Studiu de caz Distrofie musculara de tip Dushene

I. Prezentarea cazului
A are o boala numita distrofie musculara progresiva Dushene si are varsta de
11 ani. Boala actuala a debutat n jurul vrstei de 6 ani prin dificultati de mers (nesigur),
dificultati la urcatul scarilor.
n urma investigatiilor facute la ortopedie si, ulterior la spitalul de boli
neuromusculare, s-a pus diagnosticul de distrofie musculara progresiva - regresiva
Dushene pentru care a facut fizioterapie (gimnastica /masaj), i s-a administrat vitamina
B si Fosfobion. De atunci a continuat periodic curele cu Fosfobion si Tonotil.
A si cunoaste diagnosticul, dar nu poate sa-si accepte boala Este un copil foarte
inteligent care, de cnd a aflat de boala, este foarte revoltat mpotriva a tot ce exista n
jurul lui.
Boala este progresiva si n fiecare zi se pot observa schimbarile. Si A vede
aceste schimbari, si l revolta ideea ca nu poate sa apuce anumite obiecte, nu poate sa
se miste ( si doreste sa alerge, sa mearga din nou la scoala).
Maturizare si dezvoltare emotionala -intelectul este dezvoltat conform vrstei
biologice, notiunile lui sunt de nivelul clasei a III-a, este sociabil si are multi prieteni din
fosta clasa.
Datorita bolii vorbeste cu greutate. A frecventat scoala numai cnd era timp
frumos (o zi pe saptamna).In prezent nu mai frecventeaza scoala fiind inclus n Centrul
Educational dar a fregventat scoala normala pana in clasa a IV-a.
Acest caz a fost sesizat de mama lui cand si-a dat seama ca copilul ei nu este
sanatos si trebuie sa se faca bine cat mai repede.
Problema este ca A este foarte trist si nu mai este motivat de absolut nimic sa
mearga mai departe cu boala pe care o are si este foarte revoltat pe toata lumea dar nu
o arata foarte des in schimb nu mai vrea sa vorbeasca decat daca este rugat de mai
multe ori.

II. Evaluare caz: - Ancheta sociala

1. Date personale:
Nume si prenume: M.A nascut in jud. Brasov
Data nasterii:1996
Locul nasterii: Spitalul de maternitate din Sibiu
Domiciliu: jud Sibiu
Telefon: Vrsta:11 ani
Starea de sanatate: diagnosticat cu distrofie musculara progresiva Dushene
Spitalul clinic: Pediatrie Sibiu
Adresa: Str. Avram Iancu
Data nregistrarii:11 Februarie 2004
Medic de familie: 2. Date despre familie:
Mama - M.M. 32 ani studii medii. Nascuta in 1965
Tata - M.I. 39 ani studii superioare. Nascut in 1968
Sora - M.E 1 an si patru luni. Nascuta in 2006
Familia este alcatuita din 4 membrii. Locuiesc intr-un apartament dintr-un cartier
industrial. Tatal este ncadrat n munca la uzina Marquardt Schaltsysteme SCS SIBIU
iar mama este n concediu postnatal (sora are 1 an si 4 luni ).
3. Date despre locuinta:
Detin un apartament propietate privata, alcatuit din 3 camere, o bucatarie, si o
baie de confort 2.
Igiena locuintei: este foarte buna, mama copilului este o gospodina foarte buna.
Dotari: electrocasnice(frigider, masina de spalat, aragaz, televizor, aspirator),
mobila in stare buna.
Utilitati: gaz, electricitate, apa, caldura.

III. Evaluare globala

O foarte utilizata scala pentru evaluarea incapacitatii fizice atat in practica clinica
cat si in studii epidemiologice si de sanatate publica este indexul Barthel. Acest index
introdus in 1975 inregistreaza 10 activitati cu scoruri intre 0 (dependent totala) si 10
(independent totala) . Are o foarte buna valabiliatate si reproductibilitate, iar
sensibilitatea ( buna ) poate fi marita prin introducere de noi categorii si functiuni.
1) Mancare
0 = incapabil sa manance singur;
5 = poate manca ajutat ( sa I se taie carnea, etc.);
10 = independent ( chiar daca are nevoie de unele amenajari).
Pacientul nostru se incadreaza la scorul de 5
2) Toaleta Personala
0 = nu o poate executa
5 = poate executa spalatul mainilor, pieptanat, barbierit, fardat etc.
Pacientul nostru se incadreaza la scorul de 5
3) Imbaiere
0 = dependent total
5 = poate utiliza baia, dusul, buretele etc., fara sa fie o persoana de fata.
Pacientul nostru se incadreaza scorul de la 5
4) Defecatia
0 = inconstienta
5 = utilizeaza supozitoare, clisme sau uneori are pierderi accidentale ;
10 = controleaza bine.
Pacientul nostru se incadreaza la scorul de 10
5) Mictiunea
0 = inconstient

5 = pierderi ocazionale, mictiune imperioasa, uneori necesita aparate externe de

ajutor;
10 = controleaza bine
Pacientul nostru se incadreaza scorul de la 5
6) Transfer (scaun pat)
0 = incapabil
5 = poate sta in sezut, trebuie ridicat de 1-2 persoane si transferat;
10 = are nevoie de minim ajutor pentru transfer;
15 = independent pentru transfer
Pacientul nostru se incadreaza la scorul de 5
7) Imbracare dezbracare
0 = dependent total;
5 = poate executa singur aproape jumate din actiuni;
10 = complet independent
Pacientul nostru se incadreaza la scorul de 5
8) Utilizarea closetului
0 = depedent total;
5 = are nevoie de ajutor pentru anumite actiuni;
10 = complet independent chiar daca utilizeaza diverse instalatii.
Pacientul nostru se incadreaza la scorul de 5
9) Urcat - coborat scari
0 = incapabil;
5 = necesita ajutor instrumental ( baston, bare etc.) si supraveghere;
10 = independent, chiar daca are nevoie de ajutor instrumental.
Pacientul nostru se incadreaza la scorul de 0

10) Mers pe plat

0 = nu se poate mobiliza sau se poate cu ajutoare sub 50 m;
5 = poate merge peste 50 m cu ajutoare ( carje, cadru, orteze etc.);
10 = poate merge peste 50 m cu ajutorul unei personae
15 = independent, dar poate utiliza baston, carje etc.
Pacientul nostru se incadreaza la scorul de 5
Testul Barthel poate avea ca scor de la 0 la 100 puncte. Cu cat scorul este mai
mare, cu atat starea functionala a pacientului esti mai buna . Scorul de 60 puncte
semnifica "independenta asistata", iar cel de 75 puncte-cvasiindependenta.
In cazul lui A care sufera de distrofie musculara progresiva Dushene, scorul la
Testul Barthel a fost de 45 puncte.

Bicliografie :
Tudor Zbenghe Kinesiologie Stiinta Miscarii Editura Medicala