UNIV.MED.FARM.

TÂRGU-MUREŞ
CLINICA NEUROLOGICĂ
Prof.dr.ION PASCU

DISTROFIA MIOTONICĂ STEINERT

Miotonia este un fenomen clinic caracterizat printr-o relaxare întârziată

a muşchiului striat după o contracţie determinată de efortul voluntar, excitarea
electrică sau stimularea mecanică. Miotonia este consecinţa generării
spontane şi repetitive a potenţialelor de acţiune. Fenomenul miotonic se
menţine după întreruperea nervului motor sau blocarea neuromusculară, el
fiind consecinţa unei anomalii a membranei fibrei musculare.
· Definiţie: DMS este o afecţiune eredofamilială, cu sdr.miotonic, miopatic
şi endocrin.
· Frecvenţa: aproape egală la ambele sexe
· Incidenţa: 1/7.500 nounăscuţi vii.
· Prevalenţa: 2,4-5,5/100.000 locuitori
· Transmisia: dominantă autosomală, cu gena localizată pe braţul lung al
cromozomului 19 (19q13).
· Fenomenul de anticipaţie: familiile afectate prezintă un declin biologic
progresiv în generaţii succesive, cu diminuarea fertilităţii, apariţia de forme
congenitale şi creşterea ratei mortalităţii infantile.
· Etiopatogenie:
- Anomalia de bază este reprezentată de scăderea conductanţei pentru K+
- Tulburări ale enzimelor şi proteinelor membranale
- Atrofia musculară este consecinţa unui defect în anabolismul muşchiului,
cu scăderea ratei sintezei proteinelor musculare
- Defecte de acţiune ale insulinei şi deficitul de testosteron
· Simptomatologie:
- Debut lent progresiv între 20-50 ani.
- Sdr.miotonic:
- lentoare în decontracţia musculară, cu deosebire a musculaturii
distale a extremităţilor
- uneori lentoare în mişcări cu mers mai dificil
- decontracţia musculară este mai lentă dimineaţa şi la începutul
mişcărilor, tinzând să diminue sau chiar să dispară la repetarea
acestora
- miotonia este mai exprimată în fazele timpurii ale bolii
- reacţia miotonică mecanică: percuţia la nivelul eminenţei tenare
sau la marginea limbii
- Sdr.miopatic: atrofii musculare
- mai ales la nivelul musculaturii feţei, gâtului (muşchii
sternocleidomastoidieni, trapezi şi scaleni) şi membrelor
(muşchii
antebraţelor, mâinii şi gambelor)
- "masca miotonică" - facies inexpresiv, inert şi adormit
- voce dizartrică, nazonată şi monotonă
 2

- Sdr.endocrin - atrofie testiculară, scăderea fertilităţii, pierderi de

sarcină, hipotiroidie, hiperinsulinism, hipoparatiroidie, variate sdr.hipofizare.
- Afectarea cardiacă este frecventă însă asimptomatică. Anomalii ECG
la 2/3 din bolnavi
- Afectarea intelectuală este frecventă şi se manifestă prin scăderea QI
- Alte semne: cataractă, retinopatie pigmentată, hiperostoză frontală,
calviţie la bărbaţi.
· Examinări paraclinice:
- Creştere moderată a activităţii serice a CK
- Contracţie tetaniformă la stimularea electrogalvanică (cronaximetria
muşchilor este de 200-300 ori mai mare ca la normal)
- EMG: - traseu de fond de tip "miogen"
- "salva miotonică", cu zgomot de "avion în picaj"
- Biopsia musculară:
- leziuni asemănătoare celor descrise în distrofii musculare.
· Diagnostic:
- Diagnostic pozitiv:
- caracter eredofamilial
- sdr.miotonic
- sdr.miopatic
- sdr.endocrin
- cataracta
- aspect EMG tipic
- Diagnostic diferenţial:
- sdr.miotonice din diferite afecţiuni (polineuropatii, polimiozite,
miopatii metabolice etc.)
- neuromiotonie
- sdr.omului rigid ("stiff man")
· Evoluţie şi prognostic:
- Evoluţie lent progresivă, cu invaliditate după 15-20 ani de la debut
- Deces prin boli intercurente sau insuficienţă cardiacă ireductibilă
· Tratament:
- Consult genetic
- Cursul natural al DMS nu poate fi influenţat de nici un tratament
- Preparate ca pentru distrofii musculare
- Diminuarea fenomenului miotonic: chinina (0,5-1g/zi), difenilhidantoina
(200-300mg/zi), procainamida (1-2g/zi), blocanţi de calciu (verapamil,
nifedipină), antidepresive (imipramina, amitriptilina, clomipramina).