SINDROMUL NEFROTIC

IDIOPATIC

Prof. Dr. Ulmeanu Coriolan

DEFINITIE
Definit prin:
Proteinurie masiva > 50 mg/kgc/zi
Albuminemie < 30 gr/L
Edeme generalizate
NEFROPATIE GLOMERULARA

Incidenta: ISKDS = grup de studiu al rinichiului la copil

2-5 cazuri /100.000 copii/an (USA/UK)
 NEFROPATIE GLOMERULARA
Histologic - ISKDC
80% SN cu leziuni glomerulare minime
SN – hialinoza segmentara si focala
SN – proliferare mezangiala difuza
In ultimii ani creste procentul HSF
– sensibilitatea la corticoterapie 25-50%.
Clasificare actuala clinica:
1. Sindromul nefrotic corticosensibil
2. Sindromul nefrotic corticorezistent

Corticosensibilitate - remisie completa cu proteinurie absenta

dupa 4 saptamani Prednison sau 3 perfuzii de
Metilprednisolon.
Corticorezistenta – dupa 4 saptamani Prednison sau peste 8
 CLASIFICARE dupa etiologie
I. SINDROAMELE NEFROTICE PRIMARE
SN idiopatice (80% din cazurile la copil)
- boala cu leziuni glomerulare minime (nefroza lipoida a copilului)
- SN congenital si familial (rar)

II. SINDROAMELE NEFROTICE SECUNDARE

a) Asociate unei nefropatii primare de cauza cunoscuta sau
necunoscuta:
1. GNA (rar, tranzitoriu)
2. Glomerulonefrita membranoproliferativa (10%)
3. Glomerulonefritele persistente familiale
4. Alte forme de glomerulofrita persistenta nefamiliala: epitelial sau
difuz proliferative, glomeruloscleroza focala (10%)
 CLASIFICARE dupa etiologie
b) Tulburari circulatorii:
1. tromboza venei renale
2. pericardita constrictiva
3. insuficienta cardiaca congestiva cronica.
c) Toxice sau medicamente:
1. trimetadiona 4. intepaturi de albine
2. penicilamina 5. dupa vaccinare antivariolica
3. saruri de aur sau alte metale grele 6. dupa seroterapie, alti alergeni.
d) Boli sistemice cu interesare renala:
1. Bolile tesutului conjunctiv 5. Diabet zaharat
(LES, Dermatomiozita, PAN) 6. Nefrita de sunt
2. Sifilis congenital sau castigat 7. Hepatita cu AgHBs
3. Purpura vasculara anafilactoida 8. Endocardita bacteriala subacuta
(Henoch-Schonlein) 9. Malaria
4. Amiloidoza 10. Siclemia
11. Boala incluziunilor citomegalice.
PATOGENIA SN IDIOPATIC
1950 – John Luetcher – descoperitorul corticoizilor –
raporteaza efectul cortizonului asupra Sindromului Nefrotic
- asupra sindromului edematos
- asupra proteinuriei
Dupa 60 de ani –corticoterapia ramane tratamentul de
electie in SN idiopatic

Plecand de la beneficii si constatari:

SN idiopatic este o boala sistemica in care rinichiul este
tinta → BOALA IMUNITARA cu singura expresie clinica:
excretia masiva de proteine in urina
→ DISIMUNITATE a celulelor suse hematopoietice.
PATOGENIA SN IDIOPATIC
Legatura:
Disimunitate
Anomalii complexe si disfunctia glomerulara
in celulele T si B greu de facut.

Factor plasmatic
rezultat din limfocitele T

leziunile sunt limitate la nivelul complexului podocitelor

cu membrana bazala glomerulara
LEZIUNE ULTRASTRUCTURALA
a arborizatiei podocitare fara infiltrarea structurii glomerulare.
 PATOGENIA SN IDIOPATIC
Nu au fost gasite:
 Infiltratii ale structurii glomerulare prin celule inflamatorii
 Depozite de imunoglobuline sau complement.

Legatura intre sistemul imunitar si

modificarile morfologice si functionale ale rinichiului

Factor solubil si circulant in plasma

care interactioneaza cu o structura moleculara
a peretelui filtrarii glomerulare
si care creste clearance-ul albuminei de la 1000 – 10000.
 PATOGENIA SN IDIOPATIC
Factorul este presupus : nu a fost izolat si identificat.

