital Substituţia unor vitamine Vit.B6 Homocistinuria sau coenzime Vit.B12 Aciduria metil-malonicã Vit. D Rahitismul vit.D rezistent Substituţia de enzime sau Tripsinã Deficitul de tripsinogen proteine Alfa-1- antitripsinã Deficitul de alfa-1-antitripsinã Crioprecipitat/Factor Hemofilia A VIII Enzime induse Fenobarbital Icter congenital nehemolitic medicamentos Restricţie dieteticã Fenilalaninã Fenilcetonurie Galactozã Galactozemie Colesterol Hipercolesterolemia familialã Proteine Tulburãri ale ciclului ureic Terapie medicamentoasã Enzime pancreatice Mucoviscidoza ß-adrenergice Sindrom Marfan Colestiramina Hipercolesterolemia familialã Acid aminocaproic Edemul angio-neurotic Penicilamina Boala Wilson Antihipertensive Hipertensiune arterialã Insulina Diabet zaharat Interzicerea unor Sulfamide, Vit.K, Vicia Fava Deficitul de G6PD alimente/medicamente: Barbiturice Porfirie
Înlocuirea ţesuturilor Transplant renal Boala polikisticã tip adult
bolnave: Transplant de mãduvã osoasã S.Wiscott-Aldrich,ß-talasemia Transplant hepatic Deficit de alfa-1-antitripsinã