CURS 1 ENDOCRINOLOGIE

1
 PATOLOGIA HIPOFIZARĂ
-hipofiza - compusă din:
• adenohipofiză (hipofiza anterioară) → neurohipofiză
(hipofiza posterioară) →)
-raporturi:
• superior → chiasma optică, cisterna opto-
chiasmatică,hipotalamus
• anterior şi inferior → sinusul sfenoidal
• posterior → lama patrulateră → trunchiul bazilar
• lateral → sinusul cavernos → artera carotidă internă, nervul
oculomotor, n.trohlear, n.abducens, n.oftalmic, n.maxilar
-hormoni tropi secretaţi de adenohipofiză:

2
 SINDROMUL TUMORAL HIPOFIZAR
-se datorează unor procese expansive tumorale şi evoluează în
loja hipofizară sau în imediata ei vecinătate
-prezintă semne realizate de compresie şi semne realizate de
caracterul secretant al tumorii
-etiologie:
-adenoame hipofizare secretante/nesecretante
-adenocarcinom hipofizar
-tumori de vecinătate → craniofaringiom, gliom de nerv optic,
meningiom, pinealom,c hist arahnoidian, osteom, metastaze
-patogenie:
-compresiuni asupra structurilor învecinate → cort hipofizar,
chiasma optică, sinusurile cavernoase, insuficienţă hipofizară
-caracterul secretant al tumorii 3
-tablou clinic:
1. semne neurologice
- cefalee
• ↑ progresiv în intensitate, localizare retroorbitară sau frontală,
rezistentă la antialgice,
• se asociază cu greţuri şi fotofobie;
• poate lipsi dacă tumora evoluează descendent sau rupe cortul
hipofizar
- HTIC → cefalee în cască, vărsături, bradicardie
- crize convulsive
- tulburări de motilitate ale globilor oculari
- tulburări motorii şi tulburări senzoriale
2. semne oftalmologice
- hemianopsie bitemporală
- discromatopsie → iniţial pt. roşu apoi şi pt. alb
- scotoame
- arahnoidita optochiasmatică → după iradierea tumorilor hipofizare
- edem şi stază papilară
4
- cecitate
3. semne endocrino-metabolice
prolactinom
-♀ → galactoree, amenoree
-♂ → ginecomastie, sterilitate, tulburări de dinamică sexuală → ↓
libidoului, involuţia caracterelor sexuale secundare, afectarea
spermatogenezei, ↓ dimensiunilor testiculare
adenom secretant de STH
- copii → gigantism
- adulţi → acromegalie → dismorfism acromegalic, visceromegalie,
DZ, HTA
adenom mixt secretant de STH şi PRL
adenom secretant de ACTH → boala Cushing
- redistribuţia centripetă a adipozităţii
- leziuni cutanate → vergeturi roşii
- amiotrofie
- sdr. de heterosexualizare, osteoporoză, HTA
- tulburări de glicoreglare, sdr. psihice
5
adenom nesecretant → semnele insuficienţei hipofizare prin
compresiune
-↓ STH → nanism hipofizar la copil
-↓ FSH, ↓ LH → insuficienţă gonadică de tip central → tulburări de
ciclu menstrual până la amenoree
- tulburări de dinamică sexuală
-↓ TSH → insuficienţă tiroidiană de tip central → bradicardie,
bradipsihie, bradilalie, tegumente reci
-↓ ACTH → insuficienţă CSR → astenie, adinamie, hTA, hipoglicemie
adenom gonadotrop → insuficienţă gonadică
-♀ - bradimenoree, amenoree
- involuţia caracterelor sexuale secundare
- infertilitate
-♂ - tulburări de dinamică sexuală
- atrofie testiculară, involuţia caracterelor sexuale secundare
- alterarea spermatogenezei
adenom tireotrop → hipertiroidism central
6
-diagnostic pozitiv:
clinic → sdr. endocrino-metabolice + semne neurologice şi oftalmologice
paraclinic
RX selară
- modificări de formă → balonizată, în omega, în farfurie
- modificări de diametre → dimensiunile normale sunt de 10/10 mm
- modificări de structură → proces osteoporotic, subţierea proceselor clinoide
anterioare şi posterioare, subţierea, dedublarea sau erodarea fundului selar
- verticalizarea sau ruperea lamei patrulatere → semnul Schmitzer
- hipertrofia proceselor clinoide anterioare →”cioc acromegalic”
- calcifieri intra- şi supraselare → craniofaringiom
CT şi RMN - obligatorii în caz de suspiciune de tumoră hipofizară →
evidenţierea micro-adenoamelor şi a raporturilor precise ale tumorilor cu
structurile învecinate
examen oftalmologic
examen neurologic
dozări hormonale

7
-tratament:
chirurgical
- adenectomie trans-sfenoidală
- tumori de dimensiuni mari → abord înalt, frontoparietal sau frontal →
hipofizectomie + tratament hormonal de substituţie (prednison, hormoni
tiroidieni, hormoni sexuali → testolent la ♂; estroprogesteron la ♀)
- complicaţii → diabet insipid, insuficienţă hipofizară
radioterapie → doză de 10-12.000 razi sau accelerator de particule sau
cobaltoterapie
- indicaţii → refuzul chirurgiei; tumori inoperabile; recidive tumorale
- complicaţii → insuficienţă hipofizară, arhnoidită optochiasmatică, leziuni
cerebrale involutive
medicamentos
- dopaminergice (hipoprolactemiante)->5 α bromcriptina 5-15 mg/zi (2.5
mg/tb)->are efect citostatic la > 10 mg/zi
- efecte adverse - greaţă, hTA
- cabergolină (Dostinex) 1-2 tb/săptămână (0.5 mg/tb)
- Somatostatină - inhibă secreţia de STH, serotonină, glucagon, gastrină, VIP
- octreotide (Sandostatin) 2-3 f/zi s.c. (0.1 mg/f)

8
 ACROMEGALIA
= sdr. realizat de hipersecreţia nemodulată de STH apărută după
pubertate şi având drept consecinţă hipertrofia extremităţilor
prin ↑ în grosime a oaselor lungi şi ↑ în dimensiuni a oaselor
scurte şi late
- efectele STH:
-hiperplazia ţesutului mezenchimal prin intermediul
somatomedinelor → periost (↑ în grosime a oaselor scurte),
os, tegument (tegument gros, ↑ suprafaţa tegumentului),
perete vascular, viscere (visceromegalie)
- efect hiperglicemiant → ↓ fosforilării glucozei, ↓ captării
glucozei, ↓ acţiunii insulinei
- hiperlipemiant prin favorizarea lipolizei