Este sustinut de argumente experimentale:

 Recadere precoce sau imediata: proteinurie masiva la bolnavii cu
SN corticorezistente care au fost transplantati cu rinichi NORMAL
(context plasmatic anormal),
 Absenta proteinuriei la pacientii care au primit ca transplant un
rinichi nefrotic - deci factorul declansator este plasmatic,
 Proteinurie masiva si sindrom nefrotic tranzitoriu la nou-nascutul
din mame nefrotice – SN prezent la nastere.
 PATOGENIA SN IDIOPATIC
Ipoteza actuala:
Factorul plasmatic poate fi lant usor Ig ajuns in plasma de la nivelul
reticulului endoplasmic al limfocitelor B si plasmocitelor.
Este filtrat prin peretele glomerular si
reabsorbit in celulele tubulare proximale.

Echilibru intre secretia limfoplasmocitara si

excretia urinara a lanturilor usoare
genereaza o concentratie plasmatica cuprinsa intre 5-25 mg/L

Factorul de permeabilitate glomerulara cautat.

 PATOGENIA SN IDIOPATIC

SN idiopatic devine apropiat de bolile autoimune.

Argumente:
 Metabolismul Ig este grav perturbat la pacientii cu SN in recaderi,
dar si in remisie.
- in urina se pierd cantitati importante.
 alterare a reglarii sintezei de Ig – chiar la 6 ani de la ultima
recadere.
 Cantitate de limfocite B circulante foarte scazuta.
 PATOGENIA SN IDIOPATIC
SN idiopatic pare a fi o boala glomerulara asociata cu gamapatie
monoclonala a lanturilor usoare Ig.
 glucocorticoizii – efect spectacular.

 manifestarile alergice ale copiilor cu SNI sunt explicate prin

prezenta de lanturi usoare de Ig care activeaza direct mastocitele
(NU IgE)
 boala beneficiaza de utilizarea anticorpilor monoclonali anti-
limfocite B (ex. anti CD20 – RITUXIMAB) in formele
corticodependente si in cele prelungite.
→ Efect: disparitia pentru cateva luni a limfocitelor B
circulante.
RITUXIMAB - tratament de electie in formele
corticodependente si prelungite.

Gullati – studiu multicentric.

PROTEINURIA
Exista proteinurie fiziologica, variabila in timp:
 Nou-nascut <15 zile : proteinurie ≤ 490 mg/L;
 Nou –nacut > 15 zile : proteinurie <50 mg/L, din care albumina < 5mg/L;
 Copil si adult: proteinurie < 80-100 mg/24 ore.
< 50 mg/kgc/zi.
< 40 mg/mp/zi.

Daca testul Albustix este pozitiv (proteinurie ≥ 0,15 g/L) se impune

dozarea proteinurie pe 24 ore. Trebuie repetata de 2-3 ori pentru a exclude o
proteinurie tranzitorie ce poate insoti nespecific o afectiune febrila sau un
efort fizic sustinut.
PROTEINURIE + EDEME =SD. NEFROTIC
Din punct de vedere biologic, sindromul nefrotic se
caracterizeaza printr-o scadere a proteinemiei < 55 g/L, dar mai ales o
hipoalbuminemie < 25 g/L.
 2,3 cazuri noi/an/100.000 copii < 9 ani

 Debut intre 1 si 6 ani in ¾ din cazuri

 Raport baieti:fete = 3:1.

Asocierea edemelor (sau cresterea excesiva in greutate) cu

proteinurie caracterizeaza sindromul nefrotic pur sau primitiv ce
corespunde nefrozei lipoide a copilului.
CONSECINTELE HIPOALBUMINEMIEI
Hipoalbuminemia apare datorita pierderii masive de albumina
la nivel renal, ce nu poate fi compensata in ciuda cresterii sintezei
hepatice.
Hipoalbuminemia sta la baza tulburarilor hemodinamice
specifice sindromului nefrotic:
Hipovolemie
Scaderea perfuziei renale si oligurie
Hipersecretie de ADH (ce incearca sa mentina volemia)
Hiperaldosteronism secundar (pentru a optimiza reabsorbtia de
sodiu) ce duce la retentie hidrosalina
Supraincarcarea spatiului interstitial (hipoalbuminemie,
permeabilitate crescuta a membranelor bazale)
Cresterea activitatii adrenergice pentru a mentine tensiunea arteriala.
FIZIOPATOLOGIE

 Membrana bazala glomerulara se comporta ca o membrana

semipermeabila “cu pori” care in mod normal retine toate moleculele,
inclusiv albumina (greutate moleculara 5000 daltoni).

