Albinism

Albinism Clasificarea bolilor hipopigmentare congenitale care rezulta printrun

defect de producere a melaninei prin disfunctia melanocitelor din piele, ochi
si/sau ureche constau din urmatoarele: albinismul oculocutanat tipurile 1, 2, 3,
4, albinismul ocular, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-
Pudlak si sindromul Griscelli.

Toate rasele par a fi afectate egal de aceste mutatii. Totusi unele tipuri tind sa fie
mai frecvente printer africani. Incidenta pentru albinism este egala pentru
barbate si femei. Caracteristica hipopigmentare este evident de la nastere. O data
cu virsta poate apare o crestere a coloratiei pielii, mai ales la persoanele afectate
usor.
Nu exista tratament pentru hipopigmentarea pielii, parului sau ochilor. Este
recomandata folosirea cremelor de protective solara si a hainelor pentru a
preveni alterarile cutanate induse de expunerea la ultraviolete.

Patogenie si cauze

Aceste afectiuni prezinta o pierdere generalizata sau partial a pigmentului

din piele si par. La baza lor stau mutatii in genele care regleaza sinteza
melaninei, distributia pigmentului in melanocite si biogeneza melanozomilor.

Semne si simptome

Toate aceste afectiuni sunt prezente de la nastere. Pe parcursul vietii poate apare
o ameliorare a pigmentarii pielii.
In sindromul Chediak-Higashi pot apare infectii respiratorii la citeva zile de la
nastere. Infectiile recurente respiratorii si diateza hemoragica se agraveaza cu
virsta. Faza accelerate a bolii se manifesta in prima decada a vietii.
In sindromul Hermansky-Pudlak diateza hemoragica poate apare la citeva zile
dupa nastere. In timpul vietii pacientii cu acest sindrom prezinta evenimente
hemoragice usoare, incluzind echimoze, epistaxis, singerare gingivala, singerare
prelungita in menstruatie, dupa extragerea dentara, postpartum si colita
hemoragica. Sistemul respirator este primul organ afectat. Boala pulmonara
restrictive progreseaza lent in citeva decade apoi avanseaza rapid.
In sindromul Griscelli imunodeficienta si defectele neurologice apar imediat
dupa nastere.

Examen fizic

Albinismul oculocutanat de tip 1 se manifesta cu absenta complete a

pigmentului din piele, par si ochi. Totusi unii pacienti pot prezenta pigmentare
moderata, tipul 1B. toate formele bolii prezinta fotofobie, reducerea acuitatii
vizuale si nistagmus.
Albinismul oculocutanat tip 2 nu prezinta absenta complete a pigmentului ci se
manifesta cu un rest pigmentar moderat in piele, par si ochi. Numerosi astfel de
pacienti pot dezvolta pistrui, lentigo, nevi cu virsta. Manifestarile ocular sunt
similar cu tipul 1.
Albinismul oculocutanat tip 3 se manifesta cu o reducere minima a
pigmentului din piele, par si ochi. Aceasta forma de albinism a fost denumita
albinismul Rufus sau Brown. Manifestarile ocular sunt similar cu cele din tipul
1, dar nu atit de severe.
Albinismul oculocutanat de tip 4 se manifesta fenotipic similar cu tipul 2.
Albinismul ocular se manifesta cu depigmentare ocular si transparent irisului.
Pacientii prezinta nistagmus motor congenital, acuitate vizuala redusa, erori de
refractive, hipopigmentare fundica, lipsa reflexului foveal si strabism.
Depigmentarea cutanata nu este evident.
Sindromul Hermansky-Pudlak se manifesta prin depigmentare variabila a
pielii, parului si ochilor. Manifestarile oftalmice variaza.
Sindromul Griscelli se manifesta ca o forma usoara de albinism-piele palida.

Complicatiile albinismului

Complicatiile albinismului oculocutanat combina alterarile

vizuale. Complicatiile sindromului Chediak implica hemoragiile, infectiile
recurente ale sistemului respirator si neutropenia. In faza accelerata pot
apare febra, anemia, neutropenia, trombocitopenia, hepatosplenomegalia,
limfadenopatia si icterul. Problemele neurologice includeneuropatia
periferica si craniana, disfunctia autonoma, slabiciunea si deficite
senzoriale, pierderea reflexelor tendinoase, convulsii. Complicatiile pe
termen lung pentru sindromul Hermansky include fibroza pulmonara, colita
granulomatoasa, gingivita si insuficianta renala.

Tratament

Nu exista tratament pentru hipopigmentarea pielii, parului sau

ochilor. Este recomandata folosirea cremelor cu SPF ridicat si a hainelor de
protective pentru a preveni afectiunile pielii induse de ultraviolete.
Afectarea vizuala poate fi ameliorate prin folosirea de lentile de contact.
Terapiile sunt simptomatice. In cazurile de infectii respiratorii se administreaza
antibiotic. Transplantul de maduva osoasa poate corecta defectele hematologice
si imunologice. Daca hemoragiile sunt severe se recomanda administrearea de
transfuzii sanguine. Daca colita granulomatoasa sau fibroza pulmonara devin
extreme se indica administrarea de corticosteroizi.
Acesti pacienti trebuie examinati pentru cancerul de piele.