 Este o boală autozomal dominantă cu un grad mare de

variabilitate în expresia clinică.

 Neurofibromatoza este o boala multisistemica
genetica asociata cu manifestari ortopedice,
cutanate si neurologice ;

 Boala se manifesta in doua forme:

~neurofibromatoza clasica (NF1), denumita si

boala lui Recklinhausen;

~neurofibromatoza centrala sau acustica (NF2).

 Frecvenţa bolii : în populaţie (prevalenţa) este de 1 la
3000-4000 de persoane. Sunt afectate toate populaţiile
indiferent de rasă şi sex.

 Semnele clinice esenţiale pentru diagnostic sunt:

petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (numite,
obişnuit, pete café-au-lait) , tumorile cutanate situate de-a
lungul nervilor periferici numite neurofibroame, precum
si nodulii Lisch;
 petele apar în 80% din cazuri la vârsta de 1 an iar până la
vârsta de 4 ani apar la 100% din cazuri;
 pistruii axilari (mai rar inghinali şi perineali) ;
 el mai frecvent ele apar sub forma unor neurofibroame
cutanate mici care cresc apoi sub forma unor noduli
pigmentaţi moi;
 Nodulii Lisch (hamartoamele pigmentate ale irisului) apar
după 6 ani la 95% din cazuri şi după 20 ani la 100%.
 tumorile cerebrale (gliom, astrocitom, meningiom,
neurofibrom) apar la 5-10% din cazuri
 macrocefalie, hidrocefalie, statură mică moderată;
 deficitul mintal cu disabilităţi la învăţătură, hiperactivitate,
tulburări de vorbire (50%), cefalee;
 scolioză, încurbare hipoplastică a membrelor inferioare cu
pseudoartroză la naştere, leziuni osoase cu osteoscleroză
localizată, fuziuni costale, spina bifida, absenţa rotulei,
dislocare de radius sau ulnă, hipertrofie locală, deformarea
pediculilor vertebrali, lipoame, angioame, neurofibroame
renale, stomacale, cardiace, linguale, sau la nivelul vezicii
urinare; glaucom, opacitate corneană, melanom al irisului cu
potenţial malign;
 Pentru diagnostic se cere prezenţa a două din următoarele
7 semne:
 1) minimum 6 pete café-au-lait de cel puţin 0,5 cm înainte
de pubertate şi 1,5 cm. după pubertate;
 2) pistrui axilari sau inghinali;
 3) cel puţin 2 neurofibroame cutanate sau unul plexiform;
 4) cel puţin 2 noduli Lisch;
 5) o leziune scheletică specifică;
 6) un gliom optic;
 7) un părinte sau un frate afectat;
 Testarea genetica
 Diagnostic prenatal
 Rezonanta magnetica
 Examenul cu lampa cu fanta
 EEG
 Mielografia
 Posibilităţile de tratament sunt reduse; s-a încercat
tratament cu ketotifen pentru rata de apariţie şi descreştere
a neurofibroamelor dar cu rezultate slabe.
 Tratament chirurgical în cazul tumorilor;
 • Tratament ortopedic al fracturilor;
 • Tratamentul hipertensiunii arteriale ;
 • Educaţie specială
 Este o varianta a bolii(sau o alta boala,
inrudita), care are o incidenta de 1000 de ori
mai mica decat NF1. Existenta unor cazuri de
novo intarzie diagnosticul, mai ales ca primele
semne clinice apar in a doua decada de varsta,
daca nu exista markeri cutanati.