ICHTIOZE

= tulb. keratinizare -> xeroza cutanata + descuamare generalizata

Non-cogenitale Congenitale
Ichtioza vulgară (AD) Ichtioza recesivă X-linkată Eritrodermia ichtioziformă nonbuloasă (Ichtioza Eritrodermia ichtioziformă buloasă (AD)
 debut: primele L de viata  defect genetic: deficienta enzima steroid-sulfataza lamelară) (AR)  debut: în primele luni de viaţă
 defect genetic: ↓ / - profilagrina  debut: imediat după naştere  debut: de la naştere  eritem generalizat
 xeroza cutanata  scuame groase, cenusii, negre  eritem generalizat  scuame mici, gălbui
 scuame fine furfuracei şi lamelare  vizibile pe faţă, gât, trunchi anterior, abd, extremităţi  scuame lamelare brun-gălbui  af. pliuri: pielea îngroşată, verucoasă, macerată
- apar pe întreaga suprafaţă a pielii  respectă palmele şi plantele  hiperkeratoză palmo-plantară,  respecta palmele si plantele
- mai vizibile pe faţă, extremităţi  interesează pliurile mari ≠ ichtioza vulgară  leziuni în pliuri  pe aceste lez. de fond apar din timp în timp lez. buloase
 pe z. extensorii (coate, genunchi): piele keratozica, uscata  pot apare distrofii corneene  descuamare mai accentuată pe supraf. extensorii
 pe măsură ce copilul creşte leziunile se ameliorează  leziunile se menţin / se agravează pe parcursul vieţii  hipohidroză
 distrofie unghială
 retardare mentală
 ectropin consecutiv eritrodermiei

 Pe lângă aceste forme există mai multe sindroame în care starea ichtiozică se asociază cu diferite anomalii: diateză atopică, modif. oculare, musculo-scheletale, pilare

EPIDERMOLIZA BULOASA
 fragilitate cutanată înnăscută -> aparitie de bule cutanate și mucoase spontane sau favorizate de traumatisme minime
 determinată de anomalii ale proteinelor din structura joncțiunii dermo-epidermice
 mai multe forme care diferă prin nivelul histo la care se formează bula:
EB simplă (AD) EB joncţională (AR) EB distrofică
 mutaţii la niv. keratinei 5 şi 14, desmoplakinei  formă gravă  clivaj la niv. părţii superioare a dermului papilar,
 clivaj la niv. str. bazal cu citoliză  clivaj la niv. laminei lucida a MB în zona de ancorare a fb colagene care sunt anormale din cauza mutațiilor de la niv.colagenului VII
 debut: imediat după naştere  debut de la naştere EB distrofică recesivă EB distrofică dominantă - mai puţin gravă
 bule pe picioare şi mâini sau alte zone expuse frecării  evoluţie rapidă spre deces  debut: după naştere  debut: mai tarziu, in copilarie
 hiperhidroză  bule f. extinse, apar tot la niv. zonelor de fricţiune  bule profunde, subepidermice, cu conţinut hemoragic  bulele se vindecă cu cicatrici
 bulele se epitelizează fără cicatrice fiind situate deasupra MB  fara tendinţă la vindecare  apar m.a pe suprafeţe expuse traum, m.a pe mâini şi picioare  sunt favorizate de mici traumatisme
 se recomandă - puncţionarea bulelor în scop evacuator  este interesată şi mucoasa bucală  leziuni erozive bucale, esofagiene  unghiile sunt alterate
- antiseptice  apar bule perianale, peribucale  alimentaţia este dificilă  nu apar leziuni bucale.
- evitarea traumatismelor  unghii decolate de bule subunghiale  ulceraţiile se epitelizează f. greu, cu cicatrici /
- protejarea segm. expuse, prin pansamente  trenează concomitent cu apariţia a noi leziuni
 - -> modif. trofice severe, cu distrucţie de ţ. moale şi osos
=> mâinile şi picioarele se reduc la nişte bonturi
 - -> degenerare malignă a lez. ulceroase
 - -> complicatii
 deces 20-25 A
Tratament: evit traumatisme + pansamente protectoare, antiseptice local
 în formele distrofice: difenilhidantoina poate ameliora temporar leziunile cutanate

KERATODERMII PALMO-PLANTARE -> kiperkeratoză (palme+plante) – mutatii ale keratinelor, maai ales keratina 9, 6,16 sau loricrinei

FACOMATOZE -> manifestări cutanate tumorale, neurologice și oculare

NEUROFIBROMATOZA -> macule pigmentare café-au-lait și neurofibroame, xantogranuloame, tumori nervoase, anomalii ocular, musculo-scheletale, endocrine și vasculare.

SCLEROZA TUBEROASĂ -> anhiofibroame faciale, tumori periunghiale, macule depigmentate, xantoame și anomalii la nivelul organelor interne: rinichi, SNC, cord, rinichi, ochi