Nastase Damian Marian 1131 CATB

Glicogenoza de tip 9
Glicogenoza de tip 9 se caracterizează printr-un deficit al uneia dintre enzime,
numita fosforilază b kinază (Phosphorylase kinase (PhK)), care are rolul in
metabolizarea glicogenului. Din acest motiv, glicogenul stocat ( în principal în ficat și
mușchi), nu mai poate fi transformat, atunci când e nevoie, în glucoză și consumat.
Deficiența de PhK în ficat se poate diagnostica de la vârste foarte mici. Pacienții de
regula se evidențiază prin: hepatomegalie (ficat mărit), creștere întârziata, și frecvent,
dar nu obligatoriu, cetone mărite în sânge și hipoglicemie după un repauz alimentar
prelungit. Testele de laborator arată de regulă: transaminaze mărite, trigliceridele și
colesterolul mărit, acidul uric și lactic fiind normale. Deficiența de PhK în mușchi este
întâlnita mai rar și se caracterizează prin slăbiciune musculară, durere musculară,
mioglobinurie.
Exista 4 subtipuri ale GSD 9 identificate până acum: Glicogenoza de tip 9A, 9B, 9C
si 9D. Cel mai întâlnit subtip (75%) este tipul 9A , care se caracterizează prin afectare
hepatică, iar în unele situații poate exista si o ușoară hipotonie
Transmitere: Pentru tipul 9A și 9D: Cromozomul afectat este X. Bărbații de regulă
moștenesc boala iar femeile sunt purtătoare. Tiparul de moștenire genetică este X-
linked recesive. Pentru tipul 9B și 9C: Ambii cromozomi sunt afectați. Tiparul de
moștenire este autozomal recesiv. Dacă ambii părinți sunt purtători, oricare dintre copii
are șanse de 25% să moștenească boala.(Incidenta este de aproximativ una din 100.000
de persoane)
Tratament: Nu există un tratament specific. Se recomandă: hrănire regulată, uneori
inclusiv peste noapte, mese frecvente îmbogățite cu amidon de porumb și proteine,
gestionarea simptomelor asociate. Consumul alimentelor cu indice glicemic mare
trebuie limitat, acestea contribuind la creșterea depunerilor de glicogen în ficat. Evitate
activitățile fizice intense. Pentru un control metabolic optim, trebuie să se asigure o
glicemie menținuta în permanența între 80 mg/dl – 100 mg/dl , și cetone <0.2 mmol/L
Hipoglicemia poate fi prevenita prin mese dese , in timpul zilei , bogate in
carbohidrati si proteine. Cantitatea de amidon din tratament poate varia intre 0,6-2,5
g/kg masa corporala ,o data la 6 ore , in functie de simptomele clinice si se pot folosi
amestecuri speciale de amidon cu eliberare prelungita. Proteinele ar trebui sa
reprezinte 15%-25% din totalul de calorii , 2-3 g proteine/kg masa corporala/zi ,
deoarece acestea acestea reprezinta o sursa alternativa de glucoza.Grasimile ar trebui
sa reprezinte aprox. 30% din totalul de calorii (grasimile saturate ar trebui sa reprezinte
mai putin de 10% iar colesteolul <300mg/zi).
Bibliografie : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Phosphorylase Kinase
Deficiency , University of Washington, Seattle; 1993-2020
Zhang J, Yuan Y, Ma M, Liu Y, Zhang W, Yao F, Qiu Z. Clinical and genetic
characteristics of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXa. Gene.
2017. [PubMed]