Hipotiroidismul Congenital

Click to add text

Click to add text
Click to add text
DEFINITIE

DATE STATISTICE USA 1:4000

WORLD 1/3000-1/5000
DEFINITIE

DATE STATISTICE USA 1:4000

WORLD 1/3000-1/5000
 ETIOLOGIE

Disgenezii tiroidiene - aplazie, hipoplazie: lipsa totală sau parţială a glandei tiroide.
Ectopia tiroidiană Ea se poate dezvolta la baza limbii, în structura limbii, în faringe, în
mediastin. De obicei hipoplazica.
Tulburări de hormonogeneză.
Tulburări congenitale ale receptorilor pentru hormonii tiroidieni din
ţesuturi.
O parte a cazurilor de hipotiroidie congenitală sunt de origine genetică. Aspectul
genetic este polimorf. Unele modificări se transmit autozomal recesiv. Hipotiroidia
congenitală poate face parte din afecţiuni congenitale complexe, de exemplu sindromul
Di George.
 DI George Sindrome

Click to add text

 Semne clinice

La naştere:
• suprapurtarea sarcinii
• greutate mare la naştere
• persistenţa icterului neonatal
• plâns răguşit, dispnee, cianoză, hipotermie, bradicardie
Nou născutul cu hipotiroidie congenitală nu este interesat de anturaj, doarme
aproape permanent, nu este interesat nici măcar de supt, regurgitează frecvent.
Semnele sunt uneori ameliorate de cantitatea mare de hormoni tiroidieni din
laptele mamei.
Caz clinic pediatrie Timisoara "Louis Turcanu"

Profesor : Dr. Nina Mang

Student : Stefan Sergiu-Ionut

Pacienta D.M.T sex feminin, in varsta de 1 luna din loc
Dumbravita, jud Timis, internata pe data 28.10.2019
ora 09:19.
MI : Valoare modificata a TSH-ului .

AHC : Tata-HTA in tratament

Bunicul patern-HTA, DZ TIP I

APF si APP : Icter neonatal, insuficienta respiratorie, Hemangiom,

vaccinat BCG, Engerix(B)

CV : corespunzatoare
Medicatie de fond administrata inaintea internarii :
Vigantol Oil 2pic/zi
 Istoricul Bolii

Sugar in varsta de o luna, provenit din sarcina

dispensarizata G II, P II, Vg= 38 saptamani, GN= 3225g,
nascut prin operatie cezariana care a prezentat la nastere
hipoxie intrauterin, icter neonatal si insuficienta
respiratorie, se prezinta in clinica pentru valori modificate
ale TSH-ului la screeningul metabolic neonatal. Se decide
internare pentru investigatii si tratament de specialitate.
 Starea la internare

Starea generala relativ buna. Apetenta –curba ponderala ascendenta. Afebrila

in timpul consultului. Tegumentul discret icteric. Mucoase normal colorate.
Tesut celular subcutanat normal reprezentat. Torace normal conformat.
Auscultatie pulmonara : murmur vezicular + , simetric bilateral, fara raluri
supraadaugate, FR : 35 r.p.m. Auscultatie cardiaca : zgomote cardiace ritmice,
bine batute, fara sufluri decelabile. Abdomen moale, mobil cu respiratia, ce
permite palparea TI+, ultimul scaun cu o ora inainte. Loje renale libere. Diureza
+. OGE sex feminin de aspect normale. Sistem osteo-articular aparent integru
morfofunctional.
FA de mici dimensiuni, normotensiva fara semne de iritatie meningeana.

