Boala Hartnup

Boala Hartnup este o boalǎ de metabolism ce se caracterizeazǎ prin incapacitatea de

a metaboliza aminoacizii in intestinul subțire și ȋn rinichi. Cele mai multe persoane nu
au simptome, ȋnsǎ expunerea la soare sau alimentația sǎracǎ ȋn vitamine poate provoca
erupții cutanate sau unele simptome neurologice cauzate de deficitul de niacinǎ
(vitamina B3).
Boala Hartnup afectează atât bărbații cȃt și femeile iar, de cele mai multe ori, boala
este moștenitǎ. Gena SLC6A19 este asociatǎ cu acestǎ tulburare. Boala Hartnup este
moștenitǎ într-un model autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să
moștenească două copii ale genei defecte (una de la fiecare părinte) pentru a avea
acestǎ tulburare.
Cauzele care duc la apariția bolii Hartnup
Boala Hartnup este o tulburare foarte rarǎ. Părinții pot sǎ nu experimenteze
simptome ȋnsǎ pot avea gena și o pot transmite copiilor lor. Boala apare, de obicei în
copilărie, pȃnǎ la vȃrsta de 10 ani. Boala Hartnup a fost identificatǎ pentru prima data
la familia Hartnup din Europa, de unde și numele afecțiunii. Boala afecteazǎ
aproximativ un copil din 25.000 - 30.000.
Simptomele bolii Hartnup
Cei mai mulți pacieni care suferǎ de acestǎ boalǎ rǎmȃn asimptomatici. Cu toate
acestea ȋn cazul ȋn care apar simptomele acestea pot fi:
• Sensibilitate la lumină
• Un mers nesigur
• Anxietate
• Modificări rapide ale dispoziției
• Tremor
• Dificultăți de vorbire
• Anomalii ale tonusului muscular
Aceste simptome sunt episodice, iar dupǎ o perioadǎ de 1-4 sǎptǎmȃni se remit.
Tratamentul bolii Hartnup
Boala poate fi menținutǎ sub control cu ajutorul unei diete bogate ȋn proteine sau cu
ajutorul suplimentelor de vitamina B3. Cele mai multe probleme neurologice se
corecteaza atunci când nivelurile de vitamine sunt normale. Deoarece expunerea la
soare este un declanșator major al bolii, pacientilor le este recomandat sǎ utilizeze
protecție solară de fiecare datǎ cȃnd ies în aer liber. Cele mai bune surse de niacinǎ
sunt: carnea, carnea păsărilor de curte, pește, cerealele, untul de arahide, cartofii.