Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
MALABSORBIE LA COPIL
BOALA CELIAC
Boala celiac (BC) reprezinta o afectiune sistemica autoimuna produsa prin sensibilizarea la gluten la
pacientii cu predispozitie genetic, cu leziuni intestinale reversibile dupa excluderea glutenului din
alimentatie si reproductibile la reluarea alimentatiei cu gluten.
n 1887, Samuel Gee, medic pediatru englez face prima descriere modern a bolii: boala se ntlne te la
copiii cu vrsta cuprins ntre 1 i 5 ani i este determinat de o eroare din dieta copiilor. n ciuda descrierii
tabloului clinic al bolii, Gee nu a stabilit legtura final dintre BC i ingestia de gluten (On the Coeliac
Affection, 1888)
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
BC reprezint n Europa
una dintre cele mai
frecvente boli autoimune
determinate genetic.
ETIOPATOGENIE
Factorii alimentari
Factori de risc
Factorii imunologici
sexul, alimentaia, infectiile
BOAL CELIAC
Etiopatogenia BC
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
FACTORII DE MEDIU
Factorii alimentari
Glutenul
factorul absolut necesar pentru iniierea bolii la indivizii cu predispoziie genetic
fraciunea proteic a cerealelor considerate toxice pentru BC: grul, secara, orzul i probabil ovzul
40 de fracii gliadinice, cele mai toxice fiind gliadina i prolina
Gliadinele apartin grupului prolaminelor: gliadine pentru gru, secaline
pentru secar, hordeine pentru orz, avenine pentru ovz.
FACTORII DE MEDIU
Factori non-alimentari
Infecii
Infecii virale secvene homologe ntre gliadin i adenovirusul tip 12 i 7, virusul rubeolei i
herpesvirus.
Infestaii parazitare - exist secvene homologe ntre gliadin i Plasmodium yoelii.
FACTORII GENETICI
Prevalenta BC la rudele de gradul I - 8% i 18%, la gemenii monozigoi - 70%.
HLA DQ2 (85-95% dintre bolnavi ) / DQ8 (5-15% dintre bolnavi) - localizate pe crs. 6p21
alele non-HLA, gene de susceptibilitate - MY09B (myosin IXb)
FACTORI DE RISC
Introducerea precoce, inainte de varsta de 4 luni sau dup vrsta de 6 luni a glutenului n
alimentaia sugarului (alimentatie naturala toleranta la gluten!).
Infeciile: adenovirusurile 7 i 12, VCM, infeciile repetate cu rotavirus la pacienii susceptibili
genetic.
Sexul feminin: este de 2-3 ori mai frecvent.
Condiiile socio-economice.
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
Etiopatogenia BC
Examen Biopsia
Anamnez Teste
Teste imune
imune Testele genetice
clinic intestinal
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
TABLOUL CLINIC
1 Manifestrile
clinice 2 Corelatii 3 Debut
FORME TIPICE
La sugar i la copilul mic - manifestri digestive:
Diareea cronic - n 80% din cazuri, cu scaunele - voluminoase, fetide, ades pstoase, deschise la culoare.
Anorexia rebel este un semn constant, care uneori precede diareea.
Vrsturile apar numai la 1/2 sau 1/3 din cazuri.
Hipotrofia ponderal - scderea sau stagnarea ponderal apar constant. Paniculul adipos este disprut, masa muscular
topit, membre subiri, hipotrofie statural uneori, pn la emacierea feselor i nanism intestinal.
Abdomen proeminent contrasteaz cu slbirea la peste din cazuri, mai ales la debut, are aspect de batracian, cu perete
subire, hipoton i anse vizibile.
Criza celiac - diaree apoas abundent urmat de deshidratare, tulburri hidroelectrolitice i stare de oc hipovolemic - rar
descris n prezent!
Excepional: edeme hipoproteice, alterarea fanerelor, hematoame (deficit de vitamina K), tetanie (hipocalcemie).
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
FORME TIPICE
LA SUGAR I LA
COPILUL MIC
Modificri ale strii generale i comportamentale reprezint semne majore n
forma complet: copilul este trist, apatic, apare ntrziere n dezvoltarea
psihomotorie.
Diagnosticul de BC este suspectat n faa unor simptome mai puin accentuate ca:
scaun modificat, neregulat, apetit diminuat asociat cu tulburri de comportament,
stagnare ponderal nc izolat, fr rsunet asupra creterii, abdomen
proeminent, dar nc cu perete tonic.
FORME TIPICE
LA COPILUL
MARE
Dermatita herpetiforma
Forma silenioas
modificrile mucoasei intestinale sunt prezente i teste serologice sunt pozitive.
Forma latent
definit prin prezena HLA DQ2 i/sau DQ8, structur normal a mucoasei intestinale i posibil
serologie pozitiv.
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
Polimorfismul BC
Gastrointestinal
(tipic)
Simptomatic
Extraintestinal
(Atipic)
Silenioas
(Mucoas afectat)
Asimptomatic
Latent
(Mucoas intact)
+ Patologii asociate
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
Clasificare BC in functie de varsta
Anemia cu Hb mai mic de 10g% (1/3 dintre copii), frecvent hiposideremic (Fe mai mic de 50
%), macrocitar 1-2%, cu deficit cvasiconstant de folai (folati mai mici de 3,5mg/ml) in 95% din
cazuri.