 In SN, membrana bazala se comporta ca si cand acesti “pori” sunt mai

largi, lasand sa treaca albumina si alte molecule mari.

 Pierderea calitativa de proteine poate fi apreciata prin determinarea

indicelui de selectivitate (raport intre clearance-ul IgG si clearance-ul
transferinei). Un indice < 0,10 arata o proteinurie inalt selectiva, ce va
corespunde unor glomeruli optic normali sau cu leziuni minime, cum
se intampla in nefroza lipoida.
 FIZIOPATOLOGIA EDEMELOR IN SINDROMUL NEFROTIC

Afectarea permeabilitatii membranei bazale

Proteinurie

Hipoalbuminemie

Hipovolemie Scaderea presiunii

oncotice
Stimularea sistemului renina/angiotensina

↑ADH ↑aldosteron

Retentie hidrosalina + reabsorbtie de sodiu → cresterea trasferului de

apa si sodiu spre interstitiu
ALTE MODIFICARI
 In SN se pierd si alte molecule:
 Factorii coagularii: IX, XI, XII
 Proteine anticoagulante: antitrombina III
 Proteine transportoare: proteina care leaga tiroxina, proteina care leaga cortizonul,
lipoproteine (HDL)

 Unele molecule vor fi sintetizate in exces:

 Factorii coagularii I,II, V, VII, VIII, X
 β-tromboglobulina
 Lipoproteinele LDL si VLDL (hipercolesterolemie)
 Trigliceride
 α2-globuline, IgM si frecvent IgE.

Hemograma este normala cu exceptia trombocitozei care poate participa la

riscul trombotic din SN.
DIAGNOSTIC POZITIV
I. DIAGNOSTIC CLINIC:
1. Examen clinic:
 Edeme renale albe, moi, ce lasa godeu, sunt intotdeauna declive
(dimineata sunt localizate la nivelul pleoapelor si foselor lombare; seara
sunt localizate la nivelul gleznelor)
Cresterea rapida in greutate are aceeasi semnificatie.
 Epansamente pleurale, peritoneale, mai rar pericardice - apar tardiv,
sunt observate in caz de intarziere a diagnosticului sau complicatii
 Hipertensiune arteriala
 Hematurie microscopica sau macroscopica
 Eruptie cutanata
 Semne functionale urinare, ± febra.
2. Anamneza:
- nefropatie cu caracter familial,
- episod asemanator in antecedentele personale, chiar tranzitor,
- proteinurie in antecedente.
DIAGNOSTIC POZITIV
II. DIAGNOSTIC PARACLINIC:
Analize de laborator de prima intentie in caz de proteinurie:
 Dozarea proteinurie pe 24 de ore
 Glicozurie
 Ionagrama serica si urinara
 Uree si creatinina serica si urinara
 Albuminemie
 Electroforeza proteinelor
 Dozarea complementului (C3 si CH50)
TABLOU CLINIC
Diagnosticul este simplu cand exista asocierea caracteristica
proteinurie + edeme, ce urmeaza in 30-60% din cazuri unei
rinofaringite acute.
Debutul poate fi inselator, de exemplu un abdomen dureros
pseudo-chirurgical provocat de aparitia ascitei.

La examenul clinic trebuie obiectivate:

Hipertensiunea arteriala (5-10% din cazuri) – datorata retentiei
hidrosaline
Oligurie – cel mai adesea trece neobservata
Hematurie microscopica, frecventa la debutul SN (10% din cazuri),
foarte rar macroscopica
Malnutritie si infectii sistemice, secundare pierderii persistente de
proteine, in special de gammaglobuline (rara in prezent datorita
corticoterapiei).
TABLOU CLINIC
Trebuie obiectivate si evitate complicatiile SN:
Instabilitate hemodinamica – colaps datorat hipovolemiei
(hipoalbuminemie), in conditiile unei retentii hidrosaline
extracelulare (scaderea presiunii oncotice a plasmei) si a reactiei
adrenergice,
Tromboza venoasa profunda, datorata modificarii proteinelor
implicate in coagulare. Starea de hipercoagulabilitate poate fi
agravata de utilizarea intempestiva a diureticelor, inainte de a fi
corectata hipovolemia.