Ga=4560g Gi=4000g IP=1.14 T=55,5 cm Temperatura=36.6 grade Celsius

 Investigatii Paraclinice

Hemoleucograma,
Formula leucocitara
TSH, FT3, FT4
Colesterol
Trigliceride
Proteine totale
Markeri enzimatici
Uree
Creatinina
Acid Uric
 Hemoleucograma + Formula Leucocitara
WBC-Leucocite 11,39 10'6/ul (5-17)
RBC-Eritrocite 2,96 10'6/ul (3,5-5,2)
HGB-Hemoglobina 9,7 g/dl (10-16,5)
HCT-Hematocrit 27,2 % (37-52)
MCV 91,9 fL (87-109)
MCH 32,8 PG (24-40)
MCHC 35,7 g/dL (28-34)
PLT-Trombocite 525 10'3/ul (150-450)
RDW-SD 46,5 fL (37-54)
RDW-CV 14,5 % (11,5-15)
PDW 12,9 fL (12-16,5)
MPV 10,6 fL (7,4-10,4)
P-LCR 29,8 % (13-43)
PCT 0,56 % (0,16-0,47)
Neutrofile 3,33 10'3/ul (1,8-6,5)
Limfocite 6,28 10'3/ul (2,3-12,9)
Monocite 1,50 10'3/ul (0,1-1,36)
Eozinofile 0,22 10'3/ul (0.1-1.2)
Bazofile 0,06 10'3/ul (0-0,1)
Procent Neutrofile 29,3 % (19-45)
Procent Limfocite 55,1 % (46-76)
Procent Monocite 13,2 % (2-8)
Procent Eozinofile 1,9 % (2-4)
Procent Bazofile 0,5 % (0-1)
 Test TSH-ului

TSH> 10 uUI/ml => RETESTARE (sange

venos)
Metoda "DRY SPOT" pe hartie de
filtru, pentru determinarea TSH,
FT4.
Markerii functiei Tiroidiene

FT3 4,07 pmol/L (2,4-9,8)

FT4 5,52 pmol/L (6,2-30,1)
TSH >100 uIU/ml (0,62-8,05)
Colesterol 3,23 ..ol/L <5,2
Acid Uric 123 umol.L 145-340
ALT 15 U/L <60
AST 35 U/L <84
Creatinina 26 umol/L 21-75
Proteine totale 47,4 g/L 50-73
Trigliceride 1,2 mmol/L <1,7
Uree 1,93 mmol/L 1,4-8,3
 Diagnosticul Pozitiv

Examenul Clinic : Crestere in greutate IP=1,14​

Icter neonatal prelungit: pigmentarea galbuie a
pielii, sclerelor si mucoaselor.​
Hernie ombilicala
 Paraclinic

TSH> 100 uUI/ml

FT4 <6,2 5,52 pmol/L (se urmareste val scazuta FT4)
Acid Uric 123 umol.L 145-340
Proteine totale 47,4 g/L 50-73

Anticorpi anti-TPO
Anticorpi anti-Tg
Ultrasonografia
 Diagnostic Diferential

Rezistenta generalizata la hormonii tiroidieni. (hipotiroidism periferic)

Hipotiroidismul tertiar si secundar, Hipopituitarism, TSH scazut
Boli infiltrative
Fenilcetonuria
Indus medicamentos
Tiroidita Hashimoto
 Tratament de baza

10-15microg/kg/zi L-tiroxina

La sugari, doza zilnică totală va fi administrată cu cel puţin 30 min înainte de prima masă
a zilei. Comprimatele vor fi zdrobite în puţină apă, suspensia fină rezultată (care trebuie
preparată pe loc pentru fiecare administrare) fiind amestecată apoi cu ceva mai mult
lichid.
 In spital s-au efectuat urmatoarele :

-profilaxia bolii hemoragice cu Fitomenadiona 0,1 ml IM

-vaccinare anti-hepatita B
-vaccinare BCG
-screening audiologic: ureche stanga:Pass/ureche dreapta:Pass
-screening boli metabolice
-Antibioterapie Ampicilina si Gentamicina
-analize de rutina
-Pev pentru reechilibrare hidroelectrolitica
 Terapia Nutritionala

Alimentatie naturala
 Evolutie si complicatii :

Netratat : retardul cresterii, modificari în dezvoltarea neuropsihică şi

apariţia unor tulburari neurologice.
însoţit de alte malformaţii ale aparatului cardiovascular (stenoza
pulmonară, defect septal atrial sau ventricular).
Reversibilitate posibila la varsta de 3 ani sub tratament.
 Bibliografie

http://edubolirare.ro/node/65
https://www.cdt-babes.ro/articole/hipotiroidism.php
http://www.endocrinopedia.info/2015/07/hipotiroidismul-congenital-mixedemul.html
http://meddoctors.info/ro/articles/Hipotiroidia-618
Va multumesc !