Hipoproteinemia mai mic de 60 g apare la 1/2 din cazuri datorit enteropatiei exsudative, cu
hipoalbuminemie mai mic de 50 g.
Testele de toleran oral cele mai folosite pentru diagnosticul bolii celiace au fost
testul la D-xiloz i testul de toleran la lactoz, iar ulterior testul hidrogenului expirat.
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
TESTE IMUNOLOGICE
teste de screening n grupele populaionale cu risc (rude ale pacienilor cu BC, sindroame de
malabsorbie oligo- sau paucisimptomatice, boli asociate).
teste diagnostice n vederea reducerii necesitii efecturii biopsiei de mucoas intestinal n scop
de diagnostic i monitorizare a evoluiei BC sub tratament, verificarea complianei la regimul fara
gluten.
Anticorpii antireticulin (AAR) tip IgG - valoare diagnostic limitat, n timp ce anticorpii IgA au o
nalt sensibilitate (97%) i specificitate (98%).
Anticorpii antiendomisiali (IgA) - nivel seric crescut att n BC, ct i n dermatita herpetiform.
Sensibilitatea i specificitatea pentru BC este de aproximativ 100%.
Grupurile cu risc:
DZ tip 1, tiroidita autoimun, sdr. Down, sdr. Turner, deficit de IgA, rudele de gr.I
ale pacienilor celiaci.
Indicaii copiii la care exist dubii diagnostice dup explorarea uzual prin teste
malabsorbtive, serologice sau morfologice.
Alelele HLA asociate cu BC sunt DQ2 la 95% dintre bolnavii celiaci si DQ8 la 5 %
dintre acestia.
atrofia vilozitar subtotal pana la total (nlimea normal este de 300-450 m, ocupnd
aproximativ din grosimea mucoasei).
Sindromul atrofiei vilozitare - boala celiac, enteropatia la proteinele laptelui de vac, alergia la
proteinele din soia i alte proteine, gastroenterita acut i sindromul post-enteritic, giardiaza (n
special la sugar), diareea intractabil de cauz necunoscut, enteropatia autoimun,
hipogamaglobulinemia dobndit, malnutriia protein-caloric.
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
Histopatologie - Clasificarea Marsh
Marsh 0:
mucoas normal.
Marsh I:
limfocitoz intraepitelial.
Marsh II:
limfocitoz intraepitelial i
hiperplazia criptelor.
Marsh III:
limfocitoz intraepitelial,
hiperplazia criptelor i atrofie
vilozitar de diferite grade:
a treia dup proba de provocare cu gluten (3-6 luni) pentru evidenierea recaderii
histologice.
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC POZITIV ALE BOLII CELIACE
2. Remisiune clinic complet dup excluderea glutenului din alimentaie nsoit de detectarea
anticorpilor AAG, AAE, ATG in momentul stabilirii diagnosticului si disparitia lor dupa regimul fara gluten.
3. Proba de provocare cu gluten nu este obligatorie, dar trebuie efectuat n anumite situaii:
dac exist incertitudini n ceea ce privete diagnosticul iniial (nu a fost detectat biopsia iniial,
fragmentul prelevat prin biopsie a fost insuficient sau aspectul histologic nu a fost tipic pentru boala
celiaca)
la toi copiii cu vrsta sub doi ani n momentul diagnosticului n vederea excluderii altor cauze de
atrofie vilozitar: intoleranta la proteinele laptelui de vaca, intoleranta tranzitorie la gluten, sindromul
postenteritic, infestarea masiva cu Giardia lamblia, poluarea bacteriana,iareea intractabila a
sugarului, malnutritia protein-calorica, deficienta imuna primar
adolescentii care doresc sa revina la dieta cu gluten cand este necesara dieta cu gluten.
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC POZITIV ALE BOLII CELIACE
Recomandrile ESPGHAN actuale: biopsia intestinal la copiii cu simptome tipice este posibil s nu
se efectueze dac titrul Ac anti-transglutaminaz tisular IgA este mai mare de 10 ori dect
limita superioar a normalului i prezint predispoziie pentru genotipul HLA specific BC.
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
Diagnostic diferenial
cu semne acute vrsturi izolate sau nsoite de slbiciune, rash urticarian, atunci cnd glutenul a
fost introdus nainte de 4 luni
forma cu sindrom de malabsorbie i atrofie vilozitar, dar care nu are recidiv la reintroducerea
glutenului.
SINDROMUL DE MALABSORBIE LA COPIL BOALA
CELIAC
COMPLICAII
Marasmul excepional.
Samuel Gee
Singurul tratament disponibil pentru boala celiac se bazeaz pe dieta lipsit de gluten;
Dei extrem de eficient i bine tolerat, dieta fr gluten este uneori dificil de meninut:
contaminarea cu gluten a produselor alimentare,
preul ridicat,
alternative alimentare reduse.