Carnitina din organismul uman poate fi de natură exogenă (din carnea roşie şi

produsele lactate) sau endogenă sintetizată, în ficat şi muşchi, din aminoacidul lizină, donatorul de
grupări metil fiind metionina. Carnitina este distribuită peste tot (abundentă în muşchi). Carnitina
formează cu

acizii graşi, esteri (acil-carnitină), care datorită ionului carboxilat şi ionului cuaternar de amoniu,
prezintă o hidrofilie crescută fiind penetrabili prin membranele mitocondriale lipoproteice.

Etapele transferului acizilor graşi în mitocondrie: Pentru a transporta derivatul Acil-CoA din citosol în
mitocondrie au loc două

reacţii de transacilare (Fig.14.4). Carnitin acil transferaza (CAT-I) enzimă localizată între cele două
membrane,

pe faţa internă a membranei externe, catalizează transferul grupării acil de pe acil-CoA pe gruparea –
OH din carnitină, cu formarea acil-carnitinei:

CH3 R-CO~SCoA + H3 Acil-CoA

CH2 Acid β-hidroxi-γ-trimetilamoniu butiric

C N+ CH3

CH CH2 OH

(carnitină) COOH

CAT-I CoA-SH

H3 CH3

C N+ CH3

CH2

CH CH2 O

Acil-carnitină

COR

Acil carnitina este transferată de-a lungul membranei interne mitocondriale de

către enzima translocaz-acil carnitină (care se comportă ca un transportor membranar). Gruparea acil
este transferată pe CoA-SH în prezenţa carnitin-acil transferazei II (CAT-II) ataşată pe faţa internă a
membranei mitocondriale interne. Se reface acil340 COOHCoA iar carnitina se eliberează. Carnitina
este translocată în spaţiul extern al membranei interne de către aceiaşi translocază. 3.Deficienţe în
transportul acizilor graşi sau la nivelul carnitin acil

transferazelor (CAT) Anomaliile în transportul acizilor graşi cu lanţ lung de-a lungul membranei

interne mitocondriale derivă fie din deficienţe la nivelul carnitinei fie la nivelul sistemului enzimatic al
CAT. Sunt recunoscute 2 categorii de deficienţe la nivelul carnitinei