PROFILAXIA ŞI

TRATAMENTUL
BOLILOR GENETICE
 PROFILAXIA ŞI TRATAMENTUL
BOLILOR GENETICE

este mai uşoarã prevenirea bolilor

decât tratamentul
 PROFILAXIA ŞI TRATAMENTUL
BOLILOR GENETICE

1. Prevenirea mutaţiilor şi/sau prevenirea

propagãrii (transmiterii) lor
2. Prevenirea manifestãrilor bolii la indivizii cu
predispoziţie geneticã
3. Prevenirea naşterii unui copil cu genotip
anormal, la cuplurile cu risc de boalã
4. Prevenirea manifestãrilor sau complicaţiilor bolii
 1. Prevenirea mutaţiilor şi/sau
prevenirea propagãrii (transmiterii) lor

• Cunoaşterea şi evitarea agenţilor mutageni;

• Reducerea vârstei reproductive (sub 30-40 ani);
• Prevenirea transmiterii mutaţiilor prin depistarea
heterozigoţilor
Metode: - anchete familiale (ex.Hemofilia)
- semne minore de boalã
- modificãri biochimice sau histologice
secundare
- demonstrarea unei înlãnţuiri genice
• Evitarea cãsãtoriilor consangvine;
2. Prevenirea manifestãrilor bolii la
indivizii cu predispoziţie geneticã

• Identificarea markerilor genetici

• Depistarea persoanelor cu predispoziţie
geneticã
• Evitarea factorilor de mediu favorizanţi
 3. Prevenirea naşterii unui copil cu
genotip anormal, la cuplurile cu risc
de boalã.

• Contracepţia (sau sterilizarea voluntarã)

• Inseminarea artificialã

• Dgs. prenatal urmat de avort selectiv.

4. Prevenirea manifestãrilor
sau complicaţiilor bolii
• Dgs. prenatal
• Examen clinic riguros la naştere
• Screening neonatal (PKU, Hipotiroidie, MV, ş.a)
• Examene periodice în cursul vieţii la toatã
populaţia
• Examinãri ţintite în familiile cu persoane
handicapate
• Sesizarea precoce a stãrilor intersexuale
 TRATAMENTUL
BOLILOR GENETICE
Ideal = corectarea secvenţei de ADN
modificatã, prin inginerie geneticã

1. Bolile genetice sunt tratabile

2. Precizia şi precocitatea diagnosticului

 Metode de tratament a
bolilor genetice

• Ameliorarea fenotipului clinic

• Ameliorarea anomaliilor metabolice
• Terapia de substituţie
• Terapia genicã
 I. Ameliorarea fenotipului clinic

• Corecţia chirurgicalã: DLP, MCC,

Polidactilia,...
• Educaţia specialã: Down,...
• Fizioterapia: Piciorul strâmb, Luxaţia şold,...
• Medicamente: Ex.: ß-adrenergice în S.
Marfan...
• Împiedicarea expunerii la factorii de mediu
favorizanţi (G6PD)
 II. Ameliorarea anomaliilor
metabolice
a.Restricţia dieteticã: Fenilcetonurie,
Galactozemie,
b.Distragerea substanţei toxice pe cãi metabolice
alternante: Hiperamoniemie
c. Îndepãrtarea unei substanţe stocatã excesiv:
Hemocromatozã; Boala Wilson;
d.Activarea unei cãi metabolice alterate:
Homocistinuria; Hipercolesterolemia
familialã
 III. Terapia de substituţie
1. Înlocuirea unei substanţe deficitare:
•Insulina: Diabetul zaharat insulino-dependent
•Hormonul de creştere: Nanism prin deficit de hormon de
creştere
•Factor VIII: Hemofilia A; Factor IX: Hemofilia B
•Interferon: Infecţii, Cancer(?)
2.•Vaccinuri:
Transplantul
hepatitade organealte boli tropicale
B, malaria,
– metodã de terapie de substituţie
– metodã de terapie genicã:
 IV. Terapia genicã
Corectarea unui defect genetic prin
modificarea genotipului:

1.Transplantul de celule, ţesuturi sau organe

2.Terapia genicã somaticã
3.Terapia genicã prin celulele germinale
 Metoda terapeuticã Boala
Substituţie hormonalã Cortizon Hiperplazie cong. suprarenalã
Tiroxinã Hipotiroidism congenital
Substituţia unor vitamine Vit.B6 Homocistinuria
sau coenzime Vit.B12 Aciduria metil-malonicã
Vit. D Rahitismul vit.D rezistent
Substituţia de enzime sau Tripsinã Deficitul de tripsinogen
proteine Alfa-1- antitripsinã Deficitul de alfa-1-antitripsinã
Crioprecipitat/Factor Hemofilia A
VIII
Enzime induse Fenobarbital Icter congenital nehemolitic
medicamentos
Restricţie dieteticã Fenilalaninã Fenilcetonurie
Galactozã Galactozemie
Colesterol Hipercolesterolemia familialã
Proteine Tulburãri ale ciclului ureic
Terapie medicamentoasã Enzime pancreatice Mucoviscidoza
ß-adrenergice Sindrom Marfan
Colestiramina Hipercolesterolemia familialã
Acid aminocaproic Edemul angio-neurotic
Penicilamina Boala Wilson
Antihipertensive Hipertensiune arterialã
Insulina Diabet zaharat
Interzicerea unor Sulfamide, Vit.K, Vicia Fava Deficitul de G6PD
alimente/medicamente: Barbiturice Porfirie

Înlocuirea ţesuturilor Transplant renal Boala polikisticã tip adult

bolnave: Transplant de mãduvã osoasã S.Wiscott-Aldrich,ß-talasemia
Transplant hepatic Deficit de alfa-1-antitripsinã

Extirparea ţesuturilor Colectomie Polipoza intestinalã

bolnave: Splenectomie Sferocitoza congenitalã

Chirurgie funcţionalã şi/sau DLP, Stenoza hipertroficã de

esteticã pilor, Malformaţii osoase,
MCC, Nevi pigmentari,
Hemangioame