9
etiologie:
- adenom hipofizar secretant de STH
- adenom hipofizar mixt secretant de STH şi PRL
- tumori suprahipofizare → gliom, meningiom, tumori de
ventricul III/IV → tulburarea echilibrului somato-
statină/somatoliberină
- sdr. paraneoplazice → adenocarcinom
- clinic:
- debut insidios (ani) cu semne nespecifice → cefalee,
fatigabilitate, transpiraţii, dureri articulare difuze
- treptat se instalează dismorfismul acro-facial
- frecvent apar complicaţii → tulburări de vedere
(compresiune chiasmatică), DZ non-insulinodependent,
HTA, artropatie
10
sdr. dismorfic
extremitatea cefalică
- ↑ viscerocraniului
- hiperplazia epidermului şi dermului → faldurarea
tegumentului în regiunea occipitală → cutis verticis gyrata
- hipertrofia piramidei nazale
- ↑ arcadelor sprâncenoase şi a oaselor zigomatice
- facies alungit vertical (↑ ramurilor verticale mandibulare)
- prognatism şi inversarea muşcăturii
- adâncirea cutelor de expresie
- macrocheilie; macrolalie; macroglosie

11
- steme şi diasteme dentare
- slăbirea ligamentelor alveolo-dentare → edentaţie
- tonalitate foarte joasă a vocii
torace
-↑ diametrelor antero-posterior şi lateral prin ↑ în volum a
coastelor şi a sternului
- dubla cocoaşă a lui Polichinelle
bazin → ↑ oaselor coxale
extremităţi
-↑ carpienelor, metacarpienelor, falangelor
- hiperplazia părţilor moi

12
visceromegalia → ↑ ţesutului conjunctiv
- îngroşarea tegumentelor şi hipersudoraţie (miros neplăcut)
- macroglosie
- hipertrofia laringelui (voce cavernoasă)
- tiromegalie + hipotiroidism
- cardiomegalie → HTA, bradicardie, insuficienţă cardiacă
- hepatomegalie, renomegalie, splenomegalie
- megadolicocolon
- hipertrofia organelor genitale externe
HTA
- rigidizarea peretelui vascular
- ATS favorizată de dislipidemie
modificări endocrino-metabolice
-astenie, tulburări de libidou, apatie, depresie, galactoree, ginecomastie
semnele sdr. tumoral hipofizar
-cefalee, semne oculare (discromatopsie, scotoame, cecitate)
semne de insuficienţă hipofizară şi CSR
13
-diagnostic diferenţial în faza clinică:
pahidermoperiostoza → esp. extremităţile mâinilor; nu există
dismorfism facial
osteopatia hipertrofiantă pneumică
stări acromegaloide
-paraclinic:
examen radiologic
Rx selară
Rx de profil de craniu
-modificări de formă, structură şi diametru ale conturului
selar → esp. ciocul acromegalic
-îngroşarea sinusurilor feţei
-hipertrofia protuberanţei occipitale
-îngroşarea oaselor calotei
-inversarea muşcăturii
14
Rx de mână
- semnul inelului → police → hiperplazia extremităţilor
proximale şi distale ale ultimei falange ce se unesc
-semnul ancorei → degetele 2-5
dozări hormonale
dozarea STH
-STH bazal > 11.5 mU/ml
-testul de frenaj la hiperglicemie provocată orală (STH la
0,30,60,120 minute) → dacă STH nu frenează sau ↑
→ tumoră
-somatomedinele ↑
dozarea PRL
-♂ > 15 mg/ml;♀ > 20 mg/ml → adenom mixt secretant
de STH şi PRL
15
- complicaţii:
cardiovasculare → cardiomiopatie + HTA + coronaropatie
→ insuficienţă cardiacă
diabet zaharat non-insulinodependent ce poate deveni
insulinodependent
artropatia acromegalică → hipertrofia epifizelor
neuropatii periferice → sdr.de tunel carpian
litiază renală → datorită hipercalciuriei
compresiune chiasmatică, atrofie optică
HTIC
insuficienţă hipofizară

16
-tratament → eficace dacă STH < 5 mg/ml sau se
normalizează somatomedinele, fosfataza alcalină şi
fosfatemia
chirurgical → în scop decompresiv
radioterapie → 10-12000 razi
somatostatină (octreotide → Sandostatin) ,bromocriptină
(Parlodel 10-20 mg/zi 3 luni)

17
 Insuficienţa hipofizară a copilului
-etiologie:
tumorală → craniofaringiom
netumorală → meningoencefalite, traumatisme craniene,
leziuni infiltrative (boala Hand-Schuller-Christian),
malformaţii diencefalo-hipofizare
- clinic:
- nanism → talie mai mică cu peste 3 deviaţii standard
decât talia normală
-aspect de ruptură a curbei de creştere
-nanism armonic
-erupţia dentară definitivă întârziată

18
-infantilism genital la vârsta pubertăţii
- dezvoltare psihică normală dar comportament pueril şi
complexe de inferioritate
-asociere cu hipotiroidism → nanism dismorfic + tulburări
în dezvoltarea neuro-psihică a copilului
± semnele sdr. tumoral hipofizar
-sdr. Laronne → STH normal, dar lipsesc somatomedinele
-talie extrem de mică (1.10-1.20 m)
-dezvoltare gonadică normală
-aspect de adulţi în miniatură

19
-paraclinic:
vârsta osoasă = vârsta staturală şi este mult mai mică decât
vârsta cronologică
-dacă se asociază hipotiroidismul → vârsta osoasă <
vârsta staturală
dozarea STH
- dozare bazală nocturnă
- teste de stimulare → hipoglicemie provocată, efort
fizic, glucagon, arginină
-STH < 10 mU/l şi nestimulabil
dozarea celorlalţi tropi hipofizari şi a hormonilor
periferici corespunzători
explorarea morfologică hipotalamo-hipofizară →
diagnostic etiologic
20
-diagnostic diferenţial:
nanisme endocrine
-hipotiroidism → nanism disarmonic, retard psihic
-pubertate precoce şi peseudopubertate precoce; semne de
sexualizare precoce
-sdr.Cushing:semne clinice → obezitate, vergeturi, HTA
-nanismul din DZ (sdr. Mauriac)
nanisme neendocrine
-nanisme genetice → sdr.Laronne (deficit de somatomedine),
sdr.Turner, pseudohipoparatiroidism
-nanisme osoase → condrodistrofie, acondroplazie
- nanism foarte dizarmonic → membre extrem de scurte
- nanisme nutriţionale şi metabolice → boli digestive, renale,
cardiace, respiratorii
21
-tratament:
-etiologic → dacă este posibil
-substitutiv → înainte de debutul pubertăţii → STH
(Humatrope, Saizen, Norditropin) fiole de 12 UI,
adm.s.c. 0.1 UI/kg/zi la 2 zile → creştere de 12-22
cm/an; receptivitatea la tratament ↓ progresiv
-substituţie tiroidiană → favorizează ↑ staturală
-substituţie cu hormoni sexuali → doar după epuizarea
tratamentului cu hormoni de creştere