In absenta hipertensiunii arteriale, a hematuriei sau a

insuficientei renale organice, SN se numeste pur, si primitiv daca nu
exista nici o modificare la examenul clinic. In acest caz, la copil
punctia biopsie renala nu este justificata deoarece nu va aduce nici o
informatie suplimentara din punct de vedere diagnostic, terapeutic si
prognostic.
 DIAGNOSTIC HISTOPATOLOGIC
Examenul histologic va evidentia leziuni glomerulare minime sau chiar
glomeruli optic normali.
Sindrom nefrotic primitiv:
 Glomeruli optic normali (nefroza
lipoida)
 Fara proliferare mezangiala
 Proliferare discreta a mezangiului
 <10%
scleroza glomerulara
leziuni tubulare
 Imunofluorescenta
normala (fara
depunere de CI)
 Fuziunea proceselor podocitare in
microscopie electronica (cauza
proteinuriei masive).
Sindrom nefrotic cu leziuni
glomerulare:
 SN congenital:
 SN finlandez (autozomal recesiv) 1/10.000, <
3 luni, corticorezistent;
 Scleroza mezangiala difuza (autozomal
recesiv), corticorezistent.
sau
 Hialinoza segmentara si focala (HSF):
 Depozite hialine subendoteliale si
mezangiale
 Falduri ale membranei bazale, hipertrofie
mezangiala.
 Imunofluorescenta - depozite de IgM, C3
(>20%)
 Proliferare mezangiala difuza
 Glomerulonefrita extramembranoasa
 Glomerulonefrita membranoproliferativa.
TRATAMENT
I. Corectia dezechilibrelor metabolice:
1. Retentie hidrosalina:
Necesita o corectie progresiva si adaptata:
 Regim desodat strict ≤ 1 mmol/kgc/zi.
 Restrictie de lichide:
Volumul diurezei + pierderile insensibile (20ml/kgc/zi)
 Diuretice, in caz de sindrom edematos important:
 Spironolactona (Aldactone A®) (cp 50 mg) 5-10 mg/kgc/zi
 Hidroclorotiazida (Esidrex®) (cp 25 mg) 1 mg/kgc/zi
 Furosemid (Lasilix®) (cp 20 si 40 mg) 1-2 mg/kgc/zi.
TRATAMENT
2. Hipoalbuminemie < 20 g/L:
Instabilitatea hemodinamica este importanta si necesita
restabilirea cat mai rapida a unei volemii eficace:
 Albumina umana®20% (1 fiola=10ml=2g):
- 1 g/kgc diluat in parti egale cu glucoza 5%
- pe injectomat in 1-2 ore.
 Sindromul edematos poate necesita tratament
diuretic asociat:
 Furosemid (Lasilix®) injectabil (1 fiola = 2ml = 20 mg)
1 mg/kgc intravenos
- dupa reexpansiune volemica cu albumina
- niciodata singur deoarece poate agrava hipovolemia si
poate precipita tromboza venoasa.
 TRATAMENT
II. Corticoterapia:
1. Schema corticoterapiei in nefroza lipoida:
In prezent este bine codificata si evolutia sub tratament este un element esential
de prognostic.
Prednisonul (Cortancyl®, cp 5 si 20 mg) este singurul corticosteroid de referinta
folosit in NL.
 Doza de atac:
- 2 mg/kgc/zi sau 60 mg/mp/zi in 2 prize zilnice
- maxim 60 mg/zi
- pana la disparitia proteinuriei si normalizarea albuminemiei (remisiune) de
obicei cu o intarziere de 3-4 saptamani.
 Monitorizarea tensiunii arteriale si a greutatii (crestere in greutate
datorita apetitului crescut – consecinta a corticoterapiei).

