GENETICA = știința eredităti̦ i și variabilităti̦ i

Termen derivat din lb.greacă: GENETIKOS = origine, geneză

Ereditatea

- = i ̂nsuşirea unui individ de a TRANSMITE la descendenţi caracterele speciei căreia i ̂i

aparţine, precum şi o parte dintre caracterele personale.
- Este un proces informațional.

Variabilitatea = ansamblul fenomenelor care produc DIFERENȚELE GENETICE dintre indivizii unei
populații.

INFORMAȚIA GENETICA :
INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARĂ TA ORGANISMUL ȘI CUM VA FUNCȚIONA.

Este codificată in limbajul chimic al nucleotidelor ADN și reprodusă in toate celulele corpului;

PROGRAMUL GENETIC care direcționează dezvoltarea caracterelor biologice. Cromozom – ADN-

program genetic

Organizarea materialului genetic in nucleul EK : nucleu – cromozm – ADN – gena – nucleotide

Genele determina fenotipul = ceea ce vedem

Genom + mediul in care traim + stil de viata = NOI

ADN
1. Stocare - Codificare
2. Exprimare Transcriptie(arn) + translatie (proteine)
3. Transmitere replicare ADN + diviziune celulare

VARIABILITATEA

Mecanismele variabilitatii :

MUTAȚIA

1. Genică
2. Cromozomiala
3. Genomică
4. Mitocondrială
RECOMBINAREA GENETICĂ

Meioza

- Recombinare intracromozomială

- recombinare intercromozomială

• FECUNDAȚIE
- recombinare genomică

MIGRAȚIA

transferul de gene prin deplasarea unui grup de indivizi dintr-o populație in alta populatie diferită
genetic.

FIECARE INDIVID
ARE o STRUCTURĂ GENETICA UNICĂ și CARACTERISTICĂ

La nivel molecular, secventele ADN au o identitate de 99.9% intre indivizii umani

Identitatea geentica UNICA se datoreaza diferentelor de 0.1% a secv ADN care produc diferentele
genetice intre indivizi

CUM SE POT PRODUCE TULBURĂ RILE DE ORIGINE GENETICĂ ?

1. MODIFICĂ RI ale secvenței ADN, anomalii cromozomiale

2. MODIFICĂ RI ale expresiei genice, sinteza unor molecule anormale.
3. MODIFICĂ RI ale activităti̦ i enzimatice, defecte de structură ale celulelor sau țesuturilor.
4. MODIFICĂ RI ale structurii și funcției unui organ, erori i ̂nnăscute de metabolism, defecte de
dezvoltare.

ADN ESTE INFORMAȚIE

 Adn – limbaj comun

 A T G C – litere
 CODON – cuvinte
 Gene - propozitii
 Cromozom - capitole
 Genom – carte

ADN și SECVENȚELE DE NUCLEOTIDE

ADN: de-a lungul moleculei de ADN dublu catenar secvențele de nucleotide formează gene.
Cromozomul metafazic

P – brat scurt

Q – brat lung

Centromer = constrictie secundara

molecula ADN impreună cu proteinele formează cromatina nucleară.

FAZELE CICLULUI CELULAR CELULA SOMATICA UMANA

G1 S(replicarea ADN) G2 G0

Relatia timo – fazele ciclului celular

INTERFAZA MITOZA
G1 S G2 M
5 ore 7 ore 3 ore 1 ora

PRO Met Ana Tel

36 3 3 18

IERARHIA SPATIILOR „OMICE”

1. FENOM(fenotipuri)
2. METABOLOM(metaboliti)
3. PROTEOM(ARN)
4. TRANSCRIPTOM(ARN)
5. GENOM(ADN)

1+2+3+4 = interactom

 Genomica = studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman

 Transcriptomica – studiaza profilul expresiei genice
 Proteomica – studiul functiei unor structuri pe baza expresiei globale a proteinleor
 Metablomica – studiul tuturor metabolitilor care iau parte la un proces biologic
 Fenomica – studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula, tesut, organ, organism
 Interactomica – studiaza interactiunile complexe dintre genom, transcriptom si proteom

Genomica :

Gene (mutatii) ---modificari epigenice-ARNm (modif post transcriptionale)

Proteomica :PROTEINE -- Metabolica- metaboliti

GENETICA și GENOMICA - termeni similari sau distincți?

GENETICA GENOMICA

Studiul eredității si variabilității. Domeniul geneticii care se

ocupă cu structura și funcția genomului .

Genetica studiază structura si functia unei singure gene in timp ce genomica studiază toate genele
si interrelatiile dintre ele cu scopul de a identifica influenta lor combinata asupra cresterii si
dezvoltarii organismului.

MEDICINA GENOMICĂ

- studiază funcţiile şi interacţiunile tuturor genelor

din genom şi interacţiunile

genomului cu mediu asupra fenotipului normal şi patologic, în starea de sănătate şi boală

pentru toți indivizii.