22
 Sdr.adipozo-genital
-se caracterizează prin obezitate de tip hipotalamic (severă,
evoluează din mica copilărie, în trepte) şi infantilism genital
- forme:
congenitală → sdr. Lawrence-Moon-Biedle
-hipotrofie staturală, oligofrenie
-retinopatie pigmentară
-polidactilie cu sindactilie 2-3
-diabet insipid
tumorală → sdr. Babinski-Fröhlich
-craniofaringiom
-adenom hipofizar cu extensie supraselară
-pinealom, angiom
-apare hipotrofie staturală
netumorală → traumatisme, procese inflamatorii
-talie cu 1,2 deviaţii standard mai mare decât media

23
-clinic:
-obezitate severă cu evoluţie în trepte
-infantilism genital → criptorhidie uni- sau bilaterală,
penis mic, mai subţire
-pubertate incompletă
-talia variabilă
-hiperlaxitate ligamentară
-dezvoltare intelectuală normală sau supranormală (forma
netumorală), dar apar complexe de inferioritate
-paraclinic:
-identificarea formei tumorale → CT,RMN
-↓ gonadotropilor
-↓ hormonilor sexuali
-↑ cortizol,↑ metaboliţii urinari
-↓ hormonii tiroidieni, ↓ TSH
-↓ STH 24
-diagnostic diferenţial:
-obezitate simplă
-hipogonadismul de alte etiologii
-hipotiroidismul
-tratament:
-chirurgie ± radioterapie
-regim hipocaloric
-substituţie hormonală → STH, T4
-criptorhidie → Pregnyl 2-3 cure de 5000 UI sau
orhidopexie până la 7-8 ani
-micropenisul → testosteron fiole → 2-3 cure de 10 fiole
-♀ → tratament cu Pregnyl în jurul vârstei de 10-11 ani
25
 INSUFICIENŢA HIPOFIZARĂ A ADULTULUI
-apare prin distrugerea celulelor hipofizare sau prin stimularea lor
insuficientă de către factori hipotalamici
-se produce o insuficienţă glandulară multiplă → gonadică, tiroidă,
CSR şi apar efectele deficitului de STH, PRL, MSH
-etiologie:
distrugerea celulelor hipofizare
leziuni tumorale → adenoame secretante/nesecretante, carcinom
hipofizar, metastaze
leziuni chirurgicale
radioterapie
traumatisme → secţiune de tijă hipofizară
cauze vasculare → necroza post-partum (sdr.Sheehan), anevrisme
ale carotidei interne
hipofizita autoimună
infecţii → TBC,sifilis
tulburări metabolice → hemocromatoză
“empty sella”
nestimularea hipofizară prin leziuni hipotalamice 26
 Sdr. Sheehan
-reprezintă necroza hipofizară post-partum
-în sarcină se produce hiperplazia şi hipervascularizaţia hipofizei
-dacă la naştere apare o hemoragie masivă → ischemia hipofizei
→ tromboză şi răspuns autoimun cu proliferarea ţesutului
conjunctiv
-clinic:
-agalactie
-amenoree
-semne de hipotiroidism → astenie, tegumente uscate, reci,
palide, somnolenţă
-insuficienţă gonadică → pierderea pilozităţii axilo-pubiene,
involuţia uterului
-organele genitale externe şi areolele mamare se depigmentează
-glandele mamare involuează
-insuficienţă CSR → astenie, fatigabilitate, inapetenţă, hTA
-psihosindrom → dezinteres pt. sine şi anturaj
27
-diagnostic pozitiv:
istoric
tablou clinic
dozări hormonale → PRL, FSH, LH, estrogeni, progesteron, TSH, T3, T4,
ACTH, cortizol
-tratament:
hormoni periferici
estroprogestative la ♀ → Rigevidon
testosteron la ♂
-Testolent 100 mg/f i.v. 1 f la 2-4 săptămâni
-Proviron 25 mg/tb * 3/zi
-Undestor 40 mg/tb * 3/zi
-Pantestone 40 mg/tb * 3/zi
tiroxină → 25-100 μg/zi
prednison → 1-3 tb/zi
anabolizanţi → Decanofort 25 mg/f. i.m.1-2 f./lună
hormoni tropi
-deficit de STH
-tentativa de restabilire a fertilităţii → FSH, LH

28
 Diabetul insipid
= sdr. cauzat de absenţa ADH (forma centrală) sau de insensibilitatea la ADH
(forma nefrogenă) → poliurie hipotonă şi polidipsie
-ADH = nonapeptid eliberat în nucleii supraoptici şi paraventriculari din HT
-acţionează la nivelul tubilor contorţi distali şi al tubilor colectori şi
determină reabsorbţia apei libere (aprox.6 l/zi)
-factori ce stimulează secreţia de ADH:
-↑ PCO → secreţia maximă de ADH se obţine la PCO = 294 mOsm
-↓ volumului circulant
-stimularea β-adrenergică
-stress-ul; căldura
-nicotina, analgezicele şi barbituricele
-↑ ADH → stimularea receptorilor → ↑ reabsorbţiei apei libere → ↓ diureza
+ ↑ densitatea urinii
-factori ce inhibă secreţia de ADH:
-↓ PCO → secreţia de ADH este 0 la PCO = 280 mOsm
-↑ volumului circulant
-stimularea α-adrenergică
-alcoolul; frigul; fenitoina
-↓ ADH → ↓ reabsorbţiei apei libere → poliurie + ↓ densitatea urinii
29
-etiologie:
forma centrală
-chirurgia hipotalamo-hipofizară
-traumatisme craniene
-tumori → craniofaringiom, metastaze
-inflamaţii → meningita TBC, lues, encefalite virale
-forma familială (A-D) → degenerescenţa neuronilor magnocelulari
-forma idiopatică
forma nefrogenă
-congenitală → absenţa receptorilor renali → recesivă legată de cromozomul X
-dobândită → intoxicaţii medicamentoase (tetraciclină, litiu), iradieri abdominale
-tablou clinic:
-poliurie > 2.5 l/24 h putând ajunge până la 15-20 l (indice potofilic)
-nicturie
-sete intensă → polidipsie
-inapetenţă şi scădere ponderală → atrofia mucoasei digestive
-astenie, anxietate, tulburări de somn
-dureri epigastrice (gastrită cronică)
-alte semne neurologice, oftalmologice, hormonale în funcţie de etiologie
30
-diagnostic pozitiv:
clinic
-sdr.poliuro-polidipsic
-potomania = nevroză ce determină ingestia de apă; pacienţii nu prezintă nicturie
paraclinic
bilanţul hidric → urină > 2.5 l/24 h,densitate mai mică de 1005 în toate eşantioanele
-DD cu polakiuria
proba la sete → izolarea bolnavului, cântărire, determinarea TA şi a temperaturii
precum şi determinări urinare din oră în oră
-↓ cantităţii de urină şi ↑ densităţii → potomanie
-densitate constantă, ↓ TA, ↑ temperaturii → diabet insipid şi proba se
întrerupe
proba la ADH → 2 picături de ADH intranazal prin instilaţie
-↑ densităţii, ↓ cantităţii → forma centrală
-densitate constantă → forma nefrogenă

-diagnostic diferenţial:
diabet zaharat → densitate urinară > 1020, polifagie, hiperglicemie
potomania → proba la sete negativă
polakiuria → ↓ bilanţului hidric
IRC în fază poliurică → izostenurie, afectarea funcţiei renale
hiperparatiroidism → poliurie secundară polidipsiei; densitatea urinară normală
31
-tratament:
etiologic → rar posibil: tumori, inflamaţii
patogenetic
diabet insipid central
- desmopresina (Adiuretin fl.0.5 ml;0.1 mg/ml) → se instilează 1-4
picături de 2 ori/zi
+ sedative şi psihoterapie
-forme parţiale:
-clorpropamid → stimulează secreţia de ADH şi acţionează la nivel renal
→ 100-150 mg/zi în priză unică matinală
-carbamazepina → antiepileptic, stimulează secreţia ADH → 1-3 tb/zi
(tb = 200 mg)
-indometacin → ↑ efectul ADH;100 mg/zi în 2-3 prize

diabet insipid nefrogen → ↓ ofertei de apă liberă la nivelul TCD

-diuretice tiazidice → Nefrix 2-4 tb/zi (50-100 mg/zi) în 2-3 prize
+ suplimentarea aportului de K sau diuretice economizatoare de K
(spironolactonă, triamteren, amilorid) sau diuretic combinat (Moduretic)

32
 PATOLOGIA TIROIDIANĂ

Hipertiroidismul
-forme etio-patogenetice:
boala Basedow → guşă, exoftalmie, semne de tireotoxicoză
adenom toxic tiroidian → formaţiune nodulară ce produce în
exces hormoni tiroidieni; fără exoftalmie
guşă hipertiroidizată → zone cu DET
iod-Basedow → hipertiroidism indus de administrarea excesivă
de I (ex. tratament cu amiodaronă)
hipertiroidism secundar aportului exogen de hormoni
tiroidieni
hipertiroidism fără guşă tiroidiană → doar semne de
tireotoxicoză; ex. sarcinile cu molă hidatiformă

33
 Boala Basedow
-afectează esp.♀ (9/1) tinere (maxim 20-30 ani)
-etiopatogenie → boală autoimună cu predispoziţie genetică
-la un moment dat bolnavul este supus unui stress major
→ dezechilibru imun (↓ LT supresoare) → defrenarea de
clone interzise → atc. TSI care stimulează receptorii pt.
TSH → hiperfuncţie + hiperplazie + hiper-vascularizaţie
-clinic:
guşă difuză dezvoltată rapid, omogenă
-freamăt la palparea guşii
-suflu la auscultaţia guşii la nivelul lobilor
semne de hipertiroidism
34
semne neuropsihice
-labilitate psiho-afectivă exagerată
-stare de agitaţie extremă
-nelinişte, nervozitate
-insomnie, somn neodihnitor
-accelerarea tuturor funcţiilor psihice
-tremurături la început la nivelul extremităţilor, fine, cu
amplitudine mică şi frecvenţă mare
-forme severe → tremorul se generalizează; encefalopatie
tireotoxică

35
semne cardiovasculare
-tulburări de ritm → tahicardie sinusală, tahicardie
paroxistică supraventriculară, fibrilaţie atrială (nu poate
fi convertită prin metode clasice)
-circulaţie de tip hiperkinetic şi sufluri funcţionale
-HTA cu aspect divergent (↑ TS,↓ TD)
-h. tiroidieni exercită un efect permisiv pt. catecolamine
prin ↑ numărului receptorilor şi ↑ sensibilităţii cordului
-puls amplu
-insuficienţă cardiacă → cardiotireoză
semne metabolice
-↓ în greutate dramatică asociată cu hiperfagie
-termofobie
-catabolism proteic
-lipoliză → ↓ colesterolului seric
-efect hiperglicemiant 36
semne digestive
-accelerarea tranzitului intestinal (4-6 scaune/zi) →
hiperdefecaţie
-apetit exagerat
semne musculare
-astenie musculară
-atrofie musculară esp. la nivelul membrelor
-topirea maselor musculare până la miopatie tireotoxică
-miastenie severă → proba scăriţei
semne la nivelul tegumentelor şi fanerelor
-tegumente fine, catifelate, umede, roz, elastice, calde →
datorită vasodilataţiei periferice şi ↑ catabolismului
-unghiile ↑ repede şi sunt moi
-căderea difuză a părului de pe cap
-↓ stratului celular subcutanat
37
semne la nivelul aparatului respirator
-dispnee de repaus
semne la nivelul aparatului renal
-poliurie + polidipsie
semne la nivelul pancreasului
-diabet zaharat de tip metatiroidian
semne endocrine
-tulburări de ciclu → tahimenoree (datorită hipermetabolizării
hormonilor sexuali)
-♂ → tulburări de dinamică sexuală, ginecomastie
-insuficienţă CSR funcţională → hipermetabolizarea cortizolului
oftalmopatia edematoasă
exoftalmie benignă → lărgirea fantei palpebrale prin retracţia pleoapei superioare
exoftalmie malignă → protruzia globilor oculari
-formele grave → diplopie
38
Adenomul toxic
-clinic → guşă nodulară sau nodul unic
-semne de hipertiroidism
-nu există oftalmopatie
-diagnostic de certitudine → scintigrafie → nodul cald extinctiv
Guşa nodulară
-guşă nodulară preexistentă + sdr. de hipertiroidism
-nu există oftalmopatie
-paraclinic:
-dozări hormonale → ↑ T3,↑ T4,↓TSH
-echografie tiroidiană
-radioiodocaptare + scintigrafie
-↑ iodemia
-↓ colesterolul,↑ glicemia,↑ creatinina
-ECG
-atc TSI
-evoluţia hipertiroidismului:
stadiul neuro-hormonal
stadiul de visceralizare

39
-cardiotireoză → tulburări de ritm (fibrilaţie atrială paroxistică, fibrilaţie atrială
cronică, TPSV, extrasistole ventriculare, flutter)
-osteoporoză
-diabet zaharat non-insulinodependent + hiperinsulinism → usu. remite după
tratarea hipertiroidismului
-hepatoza
stadiul caşectic
-particularităţi evolutive:
vârstnici → tablou clinic estompat; esp. tulburări cardio-vasculare
copii → esp. tulburări neuro-psihice
-tratament → indiferent de metodă se începe cu antitiroidiene de sinteză
medicamentos
-antitiroidiene de sinteză → blochează sinteza de hormoni tiroidieni (inhibă
tiroperoxidaza)
-blochează conversia periferică a T4 în T3 (metiltiouracil)
-tb metiltiouracil = 50 mg; tb imidazol = 5 mg
-se începe cu doze foarte mari care se scad progresiv (10-12 tb/zi → 1 tb/zi)
-tratament corect → curbă ponderală staţionară, liniştire, puls < 80 bătăi/minut
-efecte secundare → efect guşogen + efect leucopenizant
-β-blocante (propranolol) + sedative (Xanax, Tranxene) + inducerea somnului
(ciclobarbital, fenobarbital)
40
-corticoterapie → exoftalmie malignă, miastenie severă
-doza de atac = 60-80 mg/zi
-doza de întreţinere = 2 tb/zi
-pulse-terapie cu perfuzii cu metilprednisolon (1-3 g)
-injecţii retrobulbare cu preparate de cortizon
-radioterapie antiinflamatorie orbitară → 1000 razi
-faza de stabilizare → hormoni tiroidieni în doză mică pt. a
preveni efectul guşogen al antitiroidienelor
chirurgical
-boala Basedow → strumectomie subtotală (5/6)
-adenom tireotoxic → lobectomie
-tratamentul chirurgical se practică doar în faza de eutiroidism (“la
rece”)
-dacă se face strumectomie “la cald” → apariţia crizei tireotoxice
+ agravarea exoftalmiei
-înainte de intervenţia chirurgicală se face lugolizare → ↓
vascularizaţiei tiroidei; blocarea eliberării T3 şi T4
41
-complicaţii:
-extracţia paratiroidelor
-disfonie
-hipotiroidism iatrogen
administrare de I radioactiv → persoane > 40 ani sau
patologie asociată gravă care contraidică intervenţia
chirurgicală
-doar în caz de eutiroidism
-doza = 5000-7000 razi
-efectul I radioactiv apare doar după 3 luni

42
 Hipotiroidismul
= insuficienţa hormonilor tiroidieni sau ineficienţa lor
-afectează esp.♀ peste 40 ani
hipotiroidismul primar
-etiopatogenie:
hipotiroidism imun → atc. anti-tireoglobulinici
hipotiroidism posttiroidectomie
-postchirurgical → guşi nodulare, guşi compresive, noduli
tiroidieni suspecţi
-postradioterapie → administrare terapeutică de I radioactiv
hipotiroidism după tratament cu antitiroidiene de sinteză →
se remite la încetarea tratamentului
hipotiroidism disembriogenetic
-agenezie tiroidiană → mixedem congenital
-deficite enzimatice
43
hipotiroidism postinflamator
-tiroidita acută şi subacută determină hipotiroidism
tranzitoriu ce nu necesită tratament
-tiroidita cronică determină hipotiroidism progresiv prin atc.
blocanţi, apoi prin distrugerea parenchimului
hipotiroidismul secundar (central)
-etiopatogenie:
-patologie hipofizară → tumori, sdr.Sheehan, traumatisme
-leziuni infiltrative ale hipotalamusului
-infecţii → TBC,lues
hipotiroidismul prin tulburări de receptivitate

44
-forme clinice:
hipotiroidism frust
hipotiroidism clinic manifest
mixedem
-clinic:
modificări tegumentare
-facies mixedematos în lună plină
-coloraţie tegumentară cu tentă gălbuie
-tegumente palide, reci, uscate, hiperkeratoză (esp. coate,
genunchi, călcâi)
-edeme palpebrale esp.matinale
-rărirea 1 / 3 externe a sprâncenelor → hipotrichoză
-pilozitate corporală diminuată
-păr capilar uscat, friabil, cu o tentă roşcată (acumulare de
caroten)
45
- unghii friabile care ↑ greu
-cicatricizarea este încetinită
-macrolalie, macroglosie cu amprente dentare la marginea
limbii
-edeme la nivelul mâinilor şi picioarelor care nu lasă godeu
semne neuro-psihice
-astenie, fatigabilitate, somnolenţă
-bradipsihie, bradilalie
-↓ funcţiilor cerebrale → ↓ memoria,↓ atenţia,↓ puterea de
concentrare
-reflexele sunt diminuate (ROT, reflexe motorii)

46
semne cardio-vasculare
-bradicardie
-exudat pericardic mixedematos
-↑ sensibilitatea cordului la digitalice
-↓ sensibilitatea cordului la catecolamine
-HTA convergentă datorită ↓ inotropismului cardiac şi
vasoconstricţiei şi favorizată de ATS
-↑ în dimensiuni a cordului prin infiltrarea mixedematoasă a
miocardului
semne metabolice
-↓ metabolismului bazal → pacienţii au senzaţia de frig
-↑ în greutate (↓ metabolismului bazal, infiltrat mixedematos)
semne digestive
-↓ apetitului
-tulburări de deglutiţie
-↓ motilitatea gastro-intestinală cu senzaţie prelungită de saţietate
postprandială şi constipaţie
-hipotonie veziculară cu tendinţă la litiază biliară 47
semne respiratorii
-tulburări respiratorii datorate la început edemului mucoasei nazale
-astenia musculaturii respiratorii
-exudat pleural → dispnee progresivă
-↓ motilitatea cililor → infecţii respiratorii (esp. bronhopneumonie)
semne musculare
-aparentă hipertrofie musculară
-↓ forţei musculare
semne endocrine
-sdr. Schmidt → asociere cu insuficienţa CSR autoimună
-ovarul este bogat în receptori tiroidieni → insuficienţa tiro-
gonadică → bradimenoree până la amenoree
-galactoree în hipotiroidismul primar
-la ♂ → tulburări de dinamică sexuală
48
-evoluţie:
-hipotiroidismele secundare rar realizează tablouri severe
-hipotiroidismul primar → tablou sever → comă
mixedematoasă
-complicaţii → coma mixedematoasă
-hipotermie, bradicardie severă, hTA până la colaps, bradipnee,
ileus dinamic
-oligurie, hipoglicemie severă
-acidoză respiratorie prin hipoventilaţie alveolară
-hiponatremie de diluţie
-paraclinic:
dozări hormonale
-↓ free T3,T4
-↓ TSH → forme centrale
-↑ TSH → forme primare
49
echografie tiroidiană → informaţii etiologice
radioiodcaptarea → în suspiciunea de tulburări de
hormonogeneză (copil/tânăr cu guşă mare) → se face
testul la perclorat
iodemie < 4γ %; se determină I legat proteic
colesterol ↑↑
ECG → complexe QRS microvoltate, ↑ intervalul PR,
tulburări de repolarizare
atc. antitiroidieni → pt. diagnosticul etiologic

50
-diagnostic diferenţial:
insuficienţa renală cronică → azotemie ↑, HTA
anemia Biermer → pacienţi palizi, astenici, ↓ forţa
musculară
-megaloblaşti în sângele periferic
-tratament → substitutiv pt. tot restul vieţii
-se iniţiază cu doze mici (cu atât mai mici cu cât
hipotiroidismul este mai sever şi mai demult instalat)
care se ↑ progresiv
-preparate cu T4 → L-Thyroxină
-preparate mixte → novotiral, tireotom

51
-în cazuri de hipotiroidism sever se poate ajunge la 150-200
μg/zi
-se administrează dimineaţa pe nemâncate, dar doza se
poate fracţiona în cazul substituţiilor masive (dimineaţa
şi la prânz)
-în caz de patologie cardiacă asociată → ↓ dozei +
terapie protectoare cardiacă (β-blocante, vasodilatatoare)
-pe perioada de sarcină, lactaţie şi în caz de intervenţii
chirurgicale doza se dublează
-doza de substituţie este mai mică la vârstnici

52
-doza optimă → dezinfiltrarea tegumentelor şi mucoaselor
-↓ greutăţii
-revenirea apetitului
-absenţa hipotermiei
-↑ alura pulsului (80 bătăi/minut)
-la starea de echilibru se ajunge după 6 luni de tratament
-coma mixedematoasă
-terapie pe cale parenterală → Favistan (T4 + T3)
-preparate triturate de hormoni tiroidieni pe cale rectală
-susţinerea cordului
-ventilaţie asistată
-încălzirea corpului
-hemisuccinat de hidrocortizon + perfuzii glucozate + soluţie
salină hipertonă
53
Mixedemul congenital
-etipopatogenie:
-agenezie tiroidiană
-tulburări de hormonogeneză
-clinic:
-talie normală, dar este un nou-născut somnolent, letargic, cu respiraţie
dificilă şi zgomotoasă, plâns răguşit, dificultăţi la supt, distensie
abdominală cu hernie ombilicală, bradicardie, hTA, macroglosie
-icter prelungit
-hipotonie musculară
-retard în creşterea staturală şi ponderală
-închidere tardivă a fontanelelor
-retard sever în dezvoltarea neuro-motorie; hipoacuzie neuro-senzorială
-nanism disarmonic → membre disproporţionate, mai scurte
-retard în apariţia dentiţiei
-tratament → substitutiv 10-20 μg
-se ↑ progresiv anual cu urmărirea nivelului de TSH

54
 Guşa
-reprezintă ↑ în volum a glandei tiroide
-clasificare:
d.p.d.v etiologic
-congenitală
-prin carenţă iodată
-prin ingestie de substanţe guşogene (varză, conopidă)
d.p.d.v.epidemiologic
-endemică (afectează mai mult de 10% din populaţia şcolară)
-sporadică
d.p.d.v.funcţional
-normofuncţională
-hipofuncţională
-hiperfuncţională
d.p.d.v.morfologic
-difuză
-nodulară

55
-gradele de guşă:
gradul 0 → guşa nu se vede, nu se palpează
gradul 1 (guşă mică) → guşa se vede la extensia maximă a gâtului, se palpează
gradul 2 (guşă mijlocie) → se vede în poziţie relaxată a gâtului, se palpează, nu
depăşeşte ramurile anterioare sternocleidomastoidiene
gradul 3 (guşă mare) → depăşeşte ramurile anterioare sternocleidomastoidiene
gradul 4 (guşă gigantă) → depăşeşte marginile laterale ale gâtului
Guşa prin carenţă iodată
-necesarul de I este de 100 μg/zi
-zonele carenţate în I → munţi, dealuri
-etiologie:
factori determinanţi → absenţa I
factori predispozanţi
-↑ necesarului de I → copii, gravide, perioada de alăptare
factori agravanţi
-sdr.de malabsorbţie → lambliaza
-carenţe alimentare severe
-patogenie: carenţa de I → ↓ sinteza hormonilor tiroidieni esp.T4 → hipersecreţie
TSH → hiperplazia celulelor glandulare

56
-forme clinice:
DET grad I
-guşă difuză → nodulară → compresivă
DET grad II (forma endocrinopată)
-guşă + hipo-/hiperfuncţie tiroidiană
DET grad III (forma neuropată)
-cretinism endemic
-idioţie mixedematoasă
-surdomutitate
-distrofii neuro-musculare
-paraclinic:
-radioiodocaptarea ↑
-iodemia ↓ < 4 μg/dl
-ioduria < 25 μg/zi
-T4 normal sau ↓
-T3 normal sau ↑
-TSH uşor ↑ sau normal cu hiperrăspuns la TRH

57
-profilaxia:
-iodarea sării
-iodură de K 1 mg/săptămână la copii şi gravide
-tratament:
-iodură de K 2 mg/săptămână în guşile mici, difuze
-tiroxină 25-50 μg/zi în guşile medii difuze sau nodul
unic parenchimatos
-strumectomie subtotală şi terapie substitutivă în guşile
mari şi gigante
-tratament adecvat în guşile endocrinopate

58
 Criterii de suspiciune în cancerul
tiroidian
• Vârsta tânără
• Sex masculin
• Nodul solitar
• Nodul necaptant pe scintigramă
• Creșterea recentă sau rapidă a nodulului
• Consistența fermă/dură
• Calcificări fine (corpi psamomma – cancer papilar) sau
omogene, dense (medular)
• Expunere la radiații a regiunii cervicale în antecedente
 Carcinomul papilar
• Forma cea mai frecventă, bine diferențiat
• Nodul rece pe scintigrama, dar este radiosensibil
• Histologic: tireocite asezate într-un singur strat cu
proiecții papiliforme
• Evoluție lentă, regională, uneori se poate dediferenția
• Marker de recurență: Tg
 Carcinomul folicular
• Mai agresiv decat cel papilar
• Uneori celulele neoplazice își păstrează capacitățile
funcționale
• Metastazează pe cale sangvină
• Este foarte greu de diferențiat de adenomul folicular!
 Carcinomul medular tiroidian
• Originea în celulele parafoliculare tiroidiene
• Forma sporadică (80%) sau familială (20%)
• Forma familială: (1) fără alte afecțiuni endocrine
(2) Sindromul MEN 2A: carcinom medular, feocromocitom,
hiperparatiroidism
(3) SindromMEN 2B: carcinom medular, feocromocitom,
neurinoame mucoase multiple
• Histologic: straturi celulare separate de un material ce se
colorează cu roșu de Congo (lanțuri de calcitonină)
• Markeri tumorali: ACE, calcitonină
 Carcinomul anaplazic
• Apare la vârstnici
• Evoluție extrem de agresivă
• Rezistent la tratament
Tratament cancer papilar și folicular
Algoritm urmărire
Management cancer medular
 Hiperparatiroidismul primar
-apare esp. la ♀ (2/1) adulte
-la copil face parte din MEN
-etiologie:
-adenom paratiroidian
-hiperplazie globală a paratiroidelor
-cancerul paratiroidian
-clinic:
semne osteoarticulare
-dureri osoase difuze esp. la nivelul oaselor mai solicitate (coloană
vertebrală, tibie)
-deformări osoase → tasări de corpi vertebrali
-neregularităţi pe suprafaţa oaselor lungi
-fracturi spontane sau la traumatisme minore
-artralgii → artropatii erozive, calcificări periarticulare, condrocalcinoză
semne reno-urinare
-litiază renală fosfocalcică sau oxalocalcică
-nefrocalcinoză
68
semne determinate de hipercalcemie
-sete cu poliurie şi polidipsie
-tulburări digestive → anorexie, greţuri, vărsături, constipaţie,
UGD, pancreatită
-tulburări neurologice → astenie, cefalee, deficit motor
proximal, atrofie musculară, tulburări senzitive
-tulburări psihice → neurastenie, manifestări psihotice, depresii
-tulburări cardio-vasculare → palpitaţii, tahicardie, dispnee de
efort, HTA
-depunerea de Ca în ţesuturi moi:
-limb corneean → ochi roşu
-cartilaje articulare → condrocalcinoză
-tegument → prurit
-membrana bazală a tubilor renali → nefrocalcinoză
69
-paraclinic:
pt. afirmarea hiperparatiroidismului
-hipercalcemie > 10.5 mg/dl
-hipercalciuria > 300 mg/24 h
-hipofosfatemia < 3 mg/dl
-hiperfosfaturia > 3 g/24 h
-fosfataza alcalină > 60 mU/ml
-↑ vit.D
-↑cAMP urinar
-↑ PTH circulant
-Rx osoasă → modificările apar în formele severe de boală:
-osteoporoză difuză
-chiste osoase subperiostale
-corticala osoasă subţiată
-resorbţia extremităţii distale a ultimei falange
-biopsie de creastă iliacă
pt. localizarea leziunilor → echografie paratiroidiană, CT
-arteriografie paratiroidiană, cateterizare venoasă selectivă
70
-diagnostic diferenţial:
alte stări de hipercalcemie
-hiperparatiroidism secundar
-intoxicaţii cu vit.D
-boala Paget
alte leziuni osoase
-tumori osoase
-mielom multiplu
-complicaţii:
-insuficienţă renală
-UGD, pancreatită acută/cronică
-deformări osoase + fracturi
-caşexia paratiroidiană
-tratament:
adenom → excizie chirurgicală
hiperplazie difuză → se scot 3 glande paratiroidiene
-din a 4-a rămân 30-35 mg ţesut paratiroidian
carcinom paratiroidian → se excizează tiroida de partea afectată + limfadenectomie
-radio- şi chimiorezistent
↓ Ca → furosemid + aport hidric corespunzător
-calcitonină 100 U/zi
postoperator apare stări de hipocalcemie → preparate de Ca injectabile şi per os
71
Hiperparatiroidismul secundar
-etiologie:
factori direcţi
-hipocalcemie
-hiperfosfatemie
-↓ vit.D active
factori indirecţi
-↓ vit. D alimentară
-↓ aportul alimentar de Ca
-paraclinic:
-hipo/normocalcemie
-hipocalciurie
-hiperfosfatemie
-hipofosfaturie
-fosfataza alcalină normală sau uşor ↑
-PTH ↑↑↑
-modificări Rx
-tratament:
medical → carbonat de Ca 3 g/zi după mese bogate în fosfaţi
chirurgical
72
Hipoparatiroidismul
-etiologie:
insuficienţă secretorie
primară
-absenţa congenitală a paratiroidelor
-agenezia timusului şi a paratiroidelor
-sdr.Whitaker
-leziuni autoimune
secundară
-postoperatorie
-după doză terapeutică de I radioactiv
-hemosideroză
-leziuni metastatice paratiroidiene
-hiperparatiroidism matern
rezistenţă periferică la acţiunea PTH
-anomalii structurale ale PTH
-anomalii ale receptorilor pt. PTH

73
-clinic:
criza de tetanie
-debut → parestezii iniţial în regiunea feţei, periorale
-ulterior acroparestezii
-stare de tensiune musculară dureroasă
-contracturi musculare:
-musculatura mimicii → trismus
-flexorii mâinii → mâna de mamoş
-flexorii piciorului → spasm carpo-pedal
-musculatura periorală → botul de ştiucă
-opistotonus
-spasme laringiene şi bronşice → apar la copilul mic
-spasme pe musculatura gastrică, intestinală
74
semne şi simptome intercritice
excitabilitate neuromusculară
-semnul Chwostek → gradul II + III
-semnul Trousseau
-semnul Weiss
manifestări psihice
-anxietate
-nervozitate
-sdr. depresiv
manifestări neurologice
-comiţialitate
-edem papilar şi HTIC
-calcifieri ale nucleilor cenuşii

75
modificări ale fanerelor
-fragilitate excesivă a unghiilor
-fir de păr friabil
-descuamări furfuracee
cataracta
tulburări cardio-vasculare
modificări dentare
-anomalii ale smalţului dentar
-carii dentare
-anomalii de formă şi poziţie

76
-paraclinic:
-hipocalcemie < 9.2 mg/dl
-hipocalciurie < 100 mg/24 h
-hiperfosfatemie > 4.2 mg/dl
-hipofosfaturie < 1 g/24 h
-Mg seric şi urinar normal
-↓↓↓ PTH
-↓ cAMP urinar
-EMG, ECG, EEG
-modificări Rx → densificarea oaselor calotei
-diagnostic diferenţial:
al crizelor de tetanie
-tetania normocalcemică → hiperventilaţie → modificarea raportului
Ca total/Ca ionic
-tetania prin hipopotasemie din hiperaldosteronismul primar
77
al hipocalcemiilor
-rahitism/osteomalacie
-hipomagnezemii severe
-sdr.de malabsorbţie sever
-IRC
-hipocalcemii iatrogene
-pancreatită acută
-tratament:
-preparate de Ca → Ca gluconic i.v. 1-2 g Ca
-miorelaxante → diazepam i.m.
-vit. D
-tratament oral cu preparate de Ca
-suplimentarea aportului alimentar cu 0.5-1 g/zi Ca 78
Stările de intersexualitate
-etapele sexualizării:
sexul genetic
-embrion de sex ♀ = 46 XX sau de sex ♂ = 46 XY
sexul gonadic → în săptămâna 4 de gestaţie
-elemente somatice mezodermice populate de elemente
germinale
-prezenţa cromozomului X → diferenţierea gonadei în ovar
-prezenţa cromozomului Y → diferenţierea gonadei în testicul
sexul organelor genitale interne → în săptămâna 6 de gestaţie
-canalele Wolf şi Müller
-sub acţiunea testosteronului secretat de testicul se dezvoltă
epididimul, canalul deferent şi ejaculator și veziculele
seminale; sub acţiunea MIF sunt inhibate canalele Müller
-dacă nu există testicul din canalele Müller se dezvoltă uterul,
trompele şi 1/3 superioară a vaginului
79
sexul organelor genitale externe → în săptămâna 9 de gestaţie
-sub acţiunea testosteronului tuberculul genital se transformă în
penis, plicile genitale în uretra peniană, iar bureletele genitale
în scrot
-dacă nu există testosteron, tuberculul se transformă în clitoris,
bureletele în labiile mari, iar plicile în labiile mici
sexualizarea pubertară
-dezvoltarea gonadelor → ↑ în dimensiuni a testiculilor şi a
ovarelor
-dezvoltarea caracterelor sexuale secundare
sexualizarea psiho-comportamentală → debut în mica
copilărie
-toate etapele sunt parcurse în aceeaşi direcţie; dacă unele etape
sunt sărite sau evoluează în sens opus → stări de
intersexualitate
80
-cauze de stări de intersexualitate:
disgenezii gonadale
sdr.Turner
-se datorează absenţei unui cromozom X (frecvent cel de origine
paternă)
-fenotip feminin
-diagnosticat în copilărie datorită hipotrofiei staturale (tulburări de
receptivitate a cartilajelor de ↑ la STH), dismorfismului
(hipertelorism, pterigium coli, urechi jos implantate, boltă
ogivală, torace în platoşă, cubitus valgus, coarctaţie de aortă,
subluxaţie de cristalin) sau impuberismului sau diagnosticat la
pubertate datorită impuberismului
-paraclinic → absenţa corpusculului Barr
-cariotip (există forme cu mozaicism)
-Rx osoase
-semnul Kosowicz → hipertrofia condilului femural intern
-semnul Archibald → hipoplazia metacarpianului
81
-tratament → sexualizare farmacologică
-6 luni estrogeni 30 mg/zi, apoi 50 mg/zi
-cicluri estro-pogestative → medroxiprogesteron (1 tb/zi în zilele 15-
24), etinilestradion
-nu se asigură fertilitatea
sdr. Klinefelter → cromozom X suplimentar (47, XXY)
-apare fibrohialinizarea tubilor seminiferi → infertilitate
-tulburări de conversie a testosteronului în dihidrotestosteron (deficit de 5 α
reductază)
-clinic:
-talie peste medie
-aspect uşor macroschelet
-pilozitate facială slab reprezentată
-inserţie feminină a pilozităţii pubiene
-mase musculare slab dezvoltate
-schelet cu diametrul biacromial = diametrul bitrohanterian
-ginecomastie
-penis relativ normal dezvoltat, dar testicule mici şi moi
82
-paraclinic:
-spermogramă → azoospermie
-testul Barr (+)
-cariotip
-tratament:
-administrare de testosteron în doze suprafiziologice →
Testolent 1 fiolă/lună
-fertilitatea nerecuperată
hermafroditism adevărat
-coexistă gonadă ♀ cu gonadă ♂
-se datorează unor mozaicisme
pseudohermafroditism
-gonadă bine diferenţiată, dar există elemente de sexualizare
aparţinând sexului opus
83
pseudohermafroditism ♀
-etiologie:
-tulburările enzimatice din sdr. adreno-genital
-sursă maternă → tumori androgene, sdr.adreno-genital al
mamei
-clinic → există 5 grade de virilizare:
-grad I → organe genitale externe feminine cu hipertrofie
clitoridiană
-grad II → labii mari parţial fuzionate,hipertrofie clitoridiană
-grad III → labii mari aproape complet fuzionate înconjurând
un orificiu unic ce reprezintă deschiderea sinusului uro-genital,
hipertrofie clitoridiană cu aspect peniform
-grad IV → organ peno-clitoridian acoperit de prepuţiu
incomplet,f uziune completă a labiilor mari cu aspect scrotal,
orificiu uro-genital unic la baza “penisului” în hipospadias
perineal
-grad V → penis bine dezvoltat, orificiu uro-genital la
extremitatea glandului, înconjurat de prepuţiu circumferenţial
84
pseudohermafroditism ♂
-sdr.♂ cu uter → deficit de MIF
-deficit de testosteron → agenezia celulelor Leydig →
fenotip ♀; diagnostic la pubertate
-tulburări enzimatice ale suprarenalei
-sdr.testiculului feminizat → nu există receptivitate
pt.androgeni → fenotip ♀
-pacienţii nu fac pubertate
-nu au trompe şi uter pt. că MIF este prezent

85
 Pubertatea precoce
• -reprezintă maturarea precoce a axului
hipotalamo-hipofizo-gonadic ce declanşează
sexualizarea secundară precoce (sub 10 ani)
• -etiologie:
– tumorală → pinealoame, angioame, glioame,
ependimoame
– inflamatorie → meningite (bacteriene, virale, TBC)
– iradierea SNC
– sdr. genetice → sdr .Allbright (chiste ososase,
hiperpigmentaţie)
– forma idiopatică
86
• -clinic:
-apariţia caracterelor sexuale secundare → pilozitate axilo-pubiană,
telarhă (dezvoltarea precoce a sânilor), dezvoltarea organelor
genitale externe, testiculii ↑ în volum, dezvoltarea maselor
musculare, dezvoltarea scheletului
-apariţia menstrelor şi a erecţiilor
-scurt puseu de creştere urmat de oprirea creşterii
-sdr. de dezadaptare neuro-psihică şi socială
± sdr.tumoral
-diagnostic
-clinic
-paraclinic
-vârsta osoasă > vârsta cronologică
-ruptura curbei de creştere
-valori crescute ale gonadotropilor şi ale hormonilor sexuali
87
-etiologia tumorală (CT, RMN, ex. neurologic, ex. oftalmologic)
-diagnostic diferenţial:
-pseudopubertatea precoce gonadică → tumori ovariene şi testiculare
-pseudopubertatea precoce de origine suprarenală → sdr.adreno-
genital, tumori CSR
-paraclinic → ↑ hormonilor sexuali; gonadotropi nedozabili
-tratament:
-îndepărtarea tumorii
-frenarea secreţiei de gonadotropi
-medroxiprogesteron 20-60 mg/zi
-analogi de gonadoliberină (Decapeptil 50 mcg/kg/lună) + în
primele 7 zile medroxiprogesteron 40 mg/zi sau androcur 100 mg/zi
pt.a evita fenomenele de stimulare iniţială

88