5.2.

Genetica bolilor
comune

•Boli cu predispoziţie ereditară

•Genetica diabetului zaharat
•Genetica cancerului
Boli cu predispoziţie ereditară

• Sunt condiţionate genetic;

• Manifestarea fenotipică depinde de
factorii mezologici;
• Au o frecvenţă mai mare la rudele unui
bolnav decât media în populaţia umană;
• Frecvenţa este mai mare la gemenii
monozigoţi;
• De regulă, sunt condiţionate de mai
multe gene (moştenire poligenică).
 Diabetul zaharat

• Diabetul este definit ca un grup

de boli de metabolism
caracterizate în principal prin
hiperglicemie indusă de secreţia
deficitară de insulină, rezistenţă
la insulină sau ambele entităţi în
proporţii variabile.
• Diabetul zaharat a devenit o problemă de
importanţă majoră pentru individ, medicină şi
societate. Aceasta deoarece este o boală
frecventă, perfidă, de lungă durată şi
devastatoare dacă nu este bine ingrijită.

• OMS oferă o prognoză alarmantă asupra epidemiei

diabetului, estimând că in urmatoarele două decenii
prevalenţa diabetului se va dubla. Cresterea va avea loc mai
cu seamă in ţările în curs de dezvoltare.
Diabetul zaharat are implicaţii
deosebite la nivel:
Implicaţii

• Prevalenţa crescută in populaţia generală, cu

tendintă de creştere in plan mondial;
• Determinism complex şi multifacorial;
• Evoluţie cronică de o mare diversitate clinico-
biologică;
• Morbiditate şi mortalitate extreme, cu impact
multiplu asupra calitaţii vieţii individului şi la
nivel populaţional;
• Management clinic continuu şi extrem de
complex;
• Eforturi deosebite şi costuri ridicate pentru
prevenţie, depistare si management clinic.
 Context epidemiologic

38.2
38.2
44.2
44.2
16%
16%
25.0
25.0
39.7
39.7 81.8
81.8
59%
59% 156.1
156.1
91%
91%
13.6
13.6 18.2
18.2
26.9
26.9 35.9
35.9
98%
98% 97%
97%
1.1
1.1
10.4 1.7
1.7
10.4
19.7 59%
59%
19.7
88%
88% În lume
2003 = 189 millioane
2025 = 324 millioane
crestere 72%
În momentul
diagnosticului DZ 2, un procent mare din persoane au deja
complicaţii cronice sau asocieri morbide.

80

70

60

50

40

30

20

10

0
Obezit.

HTA

DZP

Retinop.diab
BCV

Nefrop.diab.

Neurop.diab.
In studiul CODE – 2 ( Cost of Diabetes in Europe- type 2
study- 1998), în care au fost incluşi pacienţi cu diabet din 7
ţări europene ( Belgia, Franta, Germania, Italia, Olanda,
Suedia si Anglia), costurile directe pentru îngrijirea
pacienţilor cu DZ2 din aceste ţări se cifreaza la aprox. 29 mld.
Euro, din care:

Medicatie hipoglicemianta

7%
18%
Alte medicamente
20%

Spitalizare

Ambulatoriu

55%

M. Massi-Benedetti; CODE-2 Advisory Board. The cost of diabetes Type

II in Europe: the CODE-2 Study. Diabetologia, 2002; 45(7):S1-4.
Clasificarea diabetului zaharat
• Diabetul zaharat tip 1 (DZ1), rezultat al unei
deficienţe absolute a secreţiei de insulină, apărută ca
urmare a distrugerii celulelor betapancreatice.

• Diabetul zaharat tip 2 (DZ2), rezultat ca urmare a

asocierii rezistenţei periferice crescute la insulină cu un
răspuns compensator inadecvat al secreţiei de insulină.

• Alte tipuri specifice de diabet, prin alte cauze cum ar

fi: defecte genetice ale celulelor betapancreatice, sau ale
procesului de acţiune al insulinei, boli ale pancreasului
exocrin, endocrinopatii, diabetul indus prin medicamente
sau substanţe chimice, etc.

• Diabetul gestaţional – diagnosticat în cursul sarcinii.

 Diabetul zaharat
tip 2
• 80-90% din persoanele
cu diabet
• Rezistenţa la insulină
• Acivitate ineficientă a
celulelor beta
• Istoric familial/genetic
• 90% din persoanele nou
diagnosticate sunt obeze
• Vârste inaintate dar acum
intâlnim şi la copii
Diabetul zaharat
tip 1
• Distrugerea celulelor
beta printr-un
mecanism autoimun
• Apare în special la
tineri
• Prezenţi anticorpi
antiinsulari
• Instalare bruscă
• Cetonemie, cetonurie
sau ambele
• Necesită insulină pe
viaţă
 Diabet zaharat.
Complicatii
ochilor,

rinichilor
Hiperglicemia cronică
a diabeticilor este nervilor
asociată cu disfuncţia
şi insuficienţa
diferitelor organe in inimii
special a:

vaselor
sanguine
Diabetul zaharat. Complicaţii
Macrovasculare Microvasculare

• Boala vasculara • Retinopatia cu posibila

periferica pierdere a vederii

• Nefropatia urmată în timp

• Boala cardiovasculara de apariţia insuficienţei
renale  dializă

• Neuropatia cu riscul
ulceraţiilor piciorului şi
amputarea acestuia.
Diabetul – o problema de sanatate
Diabetul – o problema de sanatate