Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
PRODUSE DE
MUTAŢII
GENOMICE
ECHIPA PROIECT:
VASILIU CLARA
ENACHE VLAD
GAVRIL TUDOR
RÂPANU ROBERT
Genomica reprezintă acel domeniu al geneticii care
CE ESTE GENOMICA? studiază genomul, utilizând secvențe mari de ADN și
analiza expresiei genelor.
(TRISOMIA 21) -microcefalie, fața și nasul mai aplatizate, gâtul scurt, gura
mică, urechile mici și rotate posterior, ochii oblici și la
distanță mare unul față de celălalt;
-limba mare;
-mâinile și degetele sunt scurte cu un singur pliu pe palmă;
-statură mică, picioare scurte, prezentând o distanță mare
între degetul mare și următorul;
-creștere și dezvoltare într-un ritm mai încet, retard mental;
-malformații cardiace sau digestive.
SINDROMUL
EDWARDS
reprezintă prezența unui cromozom 18 în plus în
(TRISOMIA 18) cariotipul persoanei, fiind, de asemenea, un sindrom
plurimalformativ;
frecvenţa medie cu care este întâlnit este de 1 caz cu
sindrom la 6000 nou-născuţi, dintre cazuri,
majoritatea fiind de sex feminin;
majoritatea copiilor cu sindrom Edwards fie sunt
avortați spontan, fie mor imediat la naștere sau în
următoarele 6 luni.
SINDROMUL
EDWARDS
(TRISOMIA 13)
cariotipul persoanei, fiind un sindrom cu multiple
malformații;
se întâlnește cu o frecvenţă de 1 caz la 4000 - 10.000 de
nou-născuţi;
majoritatea copiilor care se nasc cu sindrom Patau
(aproximativ 90% dintre aceștia) decedează înainte de
vârsta de 1 an.
SINDROMUL
PATAU
(TRISOMIA 13)
Persoanele cu Sindrom Patau prezintă anumite
caracteristici distinctive precum:
-heiloschizis (“buza de iepure”) sau palatoschizis (“gura
de lup”);
-microcefalie, micrognație, malformaţii genitale,
malformaţii cardiace, retard mental sever.
este o malformație cromozomială întâlnită la sexul
TRISOMIA X
KLINEFELTER
KLINEFELTER
(TRISOMIA XXY)
Semnele clinice caracteristice acestui sindrom sunt:
TURNER
este întâlnit la sexul feminin, având un cariotip 45, X0,
(MONOSOMIA X)
unul din cromozomii sexului lipsind;
acest sindrom este singura formă de monosomie
compatibilă cu viața;
sindromul are o incidenţă de 1 la 2000 de nou-născuţi
de sex feminin.
SINDROMUL
TURNER
Semnele clinice caracteristice acestui sindrom sunt:
(MONOSOMIA X) -limfedem la nivelul feţei dorsale a mâinilor şi
picioarelor, gât scurt, exces de piele pe ceafă;
-statură mică, torace lat și aplatizat, caractere sexuale
secundare feminine deficitare;
-anomalii cardiace sau renale și risc crescut de a dezvolta
tiroidită autoimună, diabet zaharat, hipertensiune
arterială sau obezitate.
ȊMPĂRŢIREA
ATRIBUŢIILOR