Obtinerea remisiunii (disparitia proteinuriei si normalizarea

albuminemiei) este obtinuta in mai putin de 4 saptamani. In acest caz
SN se defineste ca fiind corticosensibil si PBR nu este necesara (va arata
in > 95% din cazuri nefroza lipoida).
 TRATAMENT
2. Daca nu se obtine remisia:
Dupa 3-4 saptamani de doza de atac, va fi potentata corticoterapia
pentru a incerca obtinerea remisiunii:
Metilprednisolon (SoluMedrol® 1 fiola=2ml=20/40/120mg):
- 1000 mg/1,73mp in perfuzie in 4 ore
- 3 perfuzii la 48 de ore interval
- monitorizarea riguroasa a tensiunii arteriale
- continuarea corticoterapiei orale in zilele intermediare.
3. Daca remisiunea este obtinuta cu intarziere:
sau dupa bolusul de SoluMedrol®,
corticoterapia este continuata dupa urmatoarea schema:
Prednison (Cortancyl®):
- 2mg/kgc intr-o priza zilnica – schema alternativa (o zi da, una nu)
timp de 1 luna.
- Scaderea dozei progresiv cu 0,25 mg/kgc la fiecare 15 zile
- Durata totala: 4-5 luni.
EVOLUTIE
1. In caz de recadere:
Riscul de recadere este mare dar prognosticul final ramane bun cu
conditia ca recaderile sa fie “pure”, fara hematurie, HTA sau insuficienta
renala.
In acest stadiu trebuie respectate 2 principii:
- nu este tolerata persistenta unei proteinurii chiar minime
- corticoterapia trebuie sa fie in schema alternativa si in doze minime
pentru a nu afecta cresterea staturala.
Schema:
 Doza de atac – Prednison 2 mg/kgc/zi in 2 prize pana la obtinerea
remisiunii + 8zile.
 Scaderea lenta a dozei – Prednison 2mg/kgc intr-o priza in schema
alternativa timp de 1 luna, apoi scaderea dozei pana la atingerea
pragului la care s-a produs recaderea, apoi scaderea lenta a dozei pe
parcursul mai multor luni.
EVOLUTIE
2. In caz de recaderi frecvente sau doze mari ale
corticoterapiei:
Poate fi propus un tratament adjuvant cu:
Levamisol (Solaskil®, cp 30 mg): 2,5 mg/kgc/zi 2 zile consecutiv pe
saptamana.
3. In caz de reactii adverse ale corticoterapiei:
Cand sunt necesare doze mari de corticosteroizi si/sau tratamentul
inhiba cresterea staturala, se ia in discutie terapia imunosupresiva:
 Clorambucil (Chloraminophene®)
- 0,15-0,20 mg/kgc/zi timp de 8 saptamani.
 Clormethine (Caryolysine®)
- 0,1 mg/kgc/zi – 4 zile consecutiv, repetat peste o luna.
 Cyclophosphamide (Endoxan®)
- 3 mg/kgc/zi timp de 8 saptamani (doza maxima 180 mg/kgc)
 Ciclosporine (Sandimmun®)
EVOLUTIE
4. In 10% din cazuri:
Remisiunea nu se obtine dupa corticoterapia de atac =
CORTICOREZISTENTA .
In aceasta situatie trebuie reconsiderat diagnosticul de nefroza
lipoida, astfel se va efectua biopsie renala in scop diagnostic.
Prognosticul este nefavorabil (30% evolueaza spre insuficienta
renala cronica).
Mortalitatea este intre 2-6%, prin complicatiile infectioase si
evolutia spre IRC.
EVOLUTIE
10% din cazuri – SN poate evolua spre remisiune spontana, totusi
corticoterapia va fi initiata.
20-30% din cazuri – evolutia este simpla, reprezentata de un singur episod
de SN. Daca nu intervine nici o recadere timp de 2 ani, riscul ulterior
de recadere este ≈ zero.
10-15% din cazuri – prezinta o recadere similara cu episodul initial in
cateva luni dupa sistarea corticoterapiei. Trebuie aplicata aceeasi
schema de tratament.
40-60% din cazuri – recaderea apare in timpul tratamentului cu cortizon
= corticodependenta.
CORTICOTERAPIA PE TERMEN LUNG:
masuri adjuvante
 Regim complet desodat ≤ 1-2 mmol/kgc/zi
 Regim hiperproteic
 Regim bogat in potasiu (banane, fructe uscate, ciocolata)
- Clorura de potasiu: 1cp = 8 mmol K, 1-3 cp/zi
 Regim bogat in calciu (lapte , branza, iaurt etc)
- Gluconat de calciu: sirop 15ml=270mg, cp = 500 mg.
 Aport de vitamina D2:
- Sterogyl®(1 pic = 400UI), 3-5 pic/zi
 Pansamentele gastrice si esofagiene nu sunt indicate si pot interfera
cu absorbtia corticoterapiei.
 Monitorizare sistematica:
- tensiune arteriala
- proteinurie(Labstix®)
- crestere.
 FACTORI DE PROGNOSTIC
FAVORABIL
1. Varsta mica la debut (dar nu sub 1 an), sexul
masculin
2. Absenta hematuriei macroscopice, a HTA, a
sindromului de retentie azotata (sau prezenta
lor tranzitorie, la debut)
3. Proteinurie selectiva.
4. Complementul seric normal in timpul
puseelor.
5. Glomeruli optic normali (PBR)
6. Raspuns prompt si bun la terapia cortizonica
(absenta recidivelor timp de mai mult de 3 ani,
absenta proteinuriei la 5 ani de la debut).
7. Absenta complicatiilor majore legate de boala 7. Complicatii majore legate de boala sau de
sau de terapie.
FACTORI DE PROGNOSTIC
NEFAVORABIL
1. Debutul sub 1 an sau peste 10 ani (in special la
fete peste 10 ani)
Formele familiale sau congenitale.
2. Hematurie macroscopica, hematurie
microscopica persistenta, HTA sau sindrom de
retentie azotata peste o luna de la debut.
3. Proteinurie neselectiva.
4. Complement seric scazut in timpul puseelor.
5. Modificari de glomerulita sau de
glomeruloscleroza focala (PBR)
6. Raspuns incomplet sau absenta raspunsului
la terapia cortizonica.
terapie.
 SINDROMUL NEFROTIC CONGENITAL
DE TIP FINLANDEZ
Pacienti care prezinta - la nastere
- in primele 3 luni de viata:
Sindrom edematos
cu hipoalbuminemie
si albuminurie masiva

 Prognostic sever
 Evolutie catre insuficienta renala terminala
 Incidenta 1,2/10.000 nasteri
DIAGNOSTIC CLINIC
Frecvent:
Nou-nascut prematur – 20% din cazuri
 Suferinta fetala acuta

 Malnutritie intrauterina

 Asociere frecventa cu diferite malformatii:

- picioare strambe tal-valg

- deformatii osoase ex.: maini in flexie
- arahnodactilie
- fontanela anterioara mare
- disjunctie de suturi.
Clasic:
 Sindrom edematos: edeme albe, la nivelul membrelor inferoare,
lasa godeu
 Proteinurie
 Hipoproteinemie cu hipoalbuminemie
 Hipogamaglobulinemie.
Diagnosticul de SN congenital - de tip finlandez
presupune excluderea:
 Infectii: sifilis, toxoplasmoza, HIV,
 Intoxicatia cu mercur
 Boala de sistem: lupus neonatal
 Nefroza trasmisa de la mama
 Hepatita virala cu VHB.
SN DE TIP FINLANDEZ
Ecografia renala:
- Rinichi cu talia mare cu aspect ecogen al parenchimului renal
- diminuare a diferentierii corticomedulare
- Prezenta de epansament intraperitoneal
- Se cauta Doppler tromboza de vena renala.

Serologia virala – foarte importanta:

- Antigen HBs
- HIV
- Sifilis
- CMV
- toxoplasmoza.
SN DE TIP FINLANDEZ

Punctia biopsie renala:

Microscopie optica:
- Hiperplazie mezangiala segmentara si focala la nivel glomerular ;
dilatatii pseudochistice ale structurilor tubulare.
Microscopie electronica:
- Leziuni glomerulare de tip hiperplazie mezangiala cu transformare
viloasa a epiteliului visceral; fuziunea podocitelor , aspect
filamentos al fantei de filtrare.
SN DE TIP FINLANDEZ
SN de tip finlandez este o boala genetica cu transmitere
autosomal recesiva.

Mutatii multiple identificate din care doua:

FIN major – in 90% din cazuri
FIN minor.
Mutatie patogena a genei NPHS1
- deletie 8 perechi de baze dupa nucleotidul 613
- asociat cu insertia 2 tiamine
- deletia treoninei si prolinei in pozitia 205 si 206
- substitutia argininei prin izoleucina in pozitia 207.
TRATAMENT
Simptomatic:
 Perfuzii repetate de albumina umana
 Diuretice
 Captopril
 Heparina – in tromboza de vena renala
sau preventiv: aspirina + dipiridamol
 Dializa
 Transplant renal – cu recadere.

Diagnostic prenatal: studiu ADN prin prelevare de vilozitati

choriale.